Miyopatinin Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Miyopati, kas hastalıklarını tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Miyopati teşhisi konduysa veya şu anda olası miyopati için değerlendiriliyorsanız, diğer tıbbi durumlar kadar yaygın olmadığı için miyopatiyi şimdiye kadar duymamış olma ihtimaliniz yüksektir.

Teşhis süreci, prognoz ve tedavi açısından neler beklemeniz gerektiği ve ailenizin diğer üyelerinin de miyopati riski taşıyıp taşımayacağı hakkında sorularınız olabilir.

Genel Bakış

Miyopati, kaslardaki bir hastalığı ifade eder. Bu durumlarda kaslar olması gerekenden daha az etkili çalışır. Bu, kaslar düzgün gelişmediğinde, hasar gördüklerinde veya önemli bileşenlerden yoksun olduklarında meydana gelebilir.

Kaslar normalde kasılarak çalışır, bu da kısalmak anlamına gelir. Bir kas, kası kasılmak için koordineli bir şekilde hareket eden proteinlerden ve diğer yapısal bileşenlerden oluşur. Bu bileşenlerden herhangi biri kusurlu olduğunda, bu miyopatiye neden olabilir.

Kas hastalığının bir dizi farklı nedeni vardır ve sonuç olarak, bir dizi farklı miyopatiler vardır. Farklı miyopatilerin her birinin kendine özgü adı, nedeni, tanı testleri seti, beklenen prognozu ve tedavisi vardır.

Bazı miyopatilerin zamanla kötüleşmesi beklenirken, bazıları oldukça stabildir. Bazı miyopatiler kalıtsaldır ve çoğu değildir.

Miyopati Türleri

Konjenital miyopati, bir kişinin doğduğu miyopati anlamına gelir. Bu koşulların çoğunun kalıtsal olduğuna veya genetik yoluyla ailelerden geçtiğine inanılıyor.

Doğuştan miyopatilerin semptomları genellikle çok genç yaşta başlarken, bu her zaman böyle değildir. Bazen kalıtsal bir tıbbi hastalık, kişi bir genç veya hatta bir yetişkin olana kadar semptom üretmeye başlamaz.

Miras

Yaygın olarak kalıtsal miyopatiler şunları içerir:

• Mitokondriyal miyopati: Bu, hücrenin enerji üreten kısmı olan mitokondrideki bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır. Birkaç tür mitokondriyal miyopati vardır. Kalıtsal mutasyonlardan (genlerdeki anormallikler) kaynaklanabilirken, herhangi bir aile öyküsü olmadan da meydana gelebilir.
• Metabolik miyopati: Bu grup hastalıklar, kas işlevini engelleyen metabolik problemlerden kaynaklanır. Normal kas hareketi için gerekli olan belirli enzimleri kodlayan genlerdeki kusurların neden olduğu bir dizi kalıtsal metabolik miyopatiler vardır.
• Nemalin miyopati: Bu, kaslarda "nemalin çubuklar" adı verilen yapıların varlığı ile karakterize edilen bir grup bozukluktur. Nemalin miyopatisi genellikle solunum kası zayıflığı ile ilişkilidir.

Doğuştan

Konjenital miyopatiler şunları içerir:

• Merkezi çekirdek miyopati: Bu, zayıflığa, kemik problemlerine ve bazı ilaçlara şiddetli reaksiyonlara neden olan, merkezi çekirdek hastalığı olarak da adlandırılan kalıtsal bir miyopatidir. Bu hastalığın ciddiyeti değişkenlik gösterir ve bazı kişilerde derin güçsüzlüğe, bazılarında ise yalnızca hafif halsizliğe neden olur.
• Kas distrofisi: Bu, kasların dejenerasyonu veya anormal şekilde oluşmuş kas hücrelerinin neden olduğu bir grup hastalıktır. Teknik olarak, kas distrofisi miyopati değildir, ancak semptomlarda genellikle örtüşme vardır ve ilk değerlendirme, hangisine sahip olduğunuzu belirlemeyi amaçlar.

Miyopati ile kas distrofisi arasındaki temel fark, kasların miyopatide düzgün çalışmaması, kas distrofisinde ise kasların dejenere olmasıdır.

Edinilen

Miyopati, kas kasılması ile ilgili sorunların yanı sıra bir dizi fiziksel soruna neden olan çeşitli hastalıklardan da kaynaklanabilir.

Yaygın olarak edinilen miyopatiler şunları içerir:

• Enflamatuar / otoimmün miyopati: Bu, vücut kendisine saldırdığında, kas dejenerasyonuna veya işleve müdahale ettiğinde ortaya çıkar. Kas içinde veya yakınında iltihaplanma ile karakterize edilen miyopatiler arasında polimiyozit, dermatomiyozit, sarkoidoz, lupus ve romatoid artrit yer alır.
• Toksik miyopati: Bu, bir toksin, bir ilaç veya bir ilaç kas yapısını veya işlevini bozduğunda ortaya çıkar.
• Endokrin miyopati: Bu, hormonların bir bozukluğu kas fonksiyonuna müdahale ettiğinde ortaya çıkar. En yaygın nedenler tiroid veya böbrek üstü bezi sorunlarıdır.
• Bulaşıcı miyopati: Bu, bir enfeksiyon kasların düzgün çalışmasını engellediğinde ortaya çıkabilir.
• Elektrolit dengesizliğine bağlı miyopati: Aşırı yüksek veya düşük potasyum seviyeleri gibi elektrolit sorunları, kasların işlevini etkileyebilir.

Miyopati Belirtileri

Miyopati genel olarak kas güçsüzlüğüne neden olur. En yaygın zayıflık modeli proksimal zayıflıktır. Bu, üst kolların ve üst bacakların kaslarının, ellerin veya ayakların kaslarından daha açık bir şekilde zayıfladığı anlamına gelir.

Bazen miyopati solunum kaslarını (nefes almayı kontrol eden kaslar) zayıflatır.

Çoğu zaman, insanlar yıllardır miyopati yaşadıklarında, kas atrofisi gelişmeye başlar, bu da kasların incelmesi ve tükenmesi, kasların gücünü daha da zayıflatmasıdır.

Miyopati genellikle kemiklerin anormal şekli ile ilişkilidir, çünkü kas güçsüzlüğü kemiklerin normal şeklini korumasını engeller.

Miyopatinin diğer özellikleri arasında yorgunluk, enerji eksikliği ve gün geçtikçe kötüleşen zayıflık veya eforla artan zayıflık yer alır.

Teşhis

Genel olarak miyopati zor bir tanıdır. Miyopati semptomlarınız varsa, semptomlarınızdan hangisinin daha belirgin olduğuna bağlı olarak bir nöroloğa veya romatoloğa veya her ikisine birden sevk edilme şansınız yüksektir.

Teşhis testi, cildinizin, reflekslerinizin, kas gücünüzün, dengenizin ve duyumunuzun incelenmesi dahil olmak üzere dikkatli bir fiziksel değerlendirmeyi içerir. Doktorunuz ayrıntılı bir tıbbi öykü alacak ve size ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır.

Tıbbi geçmişinize ve fizik muayenenizin bulgularına bağlı olarak ihtiyacınız olabilecek bir dizi test de vardır. Bu testler, tam kan sayımı (CBC) ve elektrolit seviyeleri gibi kan testlerini içerir.

Diğer kan testleri, iltihabı ölçen eritrosit sedimantasyon hızı (ESR) ve otoimmün aktiviteyi arayan antinükleer antikor testini (ANA) içerir. Kandaki kreatin kinaz, kas yıkımını değerlendirebilir. Tiroid testleri, metabolik ve endokrin testleri gerekebilir.

Elektromiyografi (EMG) adı verilen başka bir test, kas yapınızın ve hareketinizin çeşitli özelliklerini saptayan iğneler kullanarak kas işlevini değerlendiren elektriksel bir testtir. Bazen, kas biyopsisi ve genetik testler gibi özel testler, belirli miyopati türlerinin teşhisine yardımcı olabilir.

Tedavi

Miyopatiyi iyileştirmek için kaslarınızı yenileyebilecek veya iyileştirebilecek etkili tedaviler yoktur. Endokrin sorunu gibi tanımlanabilir bir neden olduğunda, nedeni düzeltmek miyopati semptomlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir veya en azından kötüleşmesini önlemeye yardımcı olabilir.

Solunum desteği genellikle ileri miyopatide anahtar bileşendir, böylece nefesiniz güvenli bir şekilde korunabilir.

Prognoz

Genel olarak, konjenital miyopatinin zamanla kötüleşmesi veya stabilize olması beklenir ve tipik olarak iyileşmesi beklenmez. Enfeksiyöz, metabolik veya toksik miyopatiler gibi doğuştan olmayan miyopatiler, miyopatinin nedeni iyi kontrol edildiğinde iyileşebilir.

Özel durumunuzu iyi anlamak, mümkün olan en iyi sonucu elde ettiğinizden emin olmak için önemlidir.

İyileşmesi beklenmeyen bir tür miyopatiniz varsa, atrofi, bası yaraları gibi konulara çok dikkat etmeli ve en iyi şekilde çalışabilmeniz için fizik tedaviye en uygun katılımı sürdürdüğünüzden emin olmalısınız.

Miyopati Kalıtsal mı?

Evet, bazı miyopatiler kalıtsaldır. Kalıtsal bir miyopatiniz varsa, o zaman bazı kardeşlerinizde, çocuklarınızda, yeğenlerinizde ve yeğenlerinizde veya diğer akrabalarınızda da miyopati gelişme ihtimali vardır.

Erken teşhis, daha erken tedavi ve destekleyici bakım almalarına yardımcı olabileceğinden, ailenize durumunuz hakkında bilgi vermeniz önemlidir.

Özel olarak doğuştan veya kalıtsal olarak kabul edilmeyen bazı miyopatiler, aileden gelme eğiliminde olabilir, bu nedenle, kalıtsal olduğu bilinmeyen bir miyopatiniz olsa bile aileniz daha yüksek risk altında olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Miyopati çok yaygın bir durum değildir. Kas hastalığı kesinlikle yaşam kalitenizi bozabilir. Bununla birlikte, miyopati teşhisi konan birçok kişi, tatmin edici bir iş sürdürmek ve mutlu bir aile ve sosyal yaşamın tadını çıkarmak dahil olmak üzere üretken yaşamları sürdürebilir.