Düşük kolesterol düzeyine sahip olmanın genellikle sağlık için iyi bir şey olduğu düşünülmektedir. Ancak ailesel hipobetalipoproteinemi, hafif ila aşırı derecede düşük LDL kolesterol seviyelerine, yağ emilim bozukluğuna, karaciğer hastalığına ve vitamin eksikliklerine neden olan nadir, kalıtsal bir durumdur. Özel bir diyet ve takviye ile tedavi edilmesi gerekebilecek semptomlar üretebilir. (Muhtemelen düşük HDL seviyeleri ile gösterilen bir başka hastalık, ailesel alfa-lipoprotein eksikliği veya Tangier hastalığıdır.)
Ca-ssis / Getty ImagesTürler
Bu bozukluk çoğunlukla apolipoprotein b (apoB) proteindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Bu protein, LDL parçacıklarına bağlanır ve kolesterolün vücuttaki hücrelere taşınmasına yardımcı olur.
İki tür hipobetalipoproteinemi vardır: homozigot ve heterozigot. Bu durum için homozigot olan bireyler, genin her iki kopyasında da mutasyona sahiptir. Bu bireylerdeki semptomlar daha şiddetli olacak ve tipik olarak yaşamın ilk 10 yılı içinde yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkacaktır.
Öte yandan heterozigot bireyler, mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasına sahiptir. Semptomları daha hafiftir ve bazen, yetişkinlikte kolesterolleri test edilene kadar bu tıbbi duruma sahip olduklarını bile bilmeyebilirler.
Düşük kolesterol seviyeleri, özellikle LDL kolesterol, kalp hastalığı riskinizi azaltabilir. Bununla birlikte, bu bozukluk, son derece hafif ve çok önemli arasında değişebilen başka sağlık sorunlarına neden olabilir.
Semptomlar
Semptomların ciddiyeti, sahip olduğunuz ailevi hipobetalipoproteinemiye bağlı olacaktır. Homozigot ailesel hipobetalipoproteinemili bireyler, aşağıdakileri içeren heterozigot tipten daha şiddetli semptomlara sahiptir:
- İshal
- Şişkinlik
- Kusma
- Yağlı, soluk renkli dışkı varlığı
Ek olarak, bu durum yağlı karaciğere (ve nadiren karaciğer sirozuna) ve ayrıca yağda çözünen vitaminlerde (A, E A ve K) eksikliklere neden olabilir.
Gastrointestinal semptomların yanı sıra, homozigot hipobetalipoproteinemili bir bebek veya çocuk, abetalipoproteinemiye benzer şekilde kanda çok düşük lipid seviyelerine sahip olmaktan başka semptomlar gösterir. Bu semptomlar şunları içerir:
- Nörolojik sorunlar. Bu, vücutta dolaşan düşük miktarda lipit veya yağda çözünen vitaminlerden kaynaklanıyor olabilir. Bu semptomlar ayrıca yavaş gelişme, derin tendon refleksleri, halsizlik, yürüme zorluğu ve titreme içerebilir.
- Kan pıhtılaşması ile ilgili sorunlar. Bu, düşük K vitamini seviyelerinden kaynaklanıyor olabilir. Kırmızı kan hücreleri de anormal görünebilir.
- Vitamin eksikliği. Yağda çözünen vitaminler (A, K ve E) de bu kişilerde çok düşüktür. Yağda çözünen vitaminlerin vücudun farklı bölgelerine taşınmasında lipidler önemlidir. Kolesterol ve trigliseritler gibi lipitler düşük olduğunda, bu vitaminleri ihtiyaç duydukları yere taşıyamazlar.
- Duyusal bozukluklar. Bu, görme ve dokunma hissi ile ilgili sorunları içerir.
Heterozigot hipobetalipoproteinemili bireylerin çoğunda semptom olmamasına rağmen hafif gastrointestinal semptomlar olabilir.
Bu koşulların her iki formu da düşük toplam ve LDL kolesterol seviyelerine sahip olacaktır.
Teşhis
Kanda dolaşan kolesterol seviyelerini incelemek için bir lipit paneli yapılacaktır. Bir kolesterol testi tipik olarak aşağıdaki bulguları ortaya çıkarır:
Homozigot
- Toplam kolesterol seviyeleri <80 mg / dL
- LDL kolesterol seviyeleri <20 mg / dL
- Çok düşük trigliserit seviyeleri
Heterozigot
- Toplam kolesterol seviyeleri <120 mg / dL
- LDL kolesterol seviyeleri <80 mg / dL
- Trigliserid seviyeleri genellikle normaldir (<150 mg / dL)
Apolipoprotein B seviyeleri, mevcut hipobetalipoproteineminin tipine bağlı olarak düşük veya hiç olmayabilir. Karaciğer hastalığının lipid seviyelerinin düşmesine katkıda bulunup bulunmadığını belirlemek için bir karaciğer biyopsisi de alınabilir. Bu faktörler, bireyin yaşadığı semptomlara ek olarak, ailesel hipobetalipoproteinemi teşhisinin doğrulanmasına yardımcı olacaktır.
Tedavi
Ailesel hipobetalipoproteineminin tedavisi, hastalığın türüne bağlıdır. Homozigot tipteki kişilerde vitamin takviyesi - özellikle A, K ve E vitaminleri - önemlidir. Bu durumlarda bir diyetisyene de danışılabilir çünkü yağ takviyesi için özel bir diyet uygulanması gerekebilir.
Heterozigot tipte hipobetalipoproteinemi teşhisi konan kişilerde, hastalıktan herhangi bir semptom yaşamıyorlarsa tedaviye ihtiyaç duyulmayabilir. Bununla birlikte, bazı heterozigot bireylerin, ishal veya şişkinlik gibi semptomlar mevcutsa, özel bir diyete girmeleri veya yağda çözünen vitaminlerle takviye almaları gerekebilir.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
