Epilepsinin Nedenleri ve Risk Faktörleri

Epilepsi, beyindeki sinir hücreleri arasında kontrolsüz ve düzensiz iletişim ile karakterize bir hastalıktır. Epilepsi teşhisi konan kişilerin yaklaşık yarısında nedeni bilinmemektedir.

Diğer yarısı için, neden genetik, beyin hasarı veya hasarı, beyindeki yapısal değişiklikler, belirli koşullar ve hastalıklar ve gelişimsel bozukluklar gibi bir veya daha fazla spesifik faktöre atfedilebilir.

Yaygın sebepler

Epilepsi, çeşitli nedenleri olan karmaşık bir hastalıktır. Beynin normal elektrik düzenini bozan herhangi bir şey nöbetlere yol açabilir. Epilepsi vakalarının yaklaşık yarısı, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli faktörlere bağlanabilir:

• Genetik
• Beyin hasarı
• Beyin enfeksiyonları
• Gelişimsel bozukluklar
• Beyindeki yapısal değişiklikler
• Alkol

Genetik

Genetik epilepsilerin çoğu çocuklukta başlar ve iyon kanallarındaki veya reseptörlerdeki genetik bir kusurdan kaynaklanır.

Genetik epilepsi formuna sahip çoğu insan için tek neden genler değildir. (Genetik aşağıda daha ayrıntılı olarak ele alınmıştır.)

Beyin hasarı

Beyninize zarar veren koşullar epilepsiye neden olabilir. Bunlar şunları içerir:

• İnme
• Tümörler
• Travmatik kafa yaralanmaları
• Doğumdan önce ortaya çıkan beyin hasarı (oksijen yoksunluğu veya anne enfeksiyonu gibi)

İnme, 65 yaşından sonra teşhis edilen yetişkinlerde epilepsinin önde gelen nedenidir.

Beyin Enfeksiyonları

Bazı epilepsi vakaları, beyninizi etkileyen ve iltihaplandıran enfeksiyonlardan kaynaklanır, örneğin:

• Menenjit
• Viral ensefalit
• Tüberküloz
• Edinilmiş immün yetmezlik sendromu (AIDS)

Gelişimsel Bozukluklar

Epilepsi, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli gelişimsel bozuklukları olan kişilerde daha yaygın görünmektedir:

• Otizm
• Down Sendromu
• Serebral palsi
• Zihinsel engelli

Beyindeki Yapısal Değişiklikler

Beyninizin yapısındaki bazı farklılıklar, aşağıdakiler dahil olmak üzere nöbetlere neden olabilir:

• Hipokampal skleroz (beyninizin öğrenme, hafıza ve duygularda büyük rol oynayan bir parçası olan küçülmüş bir hipokampus)
• Fokal kortikal displazi (nöronların uygun yerlerine göç edemediği beyin gelişiminde anormallik)

Alkol

Bazı araştırmalar, kronik alkol kullanımının bazı kişilerde epilepsi gelişimi ile ilişkili olabileceğini göstermiştir.Bu araştırma, tekrarlayan alkol yoksunluk nöbetlerinin beyni fazla mesai için daha heyecanlı hale getirebileceğini göstermektedir. Ek olarak, bu popülasyonda epilepsiye de neden olabilecek daha yüksek travmatik beyin hasarı insidansı vardır.

Genetik

Ailenizde epilepsi varsa, büyük olasılıkla genetik bir bileşenden kaynaklanmaktadır. Nedeni bilinmeyen bazı epilepsilerin de henüz anlaşılmamış bir genetik bileşeni olabilir.

Bazı spesifik genler belirli epilepsi türleriyle bağlantılıyken, çoğu durumda genler ille desebep olmakepilepsi — sadece doğru koşullar altında ortaya çıkma olasılığını artırabilirler.

Örneğin, travmatik bir kafa travması geçirirseniz ve ailenizde epilepsi öyküsü varsa, onu geliştirme olasılığınız daha yüksek olabilir. Genler, çoğu insan için karmaşık bulmacanın yalnızca bir parçasıdır.

Spesifik epilepsi sendromlarının ve tiplerinin birçoğunun genetik bir bileşene sahip olduğu bilinmektedir.

Ailevi Yenidoğan Epilepsisi

Nöbetler genellikle bebek doğduktan dört ila yedi gün sonra başlar ve çoğu doğumdan yaklaşık altı hafta sonra durur, ancak 4 aylık olana kadar durmayabilirler. Bazı bebekler yaşamın ilerleyen dönemlerinde de nöbet geçirebilir.

KCNQ2 genindeki mutasyonlar en sık sebeptir, ancak KCNQ3 genindeki mutasyonlar da bir faktör olabilir.

Febril Nöbetler Artı (GEFS +) ile Genetik Epilepsi

GEFS +, nöbet bozuklukları yelpazesidir. Nöbetler genellikle 6 ay ile 6 yaş arasında çocuğun ateşli nöbet denilen ateşi olduğu zaman başlar.

Bazı çocuklar ayrıca ateşsiz nöbetler geliştirir, genellikle devamsızlık, tonik-klonik, miyoklonik veya atonik gibi genelleşmiş nöbetler. Nöbetler tipik olarak erken ergenlik döneminde durur.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 ve PCDH19, GEFS + ile bağlantılı genlerden bazılarıdır.

Dravet Sendromu

Bu sendromun GEFS + spektrumunun ciddi tarafında olduğu düşünülmektedir. Nöbetler genellikle 6 aylık civarında başlar. Bu sendromlu birçok çocuk, ateşi olduğunda ilk nöbetini geçirir.

Miyoklonik, tonik-klonik ve atipik absans nöbetleri de gelişir, bu nöbetler kontrol edilmesi zordur ve çocuk büyüdükçe daha da kötüleşebilir. Zihinsel engellilik yaygındır.

Dravet sendromlu kişilerin yüzde 80'inden fazlasında sodyum kanal geni SCN1A'da mutasyonlar var.

Ohtahara Sendromu

Bu nadir sendromda tonik nöbetler genellikle doğumdan sonraki ilk ay içinde başlar, ancak bu üç ay sonrasına kadar da olabilir.

Üç bebekten biri ayrıca fokal, atonik, miyoklonik veya tonik-klonik nöbetler geliştirebilir. Nadir olsa da, bu tür epilepsi 2 yaşından önce ölümcül olabilir. Bazı çocuklarda daha sonra West sendromu veya Lennox-Gastaut sendromu gelişebilir.

STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 ve SCN2A dahil olmak üzere bir dizi gen Ohtahara sendromu ile ilişkilendirilmiştir.

Juvenil Miyoklonik Epilepsi

Genetik bileşeni olan en yaygın jeneralize epilepsilerden biri olan juvenil miyoklonik epilepsi, genellikle 12 ila 18 yaşları arasında, çocuklukta veya ergenlikte başlayan tonik-klonik nöbetler, yokluk ve miyoklonik nöbetlerden oluşur. Nöbetler iyi olma eğilimindedir. İlaçla kontrol edildi ve 40'lı yaşlara geldiğinizde iyileşiyor gibi görünüyor.

Bu sendromla ilişkili genler CACNB4, GABRA1, GABRD ve EFHC1'dir, ancak modeller karmaşık olma eğilimindedir.

Otozomal Dominant Nokturnal Frontal Lob Epilepsisi

Nöbetler tipik olarak 9 yaş civarında başlar ve çoğunluğu 20 yaşına kadar başlar. Kısa süreliğine, uyku sırasında birçok kez ortaya çıkar ve sizi uyandırmaktan çığlık atmaya, dolaşmaya, bükülmeye, ağlamaya veya diğer odak tepkilerine kadar çeşitlilik gösterir.

Bu sendrom ömür boyu sürse de, nöbetler daha da kötüleşmez ve aslında yaşla birlikte daha az sıklıkta ve daha hafif hale gelebilir. Ayrıca genellikle ilaçla iyi kontrol edilirler. Bu epilepsi çok yaygın değildir ve neredeyse her zaman kalıtsaldır.

Nikotinik reseptör alt birim genleri CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 ve DEPDC5'teki mutasyonlar bu sendromla ilişkilendirilmiştir.

Çocuklukta Devamsızlık Epilepsisi

Devamsızlık nöbetleri genellikle 2 ila 12 yaşları arasında başlar ve genellikle genetiktir. Yaklaşık 3 çocuktan 2'sinde nöbetler ergenlik döneminde durmaktadır. Bazıları başka tür nöbetler geliştirmeye devam ediyor.

Çocukluk çağı absans epilepsisi ile ilişkili genler arasında GABRG2 ve CACNA1A bulunur.

Juvenil Absence Epilepsi

Bu sendrom, yaşamın ilerleyen dönemlerinde başlar ve nöbetler, çocuklukta absans epilepsiye göre daha uzun sürer. Aynı zamanda genellikle ömür boyu süren bir durumdur, oysa çocuklukta absans epilepsisi olan çocuklar nöbetlerini geçme eğilimindedir.

Devamsızlık nöbetleri genellikle 9 ila 13 yaşları arasında başlar, ancak 8 ila 20 yaşları arasında herhangi bir yerde başlayabilirler. Tonik-klonik nöbetler, tipik olarak uyanırken, bu sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 80'inde de görülür.

Nedeni genellikle genetiktir ve juvenil absans epilepsisine bağlı genler GABRG2 ve CACNA1A ve diğerleridir.

Tek Başına Genelleştirilmiş Tonik-Klonik Nöbetlerle Epilepsi

Tonik-klonik nöbetler 5 ila 40 yaşları arasında herhangi bir yerde başlayabilir, ancak çoğu 11 ila 23 arasında başlar. Nöbetler genellikle uyandıktan sonraki iki saat içinde gerçekleşir.

Uyku yoksunluğu, yorgunluk, alkol, adet görme, yanıp sönen ışıklar ve ateş genellikle tetikleyicilerdir ve çoğu insan tüm yaşamları boyunca ilaca ihtiyaç duyacaktır.

Bu sendromla ilişkili ana gen CLCN2'dir.

Ailevi Temporal Lob Epilepsisi

Temporal lobda başlayan fokal nöbetleriniz varsa ve benzer nöbetlerin aile öyküsü varsa, bu sendroma sahip olduğunuz kabul edilir. Nöbetler oldukça nadir ve hafif olma eğilimindedir; aslında o kadar hafif ki tanınmayabilirler.

Nöbetler genellikle 10 yaşından sonra başlar ve ilaçla kolayca kontrol edilir.

Bu kalıtsal epilepside ilişkili gen DEPDC5'tir.

Değişken Odaklı Ailevi Odak Epilepsi

Bu kalıtsal epilepsi tipik olarak belirli bir fokal nöbet tipinden oluşur. Ailede epilepsisi olanların hepsinde tek bir tür fokal nöbet vardır, ancak nöbetler beyinlerinin farklı bölümlerinde başlayabilir.

Nöbetler tipik olarak ilaçla kontrol edilmesi kolaydır ve genellikle seyrektir.

DEPDC5 geni de bu sendromla bağlantılıdır.

West Sendromu

İnfantil spazmlar yaşamın ilk yılında başlar ve genellikle 2 ile 4 yaş arasında sona erer.

Bu sendromda ARX, CDKL5, SPTAN1 ve STXBP1 genlerindeki anormallikler bulunmuştur, ancak diğer nedenler arasında beyin yapısal anormallikleri, bazen doğada genetik ve kromozomal anormallikler bulunur.

İyi Huylu Rolandik Epilepsi

Centrotemporal sivri uçlu çocukluk çağı epilepsisi olarak da bilinen bu sendrom, epilepsili çocukların yaklaşık yüzde 15'ini etkiler ve epilepsili yakın akrabaları olan çocuklarda daha yaygındır. Çoğu 15 yaşına kadar büyür.

Bu sendromla ilişkili gen GRIN2A'dır, ancak bu, genetik modelin son derece karmaşık olduğu başka bir durumdur.

Risk faktörleri

Epilepsi için en yaygın risk faktörleri şunları içerir:

• Yaş: Her yaşta başlayabilse de epilepsi çocuklarda ve yaşlı yetişkinlerde daha sık görülme eğilimindedir.
• Aile öyküsü: Ailenizde herhangi biri epilepsi hastasıysa, onu geliştirme riskiniz daha yüksek olabilir.
• Kafa travması öyküsü: Nöbetler kafa travmasından saatler, günler, aylar ve hatta yıllar sonra gelişebilir ve ailenizde epilepsi öyküsü varsa risk daha yüksek olabilir.
• Çocuklukta nöbetler: Çocuklukta uzun süreli bir nöbet geçirdiyseniz veya başka bir nörolojik durum yaşadıysanız, epilepsi riskiniz daha yüksektir. Bu, ateşli nöbetleriniz anormal derecede uzun olmadıkça, yüksek ateşiniz olduğunda ortaya çıkan ateşli nöbetleri içermez.
• Doğum faktörleri: Doğumda küçükseniz; doğumdan önce, doğum sırasında veya doğumdan sonra herhangi bir noktada oksijenden mahrum kaldıysanız; doğduktan sonraki ilk ay içinde nöbet geçirdiyseniz; veya beyninizde anormalliklerle doğduysanız, epilepsi riskiniz daha yüksektir.

Nöbet Tetikleyicileri

Belirli koşullar veya durumlar nöbet geçirme olasılığınızı artırabilir. Bunlar tetikleyiciler olarak bilinir ve sizinkinin ne olduğunu anlayabilirseniz, bu bilgiler daha fazla nöbeti yönetmenize ve potansiyel olarak önlemenize yardımcı olabilir.

Nöbetlere katkıda bulunabilecek faktörler şunları içerir:

• Bozulmuş veya gözden kaçmış olsun, uyku yoksunluğu
• İlacınızı kaçırmak veya atlamak
• Ateşli veya ateşsiz hasta olmak
• Stresli hissetmek
• Nöbet ilacınızın etkinliğini engelleyebilecek reçetesiz, reçeteli veya besin takviyeleri gibi herhangi bir ilaç
• Yeterli vitamin ve mineral almama
• Düşük kan şekeri
• Adet döngüleri ve / veya ergenlik ve menopoz gibi hormonal değişiklikler
• Video oyunlarında olduğu gibi yanıp sönen ışıklar veya belirli görsel desenler (fotoğraf sarsıcı epilepsi)
• Belirli yiyecekler, aktiviteler veya sesler
• Aşırı alkol kullanımı veya alkolden uzaklaşma
• Keyif verici uyuşturucu kullanma

Verywell'den Bir Söz

Epilepsi için çoğu risk faktörü kontrolünüz dışındadır veya kontrol edilmesi zordur. Yüksek risk altında olduğunuza inanıyorsanız, ne kadar alkol içtiğinizi sınırlamak ve özellikle kafa yaralanmaları söz konusu olduğunda dikkatli olmak isteyebilirsiniz.

Epilepsinin nedeni ne olursa olsun, nöbetlerinizi kontrol etmek için birçok seçeneğiniz vardır ve bu da dolu bir yaşam sürmenize yardımcı olabilir.