Çölyak Hastalığı ve Down Sendromu: Yaygın Bir Kombinasyon

Yaygın bir genetik bozukluk olan Down sendromuna sahip kişiler, genel popülasyonun çok üzerinde oranlarda çölyak hastalığı geliştirme eğilimindedir. Aslında çölyak hastalığı, Down sendromlu her 100 kişiden 16'sını etkileyebilir.

Bu neden oluyor? Maalesef doktorlar emin değil. Ancak iki durum arasındaki güçlü bağlantı, Down sendromlu kişilerin ebeveynlerinin ve bakıcılarının anlaması gereken bir şeydir, böylece çölyak hastalığının semptomlarını araştırabilirler ve gerekirse uygun testleri yaptırabilirler.

Down Sendromu Riski ve Sağlık Sorunları

Down sendromu, genlerinizle ilgili bir sorundan kaynaklanır. Herkesin 23 çift geni vardır (her bir çiftin yarısını annenizden ve yarısını babanızdan alırsınız), ancak Down sendromlu kişilerin belirli bir gen çiftinde fazladan genetik materyal vardır: 21. çift. Bu, genetikçilerin Down sendromunun teknik adı olan "trizomi 21" dedikleri şeye götürür.

Bu fazladan genetik materyal ya annenizin yumurtasından ya da babanızın sperminden gelebilir ve Down sendromu riski annenin (ve muhtemelen babanın tüm araştırmacılar bu görüşe sahip olmasa da) yaşıyla birlikte artar. Her yıl Amerika Birleşik Devletleri'nde doğan her 700 bebekten yaklaşık biri (toplamda yaklaşık 6.000 bebek) Down sendromludur.

Down sendromlu kişiler, badem şeklindeki gözler, küçük kulaklar ve ağız ve arkada düz olma eğiliminde olan daha küçük bir kafa gibi kendine özgü yüz özelliklerine sahiptir. Aynı zamanda düşük kas tonusuna sahip olabilirler ve genellikle görme ve işitme kaybından kalp kusurlarına kadar değişen sağlık sorunları yaşarlar. Down sendromlu tüm çocuklar ve yetişkinler bir tür zihinsel engele sahiptir, ancak bunların seviyesi kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Down sendromlularda da sindirim sistemiyle ilgili sorunlar yaygındır ve tedavi planının birkaç yönü vardır. Down sendromlu doğan bebeklerin tam gelişmiş bir anüsü olmayabilir (bu, doğumdan hemen sonra ameliyatla düzeltilebilir). Down sendromluların yaklaşık yüzde 5 ila 15'i, kalın bağırsak düzgün çalışmadığında ortaya çıkan Hirschsprung hastalığı olarak bilinen bir duruma da sahip olabilir. Bu, kalın bağırsağın çalışmayan kısmını çıkarmak için ameliyat gerektirebilir.

Çölyak Hastalığı: Başka Bir Genetik Durum

Down sendromu gibi, çölyak hastalığı da genetik bir durumdur - genel olarak konuşursak, durumu geliştirmek için en az bir "çölyak hastalığı genine" sahip olmanız gerekir. Bununla birlikte, bazı araştırmacıların henüz tanımlamadığı başka faktörler de var. Bu sözde "çölyak hastalığı genlerine" sahip herkes çölyak hastalığına yakalanmaz.

Çölyak hastalığı aynı zamanda bir otoimmün durumdur, yani vücudunuzun bir bölümüne kendi bağışıklık sisteminiz tarafından saldırıyı içerir. Çölyak hastası olduğunuzda, üç glüten tanesinden (buğday, arpa veya çavdar) biriyle yapılan yiyecekleri tüketmek, bağışıklık sisteminizin ince bağırsağınıza saldırmasına ve zarar vermesine neden olur. Bu, önemli besinleri gıdalardan alma yeteneğinizi sınırlar. Çölyak hastalığı, en şiddetli haliyle ciddi beslenme yetersizliğine, anemiye ve lenfoma riskinin artmasına neden olabilir.

Down sendromlu kişiler, genel olarak otoimmün hastalıklar açısından çok daha yüksek riske sahiptir ve araştırmacılar, Down sendromlu kişilerin yüzde 16'sının da çölyak hastalığına sahip olduğuna inanmaktadır. Bu, genel nüfustaki yaklaşık yüzde 1 oranından önemli ölçüde daha yüksektir. Uzmanlar, ebeveynleri Down sendromlu çocukları iki ila üç yaş arasında çölyak kan testleri ile çölyak hastalığı için taramaya çağırıyor.

Pozitif tarama yapan çocukların, endoskopi olarak bilinen bir prosedüre girmeleri gerekecektir, böylece doktorlar doğrudan bağırsak astarına bakabilir ve örneklerini toplayabilir. Bu büyük bir sorun gibi görünebilir, ancak kesin bir çölyak hastalığı teşhisi almanın anahtarıdır. Ayrıca, çocukları endoskopi yapılan pek çok anne-baba, çocuklarının hiçbir sorun yaşamadan oradan geçtiğini ve bunun anne-babalar için çocuklara olduğundan daha üzücü olduğunu bildirdi.

Çocukluğun Ötesinde Çölyak Hastalığının Saptanması

Down sendromlu çocuğunuz, yürümeye başlayan çocuk olarak çölyak hastalığı için olumsuz tarama yapsa bile, korunmanızı yarı yolda bırakmamalısınız. Yaşlı yetişkinlere bile yeni çölyak teşhisi konmuştur ve bu durumu herhangi bir zamanda geliştirmek mümkündür. Bu sadece bir çocukluk sorunu değil.

Çölyak hastalığının en bilinen semptomları sulu ishal, yorgunluk, kilo kaybı ve anemidir. Bununla birlikte, birçok insan bu "klasik" semptomlara sahip değildir ve bunun yerine kabızlık, eklem ağrısı ve hatta saç dökülmesini içerebilen semptomlara sahiptir. Çölyak hastalığı olan çocuklar, akranlarından daha yavaş büyüyebilir ve sonuçta yetişkinler olarak daha kısa olabilir.

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu ve depresyon gibi sorunlar çölyak hastalığı olan kişilerde daha yaygın olabilir ve bunların tümü Down sendromlu kişilerde de ortaya çıkabilir.

Boston Çocuk Hastanesi'ndeki klinisyenler tarafından yürütülen bir çalışma, Down sendromu uzmanlık kliniklerinin, özellikle bu semptomlar durumla en sık ilişkili "klasik semptomlar" olmadığında, çölyak hastalığının semptomlarını her zaman araştırmadığını buldu. Bu çalışma, daha sonra çölyak hastalığı için taranan çocukların bakıcıları tarafından en sık bildirilen semptomlar olarak kabızlık ve davranış problemlerini gösterdi.

Çölyak hastalığına hiç dikkat çekici semptom olmadan sahip olmak mümkündür, ancak iki ek araştırmacı grubu, çölyak hastalığı geliştiren Down sendromlu kişilerin, özellikle yavaş büyüme gibi belirgin semptomlara sahip olmama olasılığından daha yüksek olduğunu bulmuşlardır. Aslında, bir çalışma çölyak hastalığı tanısı yeni konan Down sendromlu çocukların boy ve kilo açısından 10. persentilin altında olma ihtimalinin yüksek olduğunu buldu.

Bununla birlikte, başka bir çalışma, tipik çölyak semptomlarının - anemi, ishal ve kabızlık - çölyaksız Down sendromlu çocuklarda da sıklıkla ortaya çıktığını göstermektedir. Çölyak hastalığı olanların tiroid fonksiyonunun düşük olması da mümkündür; bu, Down sendromlularda çölyak hastalığı yokluğunda da ortaya çıkabilir. Bu nedenle araştırmacılar, bakıcıların ve klinisyenlerin tetikte olması ve durumu taraması gerektiğini söyledi.

Bazı iyi haberler var: İsveç'ten yapılan büyük bir araştırma, hem Down sendromlu hem de çölyak hastalığı olan kişilerin tek başına Down sendromlu insanlara göre daha yüksek ölüm riskine sahip olmadığını gösterdi.

Çölyak Hastalığı Olan Birinin Bakımı

Maalesef şu anda çölyak hastalığını tedavi etmek için herhangi bir reçeteli ilaç bulunmamaktadır. Bu gelecekte değişebilir, ancak şu andan itibaren çölyak hastalığının tek tedavisi, çölyak hastasının ömür boyu takip etmesi gereken glütensiz diyettir.

Glutensiz diyet kağıt üzerinde nispeten kolay görünebilir, ancak pratikte zor olabilir çünkü pek çok gıda glüten taneleri içerir. Çölyak hastalığı olan biri için yemek pişirirken etiketleri dikkatlice okumanız ve mutfakta çapraz glüten bulaşmasına karşı önlem almanız gerekir.

Aslında, bazı aileler çölyak hastalığı olan üyenin sağlığını korumak için evde glütensiz yeme alışkanlığı yapmaktadır. Çeşitli fast food ve hızlı servis restoranlarında glütensiz menülerin çoğalmasıyla daha kolay hale gelse de dışarıda yemek yemek zor olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Çocuğunuz Down sendromlu olduğunda, glütensiz beslenme gibi büyük bir değişikliği düşünmek çok zor görünebilir, özellikle çocuğunuzda Down sendromlu kişilerde yaygın olan başka sağlık komplikasyonları varsa. Down sendromlu bir çocuk yetiştirmek veya bir yetişkine bakmak zor olabilir ve özel diyet kısıtlamaları eklemek yardımcı olmaz.

Ancak iyi haberler var: Çocuğunuzu kurabiyelerden, pizzadan ve diğer çocukluk favorilerinden mahrum bırakmanıza gerek yok çünkü tüm bu yiyeceklerin iyi glütensiz versiyonları yaygın olarak bulunur. Ayrıca, diyetle birlikte gelen (kuşkusuz dik) öğrenme eğrisinde ustalaştığınızda, muhtemelen bunun ikinci bir doğa haline geldiğini göreceksiniz ve çocuğunuzun sindirim sisteminin bazılarının ve diğer semptomlarının da iyileştiğini görebilirsiniz.