En yaygın olanı BRCA mutasyonları (BRCA1 ve BRCA2) olmak üzere birçok gen meme kanseriyle ilişkilendirilmiştir. Size bunların önemini anlamak için, BRCA mutasyonu olmayan kadınlarda yaşam boyu genel meme kanseri riski yaklaşık% 12'dir. Böyle bir mutasyona sahip olanlar için, meme kanserine yakalanma için ortalama yaşam boyu risk yaklaşık% 70'tir. BRCA mutasyonları, diğer bazı kanser türlerinin riskini de artırır.
Bir BRCA mutasyonu çok önemli bir risk faktörü olduğundan, ailesinde hastalık öyküsü olan birçok kadın, sahip olup olmadıklarını görmek için genetik test yaptırmaya teşvik edilir. Bu tür testler rutin değildir ve sonuçların olumlu olması durumunda sonraki olası adımlar hakkında dikkatlice düşünmeyi gerektirir. Göğüs kanserine böyle bir yatkınlığı keşfetme olasılığı korkutucu olabilir, ancak bu mutasyonlara sahip kişilerin uzun vadeli hayatta kalmalarına ilişkin yeni araştırmalar, bazı korkularınızı hafifletmeye yardımcı olabilir.
Verywell / Gary Ferster
BRCA Genlerinin Rolü
Vücudunuzdaki her hücrenin içinde bulunan genler, DNA moleküllerinden oluşur. Bunlar bir taslaktır - vücudunuzun oluşturduğu proteinleri kodlar. BRCA genleri, tümör baskılayıcı genler olarak işlev gören normal genlerdir. Hücrelerinizin her biri, her BRCA geninin (BRCA1 ve BRCA2) iki kopyasını içerir - bir kopya annenizden ve bir kopya babanızdan.
Bu genlerin mutasyonlarına bağlı kanser riski göz önüne alındığında, bazıları normal BRCA genlerinin bu proteinleri kodladığını öğrenince şaşırıyor.önlemekmeme kanseri ve yumurtalık kanseri gibi tümörlerin büyümesi. Spesifik olarak, bu proteinler, hücrelerinizdeki DNA'da kansere neden olan hasarı onarmaktan sorumludur.
Bazı insanların bunlardan B-R-C-A mutasyonları olarak bahsettiğini duyabilirsiniz, bazıları ise bunlara "braca" mutasyonları diyebilir.
BRCA Gen Mutasyonları
Mutasyonlar genetik hatalardır. Çok sayıda farklı BRCA gen mutasyonu vardır ve bunlar farklı kromozomlarda yer alabilir. En yaygın olanları BRCA1 ve BRCA2'dir.
BRCA gen mutasyonları otozomal resesiftir, yani bir kişinin normal anti-kanser etkisini kaybetmesi için genin her iki kopyasının da anormal olması gerekir.
Sadece bir mutasyona uğramış genin (bu BRCA1 / 2 olarak yazılmıştır) ikisinden kalıtım yoluyla alınması çok daha yaygındır. Bir BRCA mutasyonuna sahip olmak size kansere genetik bir yatkınlık verir, ancak bu kesinlikle kanser geliştireceğiniz anlamına gelmez.
Kanserin ortaya çıkması için, genin diğer kopyasının bir mutasyona uğraması gerekir, bu da DNA onarım sisteminizi kanseri önlemek için yetersiz kılar. Kalıtsal bir mutasyona sahipseniz ve edinilmiş bir mutasyon geliştiriyorsanız, BRCA geninin iki anormal kopyasına sahip olabilirsiniz.
- Kalıtsal (germ-line) BRCA mutasyonları, anne veya babadan gebe kalma sırasında çocuğa geçer.
- Edinilmiş mutasyonlar, çevre, yaşam tarzı faktörleri (sigara içme gibi) ve hatta hücrelerdeki normal metabolik süreçlerle ilgili DNA hasarının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bunlar, bir kişinin hayatı boyunca herhangi bir zamanda meydana gelebilir.
Meme Kanseri Riski
BRCA mutasyonlarıile ilişkilikalıtsal meme kanseri, ancakdeğiltüm kalıtsal meme kanserleri BRCA mutasyonlarına bağlıdır.
Genel olarak, BRCA mutasyonları kalıtsal meme kanserlerinin% 20 ila% 25'ini ve meme kanserlerinin% 5 ila% 10'unu oluşturur. Yine, bir BRCA mutasyonuna sahipseniz, meme kanserine yakalanmanın ortalama yaşam boyu riski yaklaşık% 70'tir.
BRCA mutasyonları ile ilişkili olmayan kalıtsal meme kanserleri, BRCA olmayan ailesel meme kanseri veya BRCAX olarak adlandırılır. Göğüs kanseriyle bağlantılı gen mutasyonları arasında ATM CDH1, CHEK2, PALB2, PTKN, STK11 ve TP53'tekiler yer alır. Keşfedilmeyi bekleyen daha pek çok şey vardır, ancak araştırmalar hala erken aşamadadır.
40 yaşın altındakilerde, meme kanserlerinin yaklaşık% 10'u BRCA-pozitif olmakla ilişkilidir. Aksine, bu sayı hastalığı olan yaşlı kadınlarda% 5'e yakındır.
BRCA Mutasyonları Meme Kanseri Tedavisini Nasıl Etkiler?
BRCA mutasyonları, tümörün saldırganlığının bir ölçüsü olan daha yüksek bir tümör derecesine sahip kanserlerle ilişkili olma eğilimindedir. Tümör özellikleri tedaviyi zorlaştırır.
Ek olarak, BRCA mutasyonu olan kadınlarda (özellikle BRCA1) meme kanserlerinin östrojen veya progesteron reseptörlerine, meme kanseri hücrelerinin yüzeyindeki proteinlere, bu hormonlara bağlandıklarında tümörlerin büyümesine neden olan proteinlere sahip olma olasılığı daha düşüktür. Bu meme kanseri vakalarının HER2 pozitif olma olasılığı da daha düşüktür.
Bu olumlu gibi görünse de, hormon reseptörü pozitif ve HER2 pozitif meme kanserleri için etkili olan ilaçların muhtemelen BRCA mutasyonları olan kadınlar için seçenek olmadığı anlamına gelir.
HER2 reseptörüne, östrojen reseptörüne veya progesteron reseptörüne sahip olmayan üçlü negatif meme kanserleri, BRCA mutasyonu olan kadınlarda, mutasyonu olmayan kadınlara göre daha yaygındır. Genel olarak, ne hormonal tedaviler ne de HER-hedefli ajanlar etkili olmayacağından, üçlü negatif meme kanserlerinin tedavisi daha zordur.
Daha memnuniyet verici bir not olarak, BRCA mutasyonları olan kadınlarda meme kanserleri yanıt verme eğilimindedir.daha iyineoadjuvan kemoterapi (ameliyat öncesi kemoterapi), bu mutasyonları olmayan kadınlara göre.
BRCA Mutasyonları için Genetik Test
Genel olarak, göğüs kanseri genleri için genetik testler standart değildir. Bununla birlikte, aile öyküsü olan veya genç yaşta kişisel olarak meme kanseri olan kadınlara sıklıkla önerilir.
Göğüs kanseri genleri için test yaptırmayı düşünüyorsanız, testinizden önce doktorunuzla ve / veya bir genetik danışmanla konuşmalısınız. BRCA genleri veya diğer meme kanseri genleri için pozitif test yaparsanız (genellikle BRCA olmayan gen mutasyonları olarak adlandırılır) bazı önemli kararlarla karşı karşıya kalabilirsiniz.
Böyle bir testin sizin için neden faydalı olabileceğine dair açık tıbbi göstergeler olsa da, bunun duygusal olarak yüklü bir karar olduğunu inkar etmek mümkün değildir. Pek çok kadın mümkün olan her şekilde sınava girmek isterken, diğerleri hiçbir şey gelmeyeceği için risklerini bilmekten kaçınmayı tercih ediyor.
BRCA testi ile ilerlemeye karar vermekte zorlanıyorsanız, sonuçlarınızı nasıl idare edebileceğiniz konusunda sevdiklerinizle bir konuşma yapmaktan faydalanabilirsiniz. Eğer bir desteğin teste devam etmenize yardımcı olabileceğini düşünüyorsanız, bunu yapmaktan da yararlanabilecek yakın aile üyelerinden sizinle test yaptırmalarını isteyebilirsiniz.
Kararınız ne olursa olsun, kesinlikle önerilen mamogramlarınızı almanız gerekir.
Sağlık sigortası taşıyıcınız, yüksek riskli kabul edilmiyorsanız genetik test masraflarını karşılamayabilirken, yine de test yaptırabilir ve isterseniz cebinizden ödeyebilirsiniz.
Negatif bir test sonucunun (tanımlanmış meme kanseri geni olmaması) meme kanserine yakalanmayacağınız anlamına gelmediğini unutmayın. Aynı şekilde, testin pozitif çıkması kesinlikle meme kanserine yakalanacağınız anlamına gelmez.
Pozitif iseniz
Olumlu bir sonuca sahip olmak (tanımlanmış bir meme kanseri geni), daha genç yaşta (40 yaşından önce) tarama mamogramları yaptırmanız gerektiği anlamına gelebilir.
Pozitif genetik testlerin tedavisi ile ilgili kesin öneriler yoktur çünkü bu sonuçlara sahip birçok kadında meme kanseri gelişmez. Doğru ya da yanlış karar yoktur. Ancak bu aşamada tedaviye devam edip etmemek, durumunuzu ve tüm seçeneklerinizi öğrendikten sonra dikkatlice vermeniz gereken çok kişisel bir karardır.
Göğüs Kanseri Önleme
Bu aşamada meme kanserinin önlenmesi hakkında düşünmeniz önemlidir. Sağlıklı beslenmenin ve egzersiz yapmanın meme kanserini önleme garantisi olmasa da, uzmanlar koruyuculardan kaçınmanın, antioksidan tüketmenin (taze meyve ve sebzelerde bulunur) ve sigara içmemenin tüm kanser riskinizi azaltabileceğini öne sürüyorlar. Hormon tedavilerini (oral kontraseptifler gibi) kullanımınızı doktorunuzla görüşmeniz de önemlidir.
BRCA mutasyonları olan bazı kadınlar, normalde meme kanserini tedavi etmek için kullanılan hormon tedavisini kullanmayı tercih eder. Bununla birlikte, hormon tedavisi risksiz değildir ve kanseri önleyemeyebilir.
Başka bir seçenek: profilaktik mastektomi. Bu, meme kanseri riski yüksek olduğunda göğüslerin cerrahi olarak çıkarılmasıdır (genellikle yeniden yapılanma izler). Profilaktik mastektomi, doktorunuzla tartmanız gereken çok kişisel bir seçimdir.
BRCA Mutasyonları ve Diğer Kanserler
Yumurtalık kanseri, genel popülasyondaki kadınların yaklaşık% 1.3'ünde görülür. BRCA1 mutasyonları olanlar için,% 39'unun yumurtalık kanseri geliştirmesi beklenirken, BRCA2 mutasyonu olanların% 11 ila% 17'si hastalığı geliştirecektir.
BRCA mutasyonları ile ilişkili olabilecek prostat kanseri, pankreas kanseri ve hatta akciğer kanseri gibi başka kanserler de vardır.
Olumlu Bir Testin Psikolojik Etkileri
Siz veya bir akrabanız test sonucu pozitif çıktıysa, meme kanseri endişesi ile bunalmış olabilirsiniz. Bu tepki olağan değildir, ancak konuyla ilgili duygularınızı çözmeyi kendinize borçlusunuz. Göğüs kanseri riskiyle önceden meşgulseniz, sizi dinleyebilecek ve duygularınız ve kaygılarınızla başa çıkmanız için stratejiler sunabilecek bir terapistle konuşmak yardımcı olabilir.
Verywell'den Bir Söz
BRCA sonuçlarınızı aldıktan sonra, meme kanseri taraması ve hormon tedavisi veya ameliyat gibi potansiyel olarak diğer tedavileri içerecek olan sonraki adımlarınıza karar vermek için doktorunuz ve genetik danışmanınızla birlikte çalışabilirsiniz. Endişelerinizi dile getirin. Sorularınızı sorun. BRCA testini takiben ne yaptığınız konusunda kendinizden emin hissetmeniz önemlidir.
