Kennedy Hastalığı ALS'den Nasıl Farklıdır?

Spinal bulber kas atrofisi veya SBMA olarak da bilinen Kennedy hastalığı, kalıtsal bir nörolojik bozukluktur.Kennedy hastalığı, birçok kol ve bacak kasının hareketinden sorumlu olan kas hareketini kontrol eden özelleşmiş sinir hücrelerini (özellikle alt motor nöronları) etkiler. Ayrıca nefes almayı, yutmayı ve konuşmayı kontrol eden bulbar kaslarını kontrol eden sinirleri de etkiler. Kennedy hastalığı ayrıca erkeklerde göğüslerin büyümesine, doğurganlığın azalmasına ve testis atrofisine neden olan androjen (erkek hormonları) duyarsızlığına yol açabilir.

Kennedy Hastalığının Belirtileri

Ortalama olarak, semptomlar 40-60 yaşlarındaki bireylerde başlar. Belirtiler yavaş yavaş ortaya çıkar ve şunları içerebilir:

• Kollarda ve bacaklarda güçsüzlük ve kas krampları
• Yüz, ağız ve dil kaslarının zayıflığı. Çene seğirebilir veya titreyebilir ve ses daha nazal hale gelebilir.
• Deri altında görülebilen küçük kasların seğirmesi.
• Belirli pozisyonlarda titreme veya titreme. Bir şeyi kaldırmaya veya tutmaya çalışırken eller titreyebilir.
• Vücudun belirli bölgelerinde uyuşma veya his kaybı.

Kennedy hastalığının vücut üzerinde başka etkileri olabilir:

• Erkeklerde meme dokusunun büyümesi anlamına gelen jinekomasti
• Erkek üreme organlarının küçüldüğü ve işlevini yitirdiği testis atrofisi.

Nedenleri

Kennedy hastalığına X (dişi) kromozomundaki genetik bir kusur neden olur. Erkekler yalnızca bir X kromozomuna sahip olduklarından, hastalıktan en ciddi şekilde etkilenirler. İki X kromozomuna sahip olan dişiler, kusurlu geni bir X kromozomunda taşıyabilir, ancak diğer normal X kromozomu, bozukluğun semptomlarını azaltır veya gizler. Her iki X kromozomundaki kusurlar nedeniyle bir dişinin semptomatik olduğu yalnızca nadir bir vaka kaydedilmiştir.

Etkilenen gen, erkek cinsiyet hormonlarını bağlayan ve iskelet kasları ve merkezi sinir sistemi motor nöronları dahil vücudun birçok bölgesinde protein üretimini yönlendiren androjen reseptörlerini kodlar.

Kennedy hastalığı nadirdir. Kennedy Hastalıkları Derneği dünya çapında 40.000 kişide 1 olduğunu tahmin etse de, diğer kaynaklar bunu çok daha nadir olarak listeliyor. Örneğin, GeneReviews ve Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü, 300.000 erkekte 1'den daha azında görüldüğünü ve şu ana kadar sadece Avrupa ve Asya popülasyonlarında bulundu, Afrika veya Aborijin popülasyonlarında bulunmadığını not ediyor.

Durumun Teşhisi

Kennedy hastalığına benzer semptomları olan bir dizi nöromüsküler bozukluk vardır, bu nedenle yanlış tanı veya yetersiz tanı yaygın olabilir.

Genellikle, Kennedy hastalığı olan bireylerin yanlışlıkla amiyotrofik lateral skleroz (ALS veya Lou Gehrig hastalığı) olduğu düşünülür. Bununla birlikte, ALS ve diğer benzer bozukluklar, endokrin bozuklukları veya duyu kaybını içermez.

Genetik bir test, Kennedy hastalığı kusurunun X kromozomunda mevcut olup olmadığını doğrulayabilir. Genetik test pozitif ise sadece genetik testten tanı konulabileceği için başka test yapılmasına gerek yoktur.

SBMA tedavisi

Kennedy hastalığı veya SBMA yaşam beklentisini etkilemez, bu nedenle tedavi, aşağıdaki terapi türlerinden bazıları aracılığıyla bireyin yaşamı boyunca optimum kas işlevini sürdürmeye odaklanır:

• Fizik Tedavi
• İş terapisi
• Konuşma terapisi

Bu tür terapiler, bir bireyin yeteneklerini sürdürmek ve hastalığın ilerlemesine uyum sağlamak için önemlidir. Baston veya motorlu tekerlekli sandalye kullanımı gibi uyarlanabilir ekipmanlar, hareketliliği ve bağımsızlığı korumaya yardımcı olabilir.

Genetik Danışmanlık

Kennedy hastalığı X (dişi) kromozomu ile bağlantılıdır, bu nedenle bir kadın kusurlu genin taşıyıcısıysa, oğullarının hastalığa yakalanma şansı% 50 ve kızlarının taşıyıcı olma şansı% 50'dir. Babalar Kennedy hastalığını oğullarına aktaramazlar. Ancak kızları, kusurlu genin taşıyıcıları olacaktır.