Obradovic / Getty Images
Temel Çıkarımlar
- DEHB, Siyah ve Beyaz insanlarda farklı genleri etkiliyor gibi görünüyor.
- Bulgular, gelecekte daha hedefe yönelik ilaçların şekillenmesine yardımcı olabilir.
Philadelphia Çocuk Hastanesi'nden araştırmacılar, Siyah olan ve Beyaz olan hastalar arasında dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun (DEHB) nedenlerinde önemli genetik farklılıklar olabileceğini buldular.
Dergide yayınlanan çalışmaBilimsel RaporlarDEHB teşhisi konulan 205 kişi de dahil olmak üzere 875 kişi üzerinde tüm genom dizileri oluşturdu. DEHB vakaları 116 Afrika kökenli Amerikalı hastayı ve 89 Avrupa soyundan hastayı içeriyordu.
Araştırmacılar, önceki araştırmalarda tanımlanan DEHB ile bağlantılı çeşitli yapısal varyantları ve hedef genleri doğruladılar, ancak araştırmacılar ayrıca DEHB'li hastalarda 40 yeni yapısal varyant buldular. Bunlar, DEHB'nin gelişimi için çok önemli olan, beyin işleviyle ilgili kodlamayan yolların bölgesindeki bir dizi yapısal varyantı içeriyordu.
Ancak araştırmacılar ayrıca, Afrikalı-Amerikan kökenli DEHB hastaları ile Avrupa kökenli olanlar arasında tek nükleotid varyantlarından etkilenen genlerde (bir DNA sekansının bir kısmı değiştiğinde meydana gelen) yalnızca% 6'lık bir örtüşme olduğunu keşfettiler. Araştırmacılar, bu keşfin gelecekte potansiyel olarak DEHB için daha güçlü hedeflenmiş tedavilere yol açabileceğini umuyorlar.
Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor
DEHB için mevcut ilaçlar herkese uyan tek beden olmayabilir. Gelecekte bilim adamları, genlerine dayalı olarak hastalar için daha hedefli tedaviler geliştirebilirler.
Genetik Farklılıkların Nedenleri
"Beyinde, öğrenme, hafıza, dikkat, biliş, uyku, ruh hali ve davranış gibi çoklu beyin yürütme işlevleriyle ilgili beyin hücrelerinin / nöronların birbirleriyle iletişim kurmak için kullandıkları aracılar olan çok sayıda nörotransmiter vardır. Philadelphiae Çocuk Hastanesindeki Joseph Stokes Jr. Araştırma Enstitüsünde Uygulamalı Genomik Merkezi direktörü olan kıdemli çalışma yazarı Hakon Hakonarson, Verywell'e diyor. DEHB ile bağlantılı bu arabulucular şunları içerir:
- Glutamat: öğrenme, hafıza ve dikkat için kritik olan bir nörotransmiter
- Asetilkolin: biliş için önemli
- Serotonin
- Dopamin
- Adrenalin
“Farklı nörotransmiter sistemlerini içeren mutasyonlar DEHB'ye yol açabilir ve Afrika kökenli Amerikalılarda mutasyon spektrum manzarası Avrupa soyundan çok farklı olduğundan, bazı mutasyonlar Afrika kökenli insanlarda ve Avrupa kökenli diğer mutasyonlarda DEHB'ye neden olmaya daha yatkındır. Hakonarson diyor.
DEHB Temelleri
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre DEHB, çocukluk çağının en yaygın nörogelişimsel bozukluklarından biridir. Genellikle çocuklukta teşhis edilir ve yetişkinliğe kadar sürebilir.
DEHB olan çocuklar dikkat etmekte, dürtüsel davranışları kontrol etmekte veya aşırı aktif olmakta güçlük çekebilir. Ve CDC, çocukların ara sıra odaklanmakta güçlük çekmesinin normal olduğunu söylese de, DEHB'si olanlar tipik olarak davranışlarından uzaklaşmazlar.
"Afrika genomları çok daha karmaşıktır ve Avrupa genomlarından çok daha fazla varyantlara sahiptir - bunun kısmen, 20.000 ila 30.000 yıl önce insan Afrika'dan ayrıldığında, varyasyonun yalnızca küçük bir kısmının dışarı çıkmasından kaynaklandığına inanılıyor." diyor. Bazı hastalıkların belirli genomik atalara özgü olduğunu ve buna DEHB'ye yol açan bazı genetik mutasyonları da içerdiğini söylüyor.
Bulgular DEHB Tedavisini Nasıl Etkileyebilir?
CDC, tipik olarak, DEHB'nin davranışsal terapi ve ilaç kombinasyonu ile tedavi edildiğini söylüyor. Okul öncesi çağındaki çocuklar için, ebeveynleri için eğitimin yanı sıra davranışsal terapi, tipik olarak ilaç tedavisinden önce birinci basamak tedavi olarak DEHB ile ilişkili davranışları azaltmaları önerilir.
CDC'ye göre, DEHB'li çocukları tedavi etmek için kullanılan iki ana ilaç sınıfı vardır. Bunlar, en yaygın olarak kullanılan DEHB ilaçları olan uyarıcıları ve uyarıcılar kadar hızlı çalışmayan ancak daha uzun süre kullanılabilen uyarıcı olmayanları içerir. kalıcı etkiler.
Yeni çalışmada keşfedilen genetik varyantlar, hastaların DEHB için ilaçlara ne kadar iyi yanıt verdiğini etkiliyor, ancak Hakonarson bunu değiştirmeyi umuyor.
Hakonarson, "Farklı mutasyonlar ve farklı nörotransmiter aracıları, DEHB'li farklı kişilerde etkilendiğinden, bu, özellikle DEHB'nin farklı nedenlerini hedeflemek için hassasiyete dayalı tedaviler için bir fırsat yaratıyor" diyor.
Bu noktada bunun tam olarak nasıl çalışacağı belirsizdir, ancak Hakonarson, ekibinin artık genetik farklılıkların ele alınmasına yardımcı olmak için hassasiyete dayalı tedavilere odaklandığını söylüyor.
"Mutasyon yükü o belirli nörotransmiter yolu için daha yüksek olabileceğinden, bir etnik köken / soyda diğerine kıyasla daha iyi çalışabilecek gelecekteki ilaçları geliştirmemiz muhtemeldir" diyor. "Ancak ilk hedef, bu mutasyonların sonuçlarını düzeltmek veya düzeltmek olacaktır."
Hakonarson, nihayetinde, yeni ilaçların "ırk veya etnik kökene bağlı olmaksızın söz konusu nörotransmiter yolunu etkileyen herkese fayda sağlayacağını" söylüyor.
