SDI Productions / Getty Images
Temel Çıkarımlar
- Parkinson Vakfı, Parkinson hastalığı olan kişilere ücretsiz genetik testler sunan PD GENEration adlı yeni bir girişimi duyurdu.
- PD GENEration, ücretsiz genetik testin yanı sıra, test sonuçlarını açıklamak için ücretsiz genetik danışmanlık da sunar.
- Latincelerde Parkinson hastalığı görülme sıklığı yüksektir ve genetik testleri incelemek, teşhis konulan Latince insanların tedavisini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Parkinson hastalığına (PD) sahip olanlar artık Parkinson's Foundation'ın PD GENEration adlı yeni araştırma girişimi aracılığıyla ücretsiz genetik test ve danışmanlık alabilirler.
Geçen yıl başlatılan program, PD ile genetik arasındaki ilişkiyi incelemeyi umuyor. Parkinson hastalığı teşhisi konan kişiler için ücretsiz genetik testin yanı sıra, testin sonuçlarını gözden geçirmek için bir genetik danışmanla ücretsiz bir konsültasyon sağlar. Tipik olarak, genetik testler pahalıdır ve sigorta kapsamında değildir ve genellikle sonuçları açıklamak için bir danışmanlık bileşeni içermez.
PH'nin kesin nedeni - diğer semptomların yanı sıra titreme, titreme ve yürüme, hareket etme ve dengeleme güçlüğü ile karakterize edilen nörolojik bir hastalık - henüz bilinmemektedir, ancak genetik ve çevresel faktörlerin bu durumu tetiklediğinden şüphelenilmektedir.
Teksas'ta bir nörolog olan Maria DeLeon, kendisine PD teşhisi kondu ve programa katılmaya karar verdi.
DeLeon, Verywell'e "Benim için, kızımın ve diğer aile üyelerinin sahip olabileceği riski bilmek PD GENEration'a katılımımda büyük bir faktördü" dedi. "Ama benim veya benim gibi başkalarının benzersiz hastalığımı tedavi etmek için spesifik klinik araştırmalara katılmasına izin verebilecek, hastalığımla ilişkili iyi bilinen bir gen olup olmadığını öğrenmek de öyleydi."
Çalışmalar, Latinx popülasyonunun en yüksek PD oranlarından birine sahip olduğunu bulduğundan, özellikle Latinxliler programdan yararlanabilir. DeLeon gibi Latinx bireyler katılarak, araştırmacıların Latinx popülasyonları için PD'de genetiğin rolünü anlamalarına yardımcı olabilir.
“Latinceler, genetik çalışmalarda büyük ölçüde yetersiz temsil edilmektedir. Latinx bireyleri içeren çok az sayıda epidemiyolojik çalışma, Latinx bireyler için daha yüksek bir insidans (veya en azından Avrupa etnik kökenine sahip kişilerde olduğu kadar yüksek) olabileceğini öne sürüyor gibi görünüyor, ”Ignacio Mata, PhD. Ohio, Verywell'e söylüyor. Ancak Mata, bu çalışmaların Medicare verilerini kullandığını ve çoğunlukla sosyal, kültürel ve özellikle çevresel faktörlerdeki büyük farklılıklar nedeniyle hiçbir şekilde kesin olmadığını açıklıyor.
PD GENEration, evde veya bir klinik ortamda danışmanlıkla iki dilli genetik test sunan ilk ulusal PD çalışması olarak, daha fazla Latinx PD hastasını gruba çekmeye çalışıyor.
Genetik Test Nedir?
Hücrelerimizin içindeki genler, saç ve göz rengi, boy, burun ve dizlerimizin şekli gibi fiziksel özelliklerimiz için talimatlar taşırlar, ancak aynı zamanda hastalık geliştirme risklerimize de katkıda bulunurlar.
Mata, "Hepimiz aynı genleri taşıyoruz, ancak bu genlerin içinde varyant dediğimiz farklılıklar var" diyor. Varyantlar bizi biz bireyler yapar. “Genetik bilgimizi bir kitap olarak düşünürsek, genler bölümler olur ve varyantlar kelimelerdir. Bazen bu kelimelerin (varyantların) bazı hastalıkları geliştirme riskimize neden olan veya artıran sonuçları vardır. Genetik testlerle bu genlere bakıyoruz ve potansiyel olarak hastalığa neden olabilecek varyantları bulmaya çalışıyoruz ”diyor.
Mata, genetik varyantların nesilden nesile geçtiğini, bu nedenle genetik bir danışmanın gözetiminde yapılan genetik testlerin bir hastalığın olası genetik nedenini belirlemede çok yardımcı olabileceğini açıklıyor.
Mata, "Belirli genetik varyantlara sahip bireyler için çeşitli klinik deneyler devam ettiğinden, Parkinson hastası için etki çok büyük olabilir," diyor. "Bu, hastalığın biyolojik nedenini hedefleyen yeni tedavilerin yaratıldığı, dolayısıyla potansiyel olarak var olduğu anlamına gelir. o belirli hasta grubunda hastalığın ilerlemesini yavaşlatmada veya durdurmada çok daha etkilidir. "
Temmuz ayında, PD GENEration programı, halihazırda katılan 291 kişiden% 17'sinin PD'ye bağlı bir genetik mutasyonla pozitif test ettiğini buldu.
"[PD GENEration], [Parkinson hastalığını] önlemek ve çocuklarımızın geleceğini şekillendirmek için bizi neyin daha savunmasız ve farklı kıldığını keşfetmek için ömür boyu bir şans olabilir, yanı sıra gelecek birçok Parkinson hastasınınki," DeLeon diyor.
Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor
PD teşhisi konulduysa, PD GENEration programına kaydolmaya uygun olabilirsiniz. PD GENEration web sitesinde daha fazla bilgi edinin. Latince iseniz ve PD teşhisi konduysanız, bu hastalığın farklı demografilerde nasıl çalıştığına dair genel anlayışı geliştirmek için genetik araştırmalara katılmayı düşünün.
Mikroskop Altındaki Irk Eşitsizlikleri
Mata, ırksal ve etnik gruplar arasında PD insidansındaki farkı anlarken çevresel faktörlerin dikkate alınması gerektiğini söylüyor.
Mata, "Genetik olmayan faktörler hastalığın gelişimine katkıda bulunur ve bu nedenle bunlar popülasyonlar arasındaki olası farklılıklarda rol oynayabilir" diyor. Örneğin, ABD'deki birçok Latineks, büyük miktarlarda pestisitlerin kullanıldığı çiftçilikte çalışıyor ve pestisitlere maruz kalma, Parkinson hastalığının gelişiminde önemli bir çevresel faktördür. "
Mata, gelecekteki tedaviyi geliştirmek ve bu farklılıklardan bazılarını anlamak için genetik testin önemini vurguluyor.
Mata, "Örneğin en iyi tedaviyi belirlemek için genetik bilgiyi kullanmanın birçok hastalıkta (kanser gibi) bir gerçeklik olduğunu ve yakında bazı nörolojik bozukluklar için [gerçek] olacağını unutmamalıyız" diyor. "Bu nedenle, çalışmalarımıza tüm popülasyonları dahil etmezsek, halihazırda var olan sağlık eşitsizliklerini vurguluyor olacağız."
Mata, daha az Latinx insanı genetik araştırmalara katıldıkları için, "Ne tür varyantlar taşıdıklarını veya hangi genlerde Latinx popülasyonunda hastalığa neden olabileceğini bilmiyoruz" diyor. "Bu popülasyonda bulunan genetik faktörleri anlamanın yanı sıra, umudumuz, Parkinson hastalığına neden olan yeni varyantları ve yeni genleri de belirleyerek, hastalığın arkasındaki biyolojik mekanizmayı ve yeni terapötik hedefleri daha iyi anlamamıza olanak sağlamaktır. . "
Denemelere ve Tedaviye Latinx Katılımını Düşük Tutan Nedir?
DeLeon, Latince'nin denemelere katılmasında, bir uzman tarafından tedavi edilmesinde veya genetik testler araştırılmasında üç ana faktörün rol oynadığını söylüyor.
Bu faktörler şunları içerir:
- Dil
- Otorite ve liderliğe karşı kültürel farkındalık
- Topluluk normları
İşaret ettiği ilk faktör dildir. ABD'de doğmamış pek çok Latincenin İspanyolca konuşan bir doktora görünmeyi tercih edebileceğini, bunun da çoğu zaman bir birinci basamak hekimi veya kliniğiyle görüşmek anlamına geldiğini söylüyor.
"İkincisi, kültürel olarak, birçok Latinx otorite ve liderliğe dikkat ediyor, bu da doktorlarını sorgulayamayacakları veya kendilerine sunulmayan bilgileri istemeyebilecekleri anlamına geliyor," diyor DeLeon. "Yani, eğer doktorları konuyu açmazsa Denemelere katıldıklarında, bu konuda araştırma yapamazlar ve eğer birinci basamak hekimleri bir tane görmeyi önermezse bir nörolog tavsiyesi istemezler. "
DeLeon'a göre, Latinxlerin toplumdaki diğerlerinin belirli bir hastalık için nasıl tedavi edildiğine vurgu yapması da bir rol oynuyor. "Bu, topluluğumuzda farkındalık oluşturmanın büyük bir rol oynadığı yerdir. Bilgi eksikliği, insanların tedavi aramasını engelleyecektir ”diyor.
Nasıl katılacağım
PD teşhisi konduysa, ücretsiz genetik test almak için PD GENEration programına kayıt olmanın yanı sıra genetik testinizin sonuçlarını gözden geçirmek için bir genetik danışmanla ücretsiz bir konsültasyon almaya hak kazanabilirsiniz.
Katılmak için önce, kısa bir çevrimiçi anketi doldurarak ve uygunluğu onaylamak ve genetik test için onayınızı vermek üzere bir tarama randevusu alarak uygunluk durumunuzu kontrol etmeniz gerekir. Programa uygunsanız, evinize bir yanak temizleme kiti gönderilecektir. Klinik değerlendirmeler yapmak için 2 saatlik bir video konferansa katılacaksınız. Numunenizi gönderdikten altı hafta sonra, telefonla genetik danışmanlık randevunuz olacak. PD GENEration web sitesinde süreç hakkında daha fazla bilgi edinin.
Mata, PD'si olan ancak kendinize teşhis konulmamış akrabalarınız varsa, araştırmacıların nöroprotektif tedaviler geliştirmek için çalıştığını söylüyor. Bu, genetik varyantlar taşıyorsanız, ancak henüz semptomlarınız yoksa, şu anda genetik testlere dayalı olarak yapılan çalışmalar, mevcut olduklarında gelecekteki tedaviler için potansiyel olarak size seçenekler sunabileceği anlamına gelir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
