Yeni İlaç, Cücelik Biçiminin Yaygın Biçimine Sahip Çocuklarda Kemik Büyümesini İyileştiriyor

LWA / Dann Tardif / Getty Images

Temel Çıkarımlar

• Yeni bir ilaç, yaygın bir cücelik biçimi olan akondroplazili çocuklarda büyümeyi hızlandırır.
• Klinik bir araştırmada, ilacı alan çocuklar, ilacı almayanlara göre ortalama 1,5 santimetre daha fazla büyüdü.
• Araştırmacılar, akondroplazinin tedavisi için umut verdiğini söylüyor.

Bir ilacın en yaygın cücelik biçimini tedavi etmeye yardımcı olması için üçüncü aşama denemesinin sonuçları, bu ilacın çocuklarda kemik büyümesini artırabileceğini ve bazen onların cücelik sahibi olmayan akranları kadar hızlı büyümelerine neden olabileceğini gösteriyor.

Akondroplaziyi tedavi etmek için vosoritid adı verilen ilaç tedavisine odaklanan denemenin sonuçları 5 Eylül'de yayınlandı.Neşter. Deneme, yedi ülkede (Avustralya, Almanya, Japonya, İspanya, Türkiye, ABD ve İngiltere) 24 hastanede 121 çocuk üzerinde, kayıt olduklarında 5 ile 17 yaşları arasındaki hastalar üzerinde gerçekleştirildi.

Çalışma katılımcıları, bir yıl boyunca günlük olarak vosoritid veya plasebo enjeksiyonu aldı. Araştırmacılar, vosoritid alan çocukların plasebo alanlara göre ortalama 1.57 santimetre daha fazla büyüdüğünü keşfettiler.

Bu, akondroplazisi olmayan çocuklarla neredeyse aynı olan bir büyüme oranı, Baylor Tıp Koleji'nde moleküler ve insan genetiği profesörü ve Texas Çocukları'nda genetik servis şefi yardımcı yazar Carlos A.Bacino'yu inceleyin. Hastane, Verywell'e söylüyor.

Bacino, çalışma sonuçları olumlu olsa da, bu noktada tedavi gören çocukların yetişkin olarak daha uzun olup olmayacakları veya terapinin uzun vadeli etkilerinin ne olacağı belirsiz.

Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor

Çocuğunuzda akondroplazi varsa ve büyümesinden endişe ediyorsanız, doktorunuzla vosoritid hakkında konuşun. İlaç şu anda FDA onaylı olmasa da, bir klinik araştırmaya kaydolmak mümkün olabilir.

Akondroplazi Nedir?

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), akondroplazinin, kıkırdağın kemiğe dönüşmesini önleyen bir kemik büyüme bozukluğudur. ve küçük parmaklar.

NIH'ye göre dünya çapında 15.000 ila 40.000 yenidoğandan birine akondroplazi teşhisi kondu.

Durum, FGFR3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bacino, bu genin tipik olarak çocukların uzuvlarında, omurgasında ve kafatasının tabanındaki kemiklerin büyümesini yavaşlattığını söylüyor. "Ancak, akondroplazide, FGFR3 geninden gelen sinyal yanlış gidiyor" diyor. "Kemik büyümesini engellemek için vücuda sürekli sinyal verir."

Vosaritide Nasıl Çalışır?

Vosoritide, FGFR3'ün aktivitesini bloke eder ve akondroplazili çocuklara normal büyüme oranları vermeye çalışır. Bacino, "Bir bakıma, FGFR3’ün engelleme sürecini durdurur veya frenler" diyor. Akondroplazili çocuklar tipik olarak yılda 4 santimetre büyürken, durumları olmayan çocuklarda 6 ila 7 santimetre büyür.

Önceki denemeler, ilacın cücelikli insanlara vermenin güvenli olduğunu gösterirken, bu özel deneme, ilacın kemik büyümesini artırmada etkili olabileceğini gösterdi.

Bacino, vosoritid kullanan çocuklara "büyüme plakaları kapanıncaya kadar, ergenlik döneminde" günlük enjeksiyonlar yapıldığını söylüyor. Bir çocuğun büyüme plakaları kapandığında, "ilacın hiçbir etkisi olmayacak" diyor.

Akondroplazi şu anda izleme ile ve bazı durumlarda semptomları ele almak için ameliyatla tedavi edilmektedir. Ancak hastalığın kendisi tedavi edilmemektedir.

Durum, aşağıdakiler dahil sağlık komplikasyonlarına neden olabilir:

• Apne
• Obezite
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• Lomber omurganın abartılı içe doğru kıvrımı
• Omuriliğin üst kısmını sıkıştırabilen omurilik kanalının daralması
• Beyinde sıvı birikmesi

Sonra ne olur

Şu anda, akondroplaziyi tedavi etmek için Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanmış bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Bacino, şu anda 5 yaş ve altındaki çocuklar için bir vosoritid denemesi olduğunu ve ilacın onay için FDA'ya gönderildiğini söyledi.

Vosoritide ile ilgili en son denemenin sonuçları umut vericidir, ancak Bacino "bunun zaman içinde ne kadar iyi çalıştığını öğrenmemiz birkaç yıl alacaktır" diyor. Vosoritide kullanımıyla ilgili bazı tartışmalar olduğuna dikkat çekiyor. "Akondroplazili bazı aileler bunu bir sorun olarak görmeyebilir."

"Birçok aile için akondroplazi bir sorundur" diyen Bacino, omurilik sorunları, ağrı ve hastalığın bir sonucu olarak gelişebilecek nörolojik sorunları tedavi nedeni olarak belirtiyor.

“Bu komplikasyonların bazılarını önlemek ve akondroplazili kişilerin daha kaliteli bir yaşam sürmelerine izin vermek istiyoruz” diyor.