Parkinson hastalığında genetik testler, hastalığın teşhisinde önemli bir rol oynayabilir. Bilim adamları, genetik tarafından sağlanan bilginin sonuçta ilerlemesini yavaşlatmaya veya durdurmaya yardımcı olacağını umuyor.
Genler, ebeveynden çocuğa aktarılan özellikleri belirleyen kalıtım birimleri olan DNA'mızda taşınır. Annelerimizden ve babalarımızdan yaklaşık 3 milyar çift gen miras alıyoruz. Gözlerimizin rengini, ne kadar uzun olabileceğimizi ve bazı durumlarda belirli hastalıkları geliştirme riskimizi belirlerler.
Bir hekim olarak, genetiğin sağlığımızı belirlemede oynadığı rolü biliyorum. Genlerimizin sahip olduğu etki derecesi hastalığa bağlı olarak değişir, ancak hem çevresel faktörler hem de genetik, hastalığın gelişimine bir dereceye kadar katkıda bulunur.
Andrew Brookes / Getty Images
Parkinson Hastalığında Genetik Testler
Parkinson hastalığında, vakaların büyük çoğunluğu, tanımlanabilir bir neden olmaksızın sporadik dediğimiz vakalardır. Bu "ailevi olmayan" vakalar, başka hiçbir aile üyesinin Parkinson hastası olmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, Parkinson'dan etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 14'ünün aynı zamanda hastalıkla yaşayan birinci dereceden bir akrabası (ebeveyn, kardeş veya çocuk) vardır. Bu ailevi vakalarda, bu hastalığa neden olan mutasyona uğramış genler ya baskın bir modelde ya da resesif bir şekilde kalıtsal olabilir.
Farklı nesiller boyunca etkilenen birçok akraba genellikle dominant Parkinson genine sahip ailelerde bulunur. Bu tür kalıtımın bir örneği, alfa-sinüklein adı verilen bir proteinin üretimiyle sonuçlanan genetik mutasyon SNCA'dır. Bu protein, Parkinson hastalarının beyinlerinde bulunan Lewy cisimciklerini oluşturur. Diğer mutasyonlar - LRRK2, VPS35 ve EIF4G1 - de baskın olarak kalıtsaldır.
Aksine, Parkinson hastalığının gelişimi için bir risk faktörü olarak hareket eden resesif mutasyonlar, kardeşlerde olduğu gibi bir nesil içindeki vakalarla temsil edilir. Genetik mutasyonlar PARKIN, PINK1 ve DJ1 genleri bu tür kalıtımın örnekleridir.
Bunlar bilinen mutasyonlardan bazılarıdır, ancak sürekli olarak keşfedilen daha fazlası da vardır. Bununla birlikte, çoğu genetik formun düşük ekspresyon veya penetrasyon oranlarına sahip olduğunu unutmayın; bu, temelde, sadece gene sahip olmanızın, Parkinson hastası olacağınız anlamına gelmediği anlamına gelir. Doğada baskın olan LRRK2 mutasyonları durumunda bile genin varlığı hastalığın gelişimine eşit değildir.
Genetik Test Ne Zaman Yapılmalıdır?
Doktorunuz, Parkinson teşhisi genç yaşta (40 yaşın altında) gelirse, aile geçmişinizdeki birden fazla akrabaya da aynı hastalık teşhisi konmuşsa veya sizde ailevi Parkinson için yüksek risk altındaysanız bunu önerebilir. etnik köken (Aşkenazi Yahudisi veya Kuzey Afrika kökenli olanlar).
Bununla birlikte, şu anda test yaptırmanın faydası nedir? Bilgiler, bazı bireyler için aile planlaması için önemli olabilir, ancak söylediğim gibi, gen aktarılsa bile, hastalığın gelişimiyle mutlaka eşit değildir. Bununla birlikte risk, baskın genetik mutasyonlarda çekinik olanlara göre daha yüksektir; ortalama olarak, bir kişinin Parkinson ile birinci dereceden bir akrabası (yani bir ebeveyn veya bir kardeşi) varsa, hastalığa yakalanma riski yüzde 4 ila 9'dur. genel nüfus.
Şu anda test edilen kişinin Parkinson hastalığının tedavisinde genetik bulgulara dayalı bir değişiklik olmadığını unutmayın. Gelecekte, hastalığın başlangıcını yavaşlatacak veya gelişmesini engelleyecek tedaviler olduğunda, risk altındaki kişilerin belirlenmesi çok önemli olacaktır.
Genetik Test ve Araştırma
Şu anda size doğrudan bir yararı olmasa da, genetik testlerin sonuçları, bilim insanlarının hastalığı daha iyi anlamasına ve sonuç olarak yeni tedaviler geliştirmesine izin vererek Parkinson'un araştırmalarına daha fazla yardımcı olabilir. Örneğin, gen içindeki protein alfa-sinükleini (SNCA) kodlayan bir mutasyon, spesifik bir ailevi Parkinson hastalığına yol açar. Bu mutasyon, vakaların yalnızca küçük bir yüzdesini oluştursa da, bu mutasyonun bilgisi daha geniş etkilere sahiptir. Bu genetik mutasyonun incelenmesi, alfa-sinükleinin sadece SNCA mutasyonu olanların değil, Parkinson hastalığı olan tüm bireylerin beyinlerinde tutarlı bir şekilde bulunan Lewy cisimcikleri oluşturmak için bir araya toplandığını keşfetmeye yol açtı. Bu nedenle, bir gen mutasyonu, Parkinson'un araştırması alanında kritik bir bulguya yol açmıştır.
Genetik testler çok kişisel bir karardır, ancak uyarı niteliğindeki bir not: Genetik test düşünüldüğünde, özellikle genetik bulgulara dayalı tedavide hiçbir değişikliğin olmadığı bir hastalık durumunda, etkiyi tartışmak için bir genetik danışmanıyla görüşmek benim tavsiyem olacaktır. bu bilgiler size hasta ve aileniz hakkında sahip olacaktır.
.jpg)
