Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir

Down sendromu (trizomi 21), anında test yapılmasını gerektiren ayırt edici fiziksel özelliklere dayanarak, neredeyse bebek doğar doğmaz teşhis edilebilir. Down sendromu ayrıca bir ense kalınlığı taraması, sonogram, dörtlü tarama veya diğer kan testleri dahil olmak üzere çeşitli doğum öncesi testlerden herhangi birine dayanarak teşhis edilebilir veya en azından şüphelenilebilir. Down sendromunun her iki senaryoda da nasıl teşhis edildiği aşağıda açıklanmıştır.

Görüntüleme

Modern görüntüleme teknikleri, hala gelişmekte olan bir fetüsün özellikleri de dahil olmak üzere vücudun içinde olup bitenlerin çok ayrıntılı resimlerini sağlayabilir. Down sendromunun birçok özelliği görülebildiği için, bebek doğmadan önce bunların bazılarını ultrasonda görmek mümkündür.

Görüntüleme testleri Down sendromu olasılığını göstermeye yardımcı olabilir, ancak bunu doğrulayamazlar. Aynı şekilde, negatif bir test Down sendromunu da ekarte etmez.

Nukal Translucency Ultrason Taraması

11-13. Haftalarda gerçekleştirilen bu özel ultrason, fetüsün ense katmanı adı verilen boyun arkasındaki doku alanının kalınlığını ölçer.Bu test tüm hamile kadınlar için önerilse de, bu zor bir ölçümdür. elde etmek ve yalnızca bu taramayı yapmak için özel olarak eğitilmiş ve onaylanmış kişiler bunu yapabilir.

Genel olarak, 3 milimetrenin (mm) altındaki bir ölçüm normal (veya ekran negatif) olarak kabul edilir ve 3 mm'nin üzerindeki ölçüm anormal (veya tarama pozitif) olarak kabul edilir. İkinci durumda, genetik bir ölçümle tanışmak önemli olacaktır. danışman tarama sonuçlarınızı, ne anlama geldiklerini ve koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyosentez (aşağıya bakınız) gibi tanı testi seçeneklerinizi tartışmak için.

Ultrason (Sonogram) Tarama

Ultrasonlar, fetüsün bir görüntüsünü oluşturmak için ses dalgalarını kullanarak çalışır. Bu dalgalar anne veya bebek için hiçbir risk oluşturmaz. Standart ultrason, hamileliğin 18 ila 22. haftaları arasında yapılır ve gelişmekte olan bir bebeğin Down sendromlu olma riskinin artmasıyla ilişkili çeşitli fiziksel özellikleri ortaya çıkarabilir.

Doktor karnınıza özel bir jel sürecek ve ardından ses dalgalarını karnınıza ileten değnek benzeri bir aparat olan bir dönüştürücü kaydıracaktır.Ses dalgaları amniyotik sıvının içinden geçerek içerideki yapılardan saparak hareket edecektir. rahim. Dalgaların geri dönme hızı, çarptıkları şeyin yoğunluğuna bağlı olarak değişir. Bir bilgisayar bu bilgiyi fetüsün bir görüntüsüne dönüştürür. Bir yapı ne kadar sert veya yoğunsa monitörde o kadar parlak görünecektir.

Ara sıra, ancak her zaman değil, Down sendromlu bebekler, Down sendromlu olabileceklerini düşündüren bir ultrasonda yumuşak işaretler adı verilen ince işaretler gösterirler:

• Normalden daha kısa bir femur (uyluk) kemiği
• İlk üç aylık dönemde eksik bir burun kemiği
• Duodenal atrezi: İnce bağırsağın bir parçası olan duodenumun bu anormalliği, bir ultrasonda duodenum ve midede fazla sıvı ve şişliğin neden olduğu çift kabarcık olarak ortaya çıkacaktır. Duodenal atrezi bazen 18 gibi erken bir zamanda tespit edilebilir. 20 haftaya kadar, ancak genellikle 24 haftaya kadar görülmez. Gebelikte duodenal atrezinin bir başka belirtisi de aşırı amniyotik sıvıdır. Bir ultrasonda duodenal atrezi ortaya çıkarsa, bebeğin Down sendromlu olma ihtimali% 30'dur.
• Bazı kalp kusurları
• Gastrointestinal tıkanmalar

Bu işaretler, bebeğin kesinlikle Down sendromlu olduğu anlamına gelmez. Yine, teşhisi doğrulamak için daha ileri testlere ihtiyaç vardır.

Benzer şekilde, Down sendromlu fetüslerin çoğunun ultrasonda anormallik göstermediğine dikkat etmek önemlidir; bu, özellikle bu rahatsızlıktan endişe duyan ebeveynler için yanlış bir şekilde güven verici olabilir.

Anne Kan Testleri

Tarama için kan testlerinin kullanıldığını bilmek önemlidir ve durum için görüntüleme testleri gibi, yalnızcaolasılıkbir çocuğun Down sendromlu olması.

Negatif tarama sonuçları, Down sendromlu bir bebek sahibi olma şansınızın düşük olduğu anlamına gelir, ancak doğum kusurları olmadığını garanti etmez. Negatif bir sonucunuz varsa, büyük olasılıkla takip amaçlı teşhis testleri önerilmeyecektir.

Pozitif tarama sonuçları, bir fetüsün Down sendromlu olma olasılığının normalden daha yüksek olduğu anlamına gelir ve bu nedenle, takip için teşhis testi önerilecektir. Bununla birlikte, ekran pozitif sonuçları olan çoğu kadının normal sağlıklı bebekleri olacaktır.

Dörtlü Ekran

Tüm anne adayları için rutin doğum öncesi bakımın bir parçası olan bu anne kan testi, genellikle gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında yapılır ve dört belirli maddenin düzeylerini ölçer. Bunlardan ikisi Down sendromu ile ilişkilidir:

• HCG (insan koryonik gonadotropin): HCG, plasenta tarafından yapılan bir hormondur.Aslında, gebeliğin çok erken dönemlerinde, idrarda da ortaya çıktığı için evde gebelik testlerinde hamileliği tespit etmek için kullanılan maddedir. Down sendromlu bebek taşıyan kadınların kanındaki HCG seviyeleri ortalamanın üzerinde olma eğilimindedir.
• PAPP-A (hamilelikle ilişkili plazma proteini A): Kanda düşük PAPP-A seviyesine sahip bir kadının bebeğinin Down sendromlu olma olasılığı daha yüksektir. Düşük PAPP-A seviyeleri de, intrauterin büyüme kısıtlaması, erken doğum, preeklampsi ve ölü doğum.

Prenatal Hücresiz DNA Taraması (cfDNA)

Bu nispeten yeni test, annenin kanının bir örneğini kullanarak hem anneden hem de fetustan DNA'yı çıkarır ve Down sendromu (ayrıca trizomi 13 ve trizomi 18 gibi kromozom problemleri için tarama yapar). Hamileliğin erken döneminde 10 hafta kadar yapılabilir. ancak rutin olarak yapılmamaktadır.

Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanları Koleji'ne (ACOG) göre, doktorlar cfDNA'yı yalnızca ileri anne yaşı (35 veya üzeri) dahil olmak üzere fetal kusurlar için belirli risk faktörlerine sahip kadınlar için önereceklerdir; kromozom anormalliği riskinin arttığını gösteren bir fetal ultrason; trizomi ile önceki bir hamilelik; birinci veya ikinci trimesterde pozitif bir maternal tarama testi; veya anne veya babada bilinen dengeli bir kromozom translokasyonu.

CfDNA testinin yalnızca bir fetüsün bir kromozom sorunu için artmış risk altında olup olmadığını veya olma olasılığının düşük olduğunu gösterebileceğini anlamak önemlidir. Bu bir teşhis testi değildir. Aynı zamanda pahalıdır, ancak test ileri anne çağındaki kadınlar için sağlık sigortası kapsamında olabilir.

Bu taramalar yardımcı olabilirken, Down sendromunu kesin olarak teşhis etmenin tek yolu bir teşhis testi yaptırmaktır.

Teşhis Testleri

Doğum öncesi tarama testi, çocuğunuzun Down sendromlu olma olasılığının olduğunu gösteriyorsa veya bu bozukluğu olan bir çocuk sahibi olmak için risk faktörleriniz varsa, o zaman bir sonraki adımı atmanız ve teşhisi onaylamanızla karşı karşıya kalabilirsiniz. Bu son derece kişisel bir karardır, düelloya neden olan duygusal ve pratik sonuçlarla dolu bir karardır.

Onaylayıcı Bir Test Yapıp Yapmamaya Karar Verme

Down sendromu (veya herhangi bir doğum kusuru) teşhisini doğrulamak için doğum öncesi testlerin siz ve aileniz için doğru bir şey olup olmadığı konusunda kendinize çok özel sorular sormanız faydalı olabilir. kişilik: Ne bekleyeceğinizi bildiğinizde işleri daha iyi hallediyor musunuz? Ya da trizomi 21'li bir çocuk taşıdığınızı bilmek, bunaltıcı kaygıya neden olur mu?

Pragmatik terimlerle, önceden bilmek Down sendromlu bebeğinizin doğabileceği olası sağlık sorunlarına hazırlıklı olmanızı sağlar mı? Ve bu senaryonun düşünmesi ne kadar zor olsa da, doğum kusuru olan bir çocuğunuz olduğunu öğrenmek, hamileliği sonlandırmayı düşünmenize neden olur mu?

Doktorunuzla konuşurken düşünceleriniz hakkında açık olun ve teşhis testi yaptırmanın tamamen sizin seçiminiz olduğunu bilin.

Down Sendromu Doktoru Tartışma Rehberi

Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.

Kendinize veya sevdiklerinize gönderin.

Bu Doktor Tartışma Kılavuzu {{form.email}} adresine gönderilmiştir.

Bir hata oluştu. Lütfen tekrar deneyin.

Karyotipleme

Teşhis testi ile ilerlemeye karar verirseniz, size amniyosentez ve koryon villus örneklemesi sunulacaktır Bu prosedürlerden herhangi biri ile alınan doku karyotiplenecektir.

Karyotip, bir bebeğin mikroskop altında sahip olduğu kromozomların sayısına bakan genetik yapısının bir analizidir.

Normal şartlar altında 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom vardır. Kromozom çiftleri bir ile 23 arasında numaralandırılmıştır. Down sendromu durumunda, 21. noktada fazladan bir kromozom vardır, yani bu özel kromozomdan üç tane vardır. (Down sendromunun klinik adı bu nedenleüçsomy 21.)

Hemen hemen her tür hücre kullanılarak bir karyotip yapılabilir. Örneğin doğumdan sonra bir teşhis doğrulandığında, hücreler genellikle bebeğin kanından alınır. Hamilelik sırasında aşağıdaki testlerden biri yapılarak karyotipleme yapılabilir. Bunların hiçbiri doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak kabul edilmez, ancak genellikle 35 yaş ve üstü veya kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olmak için başka risk faktörleri olan kadınlar için önerilmektedir.

• Amniyosentez: Gebeliğin 15. ve 20. haftaları arasında yapılan bu test, bir amniyotik sıvı örneği kullanarak bir karyotip oluşturur. Bir doktor, amniyotik keseden bir sıvı örneği almak için uzun, ince bir iğneyi kadının karnına ve uterusa yönlendirmeye yardımcı olması için bir ultrason kullanır. Bu sıvı, fetüsten sıyrılmış deri hücrelerini içerir. daha sonra test edilecektir.
  • Amniyotik sıvıyı çıkarmak sadece birkaç dakika alır, ancak çoğu kadın biraz rahatsızlık ve hafif kramp hissettiğini bildirir. Amniyosentez nispeten güvenlidir: 400'de bir düşük yapma riski taşır Hücrelerin karyotiplenebilmeleri için kültürlenmesi işlemi iki haftayı bulabilir.
  • Ulusal Down Sendromu Derneği'ne (NDSS) göre, test, Down sendromunun doğum öncesi teşhisinde neredeyse yüzde 100 doğrudur. Dahası, tam trizomi 21, translokasyon Down sendromu ve mozaik Down sendromu arasında ayrım yapabilir.
• Koryonik Villi Örneklemesi (CVS): Amniyoda olduğu gibi, CVS testi Down sendromunu teşhis etmek için karyotipleme kullanır. Ancak incelenen hücreler plasentadaki koryon villus denilen yapılardan alınır.
  • CVS, hamileliğin 11 ila 13. haftasında gerçekleştirilir ve iki yoldan biriyle yapılır: Ya doğrudan karın içine bir iğne sokulur ya da serviksten geçirilir (Pap smear gibi).
  • İğnenin takılması ağrılı olabilir ancak işlem çok hızlıdır. CVS, amniyosentezle aynı küçük düşük riskine sahiptir, neredeyse yüzde 100 doğrudur ve bir bebeğin hangi tür trizomi 21'e sahip olduğunu ortaya çıkarabilir. CVS testinin tam sonuçlarının tamamlanması genellikle birkaç hafta sürer.

BALIK Testi

Floresan in situ hibridizasyon (FISH testi veya FISH analizi), bir hücrede belirli bir kromozomun kaç kopyasına sahip olduğunu belirleyebilen nispeten yeni bir tekniktir.Genellikle bir amniyosentez veya CVS testinden alınan aynı doku numunesi kullanılarak yapılır.

Bir FISH analizi yapmak için, belirli kromozomları vurgulamak için renkli boyalar kullanılır, bu da onları saymayı mümkün kılar. Karyotipleme yerine FISH analizini kullanmanın bir avantajı, hücreleri analiz etmeden önce kültürlemenin gerekli olmamasıdır. Bu, sonuçların birkaç hafta yerine birkaç gün içinde alınabileceği anlamına gelir.

FISH'in bir dezavantajı, karyotiplemeden farklı olarak, yalnızca fazladan bir kromozom 21 varsa ortaya çıkarabilmesidir. Down sendromunu tam, mozaik veya translokasyon trizomi 21 olarak tanımlamak için gerekli olan kromozomların yapısı hakkında bilgi sunmaz. Bu tiplerdeki farklılıklar, durumun ciddiyetini ve Down sendromlu başka bir çocuk sahibi olma olasılığını etkiler.

Fiziksel Muayene

Kendine özgü fiziksel özelliklerinin çoğu doğumda mevcut olduğundan, Down sendromu genellikle bozukluğu olan bir bebek doğar doğmaz oldukça belirgindir.

• Düz bir profile ve küçük yüz özelliklerine (burun, ağız, kulaklar ve gözler) sahip yuvarlak bir yüz
• Çıkıntılı dil
• Epicanthus kıvrımlı badem şeklindeki kalkık gözler
• Gözlerin renkli kısmında beyaz lekeler (Brushfield lekeleri)
• Kısa bir boyun ve arkada biraz düz olan küçük bir kafa (brakisefali)
• Her elin avuç içi boyunca tek bir kıvrım (normalde iki vardır), kısa güdük parmaklar ve içe doğru kıvrılan serçe parmaklar - klinodaktili olarak adlandırılan bir durum
• Büyük ve ikinci ayak parmakları arasında normalden daha büyük boşluk bulunan küçük ayaklar
• Hipotoni adı verilen bir durum nedeniyle yenidoğanın "sarkık" görünmesine neden olan hipotoni veya düşük kas tonusu.

Bu özellikler, yeni doğmuş bir bebeğin Down sendromlu olduğuna dair kırmızı bayraklardır. Teşhisi doğrulamak için bir kan örneği alınacak ve bir karyotip oluşturmak için kullanılacaktır.