Huntington Hastalığı Nedir?

Huntington hastalığı (HD), genetik olarak ebeveynden çocuğa geçen ilerleyici nörodejeneratif bir hastalıktır. Klasik semptomlar arasında yüz, gövde, kollar ve bacaklarda kontrol edilemeyen hareketlerin yanı sıra net düşünme sorunları ve anksiyete, depresyon ve sinirlilik gibi ruh hali değişiklikleri yer alır. Huntington hastalığı iyileştirilemez veya yavaşlatılamazken, bazı semptomlar ilaçla yönetilebilir.

Huntington Hastalığı Belirtileri

Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000 kadar insan Huntington hastalığına sahip veya geliştirecek. Juvenil HD, 20 yaşından önce bireyleri hedef almasına rağmen, semptomlar genellikle 30 ila 50 yaşları arasında başlar.

Huntington hastalığının semptomları zamanla yavaş yavaş kötüleşir ve hastalığın evresine göre değişme eğilimindedir:

Erken Aşama

HD'nin erken belirtileri şunları içerir:

• Yeni şeyler öğrenmede veya karar vermede güçlük
• Sürüş ile ilgili sorunlar
• Sinirlilik, ruh hali değişimleri
• İstemsiz hareket veya seğirme
• Koordinasyon zorlukları
• Kısa süreli hafıza problemleri

Orta Aşama

Huntington hastalığı orta aşamaya doğru ilerledikçe, kişi yutma, konuşma, yürüme, hafıza ve görevlere konsantre olma konusunda sorun yaşar. Kilo kaybı ve yetersiz beslenme yaygındır.

HD'nin klasik kıvrılma hareketleri (kore) çok belirgin hale gelebilir ve günlük işleyişe önemli ölçüde müdahale edebilir.

Kişi ayrıca bazı takıntılı davranışlar geliştirebilir.

Geç Aşama HD

Huntington hastalığının ileri evresindeki semptomlar, yürüyememe veya konuşamama şeklindedir. Bir bakıcının tam bakımı gereklidir.

Kore yerine, bir kişide sertlik, yavaş hareketler (bradikinezi denir) ve distoni olabilir. Geç evre HD'ye sahip kişiler boğulma riski yüksektir.

Pnömoni, Huntington hastalığına bağlı en yaygın ölüm nedenidir.

Nedenleri

Huntington hastalığında, hatalı bir gen (HTT geni adı verilir) mutant bir protein oluşturur ve bu da bir kişinin beynindeki sinir hücrelerinin ölümüne yol açar.

Neredeyse tüm HD vakaları kalıtsaldır ve hastalık otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır. Bu, babanızda veya annenizde HD varsa, HD genine sahip olma şansınızın% 50 olduğu anlamına gelir.

Hatalı veya değiştirilmiş HTT genini miras alırsanız, büyük olasılıkla Huntington hastalığı geliştireceksiniz. Ancak, yoksa, HD gelişmemelidir. İstisna, birde novoHD geninde mutasyon meydana gelir. Bu durumlarda, hastalık aileden başka birine kadar izlenemez.

Teşhis

Huntington hastalığının teşhisi, tıbbi bir geçmişle başlar ve HTT genini aramak için bir kan testi ile doğrulanır.

Tıbbi geçmiş

Huntington hastalığının olası semptomlarını araştırmaya ek olarak, doktorunuz ayrıntılı bir aile öyküsü almak isteyecektir. Bazen bunu tamamlamak için eski tıbbi kayıtlara veya otopsi raporlarına ihtiyaç duyulur.

Genetik Kan Testi

HD semptomları yaşıyorsanız veya hastalığı olan bir aile üyeniz varsa, doktorunuz HTT genini aramak için bir genetik test isteyebilir.

Teste girmeden önce, potansiyel test sonuçlarını anlamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmanla konuşmak önemlidir. Örneğin, test pozitifse, danışmanınız bunun sizin için ne anlama geldiğini ve (çocuklarınız varsa) çocuklarınızın gelecekteki sağlığını açıklayabilir.

Tedavi

Huntington hastalığının tedavisi yoktur, ancak bazı semptomları hafifletmek ve bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için ilaçlar ve farmakolojik olmayan tedaviler kullanılabilir.

İlaçlar

İstemsiz hareketlerin semptomları Xenazine ile tedavi edilebilir(tetrabenazin), Huntington hastalığı için ABD Gıda ve İlaç Dairesi tarafından onaylanan tek ilaç.

Etkili olsa da, Xenazine potansiyel yan etkilerle ilişkilidir, örneğin:

• Huzursuzluk (akatizi)
• Depresyon
• Baş dönmesi
• Yorgunluk
• Parkinsonizm (Parkinson hastalığında görülen hareket özellikleri)

HD'nin bilişsel, davranışsal ve duygusal semptomlarını tedavi etmek için başka ilaçlar da kullanılabilir. Örneğin benzodiazepinler, HD'de anksiyete ve kore'yi tedavi etmek için kullanılabilirken, Zyprexa (olanzapin) gibi atipik antipsikotikler, psikoz, saldırganlık veya dürtüselliğin eşlik ettiği koreyi tedavi etmek için kullanılabilir.

Rehabilitasyon Tedavileri

Fiziksel terapi ve mesleki terapi gibi resmi yöntemlerle ve yürüyüş ve günlük işler gibi gayri resmi yöntemlerle egzersiz yapmak semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir. Yetersiz beslenmeyi önlemek için bir beslenme uzmanı görmek de, yutma problemleri için bir konuşma ve dil terapistiyle görüşmek de faydalıdır.

Tamamlayıcı Tedaviler

Huntington hastalığı olan kişiler için faydalı olabilecek tamamlayıcı terapiler arasında müzik terapisi, dans ve video oyunları yer alır.

Başa Çıkma

Kuşkusuz, Huntington hastalığı olan biriyle birlikte yaşamanın veya ona bakmanın çok sayıda benzersiz zorlukları vardır. Belirli stratejileri kullanmak size veya sevdiklerinize önünüzdeki yolda ilerlemenize yardımcı olabilir.

Destek Bulmak

Size veya sevdiklerinize Huntington hastalığı teşhisi konulduysa veya pozitif test edildiyse, birçok endişenizin olması normaldir. Mevcut birçok kaynak ve destek ağının olduğunu bilmek, ne bekleyeceğinizi ve nasıl başa çıkacağınızı öğrenirken yardımcı olabilir.

Mükemmel bir kaynak, Huntington's Disease Society of America'dır. Eğitim araçlarının yanı sıra, bu kuruluş hem çevrimiçi hem de şahsen ülke çapında destek gruplarını koordine eder. Bunlar sadece Huntington hastaları için değil, aynı zamanda bakıcılar, aile üyeleri veya hastalık riski taşıyan kişiler için de geçerlidir.

En İyisini Yaşamak

Sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıklarını benimsemek, Huntington hastalığı ile yaşayan bir kişinin yaşam kalitesini, işleyişini, itibarını ve rahatlığını artırabilir.

Bu sağlıklı alışkanlıklardan bazıları şunları içerir:

• Günlük bir rutin belirlemek
• Bir görevin (örneğin, bir ilaç almak) ne zaman tamamlanması gerektiğini bildirmek için telefon alarmı gibi ipuçlarını ve istemleri kullanma
• Stresi en aza indirmek
• Günlük egzersiz
• Müzik dinlemek veya masa oyunları oynamak gibi eğlenceli hobilerle meşgul olmak
• Alkol ve sigaradan kaçınmak

Ruh Sağlığı Belirtilerini Yönetmek

Kore gibi fiziksel semptomlarla karşılaştırıldığında, Huntington hastalığı ile ilişkili depresyon ve anksiyete gibi psikiyatrik semptomlar, başa çıkması ve yönetilmesi daha zor olmasa da eşit derecede olabilir.

Psikiyatrik semptomların hızlı tedavisi esastır ve ilaç ve psikoterapi kombinasyonunu içerebilir. Ne yazık ki, Huntington hastalarında intihar yaygındır.

İntihar düşünceleriniz varsa, eğitimli bir danışmanla konuşmak için 1-800-273-8255 numaralı telefondan National Suicide Prevention Lifeline'ı arayın. Siz veya sevdiğiniz biri tehlikedeyse, 911'i arayın.

Prognoz

Huntington hastalığının prognozu şu anda zayıf. Teşhisi takiben ortalama yaşam beklentisi 10 ila 20 yıl arasında değişmektedir.

Verywell'den Bir Söz

Huntington hastalığı, tedavi edilemez, ölümcül bir durumdur. Üzücü semptomlara rağmen, sizin (veya sevdiklerinizin bakıcı iseniz) hala neşe ve anlam bulabileceğini bilerek rahat olun - belki de destek ağları, ruhsal gelişim veya hayata günlük yaklaşımınız yoluyla.