Brugada sendromu, görünüşte sağlıklı genç insanlarda ventriküler fibrilasyona ve ani ölüme yol açabilen, kalbin elektrik sisteminin nadir, kalıtsal bir anormalliğidir. Gençlerde ani ölüme neden olan diğer koşulların aksine, Brugada sendromunun ürettiği aritmiler genellikle egzersiz sırasında değil uyku sırasında ortaya çıkar.
Portra Görüntüleri / Getty ImagesOluşum
Semptomlara dayanarak Brugada sendromu teşhisi konan çoğu kişi, genç ve orta yaşlı yetişkinlerdir.
Brugada sendromu erkeklerde kadınlara göre çok daha sık görülüyor — 8-10 kat daha sık. Brugada sendromu, Batı tıbbında yalnızca 1990'ların başından beri tanındığı ve uzmanlar, Brugada sendromunun 2013'te tanımlanma şeklini değiştirdiği için, tam olarak kaç kişide olduğunu bilmek oldukça zor. 5000 kişiden 1'i bu duruma sahip olabileceğini tahmin ediyor Genetik nedeniyle Güneydoğu Asya kökenli insanlarda daha sık görüldüğü biliniyor, belki de 1000 kişiden 1'i etkileniyor.
Bu sendromda bulunan tek kardiyak anormallik elektriksel bir anormalliktir; Brugada sendromlu insanların kalpleri yapısal olarak normaldir.
Semptomlar
Brugada sendromunun neden olduğu en yıkıcı sorun uyku sırasında ani ölümdür. Bununla birlikte, Brugada sendromlu kişiler, ölümcül olaydan önce uyurken baş dönmesi, baş dönmesi, senkop (bilinç kaybı), gece nöbetleri veya nefes darlığı ve nefes darlığı yaşayabilir. Bu ölümcül olmayan ataklar onları bir doktorun dikkatine sunarsa, sonradan ani ölümü önlemek için bir teşhis konulabilir ve tedavi başlatılabilir.
Brugada sendromu, gizemli “açıklanamayan ani gece ani ölüm sendromu” veya SUNDS'nin nedeni olarak tanımlanmıştır. SUNDS ilk olarak birkaç on yıl önce Güneydoğu Asya'daki genç erkekleri etkileyen bir durum olarak tanımlandı. O zamandan beri, bu genç Asyalı erkeklerin, dünyanın bu bölgesinde diğer birçok yere göre çok daha yaygın olan Brugada sendromuna sahip oldukları kabul edildi.
Nedenleri
Brugada sendromu, özellikle bir sodyum kanalını kontrol eden genlerdeki kalp hücrelerini etkileyen bir veya daha fazla genetik anormallikten kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır, ancak anormal gen veya genlere sahip olan herkes aynı şekilde etkilenmez. Ayrıca, etkilenen ailelerin yaklaşık% 70'i için belirli bir gen bulunamamıştır.
Kalp ritmini kontrol eden elektrik sinyali, yüklü parçacıkların (iyonlar olarak adlandırılır) zar boyunca ileri geri akmasına izin veren kalp hücre zarlarındaki kanallar tarafından üretilir. İyonların bu kanallardan akışı, kalbin elektrik sinyalini üretir. En önemli kanallardan biri, sodyumun kalp hücrelerine girmesini sağlayan sodyum kanalıdır. Brugada sendromunda, sodyum kanalı kısmen bloke edilir, böylece kalbin ürettiği elektrik sinyali değiştirilir. Bu değişiklik, bazı durumlarda ventriküler fibrilasyona neden olabilecek bir elektriksel kararsızlığa yol açar.
Ek olarak, Brugada sendromlu kişilerde bir tür disautonomi olabilir - sempatik ve parasempatik ton arasında bir dengesizlik. Brugada sendromlu kişilerde uyku sırasında ortaya çıkan normal parasempatik ton artışının abartılabileceği ve bu güçlü parasempatik tonun anormal kanalların kararsız hale gelmesini tetikleyerek ani ölüme neden olabileceği varsayılmaktadır.
Şizofreni ve Brugada EKG paterni arasında bir ilişki olduğu kabul edilmiştir.
Brugada sendromlu kişilerde ölümcül bir aritmiyi tetikleyebilecek diğer faktörler arasında ateş, kokain kullanımı, aşırı alkol alımı ve çeşitli ilaçların, özellikle de bazı antidepresan ilaçların kullanımı yer alır.
Teşhis
Brugada sendromunun neden olduğu elektriksel anormallik, EKG'de Brugada paterni adı verilen karakteristik bir patern oluşturabilir. Bu patern, V1 ve V2'de ST segmentlerinin yükselmelerinin eşlik ettiği belirli bir "girintili" üçgen şeklinden oluşur.
Brugada sendromlu herkesin başlangıçta EKG'sinde "tipik" Brugada paterni yoktur, ancak başka bir "sırt sırtı" paterni gösterebilirler. Bu insanlara, sodyum kanallarını tıkayan prokainamid gibi bir ilaç verildiğinde, "tipik" bir Brugada paterni gösterirler. Bununla birlikte, bu ilaç bu hastalar için çok tehlikeli olabilir, bu nedenle bu tür teşhis testleri bir uzman tarafından yapılmalıdır.
Bu nedenle, Brugada sendromundan şüpheleniliyorsa (örneğin, senkop oluşmuşsa veya bir aile üyesi uykusunda aniden ölmüşse), "atipik" bir Brugada paterninin olup olmadığını değerlendirmek için Brugada sendromuna aşina bir uzmana ihtiyaç duyulabilir. teşhis testi yapmak için.
Bir kişinin EKG'sinde Brugada paterni görülüyorsa ve o kişi ayrıca açıklanamayan şiddetli baş dönmesi veya senkop atakları geçirdiyse, kalp durması geçirdiyse veya ailesinde 45 yaşın altında ani ölüm öyküsü varsa, ani ölüm riski yüksektir. Bununla birlikte, Brugada modeli mevcutsa ve bu diğer risk faktörlerinden hiçbiri gerçekleşmediyse, ani ölüm riski çok daha düşük görünür.
Ani ölüm riski yüksek olan Brugada sendromlu kişiler agresif bir şekilde tedavi edilmelidir. Ancak EKG'sinde Brudada paterni olan ancak başka risk faktörü olmayanlarda, ne kadar agresif olacağına karar vermek neredeyse kesin değildir.
Elektrofizyolojik testler, bir bireyin ani ölüm riskini netleştirerek bu daha zor tedavi kararına yardımcı olmak için kullanılmıştır. Elektrofizyolojik testin bu riski doğru bir şekilde değerlendirme yeteneği mükemmel olmaktan çok daha azdır. Yine de, büyük profesyonel topluluklar şu anda ek risk faktörleri olmaksızın EKG'lerinde tipik Brugada desenine sahip kişilerde bu testi düşünmeyi desteklemektedir.
Genetik test, Brugada sendromunun teşhisini doğrulamaya yardımcı olabilir, ancak genellikle bir hastanın ani ölüm riskini tahmin etmede yardımcı olmaz. Dahası, Brugada sendromunda genetik testler oldukça karmaşıktır ve genellikle kesin cevaplar vermez. Yine de, etkilenen aile üyelerinin belirlenmesine yardımcı olmak faydalı olabilir.
Brugada sendromu, genellikle kalıtsal bir genetik bozukluk olduğu için, mevcut öneriler, bu durumla teşhis edilen herkesin birinci derece akrabalarının taranmasını gerektiriyor. Tarama, bir EKG'yi incelemeyi ve senkop atakları veya diğer semptomları araştıran dikkatli bir tıbbi öykü almayı içermelidir.
Tedavi
Brugada sendromunda ani ölümü önlemenin en iyi kanıtlanmış yöntemi, implante edilebilir bir defibrilatör yerleştirmektir. Genel olarak antiaritmik ilaçlardan kaçınılmalıdır. Bu ilaçların kalp hücre zarlarındaki kanallar üzerinde çalışma şekli nedeniyle, Brugada sendromunda ventriküler fibrilasyon riskini azaltmada başarısız olmakla kalmaz, aynı zamanda bu riski de artırabilir.
Kinidin ve ablasyon tedavisi olarak adlandırılan bir ilaç, Brugada sendromunun tedavisinde bir miktar başarı göstermiştir, ancak kinidinin pek çok hoş olmayan yan etkisi vardır ve hiçbir tedavinin arkasında henüz önerecek kadar yeterli kanıt yoktur.
Brugada sendromlu bir kişinin implante edilebilir bir defibrilatör alması gerekip gerekmediği, ani ölüm riskinin nihayet yüksek veya düşük olarak değerlendirilip değerlendirilmediğine bağlıdır. Risk yüksekse (semptomlara veya elektrofizyolojik teste dayalı olarak), bir defibrilatör önerilmelidir. Ancak implante edilebilir defibrilatörler pahalıdır ve kendi komplikasyonlarını taşır, bu nedenle ani ölüm riskinin düşük olduğuna karar verilirse, bu cihazlar şu anda önerilmemektedir.
Egzersiz Önerileri
Genç bir kişiye ani ölüme neden olabilecek bir kalp rahatsızlığı teşhisi konduğunda, egzersiz yapmanın güvenli olup olmadığı sorulmalıdır. Bunun nedeni, gençlerde ani ölüme neden olan çoğu aritminin efor sırasında ortaya çıkma olasılığının daha yüksek olmasıdır.
Brugada sendromunda, aksine, ölümcül aritmilerin egzersiz sırasında olduğundan çok uyku sırasında ortaya çıkma olasılığı daha yüksektir. Yine de, yorucu eforun bu rahatsızlığa sahip kişilerde normalden daha yüksek bir risk oluşturabileceği varsayılmaktadır (çok az veya hiç nesnel kanıt yoktur). Bu nedenle Brugada sendromu, kalp rahatsızlığı olan genç sporcularda egzersiz önerilerini ele alan uzman paneller tarafından oluşturulan resmi kılavuzlara dahil edilmiştir.
Başlangıçta, Brugada sendromu ile egzersize ilişkin yönergeler oldukça kısıtlayıcıydı. 2005 36. Bethesda Kardiyovasküler Anormallikleri Olan Rekabetçi Sporcular için Uygunluk Önerileri Konferansı, Brugada sendromlu kişilerin yüksek yoğunluklu egzersizden tamamen kaçınmasını tavsiye etti.
Ancak, bu mutlak kısıtlamanın sonradan çok şiddetli olduğu kabul edildi. Brugada sendromunda görülen aritmilerin tipik olarak egzersiz sırasında ortaya çıkmadığı gerçeği göz önüne alındığında, bu öneriler 2015 yılında Amerikan Kalp Derneği ve Amerikan Kardiyoloji Koleji'nin yeni yönergeleri uyarınca serbestleştirildi.
Daha yakın tarihli 2015 tavsiyelerine göre, Brugada sendromlu genç sporcuların egzersizle ilişkili herhangi bir semptomu yoksa, aşağıdaki durumlarda rekabetçi sporlara katılmaları mantıklıdır:
- Kendileri, doktorları ve ebeveynleri veya vasileri, ilgili olası riskleri anlar ve gerekli önlemleri almayı kabul ederler.
- Ateş veya ısı yorgunluğundan aşırı ısınmaktan kaçınırlar.
- Brugada sendromunu daha da kötüleştirebilecek ilaçlardan kaçınırlar.
- Yeterince sulu kalırlar.
- Otomatik harici defibrilatör (AED), kişisel spor ekipmanlarının normal bir parçasıdır.
- Takım görevlileri AED'yi kullanabilir ve gerekirse CPR gerçekleştirebilir.
Verywell'den Bir Söz
Brugada sendromu, sağlıklı genç insanlarda genellikle uyku sırasında ani ölüme neden olan nadir bir genetik durumdur. İşin püf noktası, geri dönüşü olmayan bir olay meydana gelmeden önce bu durumu teşhis etmektir. Bu, doktorların, özellikle senkop veya açıklanamayan sersemlik atakları olanlarda, Brugada sendromunda görülen ince EKG bulgularına karşı tetikte olmalarını gerektirir.
Brugada sendromu teşhisi konan kişiler, uygun tedavi ile neredeyse her zaman ölümcül bir sonuçtan kaçınabilir ve çok normal bir hayat yaşamayı bekleyebilirler.
.jpg)
