Ailesel alfa lipoprotein eksikliği olarak da bilinen Tangier hastalığı, ilk olarak Virginia kıyılarında bulunan Tangier Adası'ndaki bir çocukta tanımlanan, son derece nadir, kalıtsal bir durumdur. Bu rahatsızlığa sahip kişiler, ABCA1 adlı bir gendeki mutasyon nedeniyle çok düşük HDL kolesterol seviyelerine sahiptir. Bu gen, hücre içindeki fazla kolesterolden kurtulmaya yardımcı olan bir protein yapmaya yardımcı olur.
Cathy Yeulet / iStockphotoBu protein düzgün çalıştığında, kolesterol hücrenin dışına taşınır ve apolipoprotein A'ya bağlanır. Bu, HDL'yi veya "iyi" kolesterolü oluşturur ve bu kolesterolün geri dönüştürülebilmesi için karaciğere gidecektir. Bu protein olmadan kolesterol hücrelerin içinde kalacak ve içlerinde birikmeye başlayacaktır.
Semptomlar
Tangier hastalığı genellikle çocukluk döneminde görülür. Tangier hastalığının semptomları çok şiddetli ile çok hafif arasında değişebilir ve mutasyona uğramış genin bir veya iki kopyasına sahip olup olmadığınıza bağlıdır.
Bu durum için homozigot olan kişiler, ABCA1 geninin her iki kopyasında da proteini kodlayan mutasyonlara sahiptir ve kanda dolaşan hemen hemen hiç HDL kolesterolü yoktur. Bu insanlar ayrıca vücuttaki çeşitli hücrelerde kolesterol birikiminin bir sonucu olarak başka semptomlara da sahip olacaklardır.
- Periferik nöropati, azalmış güç, ağrı veya ısı hissi kaybı, kas ağrısı gibi nörolojik anormallikler
- Korneanın bulanıklaşması
- Büyümüş lenf düğümleri
- İshal ve karın ağrısı gibi gastrointestinal semptomlar
- Rektum dahil bağırsak mukozasında sarı lekelerin görülmesi
- Büyümüş, sarı-turuncu bademcikler
- Büyümüş karaciğer
- Büyümüş dalak
- Erken kardiyovasküler hastalık
Heterozigot Tangier hastalığı olarak sınıflandırılan kişiler ise mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahiptir. Ayrıca kanda dolaşan normal HDL miktarının yaklaşık yarısına sahiptirler. Bu durum için heterozigot olan kişiler genellikle çok hafif veya hiç semptom yaşamazlarsa da, artmış ateroskleroz gelişme riski nedeniyle erken kardiyovasküler hastalık riski altındadırlar. Ek olarak, bu hastalık teşhisi konan herkes bu tıbbi durumu çocuklarıyla birlikte geçirebilir.
Teşhis
Kanınızda dolaşan kolesterol seviyelerini incelemek için sağlık uzmanınız tarafından bir lipit paneli yapılacaktır. Tangier hastalığınız varsa, bu test aşağıdaki bulguları ortaya çıkaracaktır:
- Homozigot bireylerde 5 mg / dL'nin altındaki HDL kolesterol seviyeleri
- Heterozigot bireylerde 5 ile 30 mg / dL arasında HDL kolesterol
- Düşük toplam kolesterol seviyeleri (38 ile 112 mg / dL arasında değişir)
- Normal veya yüksek trigliseridler (116 ile 332 mg / dL arasında)
- Apolipoprotein A seviyeleri de düşük veya hiç olmayabilir.
Tangier hastalığının teşhisi için sağlık uzmanınız lipit panelinizin sonuçlarını inceleyecek ve yaşadığınız belirti ve semptomları da dikkate alacaktır. Ailenizde Tangier hastalığı öyküsü varsa, sağlık uzmanınız da bunu dikkate alacaktır.
Tedavi
Bu hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, şu anda bu durum için herhangi bir tedavi mevcut değildir. HDL kolesterolü artıran ilaçlar - hem onaylanmış hem de deneysel olarak - Tangier hastalığı olan kişilerde HDL düzeylerini yükseltmiyor gibi görünmektedir. Doymuş yağ oranı düşük olan sağlıklı bir diyetin ardından tavsiye edilir. Kişinin yaşadığı semptomlara göre ameliyatlar gerekli olabilir.
