Krisanapong detraphiphat / Getty Images
Temel Çıkarımlar
- Mayo Clinic ve Invitae tarafından yapılan ortak bir çalışma, birçok meme kanseri hastasının genetik testi ve daha kesin tedavi fırsatını kaçırdığını buldu.
- Genetik testler, göğüs kanseri hastalarında yeterince kullanılmamaktadır çünkü karmaşık yönergelerle birleştirilmiştir.
- Mayo Clinic, Mayo Clinic Kanser Merkezinde tedavi gören herhangi bir kanser hastasının 2021'de kapsamlı bir genomik değerlendirme almasını sağlamak için gerekli adımlar üzerinde çalışıyor.
Invitae Corporation ve Mayo Clinic tarafından yapılan ortak bir çalışma, birçok meme kanseri hastasının genetik test almadığı ve bu nedenle tedavi seçeneklerini genişletme potansiyeli gibi faydalarını kaçırdığı sonucuna vardı.
INTERCEPT adlı çalışma, Aralık ayında 2020 San Antonio Meme Kanseri Sempozyumunda sunuldu.
İki yıllık bir süre boyunca, araştırmacılar farklı kanser türleriyle yaşayan 3.000 hastaya genetik testler sundular. Araştırmacılar şunu buldu:
- 8 meme kanseri hastasından 1'inin, üçlü negatif meme kanseri gibi daha agresif hastalık riskini artıran genetik varyantları vardır.
- Çalışmadaki kanser hastalarının yaklaşık üçte birinin kanser tedavileri, testlerle ortaya çıkan genetik varyantlara göre değiştirildi.
- Genetik varyantlara sahip hastaların yarısı, mevcut kılavuzları kullanarak genetik test için kalifiye olmayacaktı.
Invitae'nin baş tıp sorumlusu MD Robert Nussbaum, Verywell'e "Bir hasta için, bir genetik risk faktörü hakkında bilgi sahibi olmak prognoza ve tedavi seçimine yardımcı olabilir, çünkü bu, bir hastanın daha agresif veya iki taraflı bir hastalıkla karşılaşma olasılığının daha yüksek olduğunu gösterebilir" dedi. . "Hasta, cerrahi önleme seçeneklerini değerlendirmek isteyebilir ve belirli hedefli kanser tedavileri için aday olabilir."
Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor
Siz veya sevdiğiniz biri meme kanserine yakalandıysa, sağlık uzmanınıza genetik testi sorun. Araştırmalar, genetik testin sağlayıcınızın daha kesin tedavi seçenekleri önermesine yardımcı olabileceğini gösteriyor. Genetik testler, sizin (veya sevdiklerinizin) meme kanseri için yüksek bir risk altında olup olmadığını ve prognozu nasıl iyileştirebileceğinizi belirlemenize de yardımcı olabilir.
Genetik Test Nasıl Çalışır?
Nussbaum, "Genel olarak, bir meme kanseri hastası için genetik test, bir doktorun bir hastanın kanserinin kalıtsal bir durum veya risk faktörü ile ilişkili olup olmadığını belirlemesi için hastaya talimat verdiği basit bir kan testidir" diyor.
Test sonuçlarının geri dönüş süresi değişebilir. Örneğin, Invitae tarafından yapılan bir genetik test genellikle 10 gün ila iki hafta sürer. Bununla birlikte şirket, gerekirse yedi ila 10 gün içinde sonuç verebilen hızlandırılmış bir hizmet de sunuyor.
Nussbaum, genetik testin faydalarının meme kanseri olan bir hastanın aile üyelerini de kapsadığını söylüyor. “Ailesi için, testler kendileri de kanser için yüksek risk altında olabilecek ve daha dikkatli izlenmesi gereken diğer aile üyelerini belirleyebilir” diyor.
Faydalara rağmen, çalışmalar (INTERCEPT çalışması dahil) meme kanseri hastalarında genetik test kullanımının düşük kaldığını göstermiştir. Örneğin, bir 2019 araştırmasıKlinik Onkoloji Dergisimeme kanseri hastalarının sadece% 8'ine genetik test önerildiğini buldu.
Yetersiz kullanımın nedeni nedir? Nussbaum, "Geçmişte maliyet bir engeldi, ancak büyük ölçüde hem geri ödemeleri iyileştirerek hem de test sağlayıcıların maliyetlerini düşürerek ele alınan bir sorun," diyor Nussbaum. testlerden kimler yararlanabilir. "
Mevcut Kılavuzlar Genetik Testi Nasıl Engelliyor?
Arizona'daki Mayo Clinic'teki yüksek riskli kanser kliniğinin direktörü Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, Verywell'e, "Genetik test kılavuzları çok karmaşıktır ve teşhis edilen kanserin türüne göre farklılık gösterir" dedi. "Bu kriterler çalışmamızda ve diğerlerinde kanserin genetik bir nedeninin varlığını dışlamak için hassas olmadıklarını gösterdi."
Samadder'e göre, yumurtalık veya pankreas kanseri olan hastalar için genetik testleri desteklemek için kılavuzlar halihazırda uygulanmıştır. Bununla birlikte, meme kanseri de dahil olmak üzere diğer kanser türlerine aynı düzeyde evlat edinme uygulanmamıştır.
Samadder, "INTERCEPT çalışmasının (ve diğer benzer çalışmaların) sonuçlarına dayanarak amaç, herhangi bir kanser öyküsü olan herhangi bir hastaya genetik test sunmak olmalıdır," diyor Samadder. "Mayo Clinic bunu yapmak için adımlar atıyor. 2021'de bir gerçeklik. "
Klinik, Mayo Clinic Kanser Merkezinde tedavi gören herhangi bir hastanın, aşağıdakiler için tasarlanmış kapsamlı bir genomik değerlendirme almasını sağlamak için adımlar üzerinde çalışıyor:
- Kanserlerinin nedenini belirleyin
- Ailelerinde kanser riskini belirleyin
- Hayatta kalma şanslarını artırmak için hassas hedefli tedaviler bulun
Mayo Clinic'in çığır açan hareketine rağmen, diğer sağlık kuruluşlarının da aynı şeyi yapıp yapmayacağı belirsizliğini koruyor.
Genetik Testin Geleceği
Nussbaum, "Genetik testler kesinlikle daha fazla kabul görüyor, ancak daha önümüzde uzun bir yol var," diyor ve ekliyor: "Sorun şu ki, bu hızlı hareket eden alandaki gen-hastalık ilişkilerini anladığımız kadar çabuk güncellenmiyor ve bunlar maliyet ve kullanılabilirlikteki değişikliklere ayak uydurmadı. "
2019'da Amerikan Göğüs Cerrahları Derneği (ASBS), tüm meme kanseri hastalarına ve aile üyelerine genetik test yapılmasını öneren resmi bir açıklama yaptı.
Nussbaum, sağlayıcıların ASBS'nin liderliğini takip etmekte yavaş davrandıklarını söylüyor, ancak umutlu ki "evrensel testin faydalarına dair güçlü ve artan kanıtlarla, yönergelerin değişmeye başladığını ve Mayo Clinic'in standart hale getirdiği şeyi yansıtmaya başladığını göreceğiz. tüm kanser hastaları için genetik test uygulamak. "
.jpg)
