AAT eksikliği veya Alfa-1-antitripsin eksikliği, normalde karaciğer tarafından üretilen koruyucu protein Alfa-1-antitripsin (AAT) eksikliğinden kaynaklanan genetik bir durumdur. Yeterli miktarda AAT'ye sahip olan çoğumuz için bu küçük protein, normal akciğer fonksiyonunun sürdürülmesinde hayati bir rol oynar. Ancak AAT eksikliği olanlar için hikaye farklı bir senaryoyu ele alıyor.
Mallika Wiriyathitipirn / EyeEm / Getty Images
Sağlıklı bireylerde akciğerler, normal şartlar altında akciğerlerin hasarlı, yaşlanan hücreleri ve bakterileri sindirmesine yardımcı olan doğal bir enzim olan nötrofil elastaz içerir. Bu süreç akciğer dokusunun iyileşmesini destekler. Ne yazık ki, bu enzimler ne zaman duracaklarını bilmezler ve sonunda iyileşmesine yardımcı olmak yerine akciğer dokusuna saldırırlar. İşte burada AAT devreye girer. Sağlıklı akciğer dokusuna zarar vermeden önce enzimi yok ederek, akciğerler normal şekilde çalışmaya devam eder. Yeterli AAT olmadığında, akciğer dokusu tahrip olmaya devam edecek ve bazen kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) veya amfizeme yol açacaktır.
AAT Eksikliğini Nasıl Devralabilirim?
Bir çocuk, her biri bir ebeveynden olmak üzere iki AAT geni setini miras alır.Çocuk sadece AAT genlerinin her iki seti de anormalse AAT eksikliğine sahip olacaktır. Yalnızca bir AAT geni anormal ve diğeri normalse, çocuk hastalığın "taşıyıcısı" olacaktır, ancak gerçekte bu hastalığa sahip olmayacaktır. hastalığın kendisi. Her iki gen dizisi de normalse, çocuk bu hastalığa yakalanmayacak ve bir taşıyıcı olmayacaktır.
AAT eksikliği teşhisi konulduysa, doktorunuzla, çocuğunuz da dahil olmak üzere ailenizdeki diğer kişilerin hastalık için test yaptırması konusunda konuşmanız önemlidir. Çocuğunuz yoksa, doktorunuz bu kararı vermeden önce genetik danışmanlık almanızı tavsiye edebilir.
Daha fazla bilgi için Alpha-1 Vakfı ile iletişime geçin veya hasta yardım hattını arayın: 1-800-245-6809.
İstatistik
Hemen hemen her popülasyonda, kültürde ve etnik grupta AAT eksikliği tespit edilmiştir. Amerika Birleşik Devletleri'nde AAT eksikliği ile doğmuş tahminen 100.000 kişi vardır Bu bireylerin çoğunluğu arasında AAT'ye bağlı amfizem yaygın olabilir. Dahası, AAT eksikliği genellikle yetersiz teşhis edildiğinden veya yanlış teşhis edildiğinden, AAT eksikliği ile ilgili tüm amfizem vakalarının% 3'ü hiçbir zaman tespit edilmez.
Dünya çapında, 161 milyon insan AAT eksikliğinin taşıyıcıları ve bunların yaklaşık 25 milyonu Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşıyor. Taşıyıcıların aslında hastalığı kendileri olmamakla birlikte, hastalığı çocuklarına geçirebilirler. Bunu akılda tutarak, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) KOAH'lı tüm insanların yanı sıra astımlı yetişkinler ve gençlerin AAT eksikliği açısından test edilmesini önermektedir.
AAT ile ilişkili amfizem gelişme riski, sigara içen kişilerde önemli ölçüde artar. Amerikan Akciğer Derneği, sigara içmenin yalnızca AAT eksikliğiniz varsa amfizem riskinizi artırmadığını, aynı zamanda ömrünüzü 10 yıla kadar azaltabileceğini belirtmektedir.
AAT Eksikliğinin Belirtileri ve Belirtileri
AAT ile ilişkili amfizem bazen daha kolay tanınan KOAH formlarına arka koltukta kaldığından, onu ayırt etmenin yollarını bulmak için yıllar boyunca çok çaba sarf edilmiştir. Şiddetli AAT eksikliğine bağlı amfizemin iki ana özelliği, AAT ile ilişkili amfizem şüphesini uyandırmalıdır.
Birincisi, AAT eksikliği olmayan kişilerde amfizem semptomları genellikle yaşamın altıncı veya yedinci on yılına kadar ortaya çıkmaz. Bu, AAT ile ilişkili amfizemi olan kişiler için doğru değildir. Bu insanlar için, semptomların başlangıcı çok daha erken gerçekleşir ve ortalama tanı yaşı 41,3'tür.
AAT ile ilişkili amfizemi, AAT eksikliği olmayan muadilinden ayıran bir diğer önemli özellik, akciğerlerde hastalığın en sık görüldüğü konumdur. AAT eksikliğine bağlı amfizemi olanlarda hastalık akciğerlerin alt kısmında daha sık görülürken, AAT ile ilişkili olmayan amfizemde hastalık üst akciğer bölgesini etkiler.Bu özelliklerin her ikisi de sağlığınıza yardımcı olabilir. sağlayıcı doğru bir teşhis koyar.
AAT eksikliği amfizeminin en yaygın belirtileri ve semptomları şunlardır:
- Dispne
- Hırıltı
- Kronik öksürük ve artan mukus üretimi
- Tekrarlayan göğüs soğuk algınlığı
- Sarılık
- Karın veya bacakların şişmesi
- Azalan egzersiz toleransı
- Tepkisiz astım veya yıl boyunca alerjiler
- Açıklanamayan karaciğer sorunları veya yüksek karaciğer enzimleri
- Bronşektazi
Teşhis ve Test
Basit bir kan testi doktorunuza AAT eksikliğiniz olup olmadığını söyleyebilir.Erken tanının önemi nedeniyle, Güney Carolina Üniversitesi, Alpha-1 Vakfı'nın yardımıyla ücretsiz ve gizli bilgiler sağlayan bir program geliştirmiştir. hastalık için risk altında olanlara test.
Erken tanı önemlidir çünkü sigarayı bırakmak ve erken tedavi, AAT ile ilişkili amfizemin ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir.
Test hakkında daha fazla bilgi için, lütfen 1-877-886-2383 numaralı telefondan Güney Karolina Tıp Üniversitesi'ndeki Alpha-1 Araştırma Kayıtları ile iletişime geçin veya Alpha-1 Vakfı'nı ziyaret edin.
AAT Eksikliği Tedavisi
AAT ile ilişkili amfizem semptomları göstermeye başlayan kişiler için replasman (güçlendirme) tedavisi, akciğerleri yıkıcı enzim olan nötrofil elastaza karşı korumaya yardımcı olabilecek bir tedavi seçeneği olabilir.
Yerine koyma tedavisi, insan plazmasından türetilen konsantre bir AAT formunun verilmesinden oluşur. Kan dolaşımındaki AAT seviyesini yükseltir. Bununla birlikte, replasman tedavisine başladığınızda, ömür boyu tedavi görmeniz gerekir. Bunun nedeni, eğer durursanız, ciğerleriniz önceki işlev bozukluğuna geri dönecek ve nötrofil elastaz tekrar akciğer dokunuzu tahrip etmeye başlayacaktır.
Replasman tedavisi yalnızca AAT ile ilişkili amfizemli kişilerde akciğer fonksiyon kaybını yavaşlatmakla kalmaz, aynı zamanda akciğer enfeksiyonlarının sıklığını azaltmaya da yardımcı olabilir.
AAT eksikliği veya replasman tedavisi hakkında daha fazla bilgi için sağlık uzmanınızla görüşün veya Alpha-1 Foundation'ı ziyaret edin.
