Philadelphia kromozomu, bir kişinin beyaz kan hücrelerinin genlerinde bulunan spesifik bir bulgudur - lösemi için etkileri olan bir bulgudur. En çok "Philadelphia kromozom pozitif lösemi" ile ilgili olarak ortaya çıkar.
Daha spesifik olarak, bir lösemi "Philadelphia kromozom pozitif (Ph +) kronik miyeloid lösemi" (CML) veya "Philadelphia kromozom pozitif (Ph +) akut lenfoblastik lösemi" (ALL) olarak adlandırılabilir.
Dr_Microbe / Getty ImagesKromozom Tazeleme
Her hücrenin çekirdeğinde, DNA molekülü, kromozom adı verilen iplik benzeri yapılar halinde paketlenir. Her bir kromozom, histon adı verilen proteinlerin etrafına sıkıca sarılmış DNA'dan oluşur. Bir hücre ikiye bölünmedikçe, kromozomlar çekirdekte görünmez - mikroskop altında bile. Bunun nedeni, bölünmeyen bir hücrede, hücre tarafından birçok farklı yerde kullanıldığından, DNA'nın bu kadar düzgün bir şekilde paketlenmemesidir. Bununla birlikte, kromozomları oluşturan DNA, hücre bölünmesi sırasında çok sıkı bir şekilde paketlenir ve daha sonra bir mikroskop altında bir kromozom olarak görünür hale gelir.
Her bir kromozomun kendine özgü bir şekli vardır ve belirli genlerin yeri bir kromozomun şekline göre bulunabilir. Bir insanın hücresindeki tüm genetik materyal paketlendiğinde, her hücrede toplam 46 kromozom olmak üzere 23 çift kromozom vardır. Aslında, farklı bitki ve hayvan türleri, farklı kromozom sayılarına sahiptir. Örneğin bir meyve sineği dört çift kromozoma sahipken, bir pirinç bitkisinde 12 ve bir köpek 39 bulunur.
Genel Bakış
Philadelphia kromozomunun bir hikayesi ve ortamı vardır, ancak pratik amaçlar için, kromozom 9'un bir kısmının kendisine aktarıldığı bir kromozom 22 anormalliği olarak tanımlanabilir. Başka bir deyişle, bir parça kromozom 9 ve bir parça kromozom 22 kırılır ve yer değiştirir. Bu ticaret gerçekleştiğinde, genlerde sorunlara neden olur - "BCR-abl" adlı bir gen, 9. kromozom parçasının bağlandığı 22. kromozom üzerinde oluşur. Değişen kromozom 22'ye Philadelphia kromozomu denir.
Philadelphia kromozomunu içeren kemik iliği hücreleri genellikle kronik miyelojenöz lösemide bulunur ve bazen akut lenfositik lösemide bulunur. Philadelphia kromozomunun genellikle CML ve ALL ile bağlantılı olduğu düşünülse de, başka bağlamlarda da ortaya çıkabilir. "değişken Philadelphia translokasyonları" ve "Philadelphia kromozomu negatif kronik miyeloproliferatif hastalık" olarak.
Philadelphia Kromozomu Kanseri Nasıl Tanımlar?
Philadelphia kromozomu, tıpta bir tür dönüm noktası haline gelen, belirli kanserlerin varlığıyla ve diğer kanserlerin yokluğuyla tanımlanmasında yararlı olan spesifik bir genetik değişikliktir.
Doktorlar, değerlendirmelerinin bir parçası olarak, bir hastanın belirli lösemi türlerinden etkilenip etkilenmediğini belirlemeye yardımcı olması için Philadelphia kromozomunun varlığını arayacaklar.
Philadelphia kromozomu yalnızca etkilenen kan hücrelerinde bulunur. DNA'daki hasar nedeniyle Philadelphia kromozomu, tirozin kinaz adı verilen anormal bir enzimin üretilmesine neden olur. Diğer anormalliklerle birlikte, bu enzim kanser hücresinin kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olur.
Doktorlar, doğru bir tanı koymaya yardımcı olmak için kemik iliği aspirasyonunuzdan ve biyopsinizden örnekleri incelerken bu anormalliğin varlığını arayacaklardır.
Philadelphia kromozomunun 1960'larda tanımlanması, KML tedavisinde büyük ilerlemelere yol açtı. Bu, Gleevac (imatinib mesilat) ve Sprycel (dasatinib) gibi "tirozin kinaz inhibitörleri" adı verilen yeni bir KML tedavisi çağının temelini attı.
Daha yakın zamanlarda Tasigna (nilotinib), Philadelphia kromozomu pozitif (Ph +) KML'yi kronik fazda yeni teşhis etmiş yetişkinleri tedavi etmek için onaylanmıştır Nilotinib ayrıca bir tirozin kinaz inhibitörü olarak kabul edilmektedir.
.jpg)
.jpg)
