POEMS sendromu, vücudun birçok sistemini etkileyen nadir ve ciddi bir kan hastalığıdır. POEMS, hastalığın ayırt edici özelliği olan beş klinik özelliğin kısaltmasıdır: Polinöropati, Organomegali, Endokrinopati, Monoklonal gammopati ve Deri değişiklikleri.
POEMS erkeklerde kadınlardan daha yaygındır ve genellikle 40'lı ve 50'li yaşlarındaki insanları etkiler, ancak her yaşta ortaya çıkabilir.Sendromun ne sıklıkta ortaya çıktığı tam olarak bilinmemektedir, çünkü çok nadirdir ve doğru teşhis edilmesi zordur.
POEMS sendromunun diğer isimleri şunları içerir:
- Crow-Fukase sendromu
- Takatsuki hastalığı
- Osteosklerotik miyelom
POEMS Sendromu Belirtileri ve Belirtileri
POEMS sendromu, durumun adlandırıldığı kısaltmayı oluşturan beş bozukluk kümesinin çoğu veya daha fazlasıyla karakterizedir. Ek olarak, POEMS ile yapabilen birkaç başka klinik özellik vardır.
POEMS'in birincil semptomları şunları içerebilir:
- Polinöropati: Ellerde ve ayaklarda uyuşma, karıncalanma ve / veya güçsüzlük gibi sinir semptomlarını içeren POEMS'in en yaygın tezahürü
- Organomegali: Büyümüş organlar - genellikle karaciğer, dalak veya lenf düğümleri
- Endokrinopati: Hormon üretiminde diyabet, iktidarsızlık, adet dönemlerinin durması (amenore), düşük tiroid seviyeleri (hipotiroidizm) ve / veya erkeklerde meme gelişimi (jinekomasti) şeklinde ortaya çıkabilen değişiklikler
- Monoklonal gammopati veya monoklonal plazma proliferatif bozukluğu: Her iki bozukluk da, POEMS sendromlu tüm hastalarda mevcut olan bir semptom olan anormal kan protein hücrelerine neden olur.
- Deri değişiklikleri: Bunlar arasında artan cilt pigmenti (hiperpigmentasyon); yüz, uzuvlar ve göğüste artan vücut kılları (hipertrikoz); cilt kalınlaşması ve sıkılaştırılması; bacaklarda ve ayaklarda şişme (ödem); ve tırnakların beyazlaşması. PEOMS sendromlu kişilerin% 50 ila% 90'ında cilt değişiklikleri görülür.
Bir sınav sırasında veya bir hayal testinde bulunabilecek diğer işaretler şunları içerir:
- Papilödem (optik sinir çevresinde şişlik)
- Plevral efüzyon (akciğerlerin etrafındaki sıvı)
- Osteoskleroz (kemik röntgeni üzerinde ortaya çıkan ağrısız izler)
- Clubbing (parmak uçlarının büyütülmesi)
- Yüksek trombosit sayısı
- Şişmiş lenf bezleri
- Yüksek düzeyde paratiroid hormonu (hiperparatiroidizm)
- Yetersiz adrenal bezler (Addison hastalığı)
Nedenleri
POEMS sendromunun nedeni bilinmemektedir. Bozukluğu olan insanlar, plazma hücrelerinin aşırı çoğalmasına ve kan damarlarının oluşumunu uyaran hücreler tarafından üretilen bir protein olan vasküler endotelyal büyüme faktörünün (VEGF) artmış kan seviyelerine sahiptir. Kandaki sitokinler (interlökin-6, interlökin-1 ve TNF-alfa) adı verilen kimyasalların seviyelerinin de yükseldiği gösterilmiştir.
ŞİİRLER ve Birlikte Meydana Gelen Bozukluklar
POEMS'li kişilerin yaklaşık% 70'i, birincil gonadal yetmezlik olarak bilinen bir durum olan yumurtalıkların veya testislerin uygunsuz işlevini yaşar.
POEMS hastalarının% 50 kadarı diyabet geliştirecek.
POEMS sendromlu kişilerin yaklaşık% 15'inde, lenf sistemindeki hücrelerin anormal bir şekilde aşırı büyümesinin olduğu Castleman hastalığı vardır.
Teşhis
POEMS teşhisinin yapılabilmesi için aşağıdaki kriterlerin karşılanması gerekir:
- Varlığıher ikisi depolinöropati ve monoklonal gammopati
- VarlığıbirAşağıdakilerden: sklerotik (skar oluşturan) kemik lezyonları, Castleman hastalığı veya VEGF seviyelerinde yükselme
- Varlığıbiraşağıdakiler: organomegali, ekstravasküler hacim yüklenmesi (ödem, plevral efüzyon veya asit), endokrinopati, cilt değişiklikleri, papilödem veya trombositoz / polisitemi
Doktorunuz, tıbbi öykü alma ve fizik muayene yapmanın yanı sıra aşağıdakiler de dahil olmak üzere testler isteyecektir:
- Tam kan hücresi sayımı (CBC)
- Serum protein immünoelektroforezi
- İdrar tahlili
- Tiroid hormon seviyelerinin test edilmesi
- Kan şekeri seviyelerinin test edilmesi
- Östrojen seviyelerinin test edilmesi
- Kemik iliği biyopsisi ve / veya kemik röntgeni
Diğer teşhis testleri şunları içerebilir:
- Göz muayenesi
- Nörolojik bir muayene
- Derinin incelenmesi
- Kalp hastalığı için görüntüleme testleri
- Ödem için değerlendirmeler
- Plevral efüzyon ve perikardiyal efüzyon için değerlendirmeler
- Serum veya plazma seviyelerinin ölçümü
Ayırıcı tanı
Birçok doktor POEMS sendromuna aşina olmadığından, durum genellikle yanlış teşhis edilir. POEMS teşhisine varmadan önce göz ardı edilmesi gereken en yaygın durumlar multipl miyelom, kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropati, AL amiloidoz, Guillain-Barré sendromu ve belirsiz önemi olan monoklonal gammopatidir (MGUS).
Tedavi
Nörolog, hematolog, dermatolog ve endokrinolog gibi uzmanlar genellikle POEMS sendromu olanların bakımında yer alır.
Tedaviler spesifik semptomlara, altta yatan nedenlere ve birlikte ortaya çıkan bozukluklara göre değişir ve şunları içerebilir:
- Radyasyon tedavisi
- Prednizon gibi kortikosteroid ilaçlar
- İmmünoterapi
- Kemoterapi
- Hormon değişim terapisi
- Fizik Tedavi
- Kemik iliği nakli
- Hareketlilik yardımları
- Ek oksijen
- Diyabet ilaçları
Prognoz
POEMS sendromu, kalıcı sakatlık veya ölümle sonuçlanabilen kronik bir durumdur. Genel medyan hayatta kalma süresinin 13,7 yıl olduğu tahmin edilmektedir.
POEMS hastalarında en yaygın ölüm nedenleri kardiyorespiratuar yetmezlik, böbrek yetmezliği, enfeksiyon ve yetersiz beslenmedir.
Verywell'den Bir Söz
POEMS sendromu gibi nadir bir duruma sahip olmak çok izole edici olabilir, ancak bazı kuruluşlar, Genetik ve Nadir Hastalık Bilgi Merkezi (GARD) ve Ulusal Nadir Teşkilatı da dahil olmak üzere, nadir hastalıkları olan kişileri eğitmeye, savunmaya ve onlara destek sağlamaya kararlıdır. Bozukluklar (NORD). Nadir hastalıkları olan kişiler için çeşitli kaynaklar sunmanın yanı sıra, bu kuruluşlar, POEMS için tedavileri araştıran klinik deneyler bulmanıza yardımcı olabilir.
.jpg)
.jpg)
