Diamond Blackfan Anemisi Nedir?

Diamond Blackfan anemisi (DBA), kemik iliğinin vücutta oksijen taşımak için yeterli kırmızı kan hücresi üretmediği, genellikle bebeklik döneminde teşhis edilen nadir bir kan hastalığıdır. Fiziksel anormalliklerin yanı sıra şiddetli anemiye neden olabilen potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durumdur. Kuzey Amerika'da her yıl 25 ila 35 yeni DBA vakası olduğu tahmin edilmektedir.

Bozukluğun adı, 1930'larda hastalığın ilk vakalarını keşfeden ve belgeleyen Dr. Louis Diamond ve Dr. Kenneth Blackfan'dan gelmektedir. Steroid ilaçlardan kök hücreye kadar değişen tedavilerle bir hematolog tarafından sürekli tıbbi tedavi gerektirir. nakli.

Diamond Blackfan anemisinin diğer isimleri şunları içerir:

• Blackfan Diamond sendromu
• Doğuştan saf kırmızı hücre aplazisi
• Konjenital hipoplastik anemi
• Aase sendromu (parmak benzeri bir başparmağın olduğu ve belirgin bir bozukluğun olmadığı bir DBA alt kümesi olduğu düşünülmektedir)

Diamond Blackfan Anemi Belirtileri

Diamond Blackfan anemisi doğumda mevcuttur ancak tanımlanması zor olabilir. Bozuklukla doğan çocukların yaklaşık yarısında el deformiteleri veya kalp kusurları gibi fiziksel kusurlar vardır, ancak DBA'yı gösteren net bir standart işaret seti yoktur.

Semptomlar ayrıca çok hafif ila şiddetli ve yaşamı tehdit edici olarak büyük ölçüde değişebilir. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşıdığından, DBA'lı bir çocuğun kan oksijen eksikliği (anemi) ile ilgili semptomları olabilir;

• Solukluk (solgunluk)
• Kalp oksijeni vücutta hareket ettirmeye çalışırken düzensiz kalp atışı
• Yorgunluk, sinirlilik ve bayılma

Fiziksel anormallikler mevcut olduğunda şunları içerebilir:

• Normal kafa boyutundan daha küçük
• Kısa boy
• Düz burun
• Yarık dudak
• Küçük, eksik veya fazladan başparmak
• Küçük, düşük ayarlanmış kulaklar
• Küçük çene veya çene
• Geniş gözler
• Hipospadias (idrar yolunun penisin ucunda bitmediği bir durum)
• Böbrek anormallikleri
• Yapısal kalp kusurları

Ayrıca DBA, katarakt ve glokom gibi göz problemlerine neden olabilir. Bozukluk ayrıca kemik iliğinin yeterince kırmızı kan hücresi üretmediği başka bir bozukluk olan miyelodisplastik sendromun yanı sıra osteosarkom (kemik kanseri), kolon kanseri ve lösemi ile güçlü bir şekilde ilişkilidir.

Nedenleri

DBA'nın kesin nedeni bilinmemektedir, ancak ribozomal protein genlerindeki gen mutasyonları vakaların% 80 ila% 85'inde tanımlanmaktadır.Bu tür mutasyonların bir sonucu, kemik iliğindeki kan oluşturan hücrelerin kendi kendini yok etmesidir. hastalığın ayırt edici özelliği olan anemiye yol açar.

Hastaların kalan% 10 ila% 15'inde anormal gen tanımlanmamıştır Vakaların yaklaşık% 10 ila% 20'sinde, hastalığın aile öyküsü vardır.

Teşhis

Diamond Blackfan anemisi genellikle bir bebek 3 veya 4 aylıkken teşhis edilir, ancak bazen semptomlara bağlı olarak doğumda tespit edilir. Örneğin, her zaman soluksa ve kısalırsa bir bebekte anemi olduğundan şüphelenilebilir. biberon veya emzirirken nefes alın.

Diamond Blackfan anemisinin son derece nadir olması ve çok az doktorun aşina olması nedeniyle doğru teşhise varmak biraz zaman alabilir.

DBA'yı teşhis etmek için kullanılan kan testleri şunları içerir:

• Tam kan hücresi sayımı (CBC): Bu, kandaki kırmızı kan hücrelerinin, beyaz kan hücrelerinin, trombositlerin ve hemoglobin düzeyinin sayısını ölçer. DBA, çok düşük sayıda kırmızı kan hücresi ve düşük hemoglobin ile karakterizedir.
• Retikülosit sayısı: Bu, olgunlaşmamış veya genç kan hücrelerinin sayısını ölçer.
• Ortalama korpüsküler hacim (MCV): Bir CBC'nin parçası olarak, bu test kırmızı kan hücrelerinin boyutunu ölçer ve bir CBC'ye dahil edilir.
• Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) aktivite seviyesi: Bağışıklık sisteminin bir parçası olan bir enzim olan eADA'nın seviyeleri, DBA'lı kişilerin çoğunda yükselir.

Genetik test, DBA'lı kişilerin çoğunda meydana gelen gen mutasyonlarını aramak için kullanılır. Oluşturulan yeni kırmızı kan hücrelerinin miktarının düşük olup olmadığını belirlemek için genel anestezi altında alınan bir kemik iliği örneği (biyopsi) yapılabilir.

Hastalığı kesin olarak teşhis etmek için DBA'ya benzer iki tür aneminin dışlanması gerekebilir: Biri aplastik anemidir ve bu da kemik iliği yetmezliğine neden olur. Diğeri ise, kemik anormallikleri, küçük kafa boyutu, küçük genital organlar ve derinin anormal pigmentasyonu gibi konjenital anomalilerle karakterize, nadir görülen bir başka kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromu olan Fanconi anemisidir.

Tedavi

Diamond Blackfan anemisi için aşağıdakileri içeren bir dizi tedavi seçeneği vardır:

Steroid İlaçlar

Genellikle prednizon olan bir steroid ilaç, DBA için ilk seçenek tedavidir. DBA'lı çocukların yaklaşık% 80'i, kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyaran bu ilaca yanıt verecektir Steroid tedavisine yanıt veren çocuklar, bunları hayatlarının geri kalanında almak zorunda kalabilirler; sonunda hastaların% 40'ı steroide bağımlıdır.

Steroidlerin diyabet, glokom, kemik zayıflaması (osteopeni) ve yüksek tansiyon gibi yan etkileri vardır; bazı durumlarda steroid ilaçlar çalışmayı durdurur.

Kan nakilleri

Steroidler işe yaramazsa veya işe yaraması için çok yüksek dozlarda alınması gerekiyorsa, bağışlanan kan transfüzyonu gerekli olabilir. Bazı insanlar yalnızca hemoglobin azaldığında transfüzyona ihtiyaç duyarken, diğerleri kronik transfüzyon tedavisine ihtiyaç duyabilir, yani her dört ila altı haftada bir düzenli tedaviler söz konusudur ve hastaların% 40'ı transfüzyona bağımlı hale gelir.

Şelasyon terapisi

Düzenli kan naklinin potansiyel bir dezavantajı, çok fazla demir birikmesidir. Normalde vücut yeni kırmızı kan hücreleri yaparken demir kullanır, ancak Diamond Blackfan anemisi olan biri çok fazla hücre yapmadığı için demir birikir. Kandaki aşırı demir, kalp aritmileri, konjestif kalp yetmezliği, siroz, diyabet ve hipotiroidizmin yanı sıra başka ciddi sorunlara da neden olabilir.

Fazla demiri vücuttan atmak için, bu amaç için onaylanmış iki ilaçtan biriyle şelasyon tedavisi gereklidir: Exjade (defarasirox) ve Desferal (deferoxamine).

Kök Hücre Nakli

Diamond Blackfan anemisinin tek potansiyel tedavisi, kusurlu kemik iliğinin bir donörden alınan sağlıklı hücrelerle değiştirildiği kök hücre transplantasyonudur (SCT). Donörün kök hücreleri kemik iliğinden, periferik kandan veya kordon kanından elde edilebilir. Bu, hastanede birkaç ay gerektiren ve risksiz olmayan karmaşık bir tıbbi prosedürdür. Başarılı bir ÖTV'nin ödülü, hastanın kemik iliğinin normal çalışması ve kronik kan transfüzyon tedavisine veya steroid ilacına ihtiyaç duymamasıdır. Genellikle steroid ilaçların ve kan naklinin yardımcı olmadığı kişiler için ayrılmıştır.

Diamond Blackfan anemisi ile ilişkili bazı fiziksel deformiteler ameliyat gerektirebilir.

Verywell'den Bir Söz

Bir çocuğun DBA'sı olduğunu öğrenmek üzücü olabilir, ancak bozukluğu olan kişiler, iyi tıbbi bakım alırlar ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürürlerse uzun, sağlıklı, aktif hayatlar yaşayabilirler. DBA'dan etkilenenlerin yaklaşık% 17'sinin kendiliğinden remisyona girme şansı vardır, bu da altı ay veya daha uzun süre steroid veya transfüzyon gerekmediği anlamına gelir. Herhangi bir noktada remisyona girip çıkmak mümkündür.

DBA için olası tedaviler konusunda araştırmalar yapılmaya devam etmektedir. Diamond Blackfan Anemi Vakfı, bir klinik araştırmaya katılmak isteyenlere yardımcı olabilir.