Ray Kachatorian / Getty Images
Şizofreni, halüsinasyonlar, sanrılar ve düzensiz konuşma ile karakterize edilen ciddi bir zihinsel sağlık durumudur. Bu durum, tedavi edilmezse bazı insanlar için önemli sakatlığa yol açabilir. Şizofreninin nedenleri çok faktörlüdür ve aktif olarak araştırılır, ancak mevcut araştırmalar şizofreni için genetik risk faktörleri olduğunu göstermektedir.
Şizofreninin kalıtım derecesi% 60-80 arasında bulunmuştur.Ancak, bir akrabanızın şizofreniye sahip olması onu geliştireceğiniz anlamına gelmez. Genetik dışındaki birçok faktör şizofreniye neden olur, gen-gen, gen dahil -çevre ve çevre-çevre etkileşimleri.
Şizofreni, dünya genelindeki insanların yaklaşık% 1'ini etkilemektedir. Sebeplerine yönelik araştırmalar devam etmektedir.
Genetik Nedenler
Şizofreninin arkasındaki genetik karmaşıktır. Şizofreni poligenik olarak kabul edilir, yani bu duruma neden olan tek bir gen yoktur.
Bunun yerine, araştırmacılar şizofreni geliştirme şansını artırabilecek birçok farklı gen ve lokus buldular. Bu gen varyantlarının her biri şizofreni yatkınlığını az miktarda artırır ve kombinasyon halindeki birçok gen varyantı riski daha da artırır.
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, belirli genetik varyantların şizofreni ile bağlanmasına yardımcı olmuştur. Bunlardan Şizofreni Çalışma Grubu tarafından yapılan 2014 meta-analizi en kapsamlı genetik çalışmadır.Bu çalışma şizofreni ile ilişkili 108 genetik lokus buldu.
Bu 108 lokustan genler, kalsiyum kanal regülasyonu, bağışıklık, dopamin sentezi ve glutamat nöro reseptörleri için etkilere sahiptir.
Bir lokusun, bir genin bulunduğu bir kromozom üzerinde genomik bir bölge veya konum olduğuna dikkat etmek önemlidir. Şizofreni ile ilişkili 108 lokustan 600'den fazla gen suçlanmıştır.Araştırmacılar, bu 600 gen hakkında sonuç çıkarırken dikkatli olunmasını teşvik etmektedir.
22q11.2 silme
Şizofreni ile ilişkili genetik varyasyonlar, duplikasyonları, silmeleri ve mikrodelesyonları içerir. Yüksek şizofreni oranına sahip en çok çalışılan delesyonlardan biri 22q11.2 delesyon sendromudur. Bu delesyona sahip kişilerin yaklaşık% 22'sinde şizofreni olduğu tahmin edilmektedir.
DRD2 varyantı
Araştırmalar, DRD2 genindeki His313 polimorfizminin şizofreniye bağlı olduğunu ve bu genin dopamin reseptör sinyallemesinde yer aldığını gösteriyor.
ZNF804A varyantı
Doğum öncesi en aktif çinko parmak protein geni olan ZNF804A, şizofreni risk geni olarak tanımlanmıştır Bu genin rs1344706 polimorfizmi şizofreni yatkınlığı ile ilişkilidir.
Şizofreninin genetiğiyle ilgili hala yapılması gereken çok fazla araştırma var. Şu anda, belirli genetik varyantların şizofreninin belirli klinik özellikleriyle ilişkili olup olmadığını bilmiyoruz. Ayrıca sadece şizofreni riskini artıran genler hakkında sonuçlara varabiliriz; Mendel kalıtımı veya tek gen nedeni tanımlanmamıştır.
Şizofreni Geliştirme Şansı
Şizofreni oldukça kalıtımsaldır ve bu durumun% 60-80 oranında kalıtsal olduğu tahmin edilmektedir.
Kişinin şizofreni ile yakınlaşması ile şizofreni geliştirme şansı artar. Örneğin, şizofrenili bir ebeveyne sahip olmak, bir kişinin riskini% 1 olan nüfus riskinin 10 katına çıkarır. Her iki ebeveyni de şizofreni hastası olanlar, genel popülasyondan 40 kat daha fazla gelişme riski altındadır.
İkiz çalışmaları, bilim insanlarının genlerin ve kalıtımın etkisini araştırıp çıkarabilmeleri için önemli bir araçtır çünkü tek yumurta ikizlerini (DNA'nın% 100'ünü paylaşan) ve çift yumurta ikizlerini (DNA'nın% 50'sini paylaşan) inceleyebilirler.
Danimarka'da 2018 yılında ülke çapında yapılan bir ikiz araştırması, her ikisinin de tek yumurta ikizlerinde şizofreni geçiren uyum oranının veya yüzdesinin% 33 olduğunu buldu. Çift yumurta ikizlerinde% 7 idi Bu çalışmada şizofreninin kalıtsallığı% 79 olarak tahmin edildi.
Bununla birlikte, tek yumurta ikizlerinde görece düşük uyum oranı (% 33), şizofreni gelişiminde genetik dışında başka faktörlerin de rol oynadığını göstermektedir.
Şizofreninin genetiğiyle ilgili araştırmaların çoğu Avrupa kökenli katılımcılar üzerinde yapılmıştır. Bu, bu bulguların küresel popülasyonlar arasında genellenebilirliğinin sorgulanabilir olduğu anlamına gelir.
57.000'den fazla Doğu Asya atası katılımcısı üzerinde yapılan yakın tarihli bir 2019 araştırması, genetik risk faktörlerinin popülasyonlar arasında tutarlı olduğu, ancak farklı popülasyonlar hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğu sonucuna vardı.
Genetik ve Çevresel Faktörler
Araştırmalar şizofreni için önemli bir genetik risk faktörü bulmuş olsa da, nihayetinde kimin şizofreni geliştireceğine dair genetiğe dayalı tahminlerde bulunmak şu anda mümkün değildir.
Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları, şizofreni oluşumlarının az bir kısmını açıklamaktadır. Birçok araştırmacı, gen-çevre etkileşiminin şizofreni gelişiminde önemli bir role sahip olduğuna inanmaktadır.
Başka bir deyişle, bir kişi genleri nedeniyle şizofreni geliştirmeye yatkın olabilir, ancak çevresel risk faktörlerinden ek girdi olmadan durumu mutlaka geliştirmez.
Şizofreni riskini artırdığı gösterilen çevresel faktörler şunları içerir:
- Hamilelik ve doğum komplikasyonları
- Viral enfeksiyonlar
- Gelişmiş ebeveyn yaşı
- Travma
- Sosyal sıkıntılar veya dezavantajlar
- İzolasyon
- Göç
- Kentsellik
- Kenevir veya diğer madde kullanımı
Nihayetinde, şizofreninin nedenleri üzerine hem çevresel hem de genetik faktörler de dahil olmak üzere daha yapılacak çok araştırma var. Şizofreninin genetiği, bu şiddetli zihinsel sağlık durumunun tedavisine yardımcı olmak için genetik terapötiklerin araştırılması da dahil olmak üzere aktif ve devam eden bir araştırma alanıdır.
.jpg)
