Nadir Hastalıklar

Edwards sendromu olarak da adlandırılan bir kromozomal hastalık olan Trisomy 18'e semptomları, teşhisi ve tedavisi dahil genel bir bakış.

Klinefelter sendromu nedir ve bu durumun genetiği nelerdir? Belirtiler, nedenleri ve tedavileri nelerdir?

Sarkoidoz, granülomların büyümesine neden olan ve vücuttaki birçok sistemi, en yaygın olarak akciğerleri ve lenf düğümlerini etkileyebilen enflamatuar bir hastalıktır.

Otoimmün hastalıklar, belirli otoimmün hastalıklarda uzmanlaşmış doktorlar tarafından tedavi edilir.

Doğuştan bir doğum kusuru olan megacystis mikrokolon intestinal hipoperistalsis sendromunun semptomları, tanı kriterleri ve tedavisi hakkında bilgi edinin.

Osteopetroz, yüksek kemik yoğunluğuna ve anormal kemik büyümesine neden olan bir durumdur. Ayrıca kemikleri kırıklara karşı daha savunmasız hale getirir.

Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), büyümeyi etkileyen doğuştan bir durumdur. BWS'nin özellikleri ve mevcut tedavi seçenekleri hakkında bilgi edinin.

Aleller, aynı genin farklı varyasyonlarıdır. Ebeveynden çocuğa aktarılan özelliklerin ve özelliklerin belirlenmesine yardımcı olurlar.

Evde konaklamadan mali desteğe kadar, kas distrofisi olan birinin bakıcısı olma stratejilerini öğrenin.

Okülokütanöz albinizm, ciltte, saçta ve gözlerde pigment eksikliğine neden olan genetik bir bozukluktur. Durum ayrıca görme sorunlarına da neden olabilir. Daha fazla bilgi edin.

Amino asit sistin ve semptomlarını, teşhisini ve tedavilerini içeren bir bozukluk olan sistinoz hakkında daha fazla bilgi edinin.

Semptomlar, tanı ve tedaviyi içeren bir grup genetik bozukluk olan Carpenter sendromu hakkında bilgi edinin.

Lenfanjiomatoz, tümörlerin lenfatik sistemde büyüdüğü zamandır. Bu nadir hastalığın semptomları ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinin.

Tekrarlayan polikondrit (RP), vücuttaki kıkırdak ve diğer dokularda tekrarlayan iltihaplanmaya neden olan nadir bir otoimmün durumdur.

Abetalipoproteinemi, vücudun yağı emmesini zorlaştıran nadir bir hastalıktır. Bu durum ve nasıl tedavi edildiği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Her ikisi de hızlı yaşlanmaya neden olan Hutchinson-Gilford progeria veya Werner sendromuna atıfta bulunabilen progeria adlı genetik bir durum hakkında bilgi edinin.

Tıpkı bir çocuk grip veya suçiçeği hastalığından neredeyse kurtulmak üzereyken semptomlar göstermeye başlayan bir durum olan Reye sendromu hakkında bilgi edinin.

Doğuştan gelen metabolizma hataları, belirli bir metabolik yolda bir soruna neden olan geniş ve çeşitli genetik hastalıklar grubunu ifade eder.

Otoinflamatuar hastalıklar, bağışıklık sisteminin bozulmasına neden olan gen mutasyonlarından kaynaklanır. Ateş ve sistemik iltihaplanmaya neden olurlar.

Baş, yüz ve ayaklarda doğum kusurlarına neden olan bu genetik bozukluğun semptomları ve tedavisi dahil olmak üzere Jackson-Weiss sendromu hakkında bilgi edinin.