Ailesel disautonomi (FD), başta otonom sinir sistemi ve duyu nöronları olmak üzere belirli sinir hücrelerinin hayatta kalmasını etkileyen ciddi ve nadir bir genetik durumdur. Bu, vücudun nefes alma, sindirme, gözyaşı çıkarma, salya akıtma ve kan basıncını ve sıcaklığını düzenleme gibi istemsiz eylemler üzerindeki kontrolünü etkiler. Ağrı ve sıcaklığa karşı azalmış duyarlılık bir başka önemli sorundur.
Durum ilk olarak 1949'da iki araştırmacı, Riley ve Day tarafından tanımlandı ve bazen Riley-Day sendromu olarak adlandırılır. Tip III kalıtsal duyusal ve otonom nöropati (HSAN tip III) da aynı tıbbi soruna işaret eder. Durum öncelikle Aşkenazi Yahudi soyundan gelen insanlarda ortaya çıkar. Bu grupta, 3.700 kişide yaklaşık bir kişiyi etkilemektedir.
Judith Haeusler / Getty Images
Semptomlar
Ailesel disautonomi, birçok farklı semptoma neden olabilen, güçten düşüren bir hastalıktır. Bunlar erken bebeklik döneminde ortaya çıkar ve ilk önce düşük kas tonusu, gözyaşı olmaması ve vücut ısısını korumada zorluk olarak ortaya çıkabilir.
Aşağıdakiler gibi ek semptomlar görünebilir:
- Yutma güçlüğü
- Zayıf büyüme
- Sık akciğer enfeksiyonları
- Aşırı tükürük
- Kusma bölümleri
- Fiziksel kilometre taşlarına ulaşmada gecikmeler
- Gastroözofageal reflü hastalığı
- Yatak ıslatma
- Anormal kalp ritimleri
- Kornea aşınmalarına neden olabilen kuru gözler
- Şaşılık gibi diğer göz problemleri
- Azalan tat hissi
- Uyku sırasında nefes alma sorunları
- Omurganın anormal kıvrımı (skolyoz)
- Zayıf denge ve zamanla kötüleşen geniş yürüyüş
Kan basıncının kötü düzenlenmesi de yaygın bir sorundur. Bu, ortostatik hipotansiyona, ayakta dururken kan basıncının düşmesine neden olabilir ve bu da baş dönmesini veya bayılmayı tetikleyebilir. Kan basıncındaki periyodik artışlar da uzun vadede böbrek sorunlarına neden olma eğilimindedir.
Acıya ve sıcaklığa duyarsızlık başka bir sorundur. Bu, örneğin etkilenen bir kişi elini çok sıcak bir nesneden çekmeyi fark etmezse, yaralanmaya katkıda bulunabilir.
FD'li birçok insan normal zekaya sahiptir, ancak bazı kişilerin dikkat eksikliği sorunları gibi öğrenme sorunları vardır.
FD'li kişilerin yaklaşık% 40'ı, "otonomik krizler" adı verilen belirli semptomlarda periyodik olarak kötüleşme yaşıyor. Bu krizlerden biri sırasında, kişi aşırı terleme, cildin kırmızımsı lekelenmesi, kan basıncında ve kalp atış hızında hızlı değişiklikler ve kusma atakları gibi semptomlar yaşayabilir.
FD'li kişilerin ortalama olarak yaşam beklentisi de azalmıştır. Bu rahatsızlığı olan bazı insanlar zatürre komplikasyonlarından ölürken diğerleri uyku sırasında veya diğer hastalık komplikasyonlarından ani açıklanamayan ölümden muzdariptir.
Nedenleri
Ailesel dysautonomia semptomları, vücudun hastalıktan etkilenen kısmını öğrendiğinizde anlam kazanır. Hastalık çoğunlukla nöronları etkiliyor gibi görünüyor.
Vücudun otonom nöronları özellikle sorunlara eğilimli görünüyor. Bunlar, otonom sinir sistemini düzenlemeye yardımcı olan nöronlardır. Bu sistem, nefes alma, kan basıncı, terleme, salya akıtma, sıcaklığı düzenleme ve sindirim gibi vücudunuzun birçok otomatik işlevini düzenlemeye yardımcı olur. Bu nedenle vücudun bu kısımları özellikle sorunlara eğilimli görünür.
Hastalık ayrıca bazı duyu nöronlarını da etkiler, bu nedenle sıcaklık ve ağrı hisleri bozulur.
FD'nin diğer sorunlarından bazıları, bu sorunların komplikasyonlarından kaynaklanmaktadır. Örneğin, FD'li kişiler çok yüksek tansiyon dönemlerinden muzdariptir ve bu da böbreklere uzun vadede zarar verebilir.
Genetik mutasyon
Otonom sinir sistemi ile ilgili sorunlara neden olabilecek başka tıbbi sorunlar da var. Ancak ailesel disautonomide bu sorunlara tek bir gendeki mutasyonlar neden olur. Spesifik olarak, "ELP1" (IKAP olarak da bilinir) adlı bir gendeki mutasyonlar hastalığa neden olur.
Bu gen, işlevi tam olarak anlaşılamayan bir protein yapar. Bununla birlikte, sinir sisteminin doğru gelişmesinde önemli olduğunu biliyoruz.
Bir kişi ELP1'de genetik bir mutasyona sahip olduğunda, vücut ihtiyaç duyduğu yerde fonksiyonel proteinden yeterince üretemez. Bu özellikle sinir sistemindeki belirli hücreler için geçerlidir. Sinir sisteminin semptomlara yol açan bölümleriyle ilgili sorunlara neden olan budur.
FD, kalıtsal duyusal ve otonom nöropatiler (HSAN'ler) gibi bir grup ilgili bozukluktan biridir. Bu bozuklukların tümü genetik olarak kalıtsaldır ve hepsi hem duyusal hem de otonomik nöronları etkileyebilir. Bununla birlikte, biraz farklı genetik nedenleri vardır ve bu nedenle biraz farklı (üst üste binen) semptomları vardır. Bu gruptaki diğer tüm bozukluklar, FD dahil, bazı duyusal ve otonomik semptomlara neden olur.
Hastalık Nasıl Miras Alınır
Ailesel dysautonomia, otozomal resesif bir genetik durumdur. Bu, FD'li bir kişinin her iki ebeveyninden de etkilenen bir gen aldığı anlamına gelir.
Genin yalnızca bir kopyasını taşıyan kişilerde (taşıyıcılar denir) herhangi bir semptom görülmez. Bir çiftin FD'li bir çocuğu varsa, başka bir çocuğunun da hastalığa yakalanma ihtimali% 25'tir.
Ailenizde FD olduğunu biliyorsanız, genetik bir danışmanla çalışmak genellikle yararlıdır.Aşkenazi Yahudi kökenli çiftler için, FD'ye neden olan gen, genellikle gebe kalmadan önce test edilebilen bir gen panelinin parçası olarak dahil edilir. Doğum öncesi testler ve implantasyon öncesi genetik testler, FD'li çocuk sahibi olma riski taşıyan çiftler için olasılıklardır.
Teşhis
Teşhis süreci bir geçmiş ve kapsamlı bir tıbbi muayene ile başlar. Aile öyküsü de önemlidir, ancak bir ailede hastalığa sahip olduğu bilinen ilk kişi bebek olabilir. Klinisyenler olası tanıları değerlendirmek için olabildiğince fazla bilgi almaya çalışırlar. Bu,% 99'dan daha büyük bir doğrulukla uteroda bile başlayabilir. 2001 yılında ailesel dysautonomia geni için prenatal tarama yapılmaya başlandığından beri, ABD'de bu hastalıkla doğan bebeklerin oranı azaldı.
FD nadir görülen bir durumdur ve FD'nin bazı semptomlarına neden olabilecek başka birçok sorun vardır. Örneğin, diğer nörolojik sendromlar ve / veya diğer kalıtsal ve duyusal nöropatiler bazı benzer sorunlara neden olabilir. Bu diğer olası nedenleri dışlamak önemlidir.
Birlikte ele alındığında, belirli ipuçları bir pratisyenin doğru teşhisi koymasına yardımcı olabilir. Bunlar aşağıdakilerin varlığını içerir:
- Bebeklik döneminde düşük kas tonusu
- Derin tendon reflekslerinin olmaması veya azalması
- Pürüzsüz, soluk görünen dil
- Gözyaşlarının olmaması
- Aşkenaz Yahudilerinin genetik geçmişi
Test, ayrıca teşhis sürecinin önemli bir parçasıdır. Klinisyenler neler olup bittiğine dair bir fikir edinmeye çalışırken, başlangıçta çok çeşitli testler yapılacaktır. Bunlar, kan testleri ve tam bir metabolik panel gibi genel testleri içerebilir.
Sinir sistemini değerlendirmeye yönelik diğer testler, beyin görüntüleme testleri veya elektroensefalografi gibi önemli olabilir. İlk testler, semptomların ilk olarak nasıl göründüğüne bağlı olarak değişebilir.
Bir klinisyen şüphelenirse FD teşhisine yardımcı olabilecek birkaç spesifik test vardır. Biri, deri altına histamin enjeksiyonuna verilen yanıttır. FD'li kişiler çok spesifik bir cilt tepkisi gösterir (“akson parlaması eksikliği” olarak adlandırılır).
Başka bir test, metakolin ilacının (otonom sinir sistemini etkileyen) göz damlalarını kullanır. FD'li birinin gözbebeği bu damlalardan sonra dramatik bir şekilde küçülecektir.
Tanıyı doğrulamak için genellikle genetik testlere ihtiyaç vardır. Kan testleri, FD'ye neden olduğu bilinen spesifik genetik mutasyonu kontrol edecek bir laboratuvara gönderilebilir.
Kesin teşhisi bulmaya çalışırken, nadir görülen genetik hastalıklarda tecrübesi olan bir klinisyenle çalışmak genellikle yararlıdır.
Tedavi
Şu anda ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından doğrudan hastalığı ve ilerlemesini ele alabilecek onaylanmış bir tedavi bulunmamaktadır. Bununla birlikte, hastalığın sorunlarının ele alınmasına ve komplikasyonların önlenmesine yardımcı olabilecek pek çok müdahale vardır.
Bunlardan bazılarına yalnızca geçici olarak ihtiyaç duyulur, örneğin yüksek tansiyon krizini veya zatürre enfeksiyonunu ele almak için. Diğerlerine daha uzun vadede ihtiyaç vardır. Bu tedaviler, bireyin ihtiyaçlarına göre özel olarak tasarlanacaktır.
Bazı olası tedaviler şunları içerebilir:
- Beslenmeyi sürdürmek için gastronomi tüpü (g-tüpü)
- Gastroözofageal reflü hastalığı için ilaçlar (omeprazol gibi)
- Kusma krizleri için IV sıvılar
- Akciğer enfeksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için göğüs fizyoterapisi
- Akciğer enfeksiyonu için antibiyotikler
- Bayılma veya ortostatik hipotansiyon için kalp pili
- Ortostatik hipotansiyona yardımcı olmak için elastik çoraplar ve bacak manevraları
- Hipertansif atakları ve kusma krizlerini tedavi etmek için diazepam gibi ilaçlar
- Ortostatik hipotansiyonu tedavi etmek için midodrin gibi ilaçlar
- Böbrek hastalığı için ACE inhibitörleri gibi ilaçlar
- Tükürük üretimini azaltmak için glikopirolat gibi ilaçlar
- Korneanın korunması için suni gözyaşları
- Skolyoz için cerrahi veya ortopedik cihazlar
- Uyku sırasında düzensiz solunum için pozitif hava yolu basıncı (CPAP veya BiPAP)
Geliştirilmekte Olan Tedaviler
Araştırmacılar, hastalığı doğrudan tedavi edebilecek tedaviler bulmak için çalışıyorlar.
Umut verici bir tedavi, FDA tarafından reçetesiz bir gıda takviyesi olarak onaylanan fosfatidilserin adı verilen bir bileşiktir. Bazı bilimsel araştırmalar, bu gıda takviyesinin ELP1 düzeylerini artırarak hastalığın seyrini yavaşlatabileceğini öne sürmektedir. Şu anda, bileşiğin güvenliği ve etkinliği hakkında daha fazla bilgi sağlayacak olan klinik deneyleri devam etmektedir.
"Kinetin" adı verilen başka bir potansiyel tedavi için klinik deneyler de devam etmektedir. Potansiyel olarak, ELP1 işlevsellik düzeylerini de artırabilir.
Umarım, bu araştırma tedavilerinden bir veya daha fazlasının FDA onayı, FD'li kişilerin yaşamlarını iyileştirecektir. Bu tedavilerin hastalık sürecini yavaşlatmaya veya tersine çevirmeye yardımcı olup olmayacağı henüz belli değil. Diğer potansiyel tedaviler de geliştirme aşamasındadır.
Klinik Araştırmaları Keşfetmek
FD için klinik araştırmalar hakkında daha fazla bilgi edinmekle ilgileniyorsanız doktorunuzla konuşun. Ayrıca ABD klinik araştırmalar veritabanını da kontrol edebilirsiniz. Herhangi bir klinik araştırmanın riskleri ve potansiyel faydaları vardır, ancak sizin durumunuzda bir seçenek olup olmayacağı hakkında daha fazla bilgi edinmek asla zarar vermez.
İzleme
Düzenli izleme de hastalığı yönetmenin önemli bir parçasıdır. Bu önemlidir çünkü hastalığın belirli semptomları zamanla kötüleşebilir.
- Örneğin, FD'li kişilerin şunları alması gerekebilir:
- Kronik solunum hastalığı için düzenli değerlendirmeler
- Kan basıncının ve kardiyovasküler sorunların düzenli olarak izlenmesi
- Düzenli göz muayeneleri
- Uyku sırasında solunum bozukluğu taraması
- Omurganın düzenli muayeneleri
Başa Çıkma
Bazı durumlar, FD'nin belirli semptomlarını geçici olarak kötüleştirebilir. Mümkün olduğunda, durumu olan kişilerde bu durumlardan kaçınılmalıdır. Bunlar şunları içerebilir:
- Sıcak ve nemli havada olmak
- Aşırı dolu mesaneye sahip olmak
- Uzun araba sürmek
- Duygusal stres veya acı yaşamak
Bakıcıların kendilerine bakması da önemlidir. Ailesel disautonomi gibi kronik ve şiddetli bir durumla uğraşırken, başkalarına ulaşmak önemlidir.
Bir aile olarak, çocuğunuzun en iyi bakımını sağlamak için büyük ayarlamalar yapacaktır. Ancak hastalıkla ilgili deneyimi olan diğer ailelerle ağ kurmak her zamankinden daha kolay. Ailevi Dysautonomia Vakfı, destek için birçok kaynak sağlar.
Verywell'den Bir Söz
Çocuğunuzun ailesel disautonomi gibi büyük bir tıbbi rahatsızlığı olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Haberleri almak için kendinize zaman tanıyın.
Neyse ki, daha yeni ve daha iyi tedaviler yolda olabilir. Zamanla, eğitimle ve sağlık ekibinizin desteğiyle, sevdiklerinizi savunmanın en iyi yolunu öğrenmeye devam edeceksiniz.
.jpg)
