Rett Sendromuna Genel Bakış

Rett sendromu nadir görülen, kalıtsal olmayan bir genetik durumdur ve neredeyse yalnızca kadınları doğumda atananları etkiler, fiziksel, bilişsel ve davranışsal sorunların yanı sıra nöbetlere neden olur. Nöbetler antikonvülsanlarla tedavi edilebilirken, Rett sendromunun kendisini iyileştirebilecek özel bir tedavi yoktur.

Rett sendromu, bir grup belirti ve semptom temelinde yapılan klinik bir tanıdır. Rett sendromu teşhisi konmadan önce nörogelişimsel hastalıkları dışlamak önemlidir. Bu durum bazen X kromozomunda bulunan MECP2 geninin genetik bir mutasyonuna bakılarak teşhis edilebilir.

Rett sendromlu bir kızınız varsa, günlük yaşam aktivitelerinin yanı sıra özel eğitim programlarında bakıma ve yardıma ihtiyacı olacaktır. Bir ebeveyn olarak, kızınızın tıbbi ekibinden ve destek gruplarından yardım alabilirsiniz.

Semptomlar

Rett sendromunun semptomları erken çocukluk döneminde başlar, ancak doğumda mevcut değildir. Bazı hafif semptomlar, bir kız 1 yaşına gelmeden başlayabilir ve daha belirgin semptomlar 3 ile 5 yaşları arasında başlar.

Rett sendromunun bazı semptomları regresif olarak tanımlanır, bu da belirli becerilere sahip kızların onları kaybetmeye başlaması anlamına gelir. Bazı belirtiler gelişimsel dönüm noktalarının eksikliği olarak ortaya çıkar, bu da kızların yaşları için beklenen fiziksel, bilişsel ve sosyal yeteneklere sahip olmadıkları anlamına gelir.

Rett sendromunun semptomları şunları içerir:

• Fiziksel hareket eksikliği: Bazen, Rett sendromlu bebekler yaşlarına göre beklendiği kadar fiziksel olarak aktif olmayabilir. Tipik bebekler kadar aktif bir şekilde yuvarlanamaz, ellerini kullanamaz veya bacaklarını tekmeleyemezler. Fiziksel aktivite eksikliği 1 yaş civarında veya daha erken başlayabilir ve her zaman fark edilmez. Ebeveynler genellikle kızlarının aktif bir bebek olmadığını hatırlar, ancak bu durumlarda bile, genellikle 2 ile 5 yaşları arasında aktivitede bir düşüş vardır.
• Göz teması eksikliği: Kızınızda Rett sendromu varsa, en erken belirtilerden biri, 1 yaşından önce başlayabilen göz teması eksikliğidir. Daha büyük çocuğu olmayan ebeveynler, henüz yoksa bunu fark etmeyebilirler. normal bebek alışkanlıklarına ve davranışlarına aşinalık. Bununla birlikte, tipik olarak, göz teması eksikliği, yürümeye başlayan çocuk yaşlarından sonra başlar ve bir otizm belirtisi ile karıştırılabilir.
• Sosyal etkileşim eksikliği: Rett sendromlu çocuklar, kardeşleri ve ebeveynleri de dahil olmak üzere başkalarıyla iletişim kurma veya etkileşimde bulunma ilgisini kaybedebilir. Başkalarına dikkat etmezler ve ebeveynleri yokken tedirgin olabilir veya korkabilirler, ancak genellikle ebeveynlerine güçlü bir duygusal bağlılık göstermezler.
• Gelişimsel gerileme: Rett sendromlu kızlar konuşmayı öğrenmeye başlayabilir ve ardından dil ve iletişim yeteneklerini kaybedebilir. Benzer şekilde, bilinçli olarak ellerini kullanmaya başlarlar, ancak bu yeteneklerini erken çocuklukta kaybedebilirler.
• Gelişimsel gecikme ve eksiklikler: Rett sendromu olan kızlar, öğrenme ve motor becerileri ile mücadele eder ve video oyunları oynamazlar veya bulmacalarla nasıl oynanacağını anlamazlar veya kendi yaşlarındaki çocukların yaptığı gibi engellerler.
• Problem çözme yeteneklerinin eksikliği: Genellikle, Rett sendromlu çocuklar ve yetişkinler, pasiflik veya öfke nöbetleri ile problemleri nasıl çözeceklerini ve zorluklara nasıl yaklaşacaklarını öğrenmekte güçlük çekerler.
• Dil bozukluğu: Konuşma becerileri ve dili anlama, bozulmuş gibi görünmektedir. Rett sendromu olan kızlar, yaşlarına uygun düzeyde konuşmazlar, genellikle tüm yaşamları boyunca 2 ila 3 yaşları arasındaki bir çocuk düzeyinde konuşurlar ve yalnızca basit konuşma ve talimatları anlayabilirler.
• Amaçlı el hareketlerinin kaybı: Rett sendromu olan çoğu kız, tipik olarak normal motor gücünü ve ellerinin koordinasyonunu sürdürmelerine rağmen, ellerini kullanmayı öğrenir ve sonra bu yeteneği kaybeder.
• El sıkma: Kızlar ellerini kullanma yeteneğini veya ilgisini yitirdikçe, sebepsiz yere tekrarlayan el sıkma hareketleri yapmaya başlarlar.
• Tekrarlayan hareketler: Rett sendromunun karakteristik el sıkışmasına ek olarak, kızlar sıklıkla başka tekrarlayan ve amaçsız hareketler de geliştirirler. Bu hareketler tüm kızlar için aynı değildir ve kızınızın kendi tipik tekrarlayan hareketlerini fark etmeye başlayabilirsiniz.
• İştahsızlık ve yeme sorunları: Rett sendromlu kızların tipik olarak küçük bir iştahı veya hatta yemeğe karşı isteksizliği vardır. Ek olarak, çiğneme ve yutma güçlüğünün yanı sıra kabızlık da olabilir. Bu, kilonun normalin alt sınırında olmasına ve yetersiz beslenmeye neden olabilir. Nadiren, Rett sendromlu bir kız acıkabilir ve normalden daha fazla yemek yiyebilir veya birkaç hafta boyunca belirli bir yiyecek türüne ilgisi artabilir, ancak bunun sürmesi beklenmez.
• Uyku sorunları: Uyku sorunları çok yaygındır ve genç kızlar gece uyanma veya uyku sırasında çığlık atma veya aşırı gülme eğilimindedir. Yaşlı kızların uyku sırasında nöbet geçirme veya gün içinde uykuya dalma eğilimi artmıştır.
• Solunum sorunları: Genellikle, Rett sendromlu bir kızda yavaş nefes alma veya hızlı nefes alma bölümleri olabilir. Bu normalde yaşamı tehdit edici değildir, ancak nadir durumlarda Rett sendromlu bir kızın solunum desteğine ihtiyacı olabilir. Kızınızın nefes alma düzenindeki değişikliklerden endişe ediyorsanız, bunun hakkında doktorlarıyla konuşmalısınız.

Nöbetler

Rett sendromu olan çoğu kız, genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler, absans nöbetleri veya miyoklonik nöbetleri içerebilen nöbetler yaşar.

• Genelleştirilmiş tonik-klonik nöbetler, vücudun titremesini ve genellikle nöbet sırasında azalan veya yanıt vermeyen bilinç bozukluğunu içerir. Tipik olarak, nöbetten sonra yanıt verme süresinin azaldığı bir dönem vardır.
• Devamsızlık nöbetleri, vücudu hareket ettirmeden veya sallamadan, ancak vücudun kasıtlı olarak hareket etmediği, dik dik bakma ve tepkisizlik dönemleridir. Devamsızlık nöbetleri, bir kişi otururken veya yatarken meydana gelebilir ve fark edilmeden gidebilir.
• Miyoklonik nöbetler, genellikle bir miktar bilinç bozukluğu ile birlikte vücudun kısa süreli sarsılmasıyla karakterizedir.

Nöbetlerin sıklığı ve türü değişebilir, bazı kızlar bir tür nöbet geçirir ve bazıları birden fazla nöbet geçirir. Kızınızın nöbetleri varsa, aurasını veya nöbet öncesi görünümünü ve davranışını tanımayı öğreneceksiniz ve ona ilaç vererek nöbeti önleyebileceksiniz.

Nedenleri

Rett sendromuna, X kromozomunda bulunan bir gen olan MECP2 genindeki bir genetik mutasyon neden olur. Hastalık otozomal dominanttır, yani bir kız X kromozomlarından sadece birinde mutasyona sahipse, bu duruma sahip olacağı anlamına gelir. X kromozomunda mutasyona sahip olan çocuklar bebeklik döneminden sonra hayatta kalamazlar. Bu mutasyon genellikle kalıtsal değildir. Tipik olarak kendiliğinden ortaya çıkar, ancak Rett sendromlu bir kız hamile kalırsa, ister erkek ister kız olsun, hastalığı çocuğuna geçirebilir.

Rett sendromuna neden olan mutasyonun, protein fonksiyonunun eksikliğine neden olduğuna inanılmaktadır. Bu eksiklik, beyindeki ve vücuttaki hücrelerin, özellikle bu yaygın semptomları üreten sinirler arasındaki iletişimde normal işlevleri yerine getirmesini engeller.

Teşhis

Rett sendromu, belirli klinik kriterlere ve benzer semptomları üretebilen diğer bozuklukların kesin olarak dışlanmasına dayanan bir klinik tanıdır. Başlangıçta Rett sendromuna benzeyen diğer bozukluklar arasında otizm, serebral palsi, Angelman sendromu, Lennox-Gastaut sendromu (LGS), ensefalit ve çocuklukta metabolik bozukluklar bulunur.

Rett sendromlu kızlar arasında yaygın olan birkaç fiziksel bulgu vardır. Bu özelliklerin mevcut olması gerekmez ve belirlenmiş kesme kriterleri yoktur, ancak teşhisi desteklerler.

• Küçük boy ve beden: Genel olarak, Rett sendromlu kızlar daha kısadır, daha küçüktür ve yaşlarına göre ortalamanın altında veya aile geçmişlerine göre beklenebilecek ağırlığın altındadır.
• Küçük baş çevresi: Kısa boy ve küçük boyutta olduğu gibi, Rett sendromlu kızlarda da baş çevresi daha küçüktür, ancak kafa boyutu için tanıyı doğrulayan sayısal bir değer yoktur.
• Skolyoz: Kız çocuklar geç çocukluk dönemine girdikçe, çoğu yaşlandıkça kötüleşen ve sakatlanabilen omurga eğriliği geliştirir.
• Düşük kas tonusu: Fizik muayenede, çoğu kızın kas gücü normaldir veya normalden biraz daha azdır, ancak efor eksikliği nedeniyle bunu söylemek zor olabilir. Bununla birlikte, Rett sendromu ile kas tonusunun azalması daha yaygındır ve kızınızın doktoru bunu fiziksel muayene ve gözlemle tespit edebilir.

Görüntüleme Testleri

Genel olarak, Rett sendromu olan kızlarda beyin görüntüleme testleri normaldir, ancak Rett sendromu teşhisine ulaşmadan önce ensefalit (beyin enfeksiyonu) veya beyin malformasyonları gibi diğer durumları dışlamak önemlidir.

Laboratuvar testleri

Kan testleri ve lomber ponksiyon tipik olarak Rett sendromu semptomları mevcut olduğunda yapılır, ancak bu testlerde Rett sendromu ile ilişkili spesifik bulgular yoktur. Kan testlerinin ve lomber ponksiyonun amacı, semptomlara neden olabilecek enfeksiyonlar ve metabolik bozukluklar gibi diğer durumları dışlamaktır.

Genetik Test

Genetik bir test, X kromozomundaki gen mutasyonunu tanımlayabilir. Bir kız gen mutasyonuna sahipse, bu Rett sendromunu desteklemektedir, ancak bu durumu mutlaka taşıdığı anlamına gelmez. MECP2 mutasyonu, tümü Rett sendromu kriterlerine uymayan nörogelişimsel bozukluklar olan PPM-X sendromu, neonatal ensefalopati ve otizm benzeri durumlarda mevcut olabilir.

Tedavi

Rett sendromunun kendisi için özel bir tedavi yoktur, ancak kızınızın nöbetler için tedavi görmesi önemlidir. Motor ve bilişsel işlevini mümkün olduğunca optimize etmek için bilişsel ve fizik tedaviden de yararlanabilir.

Rett sendromlu kızlar için kullanılan tedaviler şunları içerir:

• Nöbet önleyici ilaçlar: Rett sendromu olan kızlarda nöbetleri kontrol etmek için kullanılan bir dizi antikonvülsan vardır. Kızınız için en yararlı olacak özel ilaç, nöbet tipine veya türlerine bağlıdır. Bazı kızlar ağızdan ilaç almaya dirençlidir, bu bir zorluktur çünkü antikonvülsanlar düzenli bir programda alınmalıdır. Bu problemi yaşıyorsanız, kızınızın nöbetlerini önlemek için sıvı veya enjekte edilebilir bir ilaca güvenmeniz gerekebilir.
• Fizik tedavi: Kızlar işbirliği yapabildiğinde, terapi kas tonusuna yardımcı olabilir ve kullanım eksikliği nedeniyle gelişebilecek yaraları ve kas kasılmalarını önlemeye yardımcı olabilir.
• Skolyoz tedavisi: Bu, destek tellerini veya cerrahi tedaviyi içerebilir. Skolyoz ameliyatı, omurgayı desteklemek için bir çubuğun yerleştirilmesini içerebilir, bu da skolyozdan kaynaklanabilecek hareketlilik sorunlarının önlenmesine yardımcı olur.
• Besin takviyesi: İştahsızlık ve iletişim güçlüğünün birleşimi, Rett sendromlu kızlarda beslenme eksikliklerine neden olabilir. Kızınıza sağlıklı yiyecek seçenekleri sunabilirsiniz, ancak yemek yemek istemezse veya belirli bir tür yemek istemezse, genellikle onunla mantık yürütemez veya onu denemeye ikna edemezsiniz. Gerekirse, ona shake veya protein bar gibi yüksek kalorili besin takviyeleri sağlamanız gerekebilir. Bazen, Rett sendromlu kızlar, özellikle düşük iştah nöbetleri sırasında beslenmeyi sürdürmek için geçici olarak bir beslenme tüpünün yerleştirilmesine ihtiyaç duyabilir.

Başa Çıkma

Kızınızda Rett sendromu varsa veya varsa, bunun zor bir durum olduğunu biliyorsunuzdur. Yaşamı boyunca temel ihtiyaçları için yardıma ve desteğe ihtiyacı olacak.Bu arada, bağlılık göstermeyebilir ve müdahale etmeye veya tıbbi bakım sağlamaya çalışan diğerlerini reddederken yakın bakıcılarına soğuk ve kayıtsız görünebilir.

Bu zorlukların üstesinden gelirken, çocuğunuzun tıbbi ekibiyle etkili bir iletişim için bir sistem geliştirebilirsiniz. Genellikle, nörogelişimsel bozuklukları olan çocuklara ve yetişkinlere düzenli olarak bakan klinikler, ciddi ve küçük sorunları gidermek için bir sisteme sahiptir. Kızınız da uygun bir okul bulursanız ve öğretmenleri ve okul yardımcılarıyla iletişim kurarsanız bundan yararlanır.

Ayrıca, size yardımcı olmak için evinize gelebilecek ev sağlığı yardımcılarından kızınıza bakma konusunda yardım alabilirsiniz. Bakım daha kapsamlı ve zor hale gelirse, kızınızın her gün profesyonel bakım alabilmesi için kalacağı bir yer bulmanız gerekebilir ve bir ilişkiyi sürdürmek ve yakın kalmak için onu ziyaret edebilirsiniz. ona.

Verywell'den Bir Söz

Ciddi bir nörogelişimsel bozukluğu olan bir çocuğa bakmak kolay değildir. Ebeveynler, özel ihtiyaçları olan bir çocuğa bakmanın yanı sıra sağlık ve eğitim kaynakları için düzenleme yapma talepleri konusunda kendilerini yorgun bulabilirler. Ayrıca ilgilenmeniz gereken bir işiniz, başka çocuklarınız, kişisel ilişkileriniz ve kendi sağlığınız da olabilir.

Bu durumdaki ebeveynler, tavsiye verebilecek ve başa çıkma stratejilerini paylaşabilecek destek gruplarıyla bağlantı kurmayı faydalı bulabilir.