Chokja / Getty Images
Temel Çıkarımlar
- Bilim adamları, özellikle ağrılı endometriozis formlarına sahip insanlarda bulunan genetik bir mutasyonu hedef alan bir ilacı test ediyorlar.
- Hastalık için yaygın tedavi seçenekleri arasında ağrı kesici ilaçlar, hormon tedavisi ve ameliyat yer alır ve uzmanlar bir sonraki epigenetik tedavinin olmasını umuyorlar.
- Uzmanlar, endometriozis gelişiminde genetik mutasyonların rolünü anlayarak, çoğu zaman dayanılmaz durumla yaşayan birçok insan için yaşam kalitesini iyileştirebileceklerine inanıyorlar.
Yeni araştırma, hastalığın yayılmasını durdurma umuduyla şiddetli endometriozis formlarına sahip kişilerde bulunan potansiyel bir genetik mutasyonu tanımladı.
Michigan Eyalet Üniversitesi (MSU) dışındaki araştırmacılar, şiddetli endometriozise bağlı bir gen olan ARID1A geninin mutasyonlarını hedefleyen bir ilacı test ediyor. Bu gen mutasyona uğradığında, "süper güçlendiriciler" (DNA'nın hücrenin işlevini belirleyen bir parçası) "çılgınca çalışır" ve normalde uterusu hizalayan hücrelerin uterus dışında, yani endometriozis oluşmasına neden olur. Bilim adamları, bu spesifik gen mutasyonunu hedefleyerek, hastalığın vücutta yayılmasını tedavi edebileceklerini veya önleyebileceklerini umuyorlar.
Michigan Eyalet Üniversitesi İnsan Tıbbı Koleji'nde doğum, jinekoloji ve üreme biyolojisi yardımcı doçenti Ronald Chandler, Verywell'e “ARID1A - üzerinde çalıştığımız gen - derin invaziv endometriozis formlarında sıklıkla mutasyona uğruyor” diyor. "Bazı endometriozis biçimleri ciddi şekilde zayıflatıcı olabilir ve yaşam kalitesini gerçekten etkileyebilir."
Endometriozisin tedavisi yoktur, bu nedenle Chandler, şiddetli endometriozis vakalarının genellikle hormon tedavisi veya ameliyatla tedavi edildiğini söylüyor. Hastalıkla ilişkili genetik mutasyonları hedefleyen bir ilacı kullanmak - epigenetik tedavi adı verilen tedavi - yeni ortaya çıkan bir araştırma alanıdır ve mevcut tedavilerden daha etkili olabilir. Chandler ve ekibinin bulguları bu ay dergide yayınlandıHücre Raporları.
Chandler, "Bazen hastalar hormon tedavisine dirençli hale geliyor ve bu noktada ameliyat ve ağrı yönetimi dışında gerçekten başka seçenek yok" diyor. "Bu [epigenetik terapi], gelecekte potansiyel bir hormonal olmayan tedavi seçeneği olarak uygulanacak bir şey olabilir."
Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor
Araştırmacılar, şiddetli endometriozis formlarından sorumlu olabilecek potansiyel bir genetik mutasyon belirlediler. Bilim adamları, bu mutasyonu bir ilaçla hedefleyerek, ağrılı hastalığı gelecekte hormon tedavisi veya ağrı yönetimi tekniklerinden daha etkili bir şekilde tedavi etmeyi umuyorlar.
Endometriozisin Nedeni
Endometriozis, normalde uterusu kaplayan doku, pelvik boşluk, yumurtalıklar ve fallop tüpleri gibi olmaması gereken yerlerde uterusun dışında büyüdüğünde ortaya çıkar. İnanılmaz derecede ağrılı olabilir ve pelvik ağrı, şiddetli adet krampları, cinsel ilişki sırasında ağrı, ağır veya düzensiz adet kanaması ve hatta kısırlık gibi semptomlara neden olabilir.
Chandler, birçok insana yıllarca yanlış tanı konuyor veya endometriozis tanısı konulamıyor, çünkü kesin olarak teşhis etmenin tek yolu, minimal invaziv bir cerrahi olan laparoskopik incelemeden geçiyor.
Amerika Endometriozis Vakfı'na göre hastalık, üreme çağındaki her 10 kişiden birini veya dünya çapında tahmini 200 milyon kişiyi etkiliyor. Uzmanlar, endometriozisin kesin sebebinden emin değiller, ancak Chandler gibi araştırmacılar, bu duruma sahip bazı kişilerin spesifik genetik mutasyonlara sahip olduğunu buldular.
British Columbia Üniversitesi'nde jinekolojik uzmanlık alanlarında doçent olan Dr. Paul Yong, endometrioziste genetik mutasyonların rolünü de araştırdı. 2017'de Yong ve diğer araştırmacılar, iyi huylu endometriozisi olan 24 kadından alınan örneklerde bir dizi genetik mutasyon bulan bir çalışma yayınladı. Beş kadında görülen en yaygın mutasyonların ARID1A, PIK3CA, KRAS ve PPP2R1A dahil olmak üzere genlerde meydana geldiğini buldular.
Endometriozis ile ilişkili olmanın yanı sıra, bu genlerdeki mutasyonlar ciddi bir yumurtalık kanseri türü olan berrak hücreli karsinom ile ilişkilidir.
Chandler’ın araştırması gibi Yong’un çalışması da önemli çünkü hastalığın genetik bileşenine ve mutasyonların rolüne daha fazla bakıyor.içindeendometriozis hücreleri (somatik mutasyonlar). Bir kişiyi hastalığı geliştirmeye yatkın kılan kalıtsal genetik bileşen daha önce kapsamlı bir şekilde çalışılmışken, Yong'un araştırması genetik değişiklikleri inceledi.değilkalıtsaldır ve bunun yerine kişinin yaşamı boyunca gelişir.
Endometriozis hücrelerindeki mutasyonları tanımlayarak, umut, hastalığın tedavi edilme şeklini iyileştirmektir - Chandler'ın tarif ettiği amaçla aynı.
"Şu anda yaptığımız araştırmayla, bu somatik mutasyonların işlevsel rolünü belirlemeye çalışıyoruz: Hücrelerin daha istilacı olmasıyla mı ilişkili, belirli ağrı türleri veya potansiyel olarak kısırlıkla ilişkili mi?" Yong diyor.
"Durum buysa, gen mutasyonlarını hedef alan tedavilerin hastalığı tedavi etmenin yeni bir yolu olabileceğini öneririm."
Endometriozis Nasıl Tedavi Edilir
Ağrı yönetimi, hormonal tedaviler ve cerrahi dahil olmak üzere şu anda tedavi edilen endometriozisin üç ana yolu vardır. Yong, hormonal tedavi etkili olabilirken hamile kalmaya çalışan insanlar için uygun bir seçenek olmadığını söylüyor.
Chandler, endometriozis tekrarlayan bir hastalık olduğu için ameliyatın sorunu uzun vadede çözemeyeceğini söylüyor. Bazı hastalarda ameliyattan yıllar sonra endometriozis görülmezken, diğerleri hemen geri dönüşünü görecektir.
Laparoskopik cerrahi, endometriozis lezyonlarını ortadan kaldırabilir, ancak bulundukları yere bağlı olarak hasta için inanılmaz derecede acı verici olabilir, diyor. "Tedavi edilebilir, ancak iyileştirilemez ve bazen zamanla daha da kötüleşebilir."
Chandler, endometriozis hastalar için çok acı verici olabileceği ve kısırlık gibi ciddi sonuçlara yol açabileceği için, araştırmacıların sadece onu tedavi etmek için daha iyi yollar bulmanın değil, aynı zamanda saptamanın da önemli olduğunu söylüyor. Durumla yaşamak, insanların yaşam kalitesini büyük ölçüde etkileyebilir, bu nedenle tıp camiasının bunu ciddiye alması önemlidir.
Chandler, "Kadınların yıllarca kesin olarak teşhis edilmemesi çok yaygındır - onlarca yıl sürebilir - ve bence çoğu doktorlarla ilgili… [ağrıyı] ağrılı adet dönemlerine atfetmek," diyor. "Biyobelirteçleri ve kadınları gerçekten teşhis etmenin ve hormon tedavisine alternatifler bulmanın (çünkü bu doğurganlığı etkileyebilir) ve hastalığın yaşam kalitesini nasıl etkilediğini anlamanın diğer yollarını tanımlamak için gerçekten daha yakından bakmaya ihtiyaç var.
