Kas Distrofisinin Belirtileri

Musküler distrofi (MD) genellikle klasik bir şekilde ortaya çıkan bir hastalık olarak kabul edilir. Hastalığın dokuz formunun hepsinde ilerleyici kas güçsüzlüğü ve hareketi kontrol etmede güçlük mevcutken, yaşanan semptomlarda ve bunların derecesinde kişinin sahip olduğu türe bağlı olarak nüanslar vardır.

Bazı MD türleri bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkarken, diğerleri orta yaşa veya sonrasına kadar ortaya çıkmaz.

Sık Görülen Belirtiler

Progresif kas zayıflığı tüm MD türleri arasında yaygındır, ancak bunun bir kişiyi tam olarak nasıl etkilediğini anlamak için her birine benzersiz bir şekilde bakmak önemlidir. Kas güçsüzlüğünün derecesinde, hangi kasların etkilendiğinde ve hastalığın ilerlemesinde bazı farklılıklar vardır.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD)

DMD'nin ilk belirtileri şunları içerebilir:

• Bacaklarda ve pelviste zayıflık
• Genişlemiş baldır kaslarının görünümü
• Sık sık düşme
• Otururken veya uzanırken kalkma güçlüğü; Ayakta durma pozisyonuna gelmek için ellerini bacakların üzerinde "yürümek" (Gower manevrası)
• Merdiven çıkma sorunları
• Yürüyüşe benzer bir yürüyüş
• Göğüs ve mide sıkışmış halde ayakta durmak ve yürümek
• Kafayı kaldırmada zorluk; zayıf bir boyun

Sonunda DMD, kalp ve solunum kasları dahil olmak üzere vücuttaki tüm kasları etkiler. Bu nedenle, bir çocuk büyüdükçe, semptomlar yorgunluk, kalp büyümesine bağlı kalp problemleri, kollarda ve ellerde güçsüzlük ve 12 yaşına kadar yürüme yeteneğinin kaybını içerecek şekilde büyüyebilir.

Becker Musküler Distrofi

Becker kas distrofisi DMD'ye çok benzer, tek fark, Becker MD'nin semptomlarının gençlerde daha geç ortaya çıkması - 25 gibi geç bir tarihe kadar. DMD'ye benzer olmasına rağmen, Becker MD semptomları DMD'ninkilerden daha yavaş ilerler.

Konjenital Musküler Distrofi

MD'nin tüm konjenital formları (doğumda mevcut olanlar) tanımlanmamıştır. Fukuyama konjenital kas distrofisi formlarından biri, yüz kaslarında ve uzuvlarda şiddetli zayıflığa neden olur ve eklem kontraktürleri, zihinsel ve konuşma problemlerinin yanı sıra nöbetleri içerebilir.

Emery-Dreifuss Musküler Distrofi

Bu form yavaş ilerler. Bununla birlikte, DMD'den farklı olarak, kontraktürler - kas kısalması - yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkabilir. Genel kas zayıflığı da DMD'ninkinden daha az şiddetlidir. Emery-Dreifuss MD ile ilişkili ciddi kalp problemleri bir kalp pili gerektirebilir.

Ekstremite-Kuşak Kas Distrofisi

Hastalık kalçadan başlayıp omuzlara doğru hareket eden, kollara ve bacaklara doğru uzanan kas güçsüzlüğüne neden olur.Hastalık yavaş ilerler ancak sonunda yürüme zorluğuna yol açar.

Facioscapulohumeral Musküler Distrofi (FSH MD)

FSH MD'li kişilerin öne doğru eğimli omuzları vardır ve bu da kollarını başlarının üzerine kaldırmayı zorlaştırır. Hastalık ilerledikçe vücutta kas güçsüzlüğü devam eder. FSH MD, çok hafif ila şiddetli arasında değişebilir. İlerleyen kas güçsüzlüğüne rağmen, FSH MD'li birçok kişi hala yürüyebilmektedir.

Miyotonik Musküler Distrofi

Bu tür kas distrofisi, yüzdeki kas güçsüzlüğüyle başlar ve daha sonra ayaklara ve ellere geçer. Miyotonik MD ayrıca miyotoniye - kasların uzun süreli sertleşmesine (spazmlar gibi) neden olur ve bu, hastalığın yalnızca bu biçiminde ortaya çıkan bir semptomdur.

Miyotonik MD, merkezi sinir sistemini, kalbi, sindirim sistemini, gözleri ve endokrin bezlerini etkiler. Hafiften şiddetliye değişen kas güçsüzlüğü miktarıyla yavaş ilerler.

Okülofaringeal Musküler Distrofi

Göz kapaklarının düşmesi tipik olarak bu distrofi formunun ilk belirtisidir. Daha sonra durum yüz kası zayıflığına ve yutma güçlüğüne ilerler. Ameliyat, yutma sorunlarını azaltabilir ve boğulmanın yanı sıra zatürreyi de önleyebilir.

Distal Musküler Distrofi

Distal kas distrofisi olarak tanımlanan kas hastalıkları, ön kollarda, ellerde, alt bacaklarda ve ayaklarda benzer güçsüzlük semptomlarına sahiptir. Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka ve Miyoshi alt formları dahil olmak üzere bu hastalıklar daha az şiddetlidir ve daha az kas içerir diğer kas distrofisine göre.

Komplikasyonlar

Kaslar daha da zayıfladıkça çeşitli komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Hareketlilik zorlaşır ve bazı insanlar yürümek için baston, yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı bir cihaza ihtiyaç duyabilir.
• Kontraktürler ağrılı olabilir ve hareketliliğin önünde başka bir engel oluşturabilir. Ağrıyı hafifletmek ve sertliği azaltmak için ilaçlar bazı insanlara faydalı olabilir. Ancak kontraktürler şiddetli olduğunda, hastalar hareketi iyileştirmek için ameliyat gerektirebilir.
• Gövde veya orta bölüm kaslarındaki güçsüzlük ilerledikçe, muhtemelen nefes alma güçlükleri gelişecektir; bazı durumlarda hayati tehlike oluşturabilirler. Nefes almaya yardımcı olmak için bazı kişilerin ventilatör kullanması gerekecektir.
• MD hastalarında skolyoz gelişebilir.Oturma ve konumlandırma cihazları postüral dizilimi iyileştirmek için kullanılabilir. Ancak bazı durumlarda, omurgayı stabilize etmek için insanlar ameliyat gerektirebilir.
• Bazı MD türleri, kalbin daha az verimli çalışmasına neden olabilir ve bazı kişilerde kalp pili veya defibrilatör yerleştirilmesi gerekebilir.
• Bazı insanlar yemek yemede ve yutmada güçlük çekecek ve bu da beslenme yetersizliklerine veya aspirasyon pnömonisine yol açabilmektedir. Bu, yiyecekleri, mide asitlerini veya tükürüğü solumaktan kaynaklanan akciğer enfeksiyonudur. Beslenmeyi desteklemek, aspirasyon riskini azaltmak ve yeme ve yutma ile ilgili zorlukları azaltmak için bir beslenme tüpü yerleştirilebilir.
• MD, beyinde öğrenme güçlüklerine yol açan değişikliklere yol açabilir.
• Bazı MD türleri, gözleri, gastrointestinal sistemi veya vücuttaki diğer organları etkileyerek ilgili endişelere neden olabilir.

Doktor Ne Zaman Görülür?

Siz veya çocuğunuz, düşme, bir şeyleri düşürme veya genel sakarlık gibi kas güçsüzlüğü belirtileri gösteriyorsa, muayene ve uygun test ve teşhis prosedürleri için doktorunuzu görmenin zamanı gelmiştir.

Musküler Distrofi Doktoru Tartışma Kılavuzu

Doğru soruları sormanıza yardımcı olacak bir sonraki doktor randevunuz için yazdırılabilir kılavuzumuzu edinin.

Kendinize veya sevdiklerinize gönderin.

Bu Doktor Tartışma Kılavuzu {{form.email}} adresine gönderilmiştir.

Bir hata oluştu. Lütfen tekrar deneyin.

Fark ettiğiniz şey için kesinlikle başka, daha olası açıklamalar olsa da, en iyisi profesyonel bir tartıya sahip olmaktır. MD'niz varsa ve yeni bir semptom başlangıcı yaşıyorsanız, sağlık uzmanınıza danışın. İhtiyacınız olan bakım.