Abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig sendromu olarak da bilinir), vücutta yağların nasıl yapıldığını ve kullanıldığını etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Sağlıklı sinirleri, kasları ve sindirimi korumak için vücudumuzun yağlara ihtiyacı vardır. Yağ ve su gibi, yağlar da vücudumuzda kendi başlarına dolaşamazlar. Bunun yerine, lipoproteinler adı verilen özel proteinlere bağlanırlar ve ihtiyaç duydukları her yere giderler.
MedicalRF.com / Getty ImagesAbetalipoproteinemia Lipoproteinleri Nasıl Etkiler?
Genetik bir mutasyon nedeniyle, abetalipoproteinemili insanlar lipoprotein yapmak için gereken proteini üretmezler. Yeterli lipoprotein olmadan, yağlar gerektiği gibi sindirilemez veya ihtiyaç duyuldukları yere gidemezler. Bu mideyi, kanı, kasları ve diğer vücut sistemlerini etkileyebilecek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.
Abetalipoproteineminin neden olduğu problemler nedeniyle, durumların belirtileri genellikle bebeklik döneminde görülür. Erkekler kadınlardan daha fazla (yaklaşık yüzde 70 daha fazla) etkilenir. Durum, otozomal kalıtsal bir durumdur, yani her iki ebeveynin de çocuklarının miras alması için hatalı MTTP genine sahip olması gerekir. Abetalipoproteinemi çok nadirdir, sadece 100 vaka bildirilmiştir.
Belirti ve bulgular
Abetalipoproteinemi ile doğan bebekler, yağları düzgün sindirememeleri nedeniyle mide sorunları yaşarlar. Bağırsak hareketleri genellikle anormaldir ve soluk renkli ve kötü kokulu olabilir. Abetalipoproteinemili çocuklar ayrıca kusma, ishal, şişkinlik ve kilo alma veya büyümede zorluk yaşayabilir (bazen gelişememe olarak da bilinir).
Bu rahatsızlığı olanlar ayrıca yağlarda depolanan vitaminler - A, E ve K vitaminleri ile ilgili sorunları da yaşarlar. Yağ ve yağda çözünen vitamin eksikliğinden kaynaklanan semptomlar tipik olarak yaşamın ilk on yılı içinde gelişir. Bunlar şunları içerebilir:
- Duyusal bozukluklar: Bu, özellikle ellerde ve ayaklarda (hipestezi), sıcaklığı algılama ve dokunma ile ilgili sorunları içerir.
- Yürüme zorluğu (ataksi): Çocukların yaklaşık yüzde 33'ü 10 yaşına geldiklerinde yürümekte zorluk çekecektir. Ataksi zamanla kötüleşir.
- Hareket bozuklukları: Titreme, titreme (kore), bir şeylere ulaşmada zorluk (dismetri), konuşma güçlüğü (dizartri)
- Kas problemleri: Omurganın eğilmesine neden olan sırttaki kasların zayıflığı, kısalması (kasılması) (kifoskolyoz)
- Kan sorunları: Düşük demir (anemi), pıhtılaşma sorunları, anormal kırmızı kan hücreleri (akantositoz)
- Göz problemleri: Gece körlüğü, zayıf görme, göz kontrolü ile ilgili problemler (oftalmopleji), katarakt
Teşhis
Abetalipoproteinemi, dışkı örnekleriyle tespit edilebilir. Bağırsak hareketleri, test edildiğinde, vücut tarafından kullanılmak yerine yağın elimine edildiğinden yüksek düzeyde yağ gösterecektir. Kan testleri de durumu teşhis etmeye yardımcı olabilir. Abetalipoproteinemide bulunan anormal kırmızı kan hücreleri mikroskop altında görülebilir. Ayrıca kanda kolesterol ve trigliserit gibi çok düşük yağ seviyeleri olacaktır. Çocuğunuzda abetalipoproteinemi varsa, pıhtılaşma süresi ve demir seviyeleri için yapılan testler de anormal çıkacaktır. Bir göz muayenesi, gözün arkasındaki iltihaplanmayı (retinit) gösterebilir. Kas gücü ve kasılmalarının test edilmesi de anormal sonuçlara sahip olabilir.
Diyet Yoluyla Tedavi
Abetalipoproteinemili kişiler için özel bir diyet geliştirilmiştir. Diyette, belirli yağ türlerini (uzun zincirli trigliseridler) yemekten kaçınarak diğer türleri (orta zincirli trigliseridler) yemekten kaçınmak gibi çeşitli gereksinimler vardır. Diğer bir gereklilik ise A, E ve K vitaminlerinin yanı sıra demir içeren dozlarda vitamin takviyesi eklemektir. Genetik koşulları tedavi eden bir geçmişe sahip bir beslenme uzmanı, çocuğunuzun özel beslenme ihtiyaçlarını karşılayacak bir yemek planı tasarlamanıza yardımcı olabilir.
