Konjenital amegakaryositik trombositopeni (CAMT), Fanconi anemisi veya diskeratoz konjenita gibi daha büyük bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları grubundan biridir. Terim ağız dolusu olmasına rağmen, en iyi ismindeki her kelimeye bakılarak anlaşılır. Konjenital, bir kişinin bu durumla doğduğu anlamına gelir. Trombositopeni, düşük trombosit sayısı için tıbbi terimdir. Son olarak, amegakaryositik trombositopeninin nedenini açıklar. Trombositler kemik iliğinde megakaryositler tarafından yapılır. Amegakaryositik trombositopeni, düşük trombosit sayısının megakaryosit eksikliğine ikincil olduğu anlamına gelir.
Anne Ackermann / Getty ImagesKonjenital Amegakaryositik Trombositopeni Belirtileri
CAMT'li çoğu kişi bebeklik döneminde, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra tanımlanır. Diğer trombositopenili durumlara benzer şekilde, kanama genellikle ilk semptomlardan biridir. Kanama tipik olarak ciltte (purpura adı verilir), ağızda, burunda ve gastrointestinal sistemde meydana gelir. CAMT tanısı alan hemen hemen tüm çocukların bazı cilt bulguları vardır. En çok ilgili kanama intrakraniyal (beyin) kanamadır, ancak neyse ki bu pek sık olmaz.
Fanconi anemisi veya diskeratozis konjenita gibi kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromlarının çoğunda bariz doğum kusurları vardır. CAMT'li bebeklerin durumla ilişkili spesifik doğum kusurları yoktur. Bu, CAMT'yi doğumda trombositopeni olmayan radius sendromu adı verilen başka bir durumdan ayırt etmeye yardımcı olabilir. Bu durum şiddetli trombositopeniye sahiptir ancak kısaltılmış ön kollarla karakterizedir.
Teşhis
Tam kan sayımı (CBC) testi, birinin bilinmeyen nedenlerle kanaması olduğunda yapılan yaygın bir kan testidir. CAMT'de CBC, trombosit sayısı genellikle mikrolitre başına 80.000 hücreden daha az anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı) veya beyaz kan hücresi sayısındaki değişiklikler ile şiddetli trombositopeni ortaya çıkarır. Yeni doğmuş bir bebeğin trombositopeniye sahip olmasının çok sayıda nedeni vardır, bu nedenle çalışma muhtemelen kızamıkçık, sitomegalovirüs ve sepsis (şiddetli bakteriyel enfeksiyon) gibi birden fazla enfeksiyonun dışlanmasını içerecektir. Trombopoietin (megakaryositik büyüme ve gelişme faktörü olarak da adlandırılır), trombosit üretimini uyaran bir proteindir. CAMT'li kişilerde trombopoietin seviyeleri yükselir.
Daha yaygın trombositopeni nedenleri ortadan kaldırıldıktan sonra, trombosit üretimini değerlendirmek için kemik iliği biyopsisi gerekebilir. CAMT'deki kemik iliği biyopsisi, trombosit üreten kan hücresi olan megakaryositlerin neredeyse tamamen yokluğunu ortaya çıkaracaktır.Ciddi derecede düşük trombosit sayısı ile megakaryositlerin yokluğunun kombinasyonu CAMT için tanısaldır. CAMT, MPL genindeki (trombopoietin reseptörü) mutasyonlardan kaynaklanır. Otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır, yani her iki ebeveynin de çocuklarının durumu geliştirmesi için özelliği taşıması gerekir. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, CAMT'li çocuk sahibi olma şansı 4'te 1'dir. İstenirse, MPL genindeki mutasyonları aramak için genetik test gönderilebilir, ancak bu testin teşhisi yapmak için gerekli değildir.
Tedavi
İlk tedavi, trombosit transfüzyonları ile kanamayı durdurmaya veya önlemeye yöneliktir. Trombosit transfüzyonları çok etkili olabilir, ancak birden fazla trombosit transfüzyonu alan bazı kişilerde trombosit antikorları geliştirerek bu tedavinin etkinliğini azaltabileceği için riskler ve faydalar dikkatlice tartılmalıdır. Bazı trombositopeni formları trombopoietin ile tedavi edilebilmesine rağmen, CAMT'li kişilerde yeterli trombosit yapmak için yeterli megakaryosit bulunmadığından bu tedaviye yanıt vermezler.
Başlangıçta sadece trombositler etkilense de zamanla anemi ve lökopeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı) gelişebilir. Üç kan hücresi tipinin bu şekilde düşürülmesine pansitopeni denir ve şiddetli aplastik aneminin gelişmesine neden olabilir. Bu genellikle 3-4 yaş arasında ortaya çıkar, ancak bazı hastalarda ileri yaşlarda da ortaya çıkabilir.
Şu anda amegakaryositik trombositopeni için tek iyileştirici tedavi kök hücre (veya kemik iliği) transplantasyonudur. Bu prosedür, kemik iliğinde kan hücresi üretimine devam etmek için yakından eşleşen donörlerden (varsa bir kardeş) alınan kök hücreleri kullanır.
Verywell'den Bir Söz
Bebeğinizin doğumdan kısa bir süre sonra kronik bir sağlık sorunu olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Neyse ki, trombosit transfüzyonları kanama olaylarını önlemek için kullanılabilir ve kök hücre nakilleri iyileştirici olabilir. Endişeleriniz hakkında çocuğunuzun doktoruyla konuşun ve tüm tedavi seçeneklerini anladığınızdan emin olun.