Birincil siliyer diskinezi (PCD), 16.000 kişiden yaklaşık 1'ini etkileyen nadir bir genetik bozukluktur. Kirpikler, östaki borusu ve soluk borusu gibi vücudun belirli kısımlarını kaplayan saç benzeri yapılardır. Kirpikler, mukus ve diğer yabancı maddelerin vücuttan alınacak organlardan uzaklaştırılmasında önemli bir işlev görür. PCD'de kirpikler artık normal şekilde çalışmaz ve bu da birikintilerin çıkarılmasında bir enfeksiyon riskini artıran bir gecikmeye neden olur. PCD'de karın ve göğüs organları normal konumundadır.
STEVE GSCHMEISSNER / SPL / Getty Images
Kartagener sendromu (situs inversus totalis) gibi, PCD'ye sahip olan ancak aynı zamanda vücudun karşı tarafında organlara sahip olmanın ayırt edici özelliklerine sahip olan PCD'nin alt tipleri de vardır. Örneğin dalak vücudun sol tarafında olmak yerine vücudun sağ tarafındadır. Kartagener sendromundan sıklıkla etkilenen diğer organlar şunları içerir: kalp, karaciğer ve bağırsaklar. Kartagener sendromu, 32.000 kişide yaklaşık 1 insidansla daha da nadirdir.
Risk faktörleri
Birincil siliyer diskinezi bulaşıcı bir hastalık değildir. PCD'yi ancak, her iki ebeveyniniz de bu bozukluğa sahipse veya bu bozukluğun taşıyıcısı ise doğduğunuzda miras alabilirsiniz. Bir PCD taşıyıcısı olmak daha yaygındır çünkü birotozomal resesif kalıtım paterni. Bu, bir ebeveyn size PCD'den sorumlu geni verirse ancak diğer ebeveyniniz size geni vermezse, PCD'yi miras almayacağınız, ancak bir taşıyıcı olarak bilineceğiniz anlamına gelir.
PCD'ye neden olabilecek birkaç gen bozukluğu vardır, ancak şu anda birincil siliyer diskinezi taşıyıcılarını teşhis edemezsiniz. Kirpiklerdeki proteinleri etkileyen herhangi bir gen, potansiyel olarak PCD'ye yol açabilir. Kirpikler ile ilişkili proteinlerdeki mutasyonlar, normal siliyer fonksiyonla ilişkili dalga benzeri hareketi azaltabilir, artırabilir veya durdurabilir. Kirpiklerin işlevindeki değişiklikler, birincil siliyer diskinezi ile ilgili aşağıdaki semptomlara neden olabilir:
- kronik burun tıkanıklığı, rinit veya sinüs enfeksiyonları
- kronik otitis media (kulak enfeksiyonları) veya işitme kaybı
- kısırlık
- zatürree gibi sık solunum yolu enfeksiyonları
- öksürük
- atelektazi (çökmüş akciğer)
Teşhis
Semptomlar hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görülebilen birçok bozuklukla ilişkili olabileceğinden, doktorunuz otomatik olarak birincil siliyer diskinezi aramayabilir. Situs inversus totalis (vücudun karşı taraflarında anormal yerleşimli organlar) fark edildiğinde tanı kolay olabilir. Bununla birlikte, organ yerleştirme normal olduğunda, doktorunuzun ek testler yapması gerekecektir. Genetik test, PCD'yi teşhis etmek için kullanılan ana yöntemlerden biridir, ancak, kirpiklerinizle ilgili sorunları görsel olarak değerlendirmek için kullanılan iki yaygın yöntem vardır: elektron ve video mikroskobu. İki test arasındaki fark, kullanılan mikroskop tipidir. Her iki test de doktorunuzun mikroskop altında analiz etmek için burun boşluğunuzdan veya hava yolunuzdan bir numune almasını gerektirir.
Radyo etiketli parçacıklar olarak da bilinen küçük parçacıklara bağlı radyasyon solunabilir. Doktorunuz daha sonra ekshalasyon sırasında kaç partikülün geri döndüğünü ölçecektir. Beklenenden daha az partikül geri döndüğünde, siliyer problemlerinden şüphelenilebilir. Doktorunuz ayrıca nitrik oksidi teneffüs ettirebilir. Bu test tam olarak anlaşılmamıştır, ancak normal sonuçlardan daha az nefes verdiğinizde PCD'den şüphelenilebilir.
Sağlıklı bir üreme sistemi için normal işleyen kirpikler de gereklidir. Üreme sistemindeki kirpikler disfonksiyon seviyesi nedeniyle, semen analizi yetişkinlerde PCD teşhisinde yardımcı olabilir. Sperm numunesi daha sonra mikroskop altında analiz edilir.
Test için altın standart elektron mikroskobudur. Bu, kirpikler ile yapısal ve işlevsel anormalliklerin olup olmadığını açıkça tanımlayabilir. KBB'niz bu test için bir numune almak için burnunuzdan veya solunum yollarınızdan bir numune alabilir. Genetik test tanısal olabilir, ancak PCD vakalarının sadece yaklaşık yüzde 60'ında tanımlanabilir genetik kodlama tanımlanmıştır.
Tedavi
Primer siliyer diskinezinin tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları yönetmek ve enfeksiyonu önlemeye çalışmakla ilgilidir. Kulak enfeksiyonlarını önlemeye yardımcı olmak için KBB'nizin, östaki borusu yoluyla taşınması bozulduğundan, kulaklarınızın kulak kanalınıza akmasına izin verecek şekilde kulak tüpleri yerleştirmesi muhtemeldir. Diğer tedaviler, sık burun yıkamaları ve iltihap önleyici burun spreylerini içerebilir.
Solunum problemlerinin tedavisi, öksürme yeteneğinizi geliştirmeye odaklanır. Bozulmuş kirpikler solunum yollarındaki mukusu yok etme yeteneğinizi azalttığından öksürük, mukusu solunum yolunuzdan çıkarmanıza yardımcı olur. Bunu başarmak için size reçete edilebilir:
- Göğüs fizyoterapisi: Öksürüğü teşvik etmek için mekanik cihazlar veya el teknikleri
- Egzersiz: kardiyo egzersizi, daha ağır nefes almanıza neden olarak hava yolundaki salgıları harekete geçirmenize yardımcı olur.
- İlaçlar: Bronkodilatörler ve antienflamatuarlar, şişmeyi azaltmaya ve herhangi bir mukusu öksürmenize veya hareket ettirmenize yardımcı olmak için hava yollarını açmaya yardımcı olur.
En kötü senaryolarda, akciğerleri etkileyen PCD bronşektaziye yol açabilir. Şiddetli vakalar tedavi edilemeyecek ve akciğer nakli gerekli olacaktır. Akciğer nakli, akciğerlerdeki PCD'yi iyileştirecektir. Bununla birlikte, gerekli tüm nakil sonrası tedaviler ve kısıtlamalarla uğraşmanız gerekecektir. Bu, gerektiğinde harika bir tedavidir, ancak PCD'yi tedavi etmek için iyi bir birinci basamak yöntem değildir.
.jpg)
.jpg)
