İnsan kromozomları 23 çift halinde gelir, her ebeveyn her çifte bir kromozom sağlar. Trizomi 18 (Edwards sendromu olarak da bilinir), bir kromozomun (kromozom 18) bir çift yerine üçlü olduğu genetik bir durumdur. Trizomi 21 (Down sendromu) gibi, Trizomi 18 de vücudun tüm sistemlerini etkiler ve farklı yüz özelliklerine neden olur.
Justin Paget / Getty Images
Trizomi 18, 5.000 canlı doğumdan 1'inde görülür. Ne yazık ki, Trisomy 18'li bebeklerin çoğu doğumdan önce ölür, bu nedenle bozukluğun gerçek insidansı daha yüksek olabilir. Trizomi 18, tüm etnik kökenlerden bireyleri etkiler.
Semptomlar
Trizomi 18, vücudun tüm organ sistemlerini ciddi şekilde etkiler. Belirtiler şunları içerebilir:
- Sinir sistemi ve beyin: zeka geriliği ve gecikmiş gelişim, yüksek kas tonusu, nöbetler ve beyin kusurları gibi fiziksel bozukluklar
- Baş ve yüz: küçük baş (mikrosefali), küçük gözler, geniş gözler, küçük alt çene, yarık damak
- Kalp: ventriküler septal defekt gibi doğuştan kalp kusurları
- Kemikler: ciddi büyüme geriliği, 2. ve 5. parmaklar diğerlerinin üzerinde sıkılmış eller ve diğer el ve ayaklarda kusurlar
- Malformasyonlar: sindirim sistemi, idrar yolu ve cinsel organlarda
Teşhis
Çocuğun doğumdaki fiziksel görünümü Trizomi 18 tanısını akla getirecektir. Bununla birlikte, çoğu bebeğe doğumdan önce amniyosentez (amniyotik sıvının genetik testi) ile tanı konur. Kalp ve karın ultrasonları, iskeletin röntgenleri gibi anormallikleri tespit edebilir.
Tedavi
Trizomi 18'li bireyler için tıbbi bakım destekleyicidir ve beslenme sağlamaya, enfeksiyonları tedavi etmeye ve kalp problemlerini yönetmeye odaklanır.
Yaşamın ilk aylarında, Trisomy 18'li bebekler, nitelikli tıbbi bakıma ihtiyaç duyar. Kalp kusurları ve ezici enfeksiyonlar gibi karmaşık tıbbi problemler nedeniyle çoğu bebek 1 yaşına kadar hayatta kalmakta güçlük çeker. Zaman içinde tıbbi bakımdaki gelişmeler, gelecekte daha fazla Trizomi 18'li bebeğin çocuklukta ve sonrasında yaşamasına yardımcı olacaktır.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
-is-diagnosed.jpg)
.jpg)
