NöROFIBROMATOZIS TIP 2 GENEL BAKIŞ - BEYIN

Semptomlar

Nörofibromatozis tip 2, NF1'den daha az yaygındır. Yaklaşık 40.000 kişiden 1'ini etkiler. Belirtiler şunları içerir:

sekizinci kraniyal sinir çevresindeki dokudaki tümörler (vestibüler schwannomlar olarak adlandırılır)

işitme kaybı veya sağırlık veya kulakta çınlama (kulak çınlaması)

omurilikteki tümörler

meningioma (omurilik ve beyni kaplayan zardaki tümör) veya diğer beyin tümörleri

çocuklukta gözlerdeki katarakt

denge problemleri

bir kol veya bacakta güçsüzlük veya uyuşma

Teşhis

Nörofibromatozis tip 2 semptomları tipik olarak 18 ila 22 yaşları arasında fark edilir. En sık görülen ilk belirti işitme kaybı veya kulaklarda çınlamadır (tinnitus). NF2'yi teşhis etmek için, bir doktor, sekizinci kraniyal sinirin her iki tarafında schwannomalar veya 30 yaşından önce sekizinci kraniyal sinirde bir aile öyküsü NF2 ve bir schwannoma arar. Sekizinci kraniyal sinirde schwannoma yoksa diğerinde tümörler çocuklukta gözlerin vücut kısımları ve / veya kataraktları tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.

Nörofibromatozis tip 2'de işitme kaybı olabileceğinden, bir işitme testi (odyometri) yapılacaktır. Beyin sapı işitsel uyarılmış yanıt (BAER) testleri, sekizinci kraniyal sinirin düzgün çalışıp çalışmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI), bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve X-ışınları, işitme sinirlerinin içindeki ve çevresindeki tümörleri aramak için kullanılır. NF2 genindeki kusurları aramak için kan testi ile genetik test yapılabilir.

Tedavi

Doktorlar, tümörlerin nörofibromatozda büyümesini nasıl durduracaklarını bilmiyorlar. Ağrıya veya görme veya işitme ile ilgili sorunlara neden olan tümörleri çıkarmak için cerrahi kullanılabilir. Tümörlerin boyutunu küçültmek için kimyasal veya radyasyon tedavileri kullanılabilir.

NF2'de, bir vestibüler schwannomu çıkarmak için yapılan cerrahi işitme kaybına neden oluyorsa, işitmeyi iyileştirmek için işitsel beyin sapı implantı kullanılabilir.

Ağrı, baş ağrısı veya nöbetler gibi diğer semptomlar, ilaçlar veya diğer tedavilerle yönetilebilir.

Başa Çıkma ve Destek

Nörofibromatozis gibi kronik bir rahatsızlığı olan birisine, özellikle bir çocuğa bakmak zor olabilir.

Başa çıkmanıza yardımcı olmak için:

Güvenebileceğiniz ve çocuğunuzun bakımını diğer uzmanlarla koordine edebilecek bir birinci basamak doktoru bulun.

Nörofibromatozis, DEHB, özel ihtiyaçları veya genel olarak kronik hastalıkları olan çocuklara bakan ebeveynler için bir destek grubuna katılın.

Yemek yapmak, temizlik yapmak, diğer çocuklarınıza bakmak veya sadece size gerekli molayı vermek gibi günlük ihtiyaçlarınız için yardım alın.

Öğrenme güçlüğü çeken çocuklar için akademik destek isteyin.