Chiari malformasyonu, kafatasının arkasındaki beyin dokularının omurilik kanalının üst kısmına çıkıntı yaptığı nadir bir durumdur. Çoğunlukla doğuştan bir doğum kusurundan kaynaklanır, ancak bir yaralanma, enfeksiyon veya hastalık sonucunda yaşamın ilerleyen dönemlerinde de ortaya çıkabilir.
Dokunun yer değiştirmesinin boyutuna bağlı olarak, semptomlar baş ağrısı ve zayıf koordinasyondan işitme kaybı, nöbetler ve ölüme kadar değişebilir. Bazı kişilerin kayda değer semptomları olmayabilir.
Chiari malformasyonu görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir, ancak bazen fizik muayenede görülebilir. Tedavi, kusurun ciddiyetine bağlıdır; bazı insanlar sadece semptomatik tedavi gerektirirken, diğerleri beyindeki baskıyı hafifletmek için ameliyata ihtiyaç duyar.
Chiari malformasyonu adını, 1891 ile 1896 yılları arasında yapılan 40 ölüm sonrası muayeneden alınan durumun ayrıntılı açıklamalarını yayınlayan Hans Chiari adlı Avusturyalı bir patologdan almıştır.
Andrew Brookes / Getty Images
Chiari Malformasyon Türleri
Chiari malformasyonları, farklı nedenleri, semptomları ve sonuçları olan karmaşık bir kusur grubudur. Beynin beyincik olarak bilinen bir kısmının, kafatasının tabanındaki foramen magnum denilen bir açıklıktan yer değiştirmesini içerirler.
Beyincik, beynin arkasında istemli hareketlerin koordinasyonundan sorumlu ana yapıdır, foramen magnum ise omuriliğin beyne geçişine izin verir.
Chiari malformasyonları meydana geldiğinde, serebellar bademcikler adı verilen serebellumun bir veya iki lobu bu açıklıktan kayarak üst omurilik kanalına uzanacaktır.
Bazı durumlarda, beyin sapı (solunum, kalp atış hızı, kan basıncı ve diğer hayati işlevlerden sorumlu bitişik bir yapı) da dahil olacaktır. Dokuların yer değiştirmesi, bu yapılara aşırı baskı uygulayarak normal işlevlerini bozabilir.
Fetal gelişim sırasında ortaya çıkan Chiari malformasyonları doğuştan veya birincil malformasyonlar olarak adlandırılırken, yaşamda daha sonra yaralanma veya hastalık sonucu gelişenlere edinilmiş veya ikincil malformasyonlar denir. Birincil malformasyonlar ikincil olanlardan çok daha yaygındır.
Chiari malformasyonları ayrıca kusurun ciddiyetine göre sınıflandırılır. Doktorların uygun tedavi sürecini yönlendirmek ve olası sonucu (prognoz) tahmin etmek için kullandıkları - I'den V'ye kadar bir ölçekte tasvir edilen - beş sınıflandırma vardır.
- Tip I: Serebellum bademciklerinden birinin veya her ikisinin fıtıklaşması (şişkinliği) üst omurilik kanalına 5 milimetreden (kabaca 1/4 inç) fazla uzanacaktır. Bazı durumlarda beyin sapının bir kısmı tutulabilir.
- Tip II: Arnold-Chiari malformasyonu olarak da bilinen herniasyon daha derindir ve hem beyincik hem de beyin sapını içerir. Genellikle spina bifida ile birlikte görülen kusurun daha ciddi bir şeklidir.
- Tip III: Beyin dokularının fıtıklaşması, kafatasının tabanından dışarıya doğru uzanan kese benzeri bir çıkıntı olan oksipital ensefalosele neden olacaktır. Beyincik ve beyin sapına ek olarak, oksipital lobun bir kısmı (beynin görsel işleme kısmı) tutulabilir.
- Tip IV: Bu nadir kusur fıtıklaşmayı içermez, bunun yerine serebellum ve beyin sapı fetal gelişim sırasında düzgün bir şekilde gelişmediğinde ortaya çıkar. Bu, her iki yapıyı da foramen magnum ile ilişkili olarak yanlış bir konuma yerleştirir.
- Tip V: Bu oldukça nadir görülen durum, beyincik yokluğu ve oksipital lobun foramen magnuma fıtıklaşması ile karakterizedir. Tip V Chiari malformasyonu tıp literatüründe sadece iki kez tanımlanmıştır ve her ikisi de spina bifidalı yenidoğanlarda meydana gelmiştir.
Chiari Malformasyon Belirtileri
Chiari malformasyonlarının semptomları, kusurun ciddiyetine göre değişebilir ve her durumda mevcut olmayabilir. Genel olarak, yeni doğanlar, bebekler ve küçük çocuklar, daha büyük çocuklara ve yetişkinlere göre daha fazla semptom yaşayacak (ve nörolojik işlevlerinde daha hızlı bozulma olacak).
Semptomlar çeşitli tipler arasında nispeten tutarlı olsa da, Chiari malformasyonu olan herkes aynı semptomlara veya semptomların şiddetine sahip olmayacaktır.
Gürültülü nefes alma, disfaji (yutma güçlüğü), uyku apnesi, pulmoner aspirasyon (akciğerlere yiyecek solumak), kol zayıflığı, ince motor becerilerin kaybı, görme sorunları, işitme kaybı, skolyoz (genellikle daha büyük bebeklerde görülen anormal omurga eğriliği) ve çocuklar) ve spina bifida nedeniyle bel altında felç
Nedenleri
Chiari malformasyonunun birkaç farklı nedeni vardır. Çoğunlukla, fetal gelişim sırasında ortaya çıkan beyin, omurilik ve kafatasındaki yapısal kusurlardan kaynaklanır. Daha az yaygın olarak, durum daha sonra travmatik yaralanma veya hastalık yoluyla edinilir.
Birincil Chiari Malformasyonları
Geçmişte, birincil Chiari malformasyonları her 1000 canlı doğumdan daha azında rapor edilmişti. Bununla birlikte, gelişmiş görüntüleme araçlarının ortaya çıkmasıyla, kusur daha yaygın olarak, bazıları semptomları olmayan veya genelleşmiş olan çocuklarda tespit ediliyor. , açıklanamayan semptomlar.
Güncel çalışmalar, popülasyonun% 0,5 ile% 3,5 arasında, kusurun en hafif şekli olan tip I Chiari malformasyonuna sahip olabileceğini düşündürmektedir.
Genel olarak, birincil Chiari malformasyonlarına yol açabilecek bir dizi mekanizma vardır:
- Azaltılmış arka fossa boyutu: Arka fossa, beyincik ve beyin sapını barındıran ve koruyan kafatasının içindeki boşluktur. Tip I Chiari malformasyonlarında, arka fossa anormal derecede küçük olacak ve esasen beyin dokusunu üst omurilik kanalına "zorlayacaktır". Tip II ve tip III malformasyonlarda, arka fossa içindeki boşluk daha da küçük olacaktır.
- Spinal kist oluşumu: Sıkıştırılmış beyincik ve beyin sapına uygulanan basınç, beyin omurilik sıvısının üst omurilik kanalına sızmasına neden olabilir. Bu, sirenks adı verilen sıvı dolu bir kistin oluşumuna neden olabilir. Sirenks büyüdükçe, omuriliği ve beyin sapını sıkıştırarak bir dizi nörolojik soruna neden olabilir.
Bu olaylar silsilesinin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Günümüzde yapılan çoğu araştırma, nöral tüpün (merkezi sinir sisteminin embriyonik öncüsü) fetal gelişim sırasında bazen kapanmayacağını öne sürüyor. Bu meydana geldiğinde, Chiari malformasyonları, spina bifida ve anensefali gibi kusurlar gelişebilir. Aynı zamanda, hamileliğin ikinci yarısında kafatasının tabanının düzleşmesi ve arka fossanın boyutunu küçültmesi alışılmadık bir durum değildir.
Genetiğin, birincil Chiari malformasyonlarının gelişiminde merkezi bir rol oynadığına inanılmaktadır. Kesin genetik mutasyonlar henüz tanımlanmadı, ancak araştırmacılar, kromozom 9 ve 15'in alternatiflerinin muhtemelen şüpheli olduğuna inanıyor.
Bu kromozomların mutasyonları, genellikle Chiari malformasyonları olan kişilerde ortaya çıkan Ehlers-Danlos sendromu gibi kalıtsal bağ dokusu hastalıklarına yakından bağlıdır.
Chiari malformasyonlarının ailelerden geçip geçemeyeceği belli değil. İlk araştırmalar, Chiari malformasyonuna sahip kişilerin% 12'sinin kusurlu yakın bir aile üyesine sahip olduğunu, ancak diğer çalışmaların bu kadar net bir ilişki bulmadığını ileri sürdü.
Ayrıca, hamilelik sırasında bazı vitaminlerin, özellikle de A vitamini ve D vitamini eksikliğinin kusura katkıda bulunabileceğine dair kanıtlar vardır. Her ikisi de kemik büyümesi için gereklidir ve ciddi eksiklikleri olan kadınlarda posterior fossanın az gelişmesine yol açabilir.
Vitamin eksikliği, Chiari malformasyonunun tek nedeni olmasa da (ve anneden alınan vitaminlerin alınması muhtemelen kusuru engellemeyecektir), hamilelik sırasında değiştirilebilen tek risk faktörüdür.
İkincil Chiari Malformasyonları
İkincil Chiari malformasyonları nadir görülen olaylardır, ancak hastalık ve yaralanmalarla kazanılabilen olaylardır. Genel olarak, arka fossada yer kaplayan herhangi bir durum kafa içi basıncı artırabilir ve ikincil bir Chiari malformasyonuna yol açabilir.
Örnekler şunları içerir:
- Edinilmiş hidrosefali (genellikle beyindeki kan pıhtıları, subaraknoid kanama veya menenjit nedeniyle oluşur)
- Araknoid kistler (beyin omurilik sıvısı ile dolu iyi huylu kistler)
- Baziler invajinasyon (romatoid artrit ve boyun ve omuriliğin üst kısmının kafatasının tabanına doğru itildiği, beyin sapına ve omuriliğe baskı yaptığı boyun ve omurilik yaralanmalarıyla ilişkili bir durum)
- Beyin tümörleri (hem iyi huylu hem de kötü huylu)
- İntrakraniyal hematom (kafatasında kan toplanması, genellikle kafaya künt bir kuvvet etkisinin sonucu)
- İntrakraniyal hipertansiyon (kafatasında beyin omurilik sıvısının birikmesi, en sık hamilelik sırasında obez kadınlarda görülür)
Teşhis
Bir Chiari malformasyonu görüntüleme çalışmaları ile teşhis edilir, ancak bazen tip III malformasyonu ve oksipital ensefaloseli olan çocuklarda görülebilir.
Chiari malformasyonunun teşhisinde yaygın olarak kullanılan görüntüleme çalışmaları şunları içerir:
- Manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Özellikle yumuşak dokularda oldukça ayrıntılı görüntüler oluşturmak için güçlü manyetik ve radyo dalgalarını kullanan bir görüntüleme tekniğidir.
- Bilgisayarlı tomografi (BT): Vücudun bir iç yapısının üç boyutlu bir temsilini oluşturmak için "dilimler" halinde derlenen bir dizi X-ışınını içeren bir görüntüleme tekniğidir.
- Ultrasonografi: İyonlaştırıcı radyasyona maruz kalmadan iç yapıların görüntülerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanan, invaziv olmayan bir teknik.
Fıtıklaşma derecesi, beyin sapı ve oksipital lobun konumu ve sadece omurganın üst kısmında değil alt kısmında da sirenkslerin varlığı dahil olmak üzere bulgulara dayanarak doktorlar Chiari malformasyonunu türe ve yöne göre sınıflandırabilirler. uygun tedavi.
Bazı durumlarda intrakraniyal basıncın, beyindeki sıvı dolu boşluğa (ventrikül olarak adlandırılır) bir kateter yerleştirilerek veya elektronik sensörlerle basıncı ölçmek için kafatasına bir subdural vida yerleştirilerek ölçülmesi gerekecektir. Bu, özellikle kafa travması veya intrakraniyal hipertansiyonun neden olduğu ikincil Chiari malformasyonu olan kişilerde önemlidir.
Tedavi
Chiari malformasyonunun tedavisi, hastalığın ciddiyetine göre değişebilir. Hiçbir belirti yoksa, doktor "izle ve bekle" yaklaşımı uygulayabilir ve durumu rutin MRI'lar ile izleyebilir. Semptomlar nispeten hafifse, ağrı kesici ilaçlar veya diğer ilaçlarla tedavi edilebilir.
Bir Chiari malformasyonunun tedavisi, bir kişinin yaşı ve genel sağlığı, malformasyonun fiziksel semptomlarla ilişkisi, hastalığın ilerlemesi olasılığı ve cerrahi müdahalelerin bir kişinin yaşam kalitesi üzerindeki etkisi dahil olmak üzere birçok faktör tarafından yönlendirilir.
Ameliyat
Genel olarak, cerrahi bir Chiari malformasyonu düşmeye, aspirasyonla disfajiye, uyku apnesine veya sirenks oluşumuna neden olduğunda endikedir. Cerrahinin amacı beyincik, beyin sapı ve omurilik üzerindeki baskıyı azaltmaktır.
Chiari malformasyonu olan kişilerde yaygın olarak kullanılan ameliyata dekompresif cerrahi (laminektomi olarak da bilinir) denir. Omurganın birinci (ve bazen ikinci veya üçüncü) omurundan kemiklerin ayrılmasına yardımcı olan omurga kemiğinin arka kısmı olan laminanın çıkarılmasını içerir.
Bunu yapmak, kemiklerin diğerinin üzerine kaymasına izin vererek beyin üzerindeki baskıyı azaltır. Kafatasının tabanındaki oksipital kemiğin bir kısmı da kraniektomi olarak bilinen bir prosedürle çıkarılabilir.
Dura mater adı verilen beyin kaplaması, alanı genişletmek ve basıncı azaltmak için bir yama yerleştirilebilecek şekilde açılabilir. Duraplasti olarak bilinen işlem, vakaların% 76.9'unda semptomların giderilmesinde etkilidir, çapraşıklık devam ederse, serebellar bademciklerin bir kısmı elektrokoter kullanılarak alınabilir.
Sirenks veya hidrosefalili kişiler için, fazla beyin omurilik sıvısını boşaltmak için kafatası ve beyin arasındaki subaraknoid boşluğa bir şant (tüp) yerleştirilebilir.
Miyelomeningosel adı verilen (omuriliğin vücudun dışında geliştiği) şiddetli bir spina bifida formuna sahip çocuklar, omurganın yeniden konumlandırılması ve arkadaki açıklığın kapatılması için ameliyat gerektirebilir. Bu genellikle anne karnında bebek hala anne karnındayken yapılır.
Prognoz
Bir Chiari malformasyonunun prognozu, ilgili tipe, bireyin genel sağlığına ve semptomların tipine ve ciddiyetine göre değişebilir.
Dekompresif cerrahi geçiren tip I Chiari malformasyonları olan çocuklar genellikle mükemmel sonuçlara sahiptir ve yüksek bir yaşam kalitesi ve normal bir yaşam süresinin tadını çıkarabilirler.
2015 yılında yapılan bir araştırmaya göreNöroşirurji Dergisi: Pediatri,Dekompresif cerrahi ile tedavi edilen 156 çocuktan% 90'ından fazlası duraplastiye gerek kalmadan semptomlarda iyileşme veya düzelme yaşadı.
Semptomatik tip II Chiari malformasyonları olan bebekler, özellikle miyelomeningosel söz konusuysa, daha kötü sonuçlara sahip olma eğilimindedir.Çoğu çalışma, bu çocukların, tedavi stratejisine bakılmaksızın kabaca% 15 oranında üç yıllık bir ölüm oranına sahip olduğunu göstermektedir.
Tip III Chiari malformasyonlu yenidoğanlar, hastanede ölüm riski yüksektir. Hayatta kalanlar, çocuğun yaşamı boyunca 24 saat bakım gerektirebilecek ciddi nörolojik problemlere sahip olacaklardır (tüple beslenme ve yardımlı solunum dahil).
Her ikisi de son derece nadir görülen Tip IV ve V Chiari malformasyonları, yeni doğan bebekler nadiren birkaç günden fazla yaşarken yaşamla uyumlu kabul edilmez. Ölü doğan doğumlar da yaygındır.
İkincil Chiari malformasyonunun prognozu, altta yatan nedene bağlı olarak önemli ölçüde değişebilir, bazıları tamamen iyileşirken, diğerleri kalıcı bozuklukla bırakılır.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuzda Chiari malformasyonu olduğu haberini almak yıkıcı olabilir. Bununla birlikte, Chiari malformasyonunun tek bir şey olmadığını hatırlamak önemlidir. Pek çok farklı tip vardır ve aynı tipteki çocukların hepsi aynı semptomlara veya sonuçlara sahip değildir.
Teşhis ile karşı karşıya kaldığınızda, ne anlama geldiğini öğrenmek için zaman ayırın ve tamamen bilinçli bir seçim yapmak için ihtiyaç duyduğunuz kadar çok soru sorun. İhtiyacınız olan yanıtları alamazsanız, ideal olarak Chiari malformasyonlarında deneyimli bir pediatrik beyin cerrahından ikinci bir görüş almaktan çekinmeyin.
.jpg)
