Spinal Musküler Atrofi (SMA) Nasıl Teşhis Edilir

Spinal musküler atrofi (SMA) genetik testlerle teşhis edilebilir.Siz veya çocuğunuz bu duruma sahipseniz, SMA'nın kas güçsüzlüğü ve nefes alma güçlüğü gibi semptomların nedeni olduğunu doğrulamak haftalar, aylar veya daha uzun sürebilir. Tıbbi ekibiniz SMA konusunda endişeliyse, bir genetik test istenebilir. Birkaç eyalet rutin olarak yenidoğanlarda SMA taraması yapıyor ve yenidoğan SMA taramasının savunucuları listenin büyüdüğüne inanıyor.

SMA'dakilere benzer etkilere neden olabilecek başka durumlar da vardır ve sizin veya çocuğunuzun, diğer durumlar için de tanısal testleri içeren tıbbi bir değerlendirmeye ihtiyacı olabilir.

JohnnyGreigg / Getty Images

Kendi Kendine Kontroller / Evde Test

SMA'nın evde aramanız gereken uyarı işaretleri, durumun klinik etkilerinin başladığı yaşa göre farklılık gösterir. Kendinizin veya çocuğunuzun kaslarının zayıf olabileceğinden endişeleniyorsanız, bir doktora görünmeniz gerekip gerekmediğini kontrol etmek için yapabileceğiniz birkaç şey vardır.

Bebekler ve Küçük Çocuklar

Daha önce başka çocuğu olmayan yeni ebeveynler, bebeğin hareketi açısından ne bekleyeceklerini bilemeyebilir. Bir sorun olup olmadığından emin değilseniz kesinlikle sorun yok - eğer endişeleniyorsanız, yardım istemek daha iyidir. Çocuğunuzun çocuk doktoru, SMA'nın erken belirtilerini tanıyabilecektir.

SMA'ya sahip bir çocuk aşağıdaki özelliklere sahip olacaktır:

• Yeme güçlüğü: Bebeğiniz yutmakta, emmekte veya başını biberon veya meme ucuna doğru hareket ettirmekte güçlük çekebilir.
• Kas hareketleri: Bebeğiniz kendiliğinden kollarını ve bacaklarını hareket ettiremeyebilir, vücudunu uzatamayabilir, nesnelere ulaşamayabilir veya başını çevirmeyebilir.
• Düşük kas tonusu: Bebeğinizin kasları zayıf ve gevşek görünebilir ve siz kaldırmadığınızda kolları veya bacakları aşağı inebilir. Örneğin, sünger banyosu sırasında bebeğinizin kollarını kaldırırsanız, bıraktığınızda kolları aşağı inebilir. Ya da bez değiştirmek için bebeğinizin bacaklarını kaldırırsanız, bıraktığınızda bacakları düşebilir.
• Yardımsız oturmak: Çok erken başlangıçlı SMA'ya (sıfır veya birinci tip) sahip bebekler oturmayı öğrenmeyeceklerdir. Tip iki SMA'ya sahip bebekler oturmayı öğrenebilir ve sonra bu yeteneğini kaybedebilir.
• Nefes alma mücadelesi: Bebeğinizin sığ nefes aldığını veya nefes almak için çok çalıştığını fark edebilirsiniz.

Ergenler ve Yetişkinler

Daha sonra başlayan SMA tipleri üç ve dört, geç çocukluk, ergenlik veya yetişkinlikte başlar. Merdivenlerden çıkarken veya ağır veya büyük nesneleri kaldırırken sorun yaşayabilirsiniz. Bazen kas seğirmeleri meydana gelebilir.

Tükenme, bu geç başlangıçlı SMA türlerinde ana sorun olabilir.

Genel olarak, SMA'nın evdeki belirtileri spesifik değildir - bir şeyin yanlış olduğunu bilirsiniz, ancak bunun ne olduğu anlamına gelmez. Siz veya çocuğunuz kas güçsüzlüğü, seğirme, nefes alma sorunları veya bitkinlik yaşarsanız, mümkün olan en kısa sürede doktora görünün.

Evde İzleme

SMA'ya sahip bebekler, çocuklar ve yetişkinlerin, oksijen seviyelerinin invaziv olmayan bir cihazla evde izlenmesi gerekebilir. Parmağa yerleştirilen bu cihaz, kandaki oksijen seviyelerini yaklaşık olarak ölçebilmektedir.

Doktorunuz kan oksijen seviyesinde ani bir düşüşü tespit etmek için her zaman veya uyurken kullanmanızı tavsiye edebilir.

Laboratuvarlar ve Testler

Kan örneği üzerinde yapılan bir genetik test, SMA için en kesin testtir. Siz veya doktorlarınız SMA olasılığı konusunda endişeleriniz varsa, muhtemelen bir genetik test gerekecektir.

Ailenizde SMA öyküsü varsa, genetik test herhangi bir semptom başlamadan önce bile yapılabilir. Aslında, tüm yeni doğanların SMA taraması, bir aile öyküsü olmayan bebekler için bile birkaç eyalette standarttır.

Tıbbi ekibiniz SMA'nın yanı sıra başka tıbbi durumları da dışlıyorsa, başka teşhis testlerine de ihtiyacınız olabilir.

Zamanında teşhisin avantajlı olduğu düşünülmektedir çünkü SMA'nın hastalık yönetimi için kullanılan tedavilerin erken başlandığında daha etkili olduğuna inanılmaktadır. Ek olarak, solunumla ilgili acil durumlar ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonlar, hastalık erken bir aşamada fark edildiğinde önlenebilir.

Kan Testleri

Çocuklarda ve yetişkinlerde kas güçsüzlüğünün nedenini belirlemek veya SMA'da solunum fonksiyonunu izlemek için kan testleri kullanılır.

Kreatin kinaz: Kas güçsüzlüğü veya solunum problemleri belirtileri gösteriyorsanız, kreatin kinaz seviyesi gibi kan testleriniz olabilir. Bu protein, bir kişide kas hasarı olduğunda yükselebilir - ki bu, bazı nöromüsküler durumlarda ortaya çıkabilir. SMA'da kreatin kinazın normal veya normale yakın olması beklenir.

Arteriyel kan gazı: Solunum bir sorun haline gelirse, bir arterden toplanan kan kullanılarak oksijen seviyeleri doğru bir şekilde ölçülebilir. Bu test genellikle bir kişi oksijen alırken veya nefes alma konusunda yardım alırken veya solunum problemleri yaşama yakın bir risk altındayken genellikle bir hastane veya rehabilitasyon ortamında yapılır.

Genetik test

Bu test, basit bir invazif olmayan kan testi ile yapılır. Bazı kalıtsal miyopatiler (kas hastalıkları) ve metabolik durumlar, SMA'dakilere benzer semptomlara neden olabilir ve doktorunuz, sahip olabileceğiniz diğer olası durumlar için de genetik testler gönderebilir.

Genetik test, kromozom 5'te bulunan SMN1 genindeki bir mutasyonu (değişiklik) belirleyebilir. Bir kişi kromozom 5'in her iki kopyasında da (biri babadan diğeri anneden) mutasyona sahipse, ondan SMA'nın fiziksel etkilerini geliştirir.

Gen testi ayrıca kromozom 5'te de bulunan SMN2 geninin kopya sayısını belirler. Bir kişinin çok az kopyası varsa, SMA'nın etkilerinin yaşamın erken dönemlerinde başlaması ve şiddetli olması beklenir. Bir kişinin çok sayıda kopyası varsa (sekiz veya 10'a kadar), bu durumda durumun daha sonra yaşamda başlaması ve hafif etkilerinin olması beklenir.

Bir kişi, kromozom 5 kopyalarından biri genetik değişikliğe sahip bir SMN1 genine sahipse, SMA için bir taşıyıcı olarak kabul edilir. Bir taşıyıcı, çocuk diğer ebeveynden başka bir değiştirilmiş SMN1 geni alırsa, geni çocuklarına aktarabilir.

Ayrıca SMA'ya neden olabilecek birkaç başka gen daha vardır.sitoplazmik dynein 1 ağır zincir 114. kromozomdaki (DYNC1H1) geni veya X kromozomundaki ubikitin aktive edici enzim 1 (UBA1) geni. Bu genlerden herhangi birinin kusurlu bir kopyasını miras alan bir kişi SMA geliştirecektir.

Görüntüleme, Elektrik Çalışmaları ve Biyopsi

Görüntüleme testleri, SMA tanısında özellikle yardımcı değildir. Diğer tanı testlerinin bazılarında olduğu gibi, genellikle yalnızca diğer olası tanılarla ilgili bir endişe varsa gereklidir.

Durum ilerledikçe, kemikli omurga değişiklikleri ve enfeksiyonlar gibi komplikasyonları değerlendirmek için genellikle görüntüleme testlerine ihtiyaç duyulur.

SMA'nın değerlendirilmesi ve yönetiminde kullanılabilecek görüntüleme testleri şunları içerir:

• Beyin MRG: Bir beyin MR'ı anatomik değişiklikleri gösterebilir. Bu testin SMA'da normal olması beklenir, ancak güçsüzlüğe neden olan diğer bazı hastalıklar (serebral adrenolökodistrofi gibi) beyin MRG'deki değişikliklerle ilişkilidir.
• Omurga Röntgeni: Genellikle skolyozu teşhis etmek için bir omurga röntgeni kullanılır. Daha fazla değerlendirme gerekirse bunu bir omurga MRI izleyebilir.
• Omurga MRG: Omurga MRG'nin SMA teşhisine yardımcı olan değişiklikleri göstermesi beklenmez, ancak skolyoz gibi SMA komplikasyonları ile ilişkili değişiklikleri gösterebilir.
• Göğüs Röntgeni: Göğüs röntgeni tipik olarak SMA'nın solunum kası zayıflığına bağlı olarak ortaya çıkabilen pnömoniyi tanımlamada yardımcı olur.

Elektrik Çalışmaları

Elektromiyografi (EMG) ve sinir iletim hızı çalışmaları (NCV), kas güçsüzlüğünün değerlendirilmesinde sıklıkla kullanılan tanısal elektriksel çalışmalardır.

NCV, sinirin kaydedilen hızına göre motor ve duyusal sinir fonksiyonunu değerlendirmek için deriye yerleştirilen elektrik şoklarını kullanan, invaziv olmayan bir testtir. EMG, kas fonksiyonunu ölçmek için kas içine ince bir iğne yerleştirilmesini içerir.

Bu testlerin her ikisi de özellikle küçük bir çocuk için biraz rahatsız edici olabilir. Bununla birlikte, bu elektrik testlerinin güvenli, yararlı olduğu ve herhangi bir yan etkiye neden olmadığı konusunda emin olmalısınız.

EMG ve NCV, bir kişinin kas hastalığı, periferik sinir hastalığı veya motor nöron hastalığı olup olmamasına bağlı olarak farklı modeller gösterebilir. Bir EMG veya NCV, SMA'ya sahip kişilerde bir motor nöron eksikliği kanıtı gösterebilir, ancak bu testler SMA'da her zaman anormal değildir.

EMG, denervasyon (bir kasa sinir stimülasyonunun kaybı) ve fasikülasyonların (küçük kas kasılmaları) kanıtlarını gösterebilirken, NCV yavaşlamış motor sinir fonksiyonunun kanıtlarını gösterebilir. Duyusal sinir fonksiyonu ölçümlerinin SMA'da normal olması beklenir.

Biyopsi

Sinir, kas veya omurilik biyopsileri SMA'da anormallikler gösterebilir, ancak bu testlere genellikle ihtiyaç yoktur. SMA için genetik test non-invaziv ve güvenilirken, biyopsi SMA'nın doğrulanmasına veya dışlanmasına her zaman yardımcı olmayan sonuçlara sahip invaziv bir prosedürdür.

Bir kas biyopsisinin atrofi (kasın küçülmesi) belirtileri göstermesi beklenir. Sinir biyopsisi normal olabilir veya sinir dejenerasyonu belirtileri gösterebilir. Ve omurganın ön boynuzundan alınan bir biyopsi, motor nöron hücrelerinin şiddetli atrofisini gösterecektir.

Ayırıcı tanı

Kas zayıflığına ve kas tonusunun azalmasına neden olabilecek bir dizi nöromüsküler ve metabolik durum vardır. SMA'nın ayırıcı tanısında ele alınan diğer hastalıklar, çocuklar için yetişkinlerden farklıdır çünkü bu hastalıkların bazıları tipik olarak çocukluk döneminde başlarken bazıları yetişkinlikte başlar.

Aşağıdakiler dahil SMA'dakilere benzer özelliklere sahip olabilen tıbbi durumlar:

Miyopati (kas hastalığı): Pek çok miyopati türü vardır. Kas güçsüzlüğünün şiddeti farklı türlere göre değişir. Miyopati semptomlarınızın olası bir nedeni olarak kabul edilirse, kan testleri, elektrik çalışmaları ve muhtemelen bir biyopsi ile teşhis testi gerekebilir.

Müsküler distrofi: Müsküler distrofi, miyopatinin bir alt kümesidir; Miyotonik kas distrofisi dahil olmak üzere dokuz tür kas distrofisi vardır. Farklı yaşlarda başlayabilirler (genellikle çocukluk döneminde) ve güçsüzlüğe ve kas tonusunun azalmasına neden olurlar. Genellikle, SMA ve kas distrofisini ayırt etmek için tanısal testlere (biyopsi ve genetik testler gibi) ihtiyaç duyulur.

Botulizm: Bu, şiddetli kas güçsüzlüğü, azalmış kas tonusu ve nefes almada zorluk ile karakterize bir enfeksiyondur. Botulizm, bakterilere maruz kalmadan kaynaklanırClostridium botulinum. Kontamine gıda veya kontamine açık yaralar yoluyla bulaşabilir. Botulizm her yaştan insanı etkileyebilir ve çocuklarda yetişkinlere göre daha şiddetli olma eğilimindedir (yetişkinlerde de ciddi etkiler olabilir). Fizik muayene, botulizm ve SMA'yı ayırt edebilir.

Adrenolökodistrofi: Nadir bir kalıtsal hastalık olan adrenolökodistrofi, çocuklukta başlar, kas güçsüzlüğüne ve görme değişikliklerinin yanı sıra birçok nörolojik soruna neden olur. Bu hastalık genellikle SMA'ya özgü azalmış kas tonusundan ziyade artmış kas tonusu ile karakterizedir. Adrenolökodistrofi genellikle bir beyin MRG'sinde görülebilen tanınabilir değişikliklere neden olur.

Prader-Willi sendromu: Bu kalıtsal durum erken çocukluk döneminde başlar ve kas güçsüzlüğüne ve kas tonusunun azalmasına ve ayrıca bilişsel ve davranışsal etkilere neden olabilir. Genetik bir kusurdan kaynaklandığı için genetik test ile tespit edilebilir.

Angelman sendromu: Ciddi gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal bir durum olan Angelman sendromu, küçük çocuklarda kas zayıflığına neden olabilir. Bu durum, SMA'dan daha geniş bir nörolojik problem yelpazesine neden olur.

Myastenia gravis: Bu, bir sinir ile kas arasındaki alan olan nöromüsküler bağlantıyı etkileyen bir otoimmün durumdur (vücudun bağışıklık sistemi kişinin vücuduna zarar verir). Genellikle göz kapağı sarkmasına neden olur, ancak proksimal kas güçsüzlüğüne ve SMA gibi solunum kası zayıflığına neden olabilir. Myastenia gravis yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler.

Nöropati: Çok sayıda nöropati (sinir hastalıkları) vardır ve yetişkinleri çocuklardan daha sık etkiler. Nöropatiler, kas güçsüzlüğüne ve kas tonusunun azalmasına neden olur ve aynı zamanda azalmaya da neden olabilir.

Guillain-Barre sendromu (GBS): Guillain-Barre sendromu, genellikle yetişkinleri etkileyen ilerleyici bir nöropatidir. Genellikle vücuda hızla yayılarak solunum kaslarının zayıflamasına neden olan bacak zayıflığına neden olur.

Multipl skleroz (MS): MS genellikle yetişkinleri etkiler, çocukları değil. En belirgin olanı zayıflık olan çeşitli nörolojik semptomlara neden olabilir. MS ayrıca sıklıkla duyusal kayıp, görme kaybı ve bilişsel değişiklikler gibi SMA'nın özelliği olmayan etkilere sahiptir.

Amyotrofik lateral skleroz (ALS): Bu nadir durum, SMA gibi bir motor nöron hastalığıdır. Etkilenen yetişkinlerde kas güçsüzlüğüne neden olur. ALS vizyonu, hissi veya bilişi (düşünmeyi) etkilemez.

Yetişkinlikte başlayan SMA ve ALS'yi ayırt etmek zor olabilir. SMA geni için genetik test, iki koşul arasında ayrım yapabilir. ALS, yetişkin başlangıçlı SMA'dan daha kötü prognoza sahiptir.

Kennedy hastalığı: Genellikle spinobulbar kas atrofisi (SBMA) olarak adlandırılan genetik bir hastalık olan Kennedy hastalığı, kol ve bacak zayıflığı dahil ALS ve yetişkin başlangıçlı SMA'ya benzer semptomlara neden olabilen bir motor nöron hastalığıdır. Bu durum genetik bir test ile teşhis edilebilir.