Tüberöz skleroz (diğer adıyla tüberöz skleroz kompleksi), beyin, böbrekler, kalp, akciğerler, gözler, karaciğer, pankreas ve cilt dahil olmak üzere çeşitli organ sistemlerinde iyi huylu tümörlerin büyümesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Bu tümörler gelişimsel gecikme, nöbetler, böbrek hastalığı ve daha fazlasına neden olabilir; bununla birlikte, prognoz nihai olarak tümör yayılma veya yayılma derecesine bağlıdır. Sonuçta, bu duruma sahip olanların çoğu sağlıklı yaşamlar yaşamaya devam ediyor.
'Tuberous Sclerosis' Ne Anlama Geliyor
Tüberoskleroz ile,yumrular beyinde patates benzeri tümörler büyür. Bu büyümeler sonunda kireçlenir, sertleşir vesklerotik. Tüberoskleroz, 100 yıldan daha uzun bir süre önce bir Fransız doktor tarafından keşfedildi ve bir zamanlar başka iki isimle biliniyordu:epiloia veyaBourneville hastalığı.
Yaygınlık
Tüberoskleroz oldukça nadir olduğu için gerçek frekansını belirlemek zordur. Bu hastalığın 25.000 ila 40.000 Amerikalıyı ve dünya çapında bir ila iki milyon insanı etkilediği tahmin edilmektedir.
Sebep olmak
Tüberoskleroz, otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir. Otozomal dominant hastalıklarda, hastalığı bir oğula veya kıza aktarabilmek için yalnızca bir ebeveynin mutasyona uğramış genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Alternatif olarak - ve daha yaygın olarak - tüberoskleroz, kendiliğinden veyaara sıraetkilenen kişide mutasyon, hiçbir ebeveyn tüberoskleroza neden olmaktan sorumlu gen mutasyonunu taşımaz.
Tüberoskleroz, her ikisinde de bir gen mutasyonundan kaynaklanır.TSC1veyaTSC2, kodlayanHamartinveyatuberin, sırasıyla. (TSC1kromozom 9'da bulunur veTSC216. kromozomda bulunur.) AyrıcaTSC1gen yanındaPKD1gen - böylece her iki genin de etkilenme olasılığını arttırır - tüberosklerozu kalıtım yoluyla alan birçok kişi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığını da (ODPBH) miras alır. Tüberoskleroz gibi, otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı da tümörlerin böbreklerde büyümesine neden olur.
Mekanik açısından,TSC1veTSC2Hasarlarını, bir protein kompleksinde kümelenerek sonuçlanan hamartin veya tuberin için kodlayarak yaparlar. Bu protein kompleksi, kirpikler tabanında birikir ve enzim (protein kinaz) mTOR'un aracılık ettiği hücre içi sinyallemeye müdahale eder. MTOR'a müdahale ederek hücre bölünmesi, replikasyonu ve büyümesi etkilenir ve tümörlerin anormal büyümesi ile sonuçlanır. İlginç bir şekilde, bilim adamları şu anda yumrulu skleroz için tedavi olarak kullanılabilecek mTOR inhibitörleri geliştirmeye çalışıyorlar.
Semptomlar
Tüberoskleroz birkarmaşıkve bu nedenle çeşitli organ sistemlerini içeren semptomlar olarak kendini gösterir. Dört özel organ sistemi üzerindeki etkilere bir göz atalım: beyin, böbrekler, deri ve kalp.
Beyin tutulumu: Tüberoskleroz beyinde üç tip tümöre neden olur: kortikal yumrulartipik olarak beynin yüzeyinde meydana gelen, ancak beyinde daha derin gelişebilen; supepandimal nodüllerventriküllerde meydana gelen; ve süper bağımlı dev hücreli astroytomalarSupepandimal nodüllerden kaynaklanan ve beyindeki sıvı akışını engelleyen, böylece beyin basıncında artışa ve bu da baş ağrılarına ve bulanık görmeye neden olur.
Tüberoskleroza ikincil beyin patolojisi tipik olarak bu hastalığın en zarar verici sonucudur. Bu hastalığa sahip kişilerde nöbetler ve gelişimsel gecikmeler yaygındır.
Böbrek tutulumu: Tüberoskleroz çok nadiren kronik böbrek hastalığı ve böbrek yetmezliği ile sonuçlanır; idrar tahlilinde, idrar tortusu genellikle dikkat çekici değildir ve proteinüri (idrardaki protein seviyeleri) hafif ila minimaldir. (Daha şiddetli böbrek hastalığı olan kişiler idrarda protein "dökülebilir" veya kaybedebilir.)
Bunun yerine, tüberosklerozlularda böbrek belirtileri ve olası semptomlar, adı verilen tümörlerin büyümesini içerir.anjiyomiyolipomlar. Bu tümörler her iki böbrekte de oluşur (iki taraflı) ve genellikle iyi huyludurlar, ancak yeterince büyük olurlarsa (çapları 4 santimetreden büyükse) kanarlar ve cerrahi olarak çıkarılmaları gerekir.
Polikistik böbrek hastalığının aksine, tüberoskleroz böbrek hücreli karsinom (AKA böbrek kanseri) gelişme riskini artırabilir. Tüberosklerozu olan kişiler, böbrek kanseri gelişimini kontrol etmek için tanısal görüntüleme kullanılarak düzenli olarak taranmalıdır.
Deri tutulumu: Tüberosklerozlu hemen hemen tüm insanlar, hastalığın deri belirtileriyle başvurur. Bu lezyonlar şunları içerir:
- hipomelanotik maküller (ciltte pigment bulunmayan ve dolayısıyla çevreleyen ciltten daha hafif olan "kül yaprağı lekeleri")
- tüylü yama (cildin fokal kösele kalınlaşması)
- "Konfeti" lezyonları
- lifli yüz plağı
- yüz anjiyofibromları
- toynak fibromları
- adenom sebaceum
Bu cilt lezyonları iyi huylu veya kanserli olmamasına rağmen şekil bozukluğuna neden olabilir, bu yüzden cerrahi olarak çıkarılabilirler.
Bu fotoğraf, bazı kişilerin sansürsüz veya rahatsız edici bulabileceği içeriğe sahip.
Fotoğrafı gör DermNet / CC BY-NC-NDKalp tutulumu: Tüberosklerozla doğan bebeklerde genelliklerabdomiyomlar. Çoğu bebekte bu tümörler herhangi bir soruna neden olmaz ve yaşla birlikte küçülür. Bununla birlikte, tümörler yeterince büyürse dolaşımı engelleyebilirler.
Tedavi
Tüberoskleroz için spesifik bir tedavi yoktur.Bunun yerine, bu kompleks semptomatik olarak tedavi edilir. Örneğin nöbetleri tedavi etmek için antiepileptik ilaçlar verilebilir. Tümörleri deriden, beyinden vb. Çıkarmak için ameliyat da yapılabilir.
Araştırmacılar, tüberosklerozu tedavi etmenin yeni yollarını araştırıyorlar. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü'ne göre:
“Araştırma çalışmaları, çok temel bilimsel araştırmalardan klinik çeviri araştırmalarına kadar geniş bir yelpazede çalışır. Örneğin, bazı araştırmacılar, TSC1 ve TSC2 protein ürünlerinin ve mTOR proteininin dahil olduğu aynı 'sinyal yolundaki' tüm protein bileşenlerini tanımlamaya çalışıyorlar. Diğer çalışmalar, hastalığın gelişimini kontrol etmenin veya önlemenin yeni yollarını daha iyi tanımlamak için hem hayvan modellerinde hem de hastalarda hastalığın nasıl geliştiğini ayrıntılı olarak anlamaya odaklanmıştır. Son olarak, TSC hastalarında sorunlu olan bazı tümörler için bu bileşiğin potansiyel faydasını titizlikle test etmek için rapamisinin klinik deneyleri (NINDS ve NCI desteği ile) devam etmektedir. "
Verywell'den Bir Söz
Size veya sevdiğiniz birine tüberoskleroz teşhisi konulursa, lütfen bu durumun prognozunun veya uzun vadeli görünümünün oldukça değişken olduğunu bilin. Bu rahatsızlığa sahip bazı bebekler yaşam boyu nöbetler ve ciddi zeka geriliği ile karşı karşıya kalsa da, diğerleri başka türlü sağlıklı yaşamlar yaşamaya devam ediyor. Prognoz, nihayetinde tümörün yayılma veya yayılma derecesine bağlıdır. Bununla birlikte, bu rahatsızlığı olan kişiler komplikasyonlar açısından yakından izlenmelidir çünkü her zaman bir beyin veya böbrek tümörünün ciddi ve hayatı tehdit edici hale gelebileceği tehdidi vardır.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
