Miyelodisplastik sendromlar (MDS), akut miyelojenöz lösemiye (AML) dönüşme riski yüksek olan bir grup kemik iliği hastalığıdır. Bu hastalıkların hepsinin farklı semptomları ve tedavileri olsa da, hepsinin ortak noktası, kemik iliğinin ne kadar ve ne kadar sağlıklı kan hücreleri üretebileceğini etkilemeleridir.Amerika Birleşik Devletleri'nde her yıl yaklaşık 10.000 kişi MDS geliştirmektedir.
MDS'yi tarif etmek için kullanılan diğer kelimeler prelösemi, hematopoietik displazi, subakut miyeloid lösemi, oligoblastik lösemi veya için için yanan lösemidir.
Bilim Fotoğraf Kitaplığı - SCIEPRO / Marka X Resimleri / Getty ImagesMDS Nasıl Gelişir?
MDS, tek bir kan oluşturan (hematopoietik) kök hücrede DNA hasarı veya mutasyonu ile başlar. Bu hasarın bir sonucu olarak, kemik iliği kan hücrelerini aşırı üretmeye başlar ve olgunlaşmamış veya “patlayan” hücrelerle doludur.
MDS'de, ilginç bir paradoksa yol açan programlanmış hücre ölümünde (apoptoz) bir artış da vardır. Kemik iliğinde hücre üretimi artabilirken, bunlar kana salınacak kadar uzun yaşamazlar. Bu nedenle, MDS'li kişiler sıklıkla anemi (düşük kırmızı kan hücresi sayısı) trombositopeni (düşük trombosit sayısı) ve nötropeni (düşük beyaz kan hücresi sayısı) muzdarip olacaktır.
Risk faktörleri
Miyelodisplastik sendromları oluşturan mutasyonlara neyin neden olduğu bilinmemektedir ve zamanın% 90'ında hastalığın belirgin bir nedeni yoktur. Artışla ilişkili bazı olası risk faktörleri şunları içerir:
- Yaş: Medyan tanı yaşı 70'tir, ancak MDS küçük çocuklarda bile görülmüştür.
- İyonlaştırıcı radyasyon: Kanser için ilaç radyasyonu tedavisi görenlerin yanı sıra atom bombalarından ve nükleer kazalardan iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalan kişiler artan bir risk altındadır.
- Kimyasal maruziyetler: Bazı organik kimyasallara, ağır metallere, gübrelere, böcek ilaçlarına ve herbisitlere maruz kalma, hastalık riskini artırır.
- Tütün dumanı
- Dizel egzoz
Pre Lösemi mi?
Kemik iliğindeki blast hücrelerinin sayısının ölçülmesi, hastalığın ne kadar şiddetli olduğunu gösterir - ne kadar olgunlaşmamışsa, o kadar şiddetli olur. Kemik iliğiniz popülasyonunun% 20'den fazla blast hücresinden oluştuğunu gösterdiğinde, durumun AML olduğu kabul edilir.
MDS vakalarının yaklaşık% 30'u AML'ye ilerler. Bununla birlikte, bu dönüşüm asla gerçekleşmese bile, MDS ile ilişkili anemi, trombositopeni ve nötropeninin hala yaşamı tehdit edici olduğunu belirtmek önemlidir.
Alt türler
MDS teşhisi yalnızca birkaç farklı kemik iliği bozukluğunu kapsamamakla kalmaz, aynı zamanda bu koşulların her birinde, hastalığın davranışını ve prognozunu belirleyen bir dizi faktör vardır. Sonuç olarak, bilim adamları tüm bu farklı değişkenleri hesaba katan bir sınıflandırma sistemi bulmakta zorlandılar.
Bu sistemlerden ilki Fransız-Amerikan-İngiliz (FAB) sınıflandırmasıdır. MDS'yi kemik iliğinin nasıl göründüğüne ve hastanın tam kan sayımının (CBC) sonuçlarına göre 5 alt türe ayırır:
- Refrakter anemi (RA)
- Halkalı sideroblastlı refrakter anemi (RARS)
- Aşırı blastlı refrakter anemi (RAEB)
- Dönüşümde aşırı blast içeren refrakter anemi (RAEB-T)
- Kronik monomiyelositik lösemi (CMML)
1982'de FAB kriterlerinin geliştirilmesinden bu yana, bilim adamları MDS'ye yol açan genetik anormallikler ve bu mutasyonların hastalığın seyrinde oynadığı rol hakkında daha fazla şey öğrendiler. Sonuç olarak, 2001 yılında Dünya Sağlık Örgütü (WHO), FAB sisteminde bazı değişiklikler yayınladı. Bazı koşullar eklediler - 5q- sendromu, sınıflandırılamayan MDS (MDS-U) ve çok sıralı displazili refrakter sitopeni (RCMD) - ve RAEB ve CMML gibi diğerleri kemik iliğindeki blast yüzdesine göre alt bölümlere ayrıldı. Ayrıca kemik iliğindeki blastların% 20'sinden fazlasının AML'yi oluşturduğunu ve bir MDS'nin aksine RAEB-T lösemisini yaptığını açıkladılar.
MDS'yi sınıflandırmanın üçüncü yöntemi, Uluslararası Prognostik Puanlama Sistemini (IPSS) kullanmaktır. Bu sistem, MDS'nin nasıl ilerleyeceğini belirlemek için üç kriter kullanır: hastanın dolaşımdaki kanındaki hücre sayısı, kemik iliğindeki olgunlaşmamış blast hücrelerinin sayısı ve sitogenetik (MDS ile ilişkili genetik anormalliklerin türü).
Bu faktörlere dayanarak, IPSS hastaları MDS'nin “riskini” gösteren dört kategoriye ayırır - düşük, orta-1, orta-2 ve yüksek. IPSS, MDS'nin sonuçlarını tahmin etmek için gelişmiş bir yol sağlar, prognoz ve tedavi planı.
Birincil ve İkincil MDS
Çoğu hastada, MDS birdenbire bilinen bir sebep olmadan gelişiyor gibi görünmektedir. Buna birincil veyade novoMDS. Lösemi ve diğer kemik iliği bozukluklarında olduğu gibi, bilim adamları birincil MDS'ye neyin neden olduğundan tam olarak emin değiller.
İkincil MDS, kemoterapi veya radyasyon terapisi ile önceki tedaviyi takip eden durumu ifade eder.
Teşhis
MDS, lösemiyi teşhis etmek için kullanılan aynı teknikler kullanılarak teşhis edilir.
İlk adım, hastanın dolaşımdaki kanını tam bir kan sayımı (CBC) için test etmektir. Bu test kemik iliğinde neler olup bittiğine dair genel bir fikir edinmek için kandaki sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin ve trombositlerin sayısına bakar. Çoğu durumda, MDS'si olan bir kişi düşük sayılar gösterecektir. kırmızı kan hücreleri (anemi) ve muhtemelen düşük trombositler (trombositopeni) ve nötrofiller (nötropeni).
Hastanın anemiye sahip olması için başka bir neden bulunamazsa, doktorlar daha sonra kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi yapacaklardır. MDS'li bir hastada kemik iliği anormal bir görünüme ek olarak artan sayıda olgunlaşmamış veya "blast" hücre gösterecektir. Hücreler genetik düzeyde incelendiğinde, kromozomlarda mutasyonlar veya değişiklikler göstereceklerdir.
Belirti ve bulgular
MDS'li hastalar, aşağıdakiler gibi anemi semptomları yaşayabilir:
- Az eforla nefes darlığı
- Soluk ten
- Yorgun hissetmek
- Göğüs ağrısı
- Baş dönmesi
Birkaç hastada ayrıca kanama sorunları ve enfeksiyonlarla mücadelede güçlük dahil olmak üzere nötropeni ve trombositopeni belirtileri olacaktır.
Bu belirti ve semptomlara neden olabilecek daha az ciddi başka birçok durumun var olduğuna dikkat etmek önemlidir. Yaşadığınız herhangi bir sağlık sorunu konusunda endişeleriniz varsa, bunları doktorunuzla veya diğer tıp uzmanlarıyla görüşmek her zaman en iyisidir.
Özetlemek
MDS tek bir hastalık değil, kemik iliğinin işleyişinde değişikliklere neden olan bir grup durumdur.
Bilim, genetik ve bu tür hastalıkların gelişiminde oynadıkları rol hakkında daha fazla şey öğrendikçe, alacakları seyri ve olası sonuçları belirleyen faktörler hakkında da daha fazla şey öğreniyoruz. Gelecekte, araştırmacılar bu bilgileri MDS için yeni ve daha etkili tedaviler oluşturmak için kullanabilecekler.
