Stargardt hastalığı, Amerika Birleşik Devletleri'nde 10.000 çocuktan birini etkileyen en yaygın genç maküler dejenerasyon şeklidir. Adını Alman bir göz doktoru olan Karl Stargardt'tan alan hastalık, her iki gözü de etkiler ve 5 yaş ile erken yetişkinlik arasında bazen gelişir. Stargardt hastalığında, gözün fotoreseptörlerinin ölmesine neden olan genetik bir kusur vardır. Görme kaybı yavaş başlar ve sonra hızla ilerler, merkezi görüşü o kadar şiddetli bir şekilde etkiler ki, etkilenen kişinin çevresel görüşü korurken yasal olarak kör olmasına neden olur. Stargardt hastalığına ayrıca Stargardt maküler distrofi, juvenil makula dejenerasyonu veya fundus flavimaculatus da denir.
Ferrantraite / Getty Images
Semptomlar
Stargardt hastalığı, retinanın merkezine yakın, makula adı verilen küçük bir alanı etkiler. Makula, keskin merkezi görmeden sorumludur.
Stargardt'ın semptomları, yaşa bağlı makula dejenerasyonunun (ARMD) semptomlarına çok benzer. İlk belirti, muhtemelen aşağıdaki belirtilerle birlikte görmenin azalmasıdır:
- Loş ışıkta görmede güçlük
- Azalan keskin görüş ve yakın görüş
- Çevresel (yan) görüş kaybı
- Zayıf renk görüşü
- Küçük kör noktaları tespit etmek
- Bulanık ve bozuk görme
- Azaltılmış karanlık adaptasyon
- Işık hassaslığı
Stargardt hastalığının en yaygın semptomu, her iki gözde kademeli olarak merkezi görme kaybıdır.
Farklı insanlar, hastalığın semptomlarını farklı oranlarda ilerleyecektir. Bazı insanlar daha hızlı görme kaybına sahip olma eğilimindedir. Başkaları ilk başta görmeyi yavaşça kaybedebilir, ardından düzleme azaldığında hızla kötüleşebilir. Stargardt hastalığı olan çoğu insan sonunda 20/200 görüşe veya daha kötüsüne ulaşır.
Nedenleri
Stargardt hastalığı genellikle kalıtsal resesif bir genden kaynaklanır, yani her iki ebeveyn de geni taşır. Çoğu durumda, ABCA4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Her ebeveyn geni taşıyorsa, çocuklarının her bir ebeveynden geni kalıtım yoluyla alma şansı% 25'tir.
Stargardt hastalığına neden olmak için iki gen gerektiğinden, ebeveynlerin kendileri buna sahip olmayabilir.
ABCA4 geni, gözlerin fotoreseptörlerinin içindeki A vitamini yan ürünlerini temizleyen bir protein içerir. Protein içermeyen hücrelerde, lipofusin kümeleri oluşur ve retinada sarı kümeler oluşturur.
Makülaya yakın lipofusin kümeleri arttıkça, merkezi görme bozulur. Sonunda, fotoreseptörler ölür ve görme daha da bozulur.
Teşhis
Bir göz doktoru, retinanın tam bir incelemesinden sonra Stargardt hastalığını teşhis edebilir. Retinadaki veya lipofusin birikintilerindeki sarı lekeler genellikle makulada tanımlanabilir. Sarımsı benekler, genellikle halka benzeri bir desende, çeşitli şekil ve boyutlarda görünür.
Bir göz doktoru, Stargardt hastalığının pozitif teşhisini koymak için çeşitli göz ve görme testleri kullanacaktır. Aşağıdaki testler semptomları değerlendirmede yardımcı olur:
- Görme alanı testi: Bu, merkezi görüşünüzün bir ölçüsüdür ve vizyonunuzun en kritik parçasıdır. Ancak bu, görsel işlevinizin yalnızca bir ölçüsüdür. Diğer bir yön, bazen çevresel görüş olarak adlandırılan genel görme alanınızdır. Pek çok insan bunu basit bir çevresel görme testi olarak yanlışlasa da, bir görme alanı testi aslında beyin tarafından dört nörolojik kadranda yorumlandığı şekliyle genel görme alanını ölçmek için tasarlanmıştır.
- Renk testi: Renk görme kaybı, Stargardt hastalığı ile ilişkilidir. Renk körlüğünü teşhis etmek için en yaygın test Ishihara testidir. Bu hızlı ve basit test, renkli noktalardan oluşan bir dizi resimden oluşur. Noktalar arasında, farklı renkteki noktalardan oluşan, genellikle bir sayı olan bir şekil vardır. Normal renk görüşüne sahip bir kişi sayıyı görebilir, ancak renk körü bir kişi farklı bir sayı görecektir veya hiç görmeyecektir.
- Fundus fotoğrafçılığı: "Fundus" kelimesi, gözün içini veya arkasını tanımlamak için kullanılır. Fundusun bir fotoğrafı, gözün en arkasının veya retinanın merkezini gösterir. Optik sinir, maküla ve ana retina kan damarlarının tümü tipik bir fundus fotoğrafında görülebilir. Sarı noktalar veya lipofuscin, daha erken Stargardt hastalığı teşhisi için fundus fotoğrafı ile kolayca görüntülenebilir.
- Optik koherens tomografi (OCT): OCT, retinanın yüksek çözünürlüklü kesitsel görüntülerini elde etmek için kullanılan invazif olmayan bir görüntüleme teknolojisidir. OCT, görüntülemenin ses yerine ışığı ölçerek yapılması dışında ultrason testine benzer. OCT, glokomda ve optik sinirin diğer hastalıklarında retina sinir lifi tabakası kalınlığını ölçer.
- Elektroretinografi (ERG): ERG, gözün ışığı algılayan kısmı olan retinanın işlevini tespit etmek için kullanılan bir göz testidir. Retina, çubuklar ve koniler olarak bilinen hücre katmanlarından ve fotoreseptörlerden oluşur. Bu test, gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin elektriksel tepkisini ölçer.
Tedavi
Stargardt hastalığı için etkili bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, kök hücre enjeksiyonları, gen terapisi ve ilaç tedavileri gibi olası tedavileri araştırmak için araştırmalar yapılmaktadır.
Kan damarı sızıntısı veya proliferasyonu varmış gibi görünüyorsa, durum genellikle ARMD'nin "ıslak" çeşidini tedavi etmek için kullanılan tedavilere çok benzer şekilde göz içi enjeksiyonlarla tedavi edilir.
Araştırmalar, beslenme ve UVA / UVB göz korumasının bu hastalığın ilerlemesini yavaşlatabileceğini bulmuştur.
Görme kötüleşmeye başladığında, çevresel görmenin kullanımını en üst düzeye çıkarmak için görsel yardımcılar kullanılabilir. Araştırmacılar ayrıca, aşırı miktarda A vitamininin Stargardt hastalığı olan kişilerin gözleri üzerinde zararlı etkileri olabileceğini ve diyette A vitamininden kaçınmaya gerek olmamasına rağmen takviyeden kaçınılması gerektiğini keşfettiler.
Başa Çıkma
Bir Stargardt hastalığı teşhisinin zorluklarıyla karşı karşıya kalırsanız, size yardımcı olacak çeşitli hizmetler ve cihazlar mevcuttur.
Az görme yardımları, insanların elde tutulan lensler, okuma makineleri ve video büyütme cihazları dahil günlük aktiviteleri ve görevleri yerine getirmelerine yardımcı olabilir. Tüm bu yardımlar bağımsızlığı korumaya yöneliktir.
Stargardt hastalığı olan birçok kişi 20'li yaşlarının başında görme engelli hale gelir. Engelliliğin duygusal etkisi son derece duygusal olabilir ve istihdam ve sosyal yaşam dahil olmak üzere yaşamın önemli yönlerini etkiler. İhtiyaç duyulan büyük miktarda destek nedeniyle, danışmanlık ve mesleki terapiler tedavi planının bir parçası olma eğilimindedir.
