bayan / Getty Images
Temel Çıkarımlar
- Bazı genetik durumlar otizm semptomları ile ilişkilidir, ancak otizm spektrum bozukluğu teşhisi kriterlerini karşılamayabilir.
- Otizm, davranışsal özelliklere göre değerlendirilir, bu nedenle tanıya giden yol uzun ve zorlu olabilir.
- Çocuklar için erken müdahale, hayatın ilerleyen dönemlerinde daha iyi sonuçlar almanın anahtarıdır
Cardiff Üniversitesi tarafından Birleşik Krallık'ta yapılan uluslararası bir araştırma, genetik rahatsızlığı olan ve otizm semptomları olan birçok kişinin kolayca resmi bir otizm teşhisi alamadığını gösteriyor. Spesifik olarak, kopya numarası varyantı (CNV) genetik koşulları olan kişiler, çoğu otizm hizmetine ve kaynağına erişmek için gerekli kriterleri karşılamaz.
Daha önce yüksek otizm insidansı ile ilişkili dört genetik durumdan biri ile teşhis edilmiş 547 kişiye bakan çalışma, katılımcıların% 23 ila% 58'inin otizm semptomları (sosyal ve iletişim zorlukları ve / veya tekrarlayan davranışlar) gösterdiğini ortaya koydu. ). Nispeten, genel toplumda otizmin yaygınlığı sadece% 1'dir.
Cardiff Üniversitesi'nde MRC Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik Merkezi'nde araştırmacı bilim adamı ve araştırmanın ortak yazarı olan PhD Samuel JRA Chawner, "Bir çocuk klinik olarak önemli semptomlara sahip olabilir, ancak resmi otizm kriterlerini karşılamayabilir," dedi. "Bu durumdaki aileler şu anda çok az destek alıyor."
Otizm Belirtileriyle İlişkili Genetik Koşullar
Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü'ne (NIH) göre, CNV, DNA'da ifade edilen belirli genlerin kopya sayısında kişiden kişiye değişiklik olduğunda ortaya çıkar. Genetik materyalin kazançları ve kayıpları, araştırmalar devam etmesine rağmen, otizm de dahil olmak üzere belirli hastalıklarda ve koşullarda artan riskle ilişkilendirilmiştir.
Bu özel çalışma, aşağıdaki kategorize edilmiş CNV'lerden birini taşıyan kişileri içeriyordu:
- 16p11.2 silme
- 16p11.2 çoğaltma
- 22q11.2 silme
- 22q11.2 çoğaltma
Chawner'a göre, belirli genetik koşullarda otizmin yaygınlığı% 11 ila% 61 arasında değişebilir.
Chawner, "Otizm semptomları açısından, önceki çalışmalar semptomlardan ziyade otizm teşhisine odaklanma eğilimindeydi" diyor. "Çalışmamız, otizm kriterlerini resmi olarak karşılamayan çocuklarda bile klinik olarak önemli semptomların çok yaygın olduğunu gösteriyor."
Otizm Spektrum Bozukluğu Tanı Kriterleri
Autism Speaks'e göre, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı (DSM-5), doktorların resmi bir otizm spektrum bozukluğu (ASD) teşhisi yapmak için kullanmaları gereken belirli kriterleri ana hatlarıyla belirtir:
- Birden çok bağlamda sosyal iletişim ve sosyal etkileşimde kalıcı eksiklikler
- Kısıtlanmış, tekrarlayan davranış kalıpları, ilgi alanları veya faaliyetler
- Semptomlar erken gelişim döneminde mevcut olmalıdır (ancak sosyal talepler sınırlı kapasiteleri aşıncaya kadar tam olarak ortaya çıkmayabilir veya daha sonraki yaşamda öğrenilen stratejilerle maskelenebilir)
- Semptomlar, mevcut işleyişin sosyal, mesleki veya diğer önemli alanlarında klinik olarak önemli bozulmaya neden olur.
- Bu rahatsızlıklar, zihinsel engellilik (zihinsel gelişimsel bozukluk) veya küresel gelişimsel gecikme ile daha iyi açıklanmamaktadır.
Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), otizm ve diğer gelişimsel gecikmeler için taramanın sağlık hizmetleri, toplum ve okul ortamlarında bir dizi profesyonel tarafından yapılabileceğini açıklıyor. Tarama araçları şunları içerebilir:
- Yaşlar ve Aşamalar Anketleri (ASQ)
- İletişim ve Sembolik Davranış Ölçekleri (CSBS)
- Ebeveynlerin Gelişimsel Durum Değerlendirmesi (PEDS)
- Yeni Yürüyen Çocuklarda Otizm için Değiştirilmiş Kontrol Listesi (MCHAT)
- Yeni Yürümeye Başlayan Çocuklarda ve Küçük Çocuklarda Otizm için Tarama Aracı (STAT)
Erken Müdahale Önemlidir
Şu anda OSB için bir tedavi yok, ancak CDC, erken yaşta destek ve müdahalenin gelişim gecikmelerinin etkisini azaltmak ve sosyal, duygusal ve okul ortamlarında gezinmeye yardımcı olacak beceriler sağlamak için kritik olduğunu söylüyor. Bu, daha kapsamlı teşhis kriterlerini daha da gerekli hale getirir.
Araştırmanın kıdemli yazarı ve psikolojik tıp ve klinik sinirbilimleri bölümünde profesör olan Marianne van den Bree, "Potansiyellerine ulaşmaları için onlara en iyi fırsatı vermek için ailelerin çocuklarının gelişiminin erken dönemlerinde destek almaları önemlidir." Cardiff Üniversitesi, Verywell'e e-posta yoluyla söyler. "Çoğu zaman aileler, teşhis hizmetleri için uzun bekleme listeleri gibi, erken destek için hayati fırsatın kaçırıldığı anlamına gelen engellerle karşılaşırlar."
ABD'de bireysel eyaletler, ilçeler ve okul bölgeleri erken müdahale hizmetlerinin yanı sıra 22 yaşına kadar özel eğitim hizmetleri sunmaktadır.
- Erken müdahale hizmetleri 0-3 yaşları için mevcuttur ve bir eyaletin erken müdahale hizmetleri sistemi aracılığıyla talep edilebilir. Bakıcıların bir değerlendirme talep etmek için doktora sevk edilmesine gerek yoktur.
- Özel eğitim hizmetleri 3-22 yaşları için mevcuttur ve çocuğun belirlenen okul bölgesi aracılığıyla talep edilir. Değerlendirme talep etmek için bir doktor sevkine gerek yoktur.
Bir bakıcı otizmden şüphelense ancak tanı alamasa bile, erken müdahale etmenin yolları vardır. Örneğin, dil gecikmeleri için konuşma terapisi gibi belirli semptomların tedavisi için resmi bir OSB teşhisine ihtiyaç yoktur.
Bu Senin İçin Ne İfade Ediyor
Çocuğunuz gelişimsel gecikme belirtileri gösteriyorsa, eğitimli bir klinik uzman tarafından değerlendirilmesini ve taranmasını sağlayın. Erken müdahale hizmetleri eyaletinizde veya bölgenizde mevcuttur ve tümü resmi bir otizm teşhisi gerektirmez.
