Hirschsprung Hastalığının Belirtileri ve Tedavileri

Hirschsprung hastalığı, bağırsak tıkanması veya tıkanmasının doğuştan bir nedenidir. Her 5.000 doğumdan 1'inde meydana gelen nadirdir.

Kolon ve rektumun ucundaki ganglion hücrelerinin (sinir hücreleri) eksikliğinden kaynaklanır. Normal peristalsis, bu ganglion hücrelerini gerektirir, bu nedenle onlar olmadan, şeyleri hareket ettiren bağırsakların dalga benzeri kasılmalarını elde edemezsiniz, bu da onların kasılmasına neden olur ve dışkının kolondan geçişini engeller. Bu, bu bozukluğun klasik semptomu olan kabızlığa yol açar.

Semptomlar

Yenidoğan bebekler genellikle ilk yirmi dört saat içinde ilk bağırsak hareketlerini (siyah katranlı mekonyum) geçirirler.

Hirschsprung hastalığı olan çocukların çoğu mekonyum geçmekte gecikecektir. Bazıları ise yaşamın ilk ayında kronik kabızlık geliştirir. Her iki durumda da, aşağıdakiler de dahil olmak üzere birçok ilişkili belirti ve semptomla birlikte bağırsak tıkanıklığına yol açabilir:

• Karın şişkinliği
• Safra kesesi olabilen kusma
• Kötü beslenme
• Zayıf kilo alımı

Test yapmak

Hirschsprung hastalığını teşhis etmek için yapılabilecek testler şunları içerir:

• Bağırsaklarda gaz halindeki distansiyonu ve rektumda gaz ve dışkı yokluğunu gösterebilen röntgen ışınları
• Ganglion hücrelerinin eksikliğinden etkilenen normal kolon ile daralan alan arasında bir geçiş bölgesi veya bir alan gösterebilen bir baryum lavmanı
• Anal manometri, iç anal sfinkterin rektumdaki basıncını ölçen bir testtir.

Teşhisi doğrulamak için, kolon ve rektumun sonunda gangliyon hücrelerinin eksikliğini göstermesi gereken bir rektal biyopsi yapılır.

Hirschsprung şüphesini test etmek genellikle bir baryum lavmanı ile başlamalıdır. Baryum lavmanı normalse, çocuğun Hirschsprung'a sahip olma şansı çok düşüktür. Anormal bir baryum lavmanı olan veya kabızlık için düzenli tıbbi tedaviler başarısız olan çocuklar daha sonra rektal biyopsi yaptırmalıdır.

Tedaviler

Hirschsprung hastalığının tedavisi, önce bir kolostomi oluşturmak ve daha sonra kolonun gangliyon hücreleri olmayan kısmını çıkarmak ve sağlıklı kısımları tekrar birbirine bağlamaktan (çekme işlemi) oluşan cerrahi onarımdır.

Bazen tek aşamalı bir pull-through prosedürü veya hatta ameliyatı laparoskopik olarak yapmak mümkündür.

Cerrahi onarımın türü muhtemelen çocuğunuzun özel durumuna bağlı olacaktır. Örneğin, bazı bebekler tek aşamalı ameliyat olduğu ilk teşhis edildiğinde çok hastadır.

Hirschsprung Hastalığı Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Hirschsprung hastalığı hakkında bilinmesi gereken diğer şeyler şunları içerir:

• Doğuştan aganglionik megakolon olarak da adlandırılır
• Erkeklerde daha yaygındır
• Down sendromu, Waardenburg sendromu, nörofibromatozis ve diğer sendromlarla ilişkili olabilir ve birçok farklı gendeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir.
• Tipik bir yenidoğan hastalığı olmasına rağmen, Hirschsprung'dan bazen kronik kabızlığı olan daha büyük çocuklarda, özellikle lavman veya fitil yardımı olmadan kendi başlarına hiç normal bağırsak hareketleri olmamışsa veya emzirmeden sütten kesilene kadar kronik kabızlık geliştirmemişlerse şüphelenilir.
• 1887 Kopenhag'da bu bozukluğu olan iki çocuğu tanımlayan bir patolog olan Harald Hirschsprung'un adını almıştır.

Bir pediatrik gastroenterolog ve bir pediatrik cerrah, çocuğunuzun Hirschsprung hastalığı ile teşhis ve tedavisinde yardımcı olabilir.