SEBASTIAN KAULITZKI / BİLİM FOTOĞRAF KÜTÜPHANESİ / Getty Images
Hunter sendromu olarak da bilinen mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğine neden olan kalıtsal bir hastalıktır.I2S, mukopolisakkaritler adı verilen karmaşık karbonhidratların parçalanmasında rol oynar. Yeterli I2S olmadan, kısmen parçalanmış mukopolisakkaritler vücudun organ ve dokularında birikir ve toksik hale gelir.
Hunter sendromu X'e bağlı bir hastalıktır, yani X kromozomu üzerinden anneden çocuklarına bulaştığı anlamına gelir. Hunter sendromunun miras alma şekli nedeniyle, durum erkeklerde daha yaygındır - ancak nadir durumlarda kadınlar da durumu miras alabilir. Hunter sendromu herhangi bir etnik grupta ortaya çıkabilir. İsrail'de yaşayan Yahudiler arasında biraz daha yüksek bir oran kaydedildi. Durum, 100.000'de 1 ila 150.000 erkekte 1'de ortaya çıkar.
İki tür Hunter sendromu vardır - erken başlangıçlı ve geç.
Erken Başlangıçlı MPS II
Erken başlayan şiddetli Hunter sendromu, genellikle 18 ila 36 aylık çocuklarda teşhis edilir. Bu form için ortalama yaşam süresi değişebilir, bazı çocuklar ikinci ve üçüncü on yıla kadar yaşayabilir. Erken başlangıçlı hastalığın belirtileri şunları içerebilir:
- kaba yüz özellikleri ve kısa boy
- genişlemiş karaciğer ve dalak
- ilerleyici ve derin zeka geriliği
- Üst kolların ve uylukların üst sırt ve yan taraflarında fildişi renkli deri lezyonları
- iskelet değişiklikleri, eklem sertliği, kısa boyun, geniş göğüs ve çok büyük kafa
- ilerleyen sağırlık
- atipik retinitis pigmentosa ve görme bozukluğu
Bu semptomlar Hurler sendromuna benzer. Bununla birlikte, Hurler sendromu semptomları daha hızlı gelişir ve erken başlayan Hunter sendromundan daha kötüdür.
Geç MPS II
Bu tür Hunter sendromu, erken başlangıçtan çok daha hafiftir ve yetişkinliğe kadar teşhis edilemez. Hastalığın geç formu olan bireyler çok daha uzun bir yaşam beklentisine sahiptir ve 70'li yaşlara kadar yaşayabilir. Fiziksel özellikleri, şiddetli MPS II'ye benzer; ancak, MPS II'nin geç sürümüne sahip kişiler genellikle normal zekaya sahiptir ve daha şiddetli tipte ciddi iskelet problemlerinden yoksundur.
Teşhis
Şiddetli Hunter sendromu için çocuğun görünümü, genişlemiş karaciğer ve dalak ve fildişi renkli deri lezyonları (sendrom için bir işaret olarak kabul edilir) gibi diğer semptomlarla birlikte çocuğun mukopolisakkaridozu olduğunu gösterebilir. Hafif Hunter sendromunun tanımlanması çok daha zordur ve ancak Hunter sendromlu bir çocuğun anne akrabalarına bakıldığında fark edilebilir.
Her iki tipte de tanı, I2S eksikliği için bir kan testi ile doğrulanabilir. İduronat sülfataz genindeki değişiklikler için bir enzim çalışması veya genetik test de durumu teşhis edebilir. İdrarda mukopolisakkaritler de bulunabilir. X ışınları, Hunter sendromunun karakteristik kemik değişikliklerini ortaya çıkarabilir.
MPS II'yi tedavi etmek
Şu anda, Hunter sendromunun tedavisi yoktur. Tıbbi bakım, MPS II semptomlarının hafifletilmesine yöneliktir. Elaprase (idursülfaz) ile tedavi vücuttaki I2S'nin yerini alır ve semptomları ve ağrıyı azaltmaya yardımcı olur. Solunum yolu tıkanabilir, bu nedenle iyi solunum bakımı ve izleme önemlidir. Fizik tedavi ve günlük egzersiz önemlidir. Hunter sendromlu bir bireyin bakımında birçok uzman yer almaktadır. Genetik bir danışman, aileye ve akrabalara sendromu geçirme riskleri hakkında tavsiyede bulunabilir.
