Orak Hücre Hastalığına Genel Bir Bakış

Orak hücre hastalığı, erken çocukluk döneminde ve yaşam boyunca semptomlara neden olabilen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Şiddetli ağrı atakları ile karakterizedir. Orak hücre hastalığı da enfeksiyon riskini artırabilir ve düşük enerjiye sahip olmanıza neden olabilir. Hastalığın komplikasyonları görme problemlerine ve felçlere neden olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'nde bu durum, her 365 Afrikalı-Amerikalı doğumdan yaklaşık 1'inde ve her 16.000 Hispanik-Amerikan doğumundan 1'inde ortaya çıkmaktadır. Beyaz ve Asyalı popülasyonlarda yaygın değildir.

Orak hücre hastalığı genetiktir ve kalıtım şekli nedeniyle, aile öyküsü olmasa bile sizi veya çocuğunuzu etkileyebilir. Orak hücre anemisi ve hemoglobin SC dahil olmak üzere birkaç farklı orak hücre hastalığı türü vardır. hastalık. Teşhis tipik olarak bebek tarama kan testleri ile yapılır.

Orak hücre hastalığının tedavisi yoktur, ancak durum çeşitli tedavi stratejileriyle yönetilebilir.

Semptomlar

Şiddetli ağrı ve sıkıntı ile karakterize bir olay olan orak hücre krizi, durumun en belirgin semptomudur.Krizin ani etkilerini birkaç saat içinde hızla kötüleşerek yaşayabilirsiniz.

Bu durum ayrıca, bozulmuş çocukluk gelişimi ve kalıcı yorgunluk gibi kronik sorunlara da neden olabilir. Orak hücre hastalığı ile kan pıhtıları ve / veya düşük oksijen nedeniyle ciddi sağlık etkileri ortaya çıkabilir.

Orak hücre hastalığının yaygın etkileri şunları içerir:

• Akut ağrı: Günler veya haftalarca süren ani, keskin bir ağrı yaşayabilirsiniz. Bu, karnınızı, sırtınızı, kollarınızı, bacaklarınızı veya eklemlerinizi etkileyebilir.
• Kronik ağrı: Kronik ağrı da yaşayabilirsiniz. Bu genellikle derin, donuk bir ağrıdır.
• Sık görülen enfeksiyonlar: Bu hastalık, bağışıklık sistemine zarar verdiği için sizi enfeksiyonlara karşı daha savunmasız hale getirebilir.
• Sarılık: Cildinizde ve gözlerde sarımsı bir renk değişikliği olabilir.
• Aneminin etkileri: Anemi genellikle yorgunluğa ve soluk cilde neden olur ve ayrıca nefes darlığına da yol açabilir.
• Büyüme sorunları: Orak hücre anemisi olan çocuklar ve yetişkinler, çocuklukta kronik olarak düşük oksijen seviyelerinin bir sonucu olarak beklenenden daha küçük boy ve kiloya sahip olabilir.
• Ellerin ve / veya ayakların şişmesi: Bu şişlik ağrılı olabilir ve bir kriz sırasında veya orak hücre krizi yaşamadığınız zamanlarda ortaya çıkabilir.
• Safra taşları: Orak hücre krizi ile ortaya çıkan yaygın bir sorun olan kırmızı kan hücresi yıkımı, safra taşı riskini artırabilir.
• Priapizm: Orak hücre hastalığı olan erkekler, penisteki kan akışı sorunları nedeniyle ağrılı ereksiyonlar yaşayabilir.Bu tıbbi bir acil durumdur çünkü peniste kalıcı hasara neden olabilir.

Komplikasyonlar

Orak hücre hastalığının ciddi sonuçlarının çoğu, vücudun herhangi bir kan damarında gelişebilen kan pıhtılarından kaynaklanır.Etkiler, kan pıhtılarının oluştuğu organa karşılık gelir.

Orak hücre hastalığının ciddi etkileri şunları içerir:

• Akut göğüs sendromu: Göğüs ağrısı ve nefes almada zorluk yaşamı tehdit edebilir.
• İnme: Beyni besleyen herhangi bir kan damarındaki kan akışı tıkanarak felce neden olabilir.
• Göz problemleri: Orak hücre hastalığında görme oksijen eksikliğinden zarar görebilir, hatta etkiler körlüğe neden olacak kadar ciddi olabilir.
• Dalak tutulması: Dalak, kırmızı kan hücreleriyle aşırı yüklenebilir, genişleyebilir ve ağrılı hale gelebilir. Dalak sekestrasyonu ayrıca yaşamı tehdit eden hipovolemiye (kan hacminde düşüş) ve hipotansiyona (düşük tansiyon) yol açar.
• Avasküler nekroz: Vücuttaki eklemler yeterli oksijen alamayabilir, bu da eklemlerde ağrı ve hasara neden olur.

Orak hücre hastalığında, kalbin kan damarlarında (kalp krizine neden olur), karaciğerde (karaciğer yetmezliğine neden olur) ve / veya böbreklerde (böbrek fonksiyonunu bozan) kan pıhtıları gelişebilir.

Orak hücre hastalığının yaşamı tehdit eden bu etkilerinden herhangi biri çocuklukta veya yetişkinlikte herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Nedenleri

Orak hücre hastalığı kalıtsaldır. Otozomal resesif bir bozukluktur, bu da durumu geliştirmek için bir kişinin hastalığa neden olan geni her iki ebeveynden de miras alması gerektiği anlamına gelir.

Ataları Afrika'dan, dünyanın İspanyolca konuşulan bölgelerinden, güneydoğu Asya'dan ve Akdeniz bölgelerinden gelen ailelerde görülme eğilimindedir.

Hemoglobin

Bu bozukluğa hemoglobin moleküllerindeki bir bozukluk neden olur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan bir proteindir.

Orak hücre hastalığında, hemoglobin molekülleri, kırmızı kan hücrelerinin yırtılmasına ve orak bir şekil oluşturmasına (normal düz şekilleri yerine) neden olabilen hafifçe değiştirilmiş bir yapıya sahiptir.

Orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri yapışkandır ve vücuttaki küçük kan damarlarından geçmekte zorlanırlar. Hücreler sıkışır, bir araya toplanır ve kan akışını engeller.

Sıkışan kırmızı kan hücreleri, ağrı ve akut göğüs sendromu gibi orak hücre hastalığının birçok etkisinin kaynağıdır.

Anemi

Kırmızı kan hücreleri tipik olarak birkaç ay sürer. Bununla birlikte, kırmızı kan hücreleri orak hücre hastalığı ile ancak birkaç hafta dayanabilir.Sürekli olarak yeni kırmızı kan hücreleri üretmenize rağmen, orak hücre hastalığınız olduğunda vücudunuz talebi karşılayamaz.

Kırmızı kan hücreleri, vücudunuza enerji sağlamak için oksijen taşır. Bu azalan kırmızı kan hücresi miktarı düşük enerjiye ve düşük tansiyona neden olur.

Teşhis

ABD'deki çoğu eyalet, tüm bebeklerde standart bir yenidoğan tarama kan testi gerçekleştirir. Bu test, bebeğinizde anormal hemoglobin olup olmadığını belirleyebilir.

Birkaç tür orak hücre hastalığı vardır ve bunlar spesifik hemoglobin kusuruna göre farklılık gösterir. Kan testi, orak hücre hastalığı türlerini ayırt edebilir.

Orak hücre hastalığı türleri şunları içerir:

• HBSS: Bu, sıklıkla orak hücreli anemi olarak da adlandırılan en şiddetli türdür. Bozuk bir hemoglobin proteini olan hemoglobin S'yi kodlayan genin iki kopyasına sahip olmasıyla karakterize edilir.
• HBSC: Orak hücre hastalığı türü, hemoglobin S proteini ve kusurlu hemoglobin C proteinine sahip olduğunuzda ortaya çıkar.
• HBSB +: Bu, hemoglobin S proteini ve düşük beta globin seviyelerine ve (nispeten) artan alfa globin seviyelerine yol açan bir kusurlu beta globin geninin varlığına bağlı olarak gelişir.
• HBSB-: Bu, hemoglobin S proteini ve eksik beta globin seviyelerine ve daha belirgin şekilde artmış alfa globin seviyelerine yol açan bir beta globin geninin bulunmaması nedeniyle gelişir.
• HBSD: Bu tip orak hücre hastalığı, hemoglobin S ve kusurlu hemoglobin D proteininiz olduğunda ortaya çıkar.
• HBSO: Bu tip orak hücre hastalığı, hemoglobin S proteini ve kusurlu hemoglobin O proteinine sahip olduğunuzda ortaya çıkar.
• HBSE: Hemoglobin S ve hemoglobin E proteini, bu tip orak hücre hastalığını üretir.
• Orak hücre özelliği (SCT): Bir kusurlu hemoglobin geni ve bir normal hemoglobin geni ile SCT'ye sahip olabilirsiniz.

Farklı hemoglobin kusurları genetik bir kalıtım modelinden kaynaklanırken, çeşitli orak hücre hastalığı türleri, kanınızdaki veya bebeğinizin kan örneğindeki hemoglobin proteinini inceleyen bir kan testi ile teşhis edilir.

Genetik test

Orak hücre hastalığına neden olan mutasyonları (gen değişiklikleri) tanımlamak için genetik testler kullanılabilir.Genel olarak, genetik testler orak hücre hastalığı taramasının standart bir parçası değildir, ancak yardımcı olmak için genetik kusurun belirlenmesine yardımcı olmak için kullanılabilirler. belirli tedavi türleri için karar verme sürecinde (kemik iliği nakli gibi).

Tedavi

Orak hücre hastalığınız varsa, doktorunuza düzenli olarak randevu almanız önemlidir. Ayrıca ağrı veya enfeksiyon gibi akut semptomların tedavisi için acil tıbbi yardım almanız gerekebilir.

Aşılar gibi önleyici yönetim de orak hücre hastalığında tedavi planının bir parçasıdır.

Orak hücre hastalığının ciddiyetinde bir dizi olduğunu unutmayın, bu nedenle sahip olduğunuz orak hücre hastalığının türüne ve semptomlarınıza bağlı olarak bu tedavi yaklaşımlarının tümüne veya yalnızca birkaçına ihtiyacınız olabilir.

Orak hücre hastalığında kullanılan tedaviler arasında;

• Ağrı Yönetimi: Orak hücre anemisinden kaynaklanan ağrı, ağrı kesici ilaçlar ve intravenöz sıvılarla tedavi edilir.
• Penisilin: 5 yaşına kadar olan küçük çocuklara, pnömoniyi önlemek için genellikle günlük olarak oral penisilin verilir.
• Hidroksiüre: Antikanser ilaç hidroksiüre, ağrılı orak hücre krizlerinin sıklığını azaltabilir ve akut göğüs sendromunun önlenmesine yardımcı olabilir.
• Kan Nakilleri: Bazen anemiyi düzeltmek veya dalak sekestrasyonunun etkilerini tedavi etmek için acil olarak kan nakline ihtiyaç duyulur. Ek olarak, orak hücre hastalığının komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olmak için tekrarlayan bir şekilde kan nakli planlanabilir. Bununla birlikte, sık kan transfüzyonu yapmanın, aşırı demir yüklemesi de dahil olmak üzere ciddi yan etkileri vardır.
• Kemik İliği Nakli: Kemik iliği nakli, bazı kişilerde orak hücre hastalığını tedavi edebilir. Bağışlanan dokunun sağlıklı bir eşleştirilmiş kan akrabasından gelmesi gerektiğini ve prosedürün birçok riski olduğunu unutmayın.

Orak hücre hastalığı, hamilelik sırasında bazı komplikasyonların (kan pıhtılaşması gibi) riskini artırabilir, bu nedenle sorunların önlenmesi, tespit edilmesi ve tedavi edilebilmesi için yakın doğum öncesi bakıma ihtiyacınız olacaktır.

Verywell'den Bir Söz

Orak hücre hastalığının tedavisinde araştırmalar ilerledikçe, gen terapisi gibi yeni tedavi seçenekleri ortaya çıkabilir. Orak hücre hastalığının yaşamınız üzerinde büyük bir etkisi olabilir. Orak hücre krizi tahmin edilemez olabilir ve acil tedaviye ihtiyacınız olabilir. Tıbbi tedavi ile iyi bir sonuç elde edebilir ve hastalık komplikasyonlarının uzun vadeli sonuçlarından kaçınabilirsiniz.