Nörolojik hastalıklar, çocukları etkilediğinde özellikle yürek burkucudur. Bu genellikle çocuğu doğumdan itibaren etkileyebilecek genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Bazen bu tür mutasyonlar kaslarda sorunlara yol açar ve bu da güçsüzlüğe yol açar.
Charles Gullung / Cultura RM / Getty Images
Bu tür sorunları doğumdan önce bile tespit etmek mümkün olabilir. Çocuğun kasları normal şekilde gelişmiyorsa fetal hareketler azalabilir veya hiç olmayabilir. Çocuk doğduktan sonra, ebeveynler beslenme yeteneklerinin azaldığını fark edebilirler. Bazen yenidoğan nefes alamayacak kadar zayıf olduğundan ve kas tonusu zayıf olabileceğinden (bebek "sarkık" görünebilir) belirtiler daha da çarpıcıdır. Genel olarak, çocuk gözlerini normal şekilde hareket ettirebilir.
Merkezi Çekirdek Hastalığı
Merkezi çekirdek hastalığı, kaslar mikroskop altında görüntülendiğinde, mitokondri veya sarkoplazmik retikulum gibi normal hücre bileşenlerinden yoksun, açıkça tanımlanmış bölgeler olduğu için sözde denir.
Hastalık, ryanodin reseptör genindeki (RYR1) bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalık otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olsa da, bu normalde semptomların bir ebeveynde de mevcut olacağı anlamına gelir, gen normalde tam olarak ifade edilmez - birisi mutasyonun aktif formuna sahip olsa bile, bazen semptomları hafiftir.
Merkezi çekirdek hastalığı, çocukları daha sonraki yaşamlarında da etkileyerek motor gelişiminin gecikmesine neden olabilir. Örneğin, çocuk 3 ya da 4 yaşına gelene kadar yürümeyebilir. Bazen başlangıç, yetişkinlikte daha geç de olabilir, ancak bu durumda semptomlar genellikle daha hafiftir. Bazen sadece anestezik bir ilaç aldıktan sonra görünür hale gelirler, bu da bu rahatsızlığı olan kişilerde şiddetli reaksiyona neden olur.
Çok Çekirdekli Hastalık
Çok çekirdekli hastalık ayrıca kas tonusunun azalmasına neden olur ve genellikle bir kişi bebeklik veya erken çocukluk döneminde olduğunda semptomatik hale gelir. Yürüme gibi motor kilometre taşları gecikebilir ve çocuk yürüdüğünde, yürüyor gibi görünebilir ve sık sık düşebilir. Bazen zayıflık, özellikle geceleri çocuğun normal nefes alma yeteneğini engelleyebilir. Bozukluk, adını kas lifleri içinde azalan mitokondriya sahip küçük bölgelere sahip olmaktan alır. Merkezi çekirdek hastalığından farklı olarak, bu bölgeler lifin tüm uzunluğu boyunca uzanmamaktadır.
Nemalin Miyopati
Nemalin miyopati genellikle otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, ancak bebeklik döneminde semptomların ortaya çıkmasına neden olan otozomal resesif bir form vardır. Nebulin geni (NEM2), alfa-hareket eden (ACTA1) veya tropomiyosin geni (TPM2) dahil olmak üzere birkaç gen dahil edilmiştir.
Nemalin miyopatisi farklı şekillerde ortaya çıkabilir. En şiddetli form yenidoğanlardadır. Çocuğun doğumu genellikle zordur ve çocuk doğumda nefes almada güçlük nedeniyle mavi görünecektir. Zayıflık nedeniyle, çocuk genellikle çok iyi beslenmez ve çok sık kendiliğinden hareket etmez. Çocuk öksürmek ve akciğerlerini korumak için çok zayıf olabileceğinden, ciddi akciğer enfeksiyonları erken ölüm oranının yüksek olmasına neden olur.
Nemalin miyopatisinin bir ara formu, bebeklerde uyluk kaslarının zayıflamasına yol açar. Motor kilometre taşları ertelenir ve bu bozukluğu olan birçok çocuk 10 yaşına kadar tekerlekli sandalyeye bağlanır. Diğer miyopatilerin aksine, yüz kasları ciddi şekilde etkilenebilir.
Bebeklikte, çocuklukta ve hatta yetişkinlikte daha az şiddetli zayıflığa neden olan daha hafif nemalin miyopatisi türleri de vardır. Bu türlerin en hafif olanında motor gelişim normal olabilir, ancak bazı güçsüzlükler yaşamın ilerleyen dönemlerinde ortaya çıkar.
Nemalin miyopatisinin teşhisi genellikle ilk olarak kas biyopsisi ile konur. Nemalin cisimcikleri denen küçük çubuklar kas liflerinde görülür.
Miyotübüler (Centronükleer) Miyopati
Miyotübüler miyopati birçok farklı şekilde kalıtsaldır. En yaygın olanı X'e bağlı resesif paterndir, yani en yaygın olarak annesi geni taşıyan ancak semptomları olmayan erkek çocuklarda görülür. Bu tür miyotübüler miyopati genellikle rahimde sorunlara neden olmaya başlar. Fetal hareketler azalır ve doğum zordur. Baş büyütülebilir. Doğumdan sonra çocuğun kas tonusu düşüktür ve bu nedenle sarkık görünürler. Gözlerini tamamen açamayacak kadar zayıf olabilirler. Hayatta kalabilmeleri için mekanik ventilasyonla yardım edilmeleri gerekebilir. Yine, bu hastalığın daha az ciddi varyasyonları da vardır.
