Amiloidoz Nedir?

Amiloidoz, vücutta amiloid adı verilen bir proteinin anormal birikmesine neden olan nadir bir durumdur. Bu amiloid oluşumu tehlikelidir ve organlarda hasara ve organ yetmezliğine neden olabilir.

Amiloid, bir veya daha fazla organda birikebilir veya vücutta birikebilir. Çoğu amiloidoz türü önlenemez, ancak semptomlar tedavi ile yönetilebilir. Tipleri, semptomları, nedenleri, teşhisi ve tedavisi dahil olmak üzere amiloidoz hakkında bilmeniz gerekenler.

Amiloidoz Türleri

Bazı amiloidoz türleri yaşamı tehdit edebilirken diğerleri daha az zarar verebilir. Amiloidozun türü, biriken protein türüne bağlıdır.

En yaygın amiloidoz tipleri, amiloid hafif zincir amiloidozu, otoimmün amiloidoz, ailesel amiloidoz, geniş tip (veya senil) amiloidoz, diyalizle ilgili ve kardiyak amiloidozdur.

Hafif Zincir Amiloidozu

Hafif zincir amiloidoz (AL amiloidoz) - aynı zamanda birincil amiloidoz olarak da adlandırılır - amiloidoz ile yaşayan insanların% 70'ini oluşturan en yaygın amiloidoz türüdür.

AL amiloidozu ile vücudun bağışıklık sistemi, hafif zincir adı verilen anormal antikorlar (proteinler) üretir. Normalde plazma hücreleri olarak adlandırılan kemik iliği hücreleri, enfeksiyonlarla savaşan antikorlar üretir. Ancak bazen plazma hücreleri, amiloid lifleri oluşturmak için yanlış katlanan ve birbirine bağlanan, hafif zincir adı verilen ekstra antikor parçaları üretebilir.

Amiloid lifleri kan dolaşımında dolaşır ve vücutta birikerek organ hasarına neden olur. Etkilenebilecek organlar arasında kalp, böbrekler, sinirler, deri, yumuşak dokular, dil ve bağırsak bulunur.

Otoimmün Amiloidoz

Otoimmün amiloidoz (AA) - ikincil amiloidoz olarak da adlandırılır - kronik enflamatuar bir hastalık veya kronik enfeksiyondan kaynaklanan bir reaksiyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Yüksek düzeyde iltihaplanma ve enfeksiyon, karaciğerinizin serum amiloid A proteini (SAA) adı verilen yüksek seviyelerde protein üretmesine neden olabilir.

Devam eden iltihaplanma, SAA proteininin (AA) bir kısmının ayrılmasına ve dokularda birikmesine neden olabilir. Normal koşullar altında, bir enflamatuar reaksiyon SAA proteinlerini parçalar ve tüm proteinlerde olduğu gibi geri dönüştürülür.

Araştırmacılar, özellikle kronik, iltihaplı hastalıkları olan bazı kişilerde SAA'nın neden tamamen bozulmadığını bilmiyorlar. Onlar için vücutlarındaki birçok dokuda AA amiloid birikintileri olacaktır ve en çok böbrekler etkilenecektir.

AA amiloidozu olan kişiler, kalp, sindirim sistemi, karaciğer, dalak ve tiroid gibi diğer organlarda komplikasyonlar yaşayabilir.

Herhangi bir kronik inflamatuar durum AA amiloidoza yol açabilir, ancak romatoid artrit ve inflamatuar bağırsak hastalığı gibi romatizmal rahatsızlıkları olan kişiler en yüksek riske sahip gibi görünmektedir.

AA amiloidoz aynı zamanda ailesel Akdeniz ateşi (FMR) gibi iltihaplı genleri bozan kalıtsal hastalıklarla da ilişkilidir. FMR, sıklıkla karın, göğüs veya eklemlerde ağrıya eşlik eden sık ateş ataklarına neden olur.

Transtiretin Amiloidoz

Transthyretin (ATTR) amiloidoz, ikinci en yaygın amiloidoz türüdür. İki tip ATTR amiloidozu vardır: kalıtsal (tanıdık) ATTR amiloidoz ve vahşi tip ATTR amiloidoz.

Transthyretin (TTR), karaciğerde üretilen ve tiroid hormonu ve D vitamininin kan dolaşımına taşınmasına yardımcı olan bir proteindir. ATTR amiloidozu ile TTR kararsız hale gelir ve parçalanır, kalpte veya sinirlerde birikir.

Kalıtsal ATTR (hATTR) Amiloidoz

Bu tip amiloidoz, bir ebeveynden miras alınan TTR'nin bir gen mutasyonundan kaynaklanır. Bu, hATTR'nin bir akraba veya bir gen mutasyonuna sahip olmasına rağmen ailelerde çalıştığı anlamına gelir, durumu geliştireceğiniz anlamına gelmez.

Ek olarak, gen mutasyonuna sahip olmak, ne zaman teşhis konulacağını veya semptomlarınızın ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez. Kalbi ve sinirleri etkilemenin yanı sıra kalıtsal hATTR, sindirim sistemini ve böbrekleri etkileyebilir ve vücutta şişlik ve diğer semptomlara neden olabilir.

Yabani Tip ATTR Amiloidoz

Yabani tip ATTR amiloidoz ile amiloid, normal bir doğal tip proteinden kaynaklanır, bu da genin normal olduğu anlamına gelir. Bu tip amiloidoz kalıtsal değildir. Aksine, bir kişi yaşlandıkça, normal TTR proteini kararsız hale gelecek, yanlış katlanacak ve amiloid lifleri oluşturacaktır.

Bu lifler genellikle el ve kol uyuşmasına ve karıncalanmaya neden olan bir durum olan karpal tünel sendromuna yol açan karpal tünel adı verilen dar yola girerler. Lifler ayrıca omurilik kanalında birikerek spinal stenoza ve kalpte kalp yetmezliğine veya düzensiz kalp ritmine yol açabilir.

Diyalize Bağlı Amiloidoz

Diyalizle ilişkili amiloidoz (DRA) uzun süredir diyalizde olan kişileri etkiler ve yaşlı yetişkinlerde de yaygındır.

Amiloidoz tipi, kandaki beta-2 mikroglobulin birikiminden kaynaklanır. Bunlar birçok dokuda - en yaygın olarak kemikler, eklemler ve tendonlarda - birikebilir.

Kardiyak Amiloidoz

Amiloid birikintileri ayrıca kalbin kasını da etkileyebilir ve sertleştirebilir. Tortular kalbi zayıflatır ve elektriksel ritmini etkiler. Kardiyak amiloidoz ayrıca kalbe giden kan akışını da azaltır. Sonunda, kalp normal şekilde pompalayamaz.

Amiloidoz Belirtileri

Amiloidoz semptomları hafif olma eğilimindedir ve amiloid proteininin toplandığı yere bağlı olarak değişecektir.

Amiloidozun genel semptomları şunları içerir:

• Mumsu bir kalınlaşma, göğsün, yüzün ve göz kapaklarının kolay morarması veya göz çevresindeki mor lekelerin dahil olabileceği cilt değişiklikleri
• En basit görevleri bile zorlaştırabilecek şiddetli yorgunluk
• Kan basıncını kontrol eden sinirler etkilendiği için ayakta dururken baş dönmesi veya bayılmaya yakın olma
• Ellerde veya ayaklarda uyuşma, karıncalanma, halsizlik veya ağrı - bunun nedeni amiloid proteinlerin parmakların, ayak parmaklarının ve ayak tabanlarının sinirlerinde toplanmasıdır.
• Amiloidoz böbreklere zarar verdiğinde idrar değişir ve proteinlerin kandan idrara sızmasına neden olur. İdrar ayrıca köpüklü görünebilir.
• Bacaklarda, ayaklarda, ayak bileklerinde ve / veya baldırlarda şişme
• Amiloidoz bağırsakları kontrol eden sinirleri etkilediğinde ishal veya kabızlık
• Amiloidoz dilin kaslarını etkiliyorsa genişlemiş bir dil
• Omuzlar dahil olmak üzere kas büyümesi
• Protein kaybına bağlı kasıtsız ve önemli kilo kaybı.
• İştah kaybı
• Yiyecekleri sindirmeyi ve besinleri emmeyi zorlaştıran sindirim sistemi sorunları

Kardiyak amiloidozlu kişilerin yaşadığı semptomlar şunları içerir:

• Düzensiz bir kalp atışı
• Hafif aktivitede bile nefes darlığı
• Kalp yetmezliği belirtileri - ayaklarda ve ayak bileklerinde şişme, aşırı yorgunluk, halsizlik vb.

Nedenleri

Bazı amiloidoz türleri, iltihaplı hastalıklar veya uzun süreli diyaliz gibi dış faktörlerden kaynaklanır. Bazı türler kalıtsaldır ve gen mutasyonlarından kaynaklanır. Birçoğu birden fazla organı etkilerken, diğerleri vücudun yalnızca bir bölümünü etkileyebilir.

Bazı risk faktörleri, bir kişiyi amiloidoza yatkın hale getirebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Yaş: AL amiloidoz teşhisi konan çoğu kişi 50 ila 65 yaşları arasındadır, ancak 20 yaşındaki gençlerde bu durum gelişebilir.
• Cinsiyet: AL amiloidozu kadınlardan daha fazla erkeği etkiler.
• Diğer hastalıklar: Kronik enfeksiyonları ve enflamatuar hastalıkları olan kişilerde AA amiloidoz riski artar.
• Aile öyküsü: Bazı amiloidoz türleri kalıtsaldır.
• Irk: Afrika kökenli insanlar, kardiyak amiloidoz ile ilişkili bir genetik mutasyonu taşıma konusunda artışa sahiptir.
• Böbrek diyalizi: Diyalize giren kişilerde, anormal amiloid proteinleri kanda birikebilir ve dokuda birikebilir.

Teşhis

Amiloidozu teşhis etmek zor olabilir çünkü semptomlar belirsiz olabilir ve spesifik olmayabilir. Bu nedenle, teşhis koymalarına yardımcı olmak için doktorunuzla olabildiğince fazla bilgi paylaşmanız önemlidir.

Doktorunuz kapsamlı bir fiziksel muayene yaparak ve ayrıntılı bir tıbbi geçmiş talep ederek başlayacaktır. Ayrıca tanı koymaya yardımcı olmak için çeşitli testler isteyeceklerdir.

Test şunları içerebilir:

• Kan ve idrar testi: Hem kan çalışması hem de idrar testi, amiloid protein seviyelerini kontrol edebilir. Kan testleri ayrıca tiroid ve karaciğer fonksiyonunu da kontrol edebilir.
• Ekokardiyogram: Bu, kalbin fotoğraflarını çekmek için ses dalgalarını kullanan bir görüntüleme testidir.
• Biyopsi: Biyopsi ile doktorunuz, sahip olabileceğiniz amiloid birikintilerinin türünü anlamak için karaciğerden, böbreklerden, sinirlerden, kalpten veya başka bir organdan bir doku örneği alır.
• Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Kemik iliği aspirasyon testi, bir kemiğin içinden az miktarda sıvıyı çıkarmak için bir iğne kullanır. Kemik iliği biyopsisi, kemiğin içindeki dokuyu çıkarır. Bu örnekler daha sonra anormal hücreleri kontrol etmek için bir laboratuvara gönderilir.

Doktorunuz amiloidoz teşhisi koyduğunda, hangi türe sahip olduğunuzu belirlemek isteyecektir. Bu, immünohistokimya ve protein elektroforezi kullanılarak yapılabilir.

İmmünohistokimya (IHC), amiloidozu alt tiplemek için en yaygın kullanılan yöntemdir Bu test, hücrelerdeki spesifik amiloid moleküllerini saptamak için doku toplamayı içerir.

Bir protein elektroforez testi, belirli, anormal proteinlerin varlığını, normal proteinlerin yokluğunu belirleyebilir ve ölçebilir ve / veya belirli hastalıklarla ilişkili çeşitli elektroforez modellerini tespit edebilir.

Bu test, bir idrar numunesi veya kan numunesi kullanılarak yapılabilir. IHC testi ile birlikte kullanıldığında amiloidoz koşullarının% 90'ını tespit edebilir.

Tedavi

Amiloidozun tedavisi yoktur, ancak tedavi, durumun belirti ve semptomlarını yönetebilir ve amiloid proteinlerinin üretimini sınırlayabilir. Amiloidoz başka bir durum tarafından tetiklendiğinde, altta yatan durumu tedavi etmek de yardımcı olabilir.

Amiloidozu tedavi etmek için kullanılan ilaçlar şunları içerir:

Kemoterapi ilaçları: Bazı kanser türlerini tedavi etmek için kullanılan aynı ilaçların çoğu amiloidozu tedavi etmek için kullanılır. Bu ilaçlar, amiloid proteinlerinden sorumlu olan anormal hücrelerin büyümesini durdurmaya yardımcı olabilir.

Kalp ilaçları: Amiloidoz kalbinizi etkilediyse, doktorunuz pıhtı riskini azaltmak için kan incelticiler ve kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlar içerebilir. Ayrıca kalp ve böbrekler üzerindeki baskıyı azaltmaya çalışan ilaçlar da yazabilirler. Tuz alımınızı azaltmanız ve diüretik almanız gerekebilir (vücuttaki su ve tuzu azaltmak için).

Hedefe yönelik tedaviler: Onpattro (patisiran) ve Tegsedi (inotersen) gibi hedefe yönelik tedaviler, amiloid proteinleri oluşturan genlere gönderilen sinyallere müdahale edebilir. Vyndamax (tafamidis) gibi diğer ilaçlar kan dolaşımındaki proteinleri stabilize edebilir ve amiloid birikimini önleyebilir.

Bazı kişilerin amiloidozu tedavi etmek için ameliyat veya başka prosedürlere ihtiyacı olabilir:

• Organ nakli: Amiloid birikintilerinden bu organlar ciddi şekilde hasar görmüşse, bazı kişilerin böbrek, karaciğer veya kalp nakline ihtiyacı olabilir.
• Diyaliz: Böbrekleri amiloidoz nedeniyle hasar görmüş bir kişinin kandaki atıkları, tuzları ve diğer sıvıları düzenli olarak filtrelemek için diyalize ihtiyacı olabilir.
• Otolog kan kök hücre nakli: Bu prosedür kendi kök hücrelerinizi kanınızdan toplayacak ve yüksek doz kemoterapi aldıktan sonra geri gönderilecektir.

Verywell'den Bir Söz

Amiloidoz tedavi edilemez veya önlenemez. Kalbi veya böbrekleri etkiliyorsa ölümcül olabilir. Ancak erken teşhis ve tedavi, sağkalımı iyileştirmek için hayati öneme sahiptir.

Tedavi seçenekleriniz ve tedavinizin yapması gerekeni yaptığından emin olmak için nasıl çalışacağınız konusunda doktorunuzla konuşun. Doktorunuz semptomları azaltmak, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitenizi iyileştirmek için gerektiğinde ayarlamalar yapabilir.