ORAK HüCRE HASTALIĞI - TüRLERI, BELIRTILERI VE TEDAVISI

Birisi SCD'yi Nasıl Alır?

Orak hücre hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle bir kişi onunla doğar. Bir kişinin SCD'yi miras alması için, her iki ebeveynin de orak hücre özelliğine veya orak hücre hastalığına sahip olması gerekir. Daha nadir SCD formlarında, bir ebeveynin orak özelliği vardır ve diğer ebeveynin hemoglobin C özelliği veya beta talasemi özelliği vardır. Her iki ebeveynin de orak özelliği (veya başka bir özelliği) olduğunda, SCD'li çocuk sahibi olma şansının 4'te 1'i vardır. Bu risk her hamilelikte ortaya çıkar.

Orak Hücre Hastalığı Türleri

Orak hücre hastalığının en yaygın şekli hemoglobin SS olarak adlandırılır. Diğer ana tipler: hemoglobin SC, orak beta sıfır talasemi ve orak beta artı talasemi. Hemoglobin SS ve orak beta sıfır talasemi, orak hücre hastalığının en şiddetli formlarıdır ve bazen orak hücre anemisi olarak adlandırılır. Hemoglobin SC hastalığı orta derecede kabul edilir ve genel olarak orak beta artı talasemi, orak hücre hastalığının en hafif şeklidir.

Kişilere Orak Hücre Hastalığı Teşhisi Nasıl Konur?

Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm yenidoğanlar, yeni doğan tarama programının bir parçası olarak doğumdan kısa bir süre sonra SCD için test edilir. Sonuçlar OHA için pozitifse, çocuğun çocuk doktoru veya yerel bir orak hücre merkezi sonuçlar hakkında bilgilendirilir, böylece hasta orak hücre kliniğinde görülebilir. Yenidoğan tarama testi yapmayan ülkelerde, insanlara semptomlar yaşamaya başladıklarında genellikle çocukken AKÖ tanısı konur.

OHA'nın Belirtileri

OHA, kırmızı kan hücrelerinin bir hastalığı olduğu için tüm vücut etkilenebilir.

Ağrı: Oraklanmış kırmızı kan hücreleri bir kan damarına hapsolduğunda, kan kemiğin bir bölgesine akamaz. Bu, bu bölgede oksijen eksikliği ve ağrı ile sonuçlanır.

Enfeksiyonlar: Dalak (bağışıklık sistemindeki bir organ) düzgün çalışmadığından, orak hücre hastalığı olan kişiler, ciddi bakteriyel enfeksiyonlar için daha yüksek risk altındadır. Orak hücre hastalığı olan küçük çocukların günde iki kez penisilin almasının nedeni budur.

İnme: Oraklanmış kırmızı kan hücreleri beyindeki bir kan damarına hapsolursa, beynin bir kısmı oksijen almaz ve bu da felce neden olur. Bu, yüzde sarkıklık, kollarda veya bacaklarda güçsüzlük veya konuşma güçlüğü olarak ortaya çıkabilir. Orak hücre hastalığı olan çocuklarda ve inmeli yetişkinlerde olduğu gibi felç olabilir, bu tıbbi bir acil durumdur.

Yorgunluk (veya yorgunluk): Orak hücre hastalığı olan kişiler anemik olduklarından, enerji azalması veya yorgunluk yaşayabilirler.

Safra taşları: Orak hücre hastalığında kırmızı kan hücreleri parçalandığında (hemoliz denir), bilirubin salgılarlar. Bu bilirubin birikimi daha sonra safra kesesi taşlarının gelişmesine yol açabilir.

Priapizm: Orak hücreler peniste sıkışırsa, bu, priapizm olarak bilinen ağrılı, istenmeyen bir ereksiyona neden olur.

OHA tedavisi

Penisilin: Günde iki kez penisilin teşhisten kısa bir süre sonra (genellikle 2 aylıktan önce) başlanır. 5 yaşına kadar günde iki kez penisilin almanın ciddi bakteriyel enfeksiyon riskini azalttığı kanıtlanmıştır.

Aşılar: Aşılar ayrıca ciddi bakteriyel enfeksiyon riskini de azaltabilir.

Kan transfüzyonları: Kan transfüzyonları, şiddetli anemi veya bir akciğer komplikasyonu olan akut göğüs sendromu gibi orak hücre hastalığının spesifik komplikasyonlarını tedavi etmek için kullanılabilir. Ayrıca, inme geçirmiş veya inme riski yüksek olan orak hücre hastalığı olan hastalar, başka sorunları önlemek için aylık bir programda kan transfüzyonu alırlar.

Hidroksiüre: Hidroksiüre, orak hücre hastalığını tedavi etmek için FDA onaylı tek ilaçtır. Hidroksiürenin anemiyi ve ağrı ve akut göğüs sendromu gibi orak hücre hastalığının komplikasyonlarını azalttığı kanıtlanmıştır.

Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, orak hücre hastalığının tek tedavisidir. Bu tedavi için en iyi başarı, eşleşen bir kardeşin kök hücre bağışlamasıyla elde edilir.