Huntington hastalığı, davranış değişikliklerine ve istem dışı hareketlere neden olan ve genellikle 30 ila 50 yaşları arasında başlayan belirgin etkileri olan kalıtsal bir dejeneratif nörolojik hastalıktır. Durumun tedavisi yoktur, ancak bazı semptomlar ilaçla azaltılabilir.
Huntington hastalığı ile yaşamak, hastalığı olan kişi ve ailesi için bir takım zorluklar ortaya çıkarır. Hastalık giderek kötüleşir ve kendi kendine bakımın bozulmasına neden olur ve ölüm tipik olarak teşhisten sonra 10 ila 30 yıl arasında gerçekleşir.
Vladimir Godnik / Getty Images
Huntington Hastalığı Belirtileri
Huntington hastalığının semptomları arasında bunama, istemsiz hareketler ve hareket bozukluğu yer alır. Zamanla semptomlar ilerler ve durumun yeni etkileri gelişebilir.
Huntington hastalığının erken belirtileri şunları içerir:
- Huysuzluk
- Kıpır kıpır
- Düşünme ve planlama zorluğu
- Kişilik değişiklikleri
- Depresyon
- Odaklanmada zorluk
- Kasların seğirmesi
Bazen bu semptomlar belirsiz olabilir, ancak daha gelişmiş etkilerin fark edilmesinden önceki yıllara geri döndüğünüzde bunları hatırlayabilirsiniz.
Huntington hastalığının geç belirtileri şunları içerir:
- Azalan bakiye
- İlgisizlik
- Halüsinasyonlar
- Kore (vücudun istemsiz hareketleri)
- Kendine bakamama
- Yürüyememe
Erken başlangıçlı
Huntington hastalığının çocukluk veya ergenlik döneminde başlayabilen genç bir formu vardır. Juvenil formun semptomları yetişkin formunun semptomlarına benzer, ancak genellikle daha hızlı ilerler ve nöbetler de yaygındır.
Komplikasyonlar
Huntington hastalığı nörolojik bir durumdur ve nörolojik etkiler genellikle yetersiz beslenme, enfeksiyonlar ve düşme ve diğer yaralanmalar gibi sistemik komplikasyonlara yol açar. Huntington hastalığında tipik olarak ölüme yol açan bu komplikasyonlardır.
Nedenleri
Huntington hastalığı, otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır. Bir kişi, hastalığa neden olan geni ebeveynlerden birinden miras alırsa, durumu geliştirecektir.
Durum, HTT geninin konumunda kromozom 4 üzerindeki bir mutasyon (anormallik) nedeniyle oluşur. Genetik kusur, DNA molekülündeki fazladan nükleotidler tarafından üretilen bir CAG tekrarıdır ve bu gen, Huntingtin proteinini kodlar. Bu proteinin tam rolü bilinmemektedir.
Hastalığın etkilerinin beyindeki nöronların bozulmasıyla ilişkili olduğuna inanılıyor. Bu bozulma serebral korteksin birçok bölgesini etkiler, ancak en çok beynin hafıza ve hareketle ilgili bir alanı olan kaudatta fark edilir.
Huntington hastalığı dejeneratif bir durumdur ve araştırmacılar, beyinde oksidatif stresin neden olduğu hasarla ilişkili olabileceğini öne sürüyorlar.
Teşhis
Huntington hastalığı klinik semptomlara, aile geçmişine ve genetik testlere göre teşhis edilir. Doktorunuz belirtilerinizi sizinle birlikte gözden geçirecek ve mümkünse yakın aile üyelerinize de belirtilerinizi sorabilir.
Fizik muayeneniz tam bir nörolojik ve bilişsel muayeneyi içerecektir. Huntington hastalığınız varsa, fizik muayeneniz fiziksel denge eksikliği ve istemsiz hareketler gibi bozuklukları ortaya çıkarabilir. Ayrıca uzun adımlar attığınız karakteristik bir yürüyüş modeline sahip olabilirsiniz.
Huntington hastalığını doğrulayan tek tanısal test, kan örneği ile elde edilen genetik bir testtir.
Huntington hastalığının teşhisini destekleyen genetik testin yanı sıra teşhis testleri yoktur. Örneğin, durum beyin bölgelerinde, özellikle serebral kortekste atrofi ile ilişkili olsa da, bu tanıda yardımcı olduğu düşünülen yeterince tutarlı bir bulgu değildir.
Genetik testiniz negatifse (Huntington hastalığı için geniniz yoksa), semptomlarınızın nedenini belirlemek için başka testler yaptırmanız gerekir. Bu testler kan testleri, beyin görüntüleme çalışmaları ve / veya sinir iletim çalışmaları içerebilir.
Huntington Hastalığı için Genetik TestTedavi
Huntington hastalığınız varsa, tedaviniz semptomlarınızı kontrol etmeye odaklanacaktır. Huntington hastalığının ilerlemesini durdurabilecek veya tersine çevirebilecek hiçbir ilaç yoktur.
Yürümenizi ve koordinasyonunuzu optimize etmek için fizik tedavi ve güvenli bir şekilde çiğnemenize, yemenize ve yutmanıza yardımcı olmak için yutma terapisine katılmanız gerekebilir. Zamanla, bu yetenekler azaldıkça, sonunda durumunuzun daha önemli etkilerini deneyimleyeceksiniz, ancak terapi, günlük yaşamınız üzerindeki etkilerin bir kısmını geciktirebilir.
İstemsiz kas hareketlerinizi ve kas sertliğinizi azaltmak için ilaçlardan yararlanabilirsiniz. Halüsinasyonlarınızı yönetmek için antipsikotik tedaviden de yararlanabilirsiniz.
Ek olarak, yeterince yemek yiyemiyorsanız besin takviyeleri veya enfeksiyon geliştirirseniz antibiyotik gibi ortaya çıkan komplikasyonlar için tedaviye ihtiyacınız olacaktır.
Başa Çıkma
Huntington hastalığı ile yaşamak, siz ve sevdikleriniz için zor olabilir. Zorluklar, Huntington hastalığını miras almış olabileceğinizi öğrendiğinizde başlar ve hastalığın teşhisi ile hastalık ilerledikçe devam eder.
Genetik Danışmanlık
Genetik test kararı, karmaşık ve duygusal bir konudur. Genetik test yaptırıp yaptırmamaya karar verirken muhtemelen bir genetik danışmanla görüşeceksiniz. Herhangi bir semptom ortaya çıkmadan önce bir genetik test yaptırmaya karar verirseniz, durumu geliştirip geliştirmeyeceğinizi kesin olarak bileceksiniz.
Genetik test yaptırmamaya karar verirseniz, hayatınızın büyük bir bölümünde Huntington hastalığı geliştirip geliştirmeyeceğiniz konusunda belirsizlikle yaşıyor olacaksınız. Sizin için en iyi yaklaşımın hangisi olduğuna karar vermeniz gerekecektir.
Bakım Yardımı
Sonunda günlük bakımınızla ilgili yardıma ihtiyacınız olabilir ve bu, evinizdeki bir bakıcıdan profesyonel yardım almayı içerebilir. Hastalık ilerledikçe siz ve aileniz, huzurevi gibi gece gündüz tıbbi bakım alabileceğiniz bir tesise taşınmanın sizin için daha güvenli olabileceğine karar verebilirsiniz.
Psikolojik Etki
Hastalığınızın beklentisiyle ve durumunuzun klinik etkileriyle başa çıkarken, endişeleriniz ve duygularınız hakkında konuşmak için bir terapiste görünmekten fayda sağlayabilirsiniz. Bu aynı zamanda sevdikleriniz için de değerli bir kaynak olabilir.
Önleme
Gen mutasyonuna sahipseniz, Huntington hastalığının gelişmesini önlemenin bir yolu yoktur. Bununla birlikte, mutasyona sahip olup olmadığınızı öğrenmek için test yaptırmanız mümkündür. Sonuçlarınız, ebeveynliğin sizin için doğru olup olmadığına karar verirken aile planlamasında size yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
Huntington hastalığı, 10.000 kişiden birini etkileyen nispeten nadir bir hastalıktır. Aile geçmişinizden dolayı bu hastalığa yakalanma riskinde olduğunuzu zaten biliyor olabilirsiniz veya ailenizde teşhis konulacak ilk kişi siz olabilirsiniz kondisyon.
Huntington hastalığı ile yaşamak, durumu geliştirme beklentilerini yönetmeniz ve gelecekteki tıbbi bakımınız için planlama yapmanız gerektiği anlamına gelirken, aynı zamanda semptomlar gelişmeden önceki sağlıklı yılların da tadını çıkarırsınız.
