Lambert-Eaton miyastenik sendromu (LEMS), yorgunluğa, önemli kas güçsüzlüğüne ve ağız kuruluğu gibi diğer semptomlara yol açabilen bir hastalıktır. Bazen küçük hücreli akciğer kanserlerinden kaynaklanır, ancak diğer zamanlarda belirgin bir tetikleyici yoktur.
"Miyastenik" terimi yalnızca "kas zayıflığı" anlamına gelir. Durum ilk olarak 1957'de Dr. Edward Lambert ve Dr. Lee Eaton tarafından tanımlanmıştır. LEMS, 500.000'de sadece 1 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıktır.
SARINYPINNGAM / iStock / Getty Images
Semptomlar
LEMS semptomları, biri felç geçiriyormuş gibi hızlı bir şekilde ortaya çıkmaz. Bunun yerine, genellikle yavaş başlarlar ve zamanla yavaş yavaş kötüleşirler.
Yorgunluk ve kas güçsüzlüğü LEMS'in temel belirtileridir. Egzersizden sonra yorgunluk yoğun ve kötü olabilir.
Kas güçsüzlüğü genellikle ilk olarak üst bacak kaslarını etkiler. Bu, merdiven çıkma veya derin bir sandalyeden kalkma ile ilgili sorunlara yol açar. Üst kolların zayıflığı genellikle sonra gelir. Sonunda, zayıflık alt kollara ve bacaklara ve sonunda ellere ve ayaklara yayılabilir.
LEMS'li kişiler ayrıca, sinir sisteminizin birçok vücut fonksiyonunu bilinçsizce düzenleyen parçası olan otonom sinir sistemi ile ilgili sorunlara bağlı olarak semptomlar geliştirir.
Bunlar şunları içerebilir:
- Kuru ağız
- Kuru gözler
- Terlemedeki değişiklikler
- Kabızlık
- İktidarsızlık
- Ayakta dururken baş dönmesi (ortostatik hipotansiyon)
LEMS'li bazı kişilerin de gözleriyle ilgili semptomları vardır. Bunlar, göz kapaklarının sarkması veya çift görmeyi içerebilir.
LEMS ayrıca bazen yutma veya konuşma zorluğuna neden olur. Bununla birlikte, bu semptomlar varsa hafif ve geçicidir.
Tıbbi muayenede, LEMS'li kişilerin refleksleri genellikle normal değildir (doktorunuzun dizinize hafifçe vurarak kontrol edebileceği türden).
Altta yatan küçük hücreli akciğer kanserinden LEMS olan kişilerde, LEMS semptomları genellikle akciğer kanserinden herhangi bir semptomdan önce ortaya çıkar.
Nedenleri
LEMS, nöromüsküler kavşak adı verilen bir bölgedeki problemlerden kaynaklanır. Bu, omurilikten hareket eden bir nöronun bir kasla buluştuğu vücudun bir parçasıdır.
Normalde beyinden gelen bir sinyal, kası hareket ettirmek için bu nöron aracılığıyla bir mesaj gönderir. Bu sinyali göndermek için nöron, bazı kalsiyum kanallarının açılmasına neden olan bir sinir sinyali alır. Bu, bazı kalsiyum iyonlarının nöronun içine hücum etmesine neden olur.
Bu da, nörotransmiterler adı verilen belirli sinyal moleküllerinin salınmasını tetikler. Bu nörotransmiterler, yakındaki kas hücreleri tarafından alınır ve sıkılaşmasına neden olurlar.
LEMS'de bu kalsiyum kanallarına karşı antikorlar üretilir. Bu nedenle, bu kanallardan daha azı düzgün çalışabilir. Bu, kasa daha az nörotransmiter sinyalinin serbest bırakılabileceği anlamına gelir. Bazen nöromüsküler kavşağın diğer kısımlarına karşı antikorlar da mevcuttur.
Tüm bunlardan dolayı, ilgili kas da kasılmaz. Bu LEMS semptomlarına yol açar.
Kanserden LEMS
LEMS'li kişilerin yaklaşık% 50 ila% 60'ında bu antikorlar, bir bireyin kansere karşı bağışıklık tepkisinin bir parçası olarak oluşur. Bu, küçük hücreli akciğer kanseri olarak bilinen bir tür akciğer kanserinden kaynaklanabilir. Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri, timoma ve prostat kanseri gibi kanserlerde çok nadiren bulunmuştur.
Sigara, küçük hücreli akciğer kanseri gelişimi için en önemli risk faktörüdür. Bununla birlikte, küçük hücreli akciğer kanseri olan çoğu insan LEMS'den hiçbir zaman semptom almaz.Bu tür akciğer kanserine sahip kişilerin yaklaşık% 2 ila% 3'ünde olduğu düşünülmektedir.
Küçük hücreli akciğer kanseri olan bazı kişilerin neden bu tür antikorları geliştirdiğini ve bazılarının neden olmadığını kimse kesin olarak bilmiyor. Bazen kanserle ilişkili LEMS'e T-LEMS denir.
İdiyopatik LEMS
Bazı insanlar, altta yatan bir kanseri olmamasına rağmen LEMS alır. T-LEMS'li kişilerde olduğu gibi, bu kalsiyum kanallarına yönelik antikorların da mevcut olduğu düşünülmektedir. Bu bireylerin "idiyopatik" LEMS'e sahip oldukları söylenir.
İdiyopatik LEMS ile neler olduğu net olmasa da, bağışıklık sisteminin düzensizliğinin bir rol oynadığı görülmektedir. İdiyopatik LEMS'li kişilerde genellikle, kişinin farklı otoimmün hastalık riskini artıran belirli bağışıklık sistemi genlerinin (HLA genleri) varyasyonları vardır.
Bu tür bireyler ayrıca, genel popülasyondaki insanlara kıyasla tip 1 diyabet gibi otoimmün hastalık riskinde artışa sahiptir.
İdiopatik LEMS ve T-LEMS
Ortalama olarak, bir kişinin küçük hücreli akciğer kanserinden LEMS'si olduğunda, idiyopatik LEMS ile karşılaştırıldığında semptomlar daha hızlı ilerleyebilir.
T-LEMS'li kişilerin erkek olma olasılığı kadınlardan daha fazladır. Teşhis, ortalama 60 yaş civarında gerçekleşir. Bunun tersine, idiyopatik LEMS'li çoğu insan kadındır ve en yaygın başlangıç yaşı 30'lu yaşların ortasındadır.
Altta yatan bir kanserin neden olduğu durumlarda, LEMS, paraneoplastik sendromlar olarak bilinen daha büyük bir hastalık grubuna aittir. Bunlar, kanserin doğrudan etkisinden değil, tümörün yaptığı maddelerden veya vücudun tümöre tepki verme şeklinden semptomlara neden olan sendromlardır.
Teşhis
Ne yazık ki, doğru bir LEMS teşhisi her zaman hemen gerçekleşmez. Çok nadir görülen bir hastalık olduğu için klinisyenlerin bunu bir olasılık olarak düşünmesi önemlidir.
Nörologlar, teşhis sürecine özel uzmanlık getirebilirler. Sadece sinir sistemini etkileyebilecek hastalıkları değil, aynı zamanda kas-iskelet sistemini etkileyen nedenleri de göz önünde bulundurmaları gerekir.
LEMS bazen kanserden kaynaklandığından, mümkün olduğunca çabuk doğru şekilde teşhis edilmesi önemlidir. LEMS'nin erken teşhisi, daha erken bir kanser teşhisine giden yolu işaret ederek daha etkili kanser tedavisine yol açabilir.
Tıbbi Geçmiş ve Klinik Muayene
Tıbbi geçmiş ve klinik muayene, teşhisin kritik parçalarıdır. Tek başına bunlarla bir klinisyen LEMS'den şüphelenebilir.
Klinik uzmanınız tüm mevcut semptomlarınızın yanı sıra diğer tıbbi durumlarınız hakkında soru sormalıdır. Otonom semptomlar hakkında soru sormak özellikle önemlidir. Bu tür semptomlar, yoğun yorgunlukları ve kas güçsüzlükleri ile karşılaştırıldığında hastalar için genellikle ilgili değildir, bu nedenle onları gündeme getirmeyi düşünmeyebilirler.
Tıbbi muayenenin kendisi, özellikle tam bir nörolojik muayene de önemli ipuçları verir. Üst bacaklarda kas güçsüzlüğü, refleksleri azalmış ve otonomik tip semptomları (örneğin, terleme, kabızlık, ağız kuruluğu) olan bir kişide LEMS güçlü bir olasılıktır.
Akciğer kanserini daha olası hale getirebilecek tıbbi semptomları araştırmak veya bulguları incelemek de önemlidir. Örneğin, doktorunuz hiç sigara içip içmediğinizi ve öksürüğünüz olup olmadığını sormalıdır.
Doktorların, LEMS'yi bazı benzer semptomlara neden olabilecek diğer olasılıklardan ayırması gerekir. Örneğin, myastenia gravis adı verilen bir durumun bazı benzer semptomları vardır ve LEMS'den çok daha yaygındır. Bununla birlikte, göz semptomlarına neden olma olasılığı LEMS'den daha fazladır.
Bir klinisyen LEMS konusunda endişeleniyorsa, diğer bazı teşhis testleri yardımcı olabilir.
Antikor Testleri
Antikor testleri, bir teşhisi doğrulamada çok yardımcıdır. LEMS'li çoğu insan, nöromüsküler kavşaktaki bir veya daha fazla kalsiyum kanalı tipine karşı antikorlara sahip olacaktır. (Bunların P / Q tipi VGCC'ler olarak yazıldığını görebilirsiniz.)
Bu antikorların yüksek miktarlarını gösteren bir kan testi, LEMS'nin muhtemelen semptomların nedeni olabileceği anlamına gelir.
Ancak bu testler mükemmel değildir. Küçük hücreli akciğer kanseri olan az sayıda insan, LEMS semptomları olmasa bile bu antikorlardan yüksek miktarlarda sahiptir. Ayrıca, LEMS'li kişilerin küçük bir yüzdesinde bu antikorlar yüksek miktarda bulunmaz.
Öte yandan, bazı antikor testleri türleri diğer olası nedenleri ortadan kaldırmaya yardımcı olabilir. Doktorunuz ayrıca asetilkolin reseptörleri için antikor testleri isteyebilir. Miyastenia gravisli bir kişide bunların yüksek, LEMS'li bir kişide düşük olması beklenir.
Elektrofizyoloji Testleri
Bazen elektrofizyoloji testleri de bir tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir. Elektromiyografi (EMG) gibi bir test bazı yararlı bilgiler sağlayabilir. Tekrarlayan sinir stimülasyon çalışmaları (RNS) daha da faydalıdır ve genellikle bir teşhisi doğrulamak için kullanılabilir.
Bu testler, sinir aktif ve dinlenirken sinyalin nöromüsküler kavşakta nasıl çalıştığı hakkında bilgi sağlar. Her ikisinde de kasınıza bir elektrot yerleştirilir ve elektriksel aktivite izlenir. Bu iki tür test genellikle aynı ziyaret sırasında yapılır.
Kanser Teşhisi
Bir kanserin, özellikle de küçük hücreli akciğer kanserinin var olup olmadığını araştırmak da çok önemlidir. Bu nedenle, genellikle LEMS teşhisi konan kişilerin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması yaptırmaları önerilir.
Bu hiçbir şey göstermezse, pozitron emisyon tomografisi (PET taraması) gibi başka görüntüleme testlerine ihtiyacınız olabilir. Bu testler, kanser hala çok küçük değilse, varsa akciğer kanserini tespit etmeye yardımcı olabilir.
Küçük hücreli bir akciğer kanseriniz varsa, hastalığınız hakkında daha fazla bilgi edinmek ve yayılıp yayılmadığını görmek için ek testlere ihtiyacınız olabilir. Örneğin, kanserli bölgenin biyopsisine ihtiyacınız olabilir.
Tedavi
İlaçlar
Ne yazık ki, idiyopatik hastalığı olan kişiler için LEMS'i iyileştirmenin iyi bir yolu yok. Bununla birlikte, semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek bazı tedavilerimiz var. Bu, hem idiyopatik LEMS'li kişiler hem de kanserden LEMS'li kişiler için yararlı olabilir.
En çok önerilen tedavi Firdapse'dir (jenerik adı amifampridine veya 3,4-DAP'dir). İlaçların çocuklar için FDA onaylı versiyonu Ruzurgi adı altında satılmaktadır.
Bu ilaç, sinir sinyal verdiğinde daha fazla kalsiyum kanalının açılmasına izin vererek semptomları azaltır. Ne yazık ki bu tedavi, özellikle doz arttıkça bazı yan etkilere neden olabilir. Bu, alabileceğiniz miktarı sınırlayabilir. Bunlardan bazıları şunları içerir:
- Anormal yanma, batma veya uyuşma hissi (parestezi)
- Uyumakta zorluk
- Karın ağrısı
- Nöbetler
Paradoksal olarak, bu ilaç daha yüksek dozlarda yorgunluğa ve zayıf kas gücüne de yol açabilir - bu da tedavi etmeye çalıştığı sorunlardır. Bu yan etkiler nedeniyle, Firdapse'ı tek başına alan birçok kişi, semptomlarından normal aktivitelerine dönecek kadar yeterli rahatlama yaşamaz.
Durum buysa, klinisyeniniz ek ilaçlar veya terapiler denemek isteyebilir. Diğer bir potansiyel ajan, sinirden kasa sinyalini artırabilen Mestinon'dur (piridostigmin).
Diğer seçenekler, bir kişinin bağışıklık tepkisini hafifleten terapilerdir. Örneğin, prednizolon gibi bir steroid alabilirsin. Azatioprin gibi başka bir immünsüpresif ajan steroide ek olarak alınabilir.
Diğer olası tedavi seçenekleri intravenöz immünoglobulin ve plazma değişim tedavisidir. Bununla birlikte, bu diğer seçeneklerden hiçbiri Firdapse kadar iyi yapılandırılmamıştır.
Kanser tedavisi
Küçük hücreli akciğer kanserinden LEMS olan kişilerde, kanseri ele almak önceliklidir. Başarılı kanser tedavisi ile LEMS semptomları genellikle ortadan kalkar.
Duruma bağlı olarak, küçük hücreli bir akciğer kanserine yönelik tedaviler şunları içerebilir:
- Ameliyat
- Farklı kemoterapi türleri
- Radyasyon tedavisi
- Bağışıklık kontrol noktası tedavisi (nivolumab gibi
Bununla birlikte, kanser tedavisi görmüş olsanız bile, özellikle kanserin tamamı ortadan kaldırılamıyorsa, LEMS'den semptomlar yaşayabilirsiniz. Öyleyse, idiyopatik LEMS için kullanılan aynı ilaçlardan yararlanabilirsiniz.
Tümör Gözetimi
Tümör sürveyansı, tedavinin başka bir önemli parçasıdır. Görüntüleme testleriniz herhangi bir kanser belirtisi göstermese bile, testte henüz görünmeyen çok küçük bir kanseriniz olabilir.
Bu nedenle, LEMS'li çoğu kişinin, en azından bir süre göğüslerinde tekrar görüntüleme testleri yaptırması önerilir. Bu, potansiyel bir kanserin mümkün olan en kısa sürede tespit edilmesini ve tedavi edilmesini sağlayabilir.
Tarama sıklığı, idiyopatik LEMS ile karşılaştırıldığında bir kanserden LEMS sahibi olma olasılığınıza dayanmaktadır. Kanser riskini artıran birçok faktöre sahip kişiler daha sık ve daha uzun süre taranmalıdır. Riski artıran faktörler arasında sigara geçmişi, 50 yaş ve üstü ve yakın zamanda kilo kaybı yer alır.
Yüksek risk altındaki kişilerin iki yıllık bir süre boyunca altı ayda bir taranması gerekebilir. Risk faktörleri olmayan kişilerin yalnızca bir tekrar görüntüleme testine ihtiyacı olabilir.
Prognoz
Küçük hücreli akciğer kanserinden LEMS'li kişiler, LEMS'si olmayan küçük hücreli akciğer kanseri olan insanlardan daha uzun yaşama eğilimindedir. Bunun nedeni, LEMS'li kişilerin, tedavinin daha etkili bir şekilde çalışabileceği erken bir kanser aşamasında kanser teşhisi konma eğiliminde olması olabilir.
Veya LEMS'e sahip olmak, kansere karşı güçlü bir bağışıklık tepkisinin bir işareti olabilir, bu da kanseri yenme olasılığınızı artırabilir.
Altta yatan kanseri olmayan LEMS'li kişilerin yaşam süreleri kısalmış gibi görünmüyor. Bununla birlikte, tüm tedavi seçeneklerinizi keşfettikten sonra bile bazı fiziksel sınırlamalarınız olabilir.
Örneğin, LEMS'li 63 kişiden oluşan bir çalışma,% 62'sinin başlangıçta tedaviden önce kendi kendine bakım faaliyetlerini tam olarak gerçekleştirebildiğini ve% 85'in bunu bir yıllık tedaviden sonra yapabildiğini buldu. Bazı rezidüel semptomlarınız olsa da, bunlar çoğu insanda tedavi ve zamanla düzleşiyor gibi görünüyor.
Verywell'den Bir Söz
Özellikle küçük hücreli akciğer kanseri riski yüksek biriyseniz, LEMS teşhisi çok ciddidir. Bununla birlikte, semptomlarınız için doğru teşhisi aldığınızda rahatlayabilirsiniz, böylece onlar hakkında bir şeyler yapmaya başlayabilirsiniz. Doğru tedaviyi bulmak biraz zaman alabilir, ancak sağlık ekibiniz planınızı yönlendirmenize yardımcı olacaktır.
-for-migraines.jpg)
