Propiyonik asidemi, beyin ve kalp dahil olmak üzere vücudun birden fazla sistemini etkileyen nadir ve ciddi bir genetik bozukluktur. Hızlı tanı ve tedavi olmaksızın komaya ve hatta ölüme neden olabilir. Genetik bir kusur nedeniyle vücut, protein ve yağların belirli kısımlarını düzgün bir şekilde işleyemez. Bu sonuçta durumun semptomlarına yol açar.
Çizim, Emily Roberts, VerywellAmerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 100.000 bebekten birinde görüldüğü tahmin edilen nadir bir hastalıktır. Bununla birlikte, Suudi Arabistan'daki insanlar gibi belirli popülasyonlarda biraz daha yaygın olabilir.
Semptomlar
Çoğu zaman, propiyonik asidemi semptomları doğumdan sonraki birkaç gün içinde ortaya çıkar Bebekler sağlıklı doğarlar, ancak yetersiz beslenme ve azalan yanıt verme gibi semptomlar kısa sürede ortaya çıkar. Hızlı teşhis ve tedavi olmaksızın, ek semptomlar ortaya çıkar:
Yaygın Belirtiler
- Kötüleşen uyuşukluk
- Azalan kas tonusu
- Nöbetler
- Kusma
- Koma
Teşhis ve akut müdahale olmaksızın, ölüm yakında takip edebilir.
Daha az yaygın olarak, semptomlar ilk olarak daha sonra çocuklukta veya ergenlik veya yetişkinlikte ortaya çıkabilir. Ne zaman başlarsa propiyonik asidemi daha kronik sorunlara da yol açabilir:
Kronik Sorunlar
- Genel büyümede azalma
- Gelişimsel gecikme ve zihinsel engel
- Nöbetler
- Gastrointestinal semptomlar
- Pankreatit
- Hareket bozuklukları
- Kardiyomiyopati
- Böbrek yetmezliği
- İşitme kaybı
- Osteoporoz
- Optik atrofi (görme kaybına yol açar)
- Kan sorunları (belirli bağışıklık hücrelerinin sayısının azalması ve anemi gibi)
Bununla birlikte, propiyonik asidemili herkesin tüm bu semptomları yaşamayacağına dikkat etmek önemlidir. Belirti şiddeti de değişir.
Durumun bu semptomlarının çoğu, periyodik olarak kötüleşerek zamanla artabilir ve azalabilir. Bu daha ciddi hastalık dönemleri açlık, ateş, kusma, enfeksiyon, ameliyat, fiziksel veya duygusal stres veya önerilen tedavilere uyulmaması ile tetiklenebilir. Buna hastalığın "dekompansasyonu" denir ve komaya ve diğer yaşamı tehdit eden sorunlara yol açabilir.
Nedenleri
Propiyonik asidemi, bir tür "doğuştan metabolizma hatasıdır." Bunlar, farklı genetik kusurların neden olduğu, bireysel olarak nadir görülen bir hastalık grubudur. Bunlar, gıdalardaki besin maddelerinin enerjiye dönüştürülme süreci olan metabolizma ile ilgili sorunlara yol açar.
Metabolizma, karmaşık ve yüksek düzeyde koordine edilmiş bir kimyasal reaksiyonlar dizisi yoluyla gerçekleşir, bu nedenle birçok farklı gendeki problemler, normal metabolik süreçlerin bir tür bozulmasına yol açabilir.
Propiyonik asidemi ayrıca organik asidüriler adı verilen bu hastalıkların daha küçük bir alt kümesine aittir. Bu genetik hastalıklar, belirli amino asit türlerinin (proteinin yapı taşları) ve bazı karbonhidrat ve yağ bileşenlerinin metabolize edilmesindeki zorluklardan kaynaklanmaktadır.Bu nedenle, vücutta normal olarak bulunan belirli asitlerin seviyeleri yükselmeye başlayabilir. sağlıksız seviyeler.
Farklı enzimlerdeki kusurlar, farklı organik asidüri türlerine yol açar. Örneğin, akçaağaç şurubu idrar hastalığı, bu sınıftaki başka bir nadir hastalıktır. Bu gruptaki diğer nadir hastalıklar bazı benzer semptomlara sahip olabilir.
Propiyonik asidemi, iki genden birindeki bir kusurdan kaynaklanır: PCCA veya PCCB. Bu iki gen, propiyonil-CoA karboksilaz (PCC) adı verilen bir enzimin iki bileşenini oluşturur. Bu enzim, normalde belirli amino asitlerin yanı sıra yağların belirli bileşenleri gibi diğer bazı önemli bileşiklerin metabolize edilmesindeki önemli adımlardan birini katalize eder. ve kolesterol.
PCCA veya PCCB genlerinden birinde genetik bir kusur olduğunda, PCC enzimi zayıf çalışır veya hiç çalışmaz. Bu nedenle propiyonik asit ve diğer bazı ilgili maddeler birikmeye başlar. Bu bileşikler vücutta biriktiklerinde toksik olabilir ve bu da hastalığın bazı semptomlarına yol açar.
Metabolizmanın bu adımındaki sorundan kaynaklanan enerji üretimindeki işlev bozuklukları nedeniyle başka semptomlar ortaya çıkabilir.
Teşhis
Propiyonik asidemi teşhisi, kapsamlı bir tıbbi geçmiş ve tıbbi muayenenin yanı sıra laboratuar testlerini gerektirir. Etkilenen bireyler genellikle çok hasta olduğu için tanının olabildiğince çabuk olması önemlidir.
Pek çok farklı tıbbi sorun türü, diğer nadir genetik hastalıklar da dahil olmak üzere dekompanse propiyonik asidemide görülen nörolojik ve diğer semptomlara yol açabilir. Tıp pratisyenleri, spesifik nedeni daraltırken bu diğer olası teşhisleri ekarte etmelidir. Uygulayıcıların, durumun potansiyel belirtileri olan bir bebekte propiyonik asidemiyi düşünmeleri önemlidir.
Laboratuvar testleri
Genellikle çok çeşitli laboratuvar testlerine ihtiyaç vardır. Bunlardan bazıları şunları içerebilir:
- Temel kan çalışması (enfeksiyona, anemiye, glikoz seviyelerine, temel organ fonksiyonuna vb. Yanıtı değerlendirmek için)
- Amonyak, laktik asit gibi çeşitli metabolitleri değerlendirmek için kan çalışması
- Bakteriyel enfeksiyonu değerlendirmek için bir kan örneği
- İdrar tahlili (metabolitleri ve enfeksiyonu değerlendirmek için)
Propiyonik asidemili kişilerde daha özel testlerde anormallikler olabilir. Örneğin, durumu olan kişiler propiyonilkarnitin adı verilen bir maddede yükselme gösterecektir.
Bu ilk testlere dayanarak, doktorlar teşhisi doğrulamak için çalışır. Bu, PCC enziminin ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmeye yönelik testleri içerebilir. PCCA ve PCCB genlerinin genetik testleri de teşhisi kesinleştirmek için kullanılabilir.
Bazen bebeklere ilk olarak standart yenidoğan tarama testlerinin sonuçlarından tanı konur. Bununla birlikte, dünyadaki tüm eyaletler veya ülkeler bu özel hastalığı test etmez. Ayrıca bebekler, bu tarama testlerinin sonuçları çıkmadan önce semptomları yaşayabilir.
Tedavi
Propiyonik asidemiden kaynaklanan akut hastalık dönemleri tıbbi acil durumlardır. Destek olmazsa, bu dekompansasyonlar sırasında bireyler ölebilir. Bunlar, ilk teşhisten önce veya diğer stres veya hastalık dönemlerinde ortaya çıkabilir. Bu bireylerin hastane ortamında yoğun desteğe ihtiyacı vardır.
Olası Destek Gerekiyor
Propiyonik asidemili bireyler aşağıdaki gibi müdahalelere ihtiyaç duyabilir:
- İntravenöz sıvılar ve glikoz
- İnsülin
- Hızlandırıcı faktörlerin tedavisi (bakteriyel enfeksiyon gibi)
- Sıkı yönetilen protein alımı
- İntravenöz karnitin (propiyonik asidin idrar yoluyla atılmasını artırır)
- Sodyum benzoat gibi ilaçlar (toksik yan ürünleri uzaklaştırmak için)
- Gerekirse ventilasyon desteği
- Hemodiyaliz veya ekstrakorporeal membran oksijenasyonu (ECMO, toksik yan ürünleri uzaklaştırmak için)
Uzun vadede diyet yönetimi, propiyonik asidemi tedavisinin temel taşıdır. Bu kişiler, nadir görülen metabolik hastalıklarda deneyimli bir diyet uzmanıyla yakın çalışmalıdır.
Protein alımının sınırlandırılmasıyla hastalığın etkisi azaltılabilir, ancak proteinin çok ciddi şekilde sınırlandırılmasının da kendi olumsuz sağlık etkileri vardır. Bu nedenle, durumu olan bir bireyin, zamanla değişebilecek belirli diyet önerilerinde bulunmaya yardımcı olabilecek bir tıbbi sağlayıcıyla sürekli iletişim kurması gerekir. Bir beslenme tüpü de bazen özellikle dekompansasyonlar sırasında doğru beslenmenin sağlanmasına yardımcı olur.
Potansiyel uzun vadeli ilaçlar şunları içerir:
- L-karnitin
- Metronidazol (normal bağırsak bakterileri tarafından propiyonat üretimini azaltır)
Bazı durumlarda, karaciğer nakli de bir seçenektir. Bu, özellikle sık sık dekompansasyon yaşayan hastalar için yararlı olabilir.
Propiyonik asidemili kişilerin de hastalığın komplikasyonları için tedaviye ihtiyacı olabilir. Örneğin, nöbetler için ilaçlara veya pankreatiti tedavi etmek için müdahalelere ihtiyaç duyulabilir.
Tedavinin bir diğer önemli yönü, dekompansasyonların önlenmesidir. Etkilenen bireyler, bir alevlenmeyi tetikleyebilecek stres faktörlerine maruz kaldıklarında yakından izlenmelidir. Bu şekilde gerekirse tedavi hemen başlayabilir.
Oruç tutmaktan ve diğer potansiyel stres faktörlerinden kaçınmak için bireylerin de eğitilmesi gerekir. Bazı hastaların idrarlarını, dekompansasyon belirtisi olabilecek metabolik bir yan ürün olan ketonlar için izlemesi gerekebilir.
Propiyonik asidemili kişiler de durumun uzun vadeli komplikasyonları için düzenli izlemeye ihtiyaç duyarlar. Örneğin, bu, düzenli göz muayenelerini, işitme değerlendirmelerini ve kardiyoloji değerlendirmelerini içermelidir.Ayrıca, durumlarını ve olası komplikasyonların durumunu izlemelerine yardımcı olmak için düzenli kan testlerine ihtiyaçları olacaktır.
İdeal olarak, propiyonik asidemili kişiler, nadir görülen genetik hastalıklar konusunda tecrübeli bir uzman görmelidir. Tedavi ve izleme, bir ekip olarak birlikte çalışan bir dizi tıp uzmanını gerektirecektir.
Miras
Propiyonik asidemi, otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, bir kişinin hastalığa yakalanması için her iki ebeveyninden de etkilenen bir geni miras alması gerektiği anlamına gelir.
Bir çiftin propiyonik asidemi ile doğmuş bir çocuğu varsa, sonraki çocuklarının da bu duruma sahip olma ihtimali yüzde 25'tir.Propiyonik asidemili tüm insanlar şu semptomları göstermediğinden, mevcut kardeşleri hastalık için test etmek de önemlidir. doğum. Erken teşhis ve tedavi, hastalıktan kaynaklanan uzun vadeli komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.
Genetik bir danışmanla konuşmak birçok aileye çok yardımcı olabilir. Bu size durumunuzdaki riskler hakkında fikir verebilir. Doğum öncesi test ve embriyo seçimi de bir seçenek olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuzun propiyonik asidemi gibi bir rahatsızlığı olduğunu öğrenmek yıkıcı gelebilir. Genellikle ilk teşhis, çoğu aile için anlaşılabilir bir şekilde ezici olan, hayatın ilk birkaç gününde yaşamı tehdit eden bir sağlık krizi sırasında ortaya çıkar. Olanları işlemek biraz zaman alabilir. Çocuğunuzun kısa vadeli iyileşmesine ve uzun vadeli sağlığına yardımcı olacak bir sağlık uzmanları ekibi olduğunu bilin. Propiyonik asidemi, sürekli yönetim gerektiren riskleri olan bir hastalıktır, ancak bu durumdaki birçok insan tam yaşam sürmeye devam eder. İhtiyacınız olan desteği almak için arkadaşlarınıza, aile üyelerine ve sağlık ekibine ulaşmaktan çekinmeyin.
