Çalışma, Meme Kanseri Riskindeki En Önemli Genetik Faktörleri Belirledi

seksan Mongkhonkhamsao / Getty Images

Temel Çıkarımlar

• Büyük ölçekli bir çalışma, meme kanseri için önemli genetik risk faktörlerini daralttı.
• Cinsiyete bakılmaksızın herkes meme kanserine yakalanabilirken, aile öyküsü gibi bir kişiyi hastalığa yakalanma riskini artıran bazı faktörler vardır.
• Bu bulgular, doktorların genetik testlerle meme kanseri riskini belirlerken nelere dikkat etmeleri gerektiğini belirlemelerine yardımcı olabilir.

Yeni, geniş ölçekli bir çalışma, bir kişinin meme kanseri riskindeki en önemli genetik faktörleri belirledi. Çalışma, 25'ten fazla ülkedeki kurum ve üniversitelerden 250 araştırmacı tarafından gerçekleştirildi.

20 Ocak'ta yayınlanan çalışmaNew England Tıp Dergisi, 113.000'den fazla kadından (bazıları meme kanseri olan ve bazıları hastalıksız) verileri analiz etti. Araştırmacılar, özellikle bir kadının meme kanseri riskini artırdığı düşünülen 34 geni inceledi. Göğüs kanserine yakalanma riski kısmen genetikle bağlantılıdır, ancak tam olarak hangi genlerin riski artırdığını bulmak hala araştırılmaktadır.

Verileri inceledikten sonra, araştırmacılar meme kanseri riskini dokuza çıkarabilecek genlerin listesini ayrıştırdılar. Bunlar şunları içerir:

• ATM
• BRCA1
• BRCA2
• CHEK2
• PALB2
• BARD1
• RAD51C
• RAD51D
• TP53

Her genin önemi, birinin sahip olabileceği kanser türüne bağlı olarak değişir. Beş gendeki varyasyonlar - ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 ve PALB2 - daha yüksek bir göğüs kanseri geliştirme riski ile bağlantılıyken, ATM ve CHEK2'deki varyantların östrojen reseptörü pozitif meme kanseri riskini gösterme olasılığı daha yüksekti.

Araştırmacılar, "Bu çalışmanın sonuçları, meme kanseri riskinin öngörülmesine yönelik panellere dahil edilmek için klinik olarak en yararlı genleri tanımlamanın yanı sıra, genetik danışmanlığa rehberlik etmek için protein kesen varyantlarla ilişkili risklerin tahminlerini sağlıyor" sonucuna varmıştır. .

Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor

Araştırmacılar, meme kanseri için olası genetik risk faktörlerini azalttılar. Bunlardan birine sahipseniz, doktorunuz sizi mümkün olduğunca sağlıklı tutmak için sonraki adımları önerebilmelidir.

Meme Kanseri Riski

Amerikan Kanser Derneği'ne göre, meme kanseri ABD'deki kadınlarda cilt kanserinin ardından en yaygın kanserdir. ABD'deki bir kadın için ortalama meme kanseri gelişme riski% 13 veya sekizde bir şanstır.

Cinsiyete bakılmaksızın herkes meme kanserine yakalanabilirken, bir kişiyi hastalığa yakalanma riskini artıran bazı faktörler vardır:

• Yaşlanmak
• Belirli genetik mutasyonlara sahip olmak
• 12 yaşından önce adet dönemleri yaşamak ve 55 yaşından sonra menopoza başlamak
• Yoğun göğüslere sahip olmak
• Kişisel bir meme kanseri öyküsü veya belirli kanserli olmayan meme hastalıkları
• Ailede meme veya yumurtalık kanseri öyküsü
• Radyasyon tedavisi kullanarak önceki bir tedavi
• Daha önce dietilstilbestrol (DES) ilacını almış olmak

Genetik Testler Üzerindeki Etkisi

Houston'daki Texas Üniversitesi MD Anderson Kanser Merkezi'nde Meme Tıbbi Onkolojisi Bölümü'nde profesör olan Banu Arun, bu çalışmanın "temelde zaten bildiklerimizi doğruladığını" söyledi.

Arun, hastaları meme kanseri riski açısından tararken doktorların zaten bu genleri test ettiğini söylüyor. Bununla birlikte, bulguların doktorların kaç geni test ettiklerine dair eve girmelerine yardımcı olabileceğine dikkat çekiyor. "Bunun, test edebileceğimiz belki de 50 gen olduğunu açıklığa kavuşturacağını umuyorum, ancak 50 genin hepsini test etmemize gerek yok," diyor.

Çalışma ayrıca, belirli BRCA gen mutasyonlarının kansere yakalanma riskinin daha yüksek olduğunun altını çiziyor, diyor Arun ve ekliyor: "Bu çalışma ve diğerleri, göreceli riskler vermeye yardımcı olabilir, böylece birisinin sonuçlarının buna göre önemini belirleyebilirsiniz."

Bu genlerden veya genetik varyantlardan biri için pozitif test yaparsanız, Arun paniğe kapılmamanız gerektiğini söylüyor. "Sipariş veren hekim veya genetik danışman sizinle sonraki adımları tartışacak" diyor. "Yardımcı olacak öneriler ve en iyi uygulamalar var."