Psödoakondroplazi, bir kemik bozukluğu ve cücelik türüdür. Esas olarak ortalama bir baş ve yüz boyutu ile karakterize edilir, ancak kısa bir boy, tipik olarak hem erkekler hem de kadınlar için 4 fitin altında. Psödoakondroplaziye genetik bir mutasyon neden olsa da, bozukluğun belirtileri, bir çocuğun büyüme hızı önemli ölçüde azalmaya başladığında 2 yaş civarında görülmez.
Psödoakondroplazi, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Bu, bir çocuğun anne veya babadan tek bir kusurlu geni miras alabileceği ve hastalığı geliştirebileceği anlamına gelir. Bazı durumlarda yeni birde novoçocuktaki gen mutasyonu da bozukluğa neden olabilir, bu durumda aile öyküsü olmaz. Psödoakondroplaziye ilk olarak 1959'da doktorlar tarafından atıfta bulunuldu ve başlangıçta bir tür spondiloepifizeal displazi olduğuna inanılıyordu. Artık belirli gen mutasyonlarının neden olduğu kendi bozukluğu.
Psödoakondroplazi son derece nadirdir, 30.000 kişiden sadece 1'ini etkiler ve teşhis edilir.
Verywell / Jessica OlahSemptomlar
Psödoakondroplazisi olan bebekler, büyümenin standart büyüme eğrisine göre önemli ölçüde yavaşladığı ve beşinci persentilde veya daha düşük bir sırada yer aldığı yaklaşık 9 aydan 2 yaşına kadar herhangi bir hastalık belirtisi göstermez.
Psödoakondroplazili çocuklar, ortalama bir zaman dilimi içinde (12 ila 18 ay arasında) yine de yürüyeceklerdir, ancak kemik ve kalça anormallikleri nedeniyle yürüyüşe çıkma ve düzensiz bir yürüyüşe sahip olma eğilimindedirler.
Diğer işaretler şunları içerir:
- Skolyoz tespiti
- Omurgadaki S-şekilli veya içe doğru eğri gibi anormal eğrilikler
- Sınırlı, gergin veya anormal boyun hareketi ile servikal instabilite
- Başta kalçalar, ayak bilekleri, omuzlar, dirsekler ve bileklerde olmak üzere eklem ağrısı
- Dirseklerde ve kalçalarda sınırlı hareket açıklığı
- Soketlerden çıkan kalçalar ile kalça deplasmanı
- Diz deformiteleri
- Emekleme veya yürümede olası gecikme
Çocuk doktorunuz, çocuğunuzu yaşamlarının ilk yılında birkaç ayda bir düzenli olarak iyi ziyaretlerle yakından izleyecek ve gördükleri sorunları ek izleme ve olası testler için işaretleyecektir. Çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesiyle ilgili endişeleriniz varsa, onlarla mutlaka konuşun.
Nedenleri
Psödoakondroplazi, kıkırdak oligomerik matriks proteininin (COMP) bir mutasyonundan kaynaklanır. COMP geni, bağları ve tendonları oluşturan hücrelerin yanı sıra kemik oluşumuna yardımcı olan hücreleri çevreleyen COMP proteininin üretimine yardımcı olmaktan sorumludur.
Bir bebek, ebeveynlerinden birinde veya her ikisinde de varsa gen kusurunu miras alabilirken, mutasyon aile öyküsü olmaksızın kendi başına da olabilir.
Teşhis
Psödoakondroplazi son derece nadir olduğundan, bir uzman, teşhisi doğrulamak için bir çocuk üzerinde birkaç test yapabilir. Bunlar arasında x-ışınları, MRI'lar, CT taramaları ve bazı durumlarda EOS görüntüleme teknolojisi (3 boyutlu görüntü oluşturabilen ve bir çocuk dik dururken çekilen ve doktorların ağırlık taşıyan pozisyonları görmesine yardımcı olabilecek teknoloji) ve cücelik durumunda, durumu daha doğru teşhis etmeye yardımcı olun.
Kıkırdağı değerlendirmek için kalçalara, dizlere veya ayak bileklerine boya enjekte edildiğinde bir artrogram da kullanılabilir. Bu, teşhis koymada ve teşhis konulduktan sonra cerrahi planlama için faydalıdır. Psödoakondroplazisi olabilecek çocuklar, DNA'larındaki herhangi bir deformiteyi tanımlamaya yardımcı olmak için genetik testlerden de geçeceklerdir.
Tedavi
Psödoakondroplazi, herhangi bir çocuktaki birçok vücut sistemini etkiler, bu nedenle her tedavi planı, hastaya göre duruma göre kişiselleştirilir. Psödoakondroplazili birçok çocuk da osteoartrit ve omurga problemlerinden muzdarip olduğundan, tedavi belirlenmeden önce bu faktörler göz önünde bulundurulur.
Psödoakondroplazi ile ilişkili semptomların ciddiyetine bağlı olarak, spinal füzyon gibi hem cerrahi seçenekler hem de omurga desteği için parantez, fizik tedavi ve eklem ağrısı için ilaç gibi cerrahi olmayan seçenekler vardır.
Her tedavi planı kişiselleştirildiğinden, onlar için en iyi planı planlamak için gerekirse çocuğunuzun ortopedisti, fizyoterapisti, nöroloğu ve psikoloğu ile yakın çalışmalısınız.
Bir tedavi planı belirlendikten sonra bile, çocuğunuzun uzmanları onları zamanla dejeneratif eklem hastalıkları için izliyor olacaktır. Psödoakondroplazili çocuklar, farklı uzunluklarda bacaklara sahip olma eğilimindedir; bu, kısa vadede yürüyüşlerini etkiler, ancak uzun vadede kalça sorunlarına neden olabilir. Psödoakondroplazili bir kişinin, hastalıkla ilişkili yürüme sorunları nedeniyle yaşlandıkça kalça veya diz protezlerine ihtiyaç duyması nadir değildir.
Sınırlı veya anormal boyun hareketine bağlı kol ve bacak zayıflığı gibi nörolojik sorunlar da zamanla ortaya çıkabilir, bu nedenle ilk tedavi planı belirlenecek olsa bile, çocuk büyüdükçe uyum sağlamaya yardımcı olmak için muhtemelen zamanla değiştirilmesi gerekecektir. ve yeni sorunlar ortaya çıkar.
Başa Çıkma
Psödoakondroplazili kişilerin zihinsel engelleri veya hastalıkla ilgili zeka gecikmeleri yoktur, ancak yine de başa çıkmak için izole edici olabilir. Psödoakondroplazi hastalarına ve ailelerine destek ve bilgi sağlamaya yardımcı olabilecek birçok kuruluş vardır; bunlardan ilki, akran etkileşimi, eğitim, burs ve hibelere odaklanan her tür cücelik için kar amacı gütmeyen Amerika'nın Küçük İnsanlarıdır.
Eklem ağrısı hastalığın büyük bir parçası olduğu için psödoakondroplazili bir kişinin artrit topluluğundan destek alması da faydalı olabilir. Artrit Vakfı, her tür artritten muzdarip olanlar için kaynakların yanı sıra topluma dahil olma yolları ve ilişkilerinizde, işyerinde, arkadaşlarınız ve ailenizle artrit ile başa çıkmak için kaynaklar sağlar.
Verywell'den Bir Söz
Bir psödoakondroplazi teşhisi, yaşam boyu tıbbi izleme gerektirecek olsa da, hastalığı olan çocuklar ortalama bir yaşam süresine sahiptir ve uygun bir tedavi planı ile nispeten normal bir yaşam sürmeyi bekleyebilirler. Çocuğunuzun birkaç ayda bir çocuk doktorunda büyüme kilometre taşlarını kaçırdığını görmek stresli olabilir, ancak hastalığı erken teşhis ettiğinizde, siz ve çocuğunuz psödoakondroplaziyle birlikte gelen engelleri aşmak için ihtiyaç duyduğunuz araçlara sahip olacak ve yaşamayı kolaylaştıracaktır. günlük yaşam ve ihtiyaç duyduğunuz uygun uzmanlar ve gruplarla desteği bulun.
