Polikistik over sendromu (PCOS) teşhisi düşünüldüğünde, bir doktorun geç başlangıçlı konjenital adrenal hiperplaziyi (CAH) de düşünmesi tipiktir, çünkü bu iki hastalık genellikle aynı semptomları sergiler.
Eric Audras / ONOKY / Getty ImagesGeç başlangıçlı Konjenital Adrenal Hiperplazi
Konjenital adrenal hiperplazi, vücutta anahtar bir enzimin eksik olduğu kalıtsal bir hastalıklar grubudur.Doğum sırasında (konjenital) mevcut olan genetik kusurlar, hayati adrenal korteks hormonları üretmek için gerekli olan çeşitli enzimleri etkiler.
KAH vakalarının neredeyse yüzde 95'i 21-hidroksilaz enziminin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. 21-hidroksilaz enzimi eksik olduğunda veya düşük seviyede çalıştığında vücut yeterli miktarda iki anahtar adrenal steroid hormonu - kortizol ve aldosteron yapamaz .
Bu, hassas hormon dengesini bozarak aldosteron ve kortizolün doğru sentezini engeller ve adrenal korteks androjenler (erkek steroid hormonları) üretmeye başlar ve kadınlarda erkeksi özelliklere yol açar. Bu klasik KAH formunda, tuz dengesi de büyük ölçüde değiştirilebilir, bu da elektrolit dengesizliklerine, dehidrasyona ve kardiyak ritim değişikliklerine yol açar.
Pek çok hastaya doğumdan kısa bir süre sonra teşhis konulsa da, genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde olmak üzere yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişen bu hastalık türü vardır - buna klasik olmayan veya geç başlangıçlı KAH denir.
Bu kişilerde kortizol üretimi için gerekli olan enzimlerin sadece bir kısmı eksiktir. Aldosteron üretimi etkilenmez, bu nedenle bu hastalık şekli konjenital formdan daha az şiddetlidir ve sıklıkla PCOS ile karıştırılan semptomlar gösterir, örneğin:
- Kasık kıllarının erken gelişimi
- Düzensiz adet dönemleri
- Hirsutizm (istenmeyen veya fazla vücut kılları)
- Şiddetli sivilce (yüzde ve / veya vücutta)
- KAH'li genç kadınların yüzde 10 ila yüzde 15'inde doğurganlık sorunları
KAH teşhisi
Konjenital adrenal hiperplazi genetik olarak bulaşır KAH otozomal resesif bir hastalık olduğundan, her iki ebeveynin de bunu çocuklarına geçirebilmesi için kusurlu bir enzim özelliği taşıması gerekir.
Durumun genetik geçişi nedeniyle, birçok kişi ailelerindeki riskin farkındadır ve doktorlarına genetik taramanın gerekliliğini bildirir. Doktor, anormal kortizol seviyelerini veya diğer hormonal seviyeleri aramak için kan testleri yapabilir. Teşhis yapılırken artan androjen seviyeleri de düşünülebilir. Doktorun tam bir teşhis koyması için eksiksiz bir aile geçmişi kaydı ve fizik muayene de gereklidir.
Tedavi seçenekleri
Doğum kontrol hapları genellikle adet döngüsünü düzenlemede, akneyi azaltmada ve bazen anormal saç dökülmesinde etkilidir.Belirtilerle baş etmede bu etkili olmazsa veya doktor doğum kontrol haplarının sizin için uygun olmadığını düşünürse, size düşük doz steroid tedavisi vermeyi düşünebilir. Bununla birlikte, tedavi tipik olarak ömür boyu sürmez.
Aldosteron eksikliği olan klasik KAH hastaları için, fludrokortizon (Florinef) gibi bir ilaç vücutta tuz tutacaktır. Bebekler ayrıca ek tuz (ezilmiş tabletler veya solüsyonlar olarak) alırken, klasik KAH formlarına sahip yaşlı hastalar tuzlu yiyecekler yerler.
Spesifik ilaç ve rejim genellikle doktorunuzun takdirine bağlıdır ve semptomların ciddiyetine bağlıdır.
